5.3 人類遺傳病 課件 高一下學(xué)期生物人教版必修2

我國有20-25%的人患有遺傳病。遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了沉重的負擔(dān)。如何檢測和預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？人類遺傳病1、概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans2、類別：單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病人類遺傳病常染色體顯性遺傳?。?、種類常染色體隱性遺傳?。喊閄染色體顯性遺傳?。喊閄染色體隱性遺傳?。喊閅染色體遺傳?。?、概念：受一對等位基因控制的遺傳病一、單基因遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥、白化病等；抗維生素D佝僂病等紅綠色盲、血友病等人類外耳道多毛癥等1、概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病二、多基因遺傳病2、常見病例：3、特點：①群體中發(fā)病率較高②易受環(huán)境影響原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。1、概念：由于染色體變異引起的遺傳病三、染色體異常遺傳病2、類型：貓叫綜合征、21三體綜合征常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良病因：人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans三、染色體異常遺傳?、贉p數(shù)分裂I后期同源染色體未分離主要外部特征：智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，表現(xiàn)出特殊的面容。②減數(shù)分裂II后期姐妹染色單體分開

形成的染色體未被拉向兩極產(chǎn)生了含有2條21號染色體的精子或卵細胞人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans

性腺發(fā)育不良（女性）病因：三、染色體異常遺傳病患者缺少了一條X染色體。主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病

不一定都是遺傳病,如母親在妊娠前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性疾病,此病不屬于遺傳病。(2)后天性疾病:

多由環(huán)境因素引起,但也有遺傳病,如有些禿發(fā)性狀就屬于遺傳病,但在后天發(fā)育過程中這一性狀才表現(xiàn)出來。在后天發(fā)育過程中形成的疾病。(3)家族性疾病:指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病,一般為遺傳病。人類常見遺傳病的類型Typesofgeneticchangescommoninhumans探究·實踐：調(diào)查人群中的遺傳病2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率

-----3、調(diào)查該病的遺傳方式

------在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases優(yōu)生優(yōu)育，讓每一個家庭生育出健康的孩子！遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases遺傳病的檢測和預(yù)防①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C

遺傳咨詢1

醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率4向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases（1）時間：（2）目的：產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測（3）主要檢測手段：胎兒出生前確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases（1）概念：通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。（2）目的：可以精確地診斷病因基因檢測（3）爭議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到

不平等的待遇。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防Monitoringandpreventionofgeneticdiseases

用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的?；蛑委熚覈橐龇ㄒ?guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚

在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。禁止近親結(jié)婚最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35。提倡適齡生育×××C

該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。

如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。(1)①唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高②母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。BCBD如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。野生型鏈孢霉能在基本