DBXM137-2021肌張力障礙診治規(guī)范

ICS?FORMTEXT11.220FORMTEXTC05FORMTEXT?????DBFORMTEXT22DBFORMTEXTXX/FORMTEXTXXXXX—FORMTEXTXXXXFORMTEXT?????FORMTEXT肌張力障礙診治規(guī)范FORMTEXTCriteriafordiagnosisandtreatmentofdystonia?????FORMTEXTFORMDROPDOWNFORMTEXT（本稿完成日期：）FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX發(fā)布FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX實施FORMTEXT吉林省市場監(jiān)督管理廳???發(fā)布DBXX/XXXXX—XXXX前??言本標(biāo)準(zhǔn)按照GB/T1.1-2020給出的規(guī)則起草。本標(biāo)準(zhǔn)由吉林省衛(wèi)生健康委員會提出并歸口。本標(biāo)準(zhǔn)起草單位：吉林大學(xué)第一醫(yī)院，吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院，吉林大學(xué)第二醫(yī)院，長春市中心醫(yī)院，吉林醫(yī)藥學(xué)院附屬醫(yī)院本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人：孟紅梅，侯帥，邱吉慶，常穎，張金男，陳秋惠，張穎，白晶，楊立彬，暢美季，佟丹，姜立剛肌張力障礙診治規(guī)范1、范圍本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了肌張力障礙疾病的診斷及治療方案，包括視頻錄入，疾病評價，數(shù)據(jù)庫的建立及錄入，癥狀學(xué)分類，診斷技術(shù)，個體化治療及分級診療流程。本標(biāo)準(zhǔn)適用于吉林省各臨床醫(yī)生對肌張力障礙疾病的診斷及治療過程，其他地區(qū)亦可參照執(zhí)行。2、規(guī)范性引用文件中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組.肌張力障礙診斷中國專家共識，中華神經(jīng)科雜志，2020,53(1)中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運動障礙學(xué)組功能神經(jīng)外科學(xué)組中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會神經(jīng)毒素分會中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會帕金森病及運動障礙學(xué)組.肌張力障礙治療中國專家共識，中華神經(jīng)科雜志，2020,53(11)3、術(shù)語和定義3.1肌張力：被動活動肢體感受到的阻力。3.2肌張力障礙：屬于神經(jīng)系統(tǒng)運動障礙性疾病的一種，是一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、重復(fù)運動或姿勢異常的綜合征。最近認(rèn)為：肌張力障礙是一種持續(xù)性或間斷性肌肉收縮引起的異常運動和（或）姿勢的運動障礙，可被隨意運動誘發(fā)或加重。4、服務(wù)方針以保障肌張力障礙患者的診斷及治療為根本宗旨，堅持診斷明確、治療個體化，改善肌張力障礙患者診斷困難，治療方案不明確的現(xiàn)狀。5、基本要求5.1嚴(yán)格貫徹《國務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)醫(yī)療聯(lián)合體建設(shè)和發(fā)展的指導(dǎo)意見》（國辦發(fā)〔2017〕32號），《吉林省推進(jìn)多層次醫(yī)療聯(lián)合體建設(shè)實施方案》（吉政辦發(fā)〔2017〕51號）5.2建立健全疾病轉(zhuǎn)診體制機制，有完善的就診流程、診治規(guī)范。5.3肌張力障礙疾病診斷應(yīng)符合中國肌張力障礙疾病診治專家共識6、癥狀學(xué)視頻標(biāo)準(zhǔn)化錄入由于肌張力障礙臨床表現(xiàn)的多樣化，為客觀評估患者疾病病情及判斷患者治療效果，針對病人臨床癥狀的視頻必不可少，且要求具有一致性。對于局灶性肌張力障礙患者需要錄制患者靜止?fàn)顟B(tài)，行走狀態(tài)及特定指令動作下，病灶節(jié)段的不自主運動癥狀及感覺詭計特點；對于全身性肌張力障礙患者需要錄制患者靜止?fàn)顟B(tài)，行走狀態(tài)及特定指令動作下，全身不自主運動及感覺詭計特點，包括正面、側(cè)面等。7、肌張力障礙評價標(biāo)準(zhǔn)為進(jìn)一步明確患者病情的嚴(yán)重程度，放便醫(yī)生對患者病情情況的掌握，建議可以采用國際統(tǒng)一量表或問卷進(jìn)行評價，不同類型的肌張力障礙疾病評價量表不盡相同，通過建立與國內(nèi)外一致的疾病評價量表，有助于對患者疾病程度的評估，同時對于醫(yī)生的國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流有著明確的指導(dǎo)作用。主要可分為以下幾種量表：眼瞼痙攣殘疾指數(shù)（BlepharospasmDisabilityIndex）西多倫多痙攣性斜頸評分量表（TorontoWesternSpasmodictorticollisRatingScale）顱頸肌張力障礙問卷（CraniocervicalDystoniaQuestionnaire）口下頜肌張力障礙問卷（OromandibularDystoniaQuestionnaire）嗓音障礙指數(shù)（VoiceHandicapIndex）肌張力障礙BFMDRS評分量表（Fahn‐MarsdenDystoniaRatingScale）特殊類型的嗓音障礙指數(shù)（VoiceHandicapIndex）口下頜肌張力障礙問卷（OromandibularDystoniaQuestionnaire）上肢肌張力障礙殘疾量表（ArmDystoniaDisabilityScale）書寫痙攣評分量表（Writer′sCrampRatingScale）建立與國內(nèi)外一致的疾病評價量表，有助于對患者疾病程度的評估，同時對于醫(yī)生的國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流有著明確的指導(dǎo)作用。8、肌張力障礙疾病數(shù)據(jù)庫建立及錄入標(biāo)準(zhǔn)肌張力障礙疾病數(shù)據(jù)庫的建立，是為患者提供系統(tǒng)診治，個體化治療的前提。從患者發(fā)病初期的臨床癥狀到就診時的表現(xiàn)，乃至后續(xù)的治療過程中癥狀的觀察對比都有著舉足輕重的地位。而有效的錄入是數(shù)據(jù)庫建立的保證。數(shù)據(jù)庫的內(nèi)容主要包括患者一般臨床資料（包括病例錄入、生物標(biāo)本采集、影像學(xué)資料錄入），臨床癥狀的評估及定量疾病量表評估，治療方案，建立患者檔案庫，對患者就診后每年進(jìn)行隨訪研究，觀察疾病的動態(tài)進(jìn)展及臨床預(yù)后。9、癥狀學(xué)分類標(biāo)準(zhǔn)9.1按發(fā)病年齡分類：嬰幼兒期（出生至2歲）；兒童期（3~12歲）；青少年期（13~20歲）；成年早期（21~40歲）；成年晚期（>40歲）。9.2按癥狀分布分類：局灶型：只有一個身體區(qū)域受累，如眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、頸部肌張力障礙、喉部肌張力障礙和書寫痙攣。節(jié)段型：2個或2個以上相鄰的身體區(qū)域受累，如顱段肌張力障礙、雙上肢肌張力障礙。多灶型：2個不相鄰或2個以上（相鄰或不相鄰）的身體區(qū)域受累。全身型：軀干和至少2個其他部位受累。偏身型：半側(cè)身體受累，常為對側(cè)半球，特別是基底節(jié)損害所致。9.3按時間模式分類：包括疾病進(jìn)程和變異性：9.3.1疾病進(jìn)程：穩(wěn)定型進(jìn)展型9.3.2變異性：持續(xù)型：肌張力障礙幾乎以同等程度持續(xù)存在；動作特異型：肌張力障礙只在特定的活動或任務(wù)中出現(xiàn)；日間波動型：肌張力障礙的持續(xù)時間、嚴(yán)重程度和臨床表現(xiàn)在1d中具有波動性變化；發(fā)作性：突然出現(xiàn)的肌張力障礙動作，通常由某種因素誘發(fā)，往往自發(fā)緩解。發(fā)作性肌張力障礙依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為3種主要形式：a發(fā)作性運動誘發(fā)的運動障礙，由突然的動作誘發(fā)；b發(fā)作性過度運動誘發(fā)的運動障礙，由跑步、游泳等持續(xù)運動誘發(fā)；c發(fā)作性非運動誘發(fā)的運動障礙，可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞、情緒波動等誘發(fā)。9.4按伴隨癥狀分類：單純型：肌張力障礙是唯一的運動癥狀，可伴有肌張力障礙性震顫；復(fù)合型：肌張力障礙合并其他運動障礙，如肌陣攣或帕金森綜合征；復(fù)雜型：肌張力障礙合并其他神經(jīng)系統(tǒng)或全身系統(tǒng)疾病表現(xiàn)。9.5按組織病理和結(jié)構(gòu)影像證據(jù)：有神經(jīng)退行性病變證據(jù)：如神經(jīng)元缺失；有結(jié)構(gòu)性病變證據(jù)：如非進(jìn)展性神經(jīng)發(fā)育異?；颢@得性病變；無神經(jīng)退行性病變或結(jié)構(gòu)性病變證據(jù)。9.6遺傳性或獲得性：9.6.1遺傳性：已明確致病基因：常染色體顯性遺傳；常染色體隱性遺傳；X連鎖隱性遺傳；線粒體遺傳。9.6.2獲得性：已明確致病原因：圍產(chǎn)期腦損傷；感染：病毒性腦炎、昏睡性腦炎、亞急性硬化性全腦炎、HIV感染、其他（結(jié)核、梅毒等）；藥物：左旋多巴、多巴胺受體激動劑、神經(jīng)安定類藥物（多巴胺受體阻斷劑）、抗驚厥藥、鈣拮抗劑；中毒：錳、鈷、氰化物、甲醇等；血管?。汗Ｋ?、出血、動靜脈畸形（包括動脈瘤）；腫瘤：腦腫瘤、副腫瘤性腦炎；腦損傷：外傷、手術(shù)、電擊傷；免疫：系統(tǒng)性免疫病、自身免疫性腦炎；功能性9.6.3特發(fā)性：在限定時間和條件下，尚無遺傳性和獲得性病因證據(jù)：①散發(fā)性；②家族性。10、診斷技術(shù)運用標(biāo)準(zhǔn)10.1腦影像學(xué)檢查篩查或排除獲得性肌張力障礙需行腦影像學(xué)檢查，特別是當(dāng)肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青少年患者。頭顱MRI檢查對肌張力障礙的診斷價值要優(yōu)于腦CT。磁敏感加權(quán)成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）或T2*對于腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病的診斷價值優(yōu)于常規(guī)MRI。10.2實驗室檢查為明確診斷或鑒別診斷，需完善血常規(guī)、血涂片、銅藍(lán)蛋白、甲功八項、ANA抗體、抗O抗體、風(fēng)濕三項、免疫五項、血沉等10.3遺傳學(xué)檢測基因診斷方面，遺傳性肌張力障礙基因檢測的策略為：首先考慮主要癥狀特征，其次考慮起病年齡和遺傳方式等因素，綜合考慮篩選候選基因進(jìn)行檢測，并針對候選致病基因選取相應(yīng)的檢測技術(shù)，必要時可選擇新一代高通量測序技術(shù)。此外，當(dāng)患者的臨床特點提示神經(jīng)變性、遺傳代謝等相關(guān)的復(fù)雜型肌張力障礙時，需完善相關(guān)疾病的致病基因的檢測。隨著二代測序技術(shù)不斷進(jìn)步，系統(tǒng)的致病基因檢測成本顯著降低，在遺傳因素篩查上越來越具有優(yōu)勢。推薦結(jié)合患者的實際情況，選擇性價比高的基因檢測手段。11、個體化治療標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)患者的標(biāo)準(zhǔn)化疾病類型，選擇合適的治療手段。11.1病因治療：針對有明確病因?qū)е碌募埩φ系K，積極治療原發(fā)病。例如：肝豆?fàn)詈俗冃?，藥物誘導(dǎo)的肌張力障礙等。11.2口服藥物：11.2.1抗膽堿能藥物：包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品等。苯海索可用于全身和節(jié)段型肌張力障礙，對兒童和青少年可能更為適宜。對長期應(yīng)用抗精神病藥物所致的遲發(fā)性肌張力障礙，抗膽堿能制劑常有較好療效。對抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，主要也使用抗膽堿能制劑。11.2.2抗癲癇藥：包括苯二氮卓類、卡馬西平、苯妥英鈉等，主要對發(fā)作性運動性肌張力障礙有效。11.2.3抗多巴胺能藥物：丁苯那嗪根據(jù)國外的隊列研究認(rèn)為有較好的臨床療效，國內(nèi)即將上市。11.2.4多巴胺能藥物：左旋多巴及多巴胺受體激動劑，包括復(fù)方左旋多巴、麥角已脲、麥角溴胺等。兒童期發(fā)病，全身及節(jié)段型肌張力障礙的患者，治療應(yīng)首選左旋多巴，適用于多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙患者。11.2.5肌松劑：巴氯芬為GABA受體激動劑，對部分口-下頜等局灶或節(jié)段型肌張力障礙可能有效。11.3肉毒素注射：針對局灶性肌張力障礙疾病的責(zé)任肌肉，可在肌電圖引導(dǎo)下注射A型肉毒毒素，有較好的療效，可維持3~6個月，可反復(fù)注射維持療效。11.4DBS手術(shù)治療：針對特殊類型的全身性肌張力障礙患者或藥物治療無效的，可考慮DBS手術(shù)治療，完善術(shù)前評估，選擇合適的靶點，術(shù)后規(guī)范化程控。圖1.肌張力障礙標(biāo)準(zhǔn)化診治流程圖12、分級診治流程1