《5.3 人類遺傳病》講義案1

學(xué)而優(yōu)·教有方第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1、概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2、學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3、探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征等。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系【典例1】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【典例2】下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程【典例3】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因；通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇?！镜淅?】下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一、單選題1.下列遺傳病的類型不同于其它三項(xiàng)的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿癥

C.

血友病

D.

鐮刀形細(xì)胞貧血癥2.下列疾病中，不屬于遺傳病的是（）A.

乙型腦炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂癥

D.

葛萊弗德氏綜合征3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（

）A.

單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病

B.

不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C.

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

D.

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病4.我國(guó)“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施。“唐氏綜合征”（患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體）屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

自身免疫病

D.

染色體異常遺傳病5.羊膜腔穿刺技術(shù)是一種對(duì)羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析的產(chǎn)前診斷手段。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

羊水中含有胎兒脫落的體細(xì)胞

B.

某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變C.

分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病

D.

借助該技術(shù)進(jìn)行性別鑒定可避免某些遺傳病患兒的出生6.血友病是一種凝血功能障礙的出血性疾病，在遺傳病的分類中屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病

D.

染色體數(shù)目異常遺傳病7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.

羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段

B.

遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病C.

具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

D.

遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要先確定遺傳病類型8.下列措施不是優(yōu)生的措施的是（

）A.

適齡生育

B.

遺傳咨詢

C.

婚前檢查

D.

近親結(jié)婚9.某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設(shè)計(jì)如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（

）A.

白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.

紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.

多指癥，在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)査

D.

原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查10.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）①婚前檢査②適齡生育

③產(chǎn)前診斷④禁止近親結(jié)婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④二、填空題11.（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

遺傳?。嗷蜻z傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與

有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

分離比例．（2）單基因遺傳病是指受

控制的遺傳??；如果不考慮細(xì)胞的質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于

上之分，例如苯丙酮尿癥是屬于

遺傳方式．12.如圖是人類某一家族甲種遺傳病和乙種遺傳病的遺傳系譜圖（設(shè)甲遺傳病與A和a這一對(duì)等位基因有關(guān)，乙遺傳病與另一對(duì)等位基因B和b有關(guān)，且甲乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病）．請(qǐng)回答有關(guān)問題：（1）甲病的遺傳方式是

，個(gè)體5基因型是

．（2）個(gè)體8的乙種遺傳病致病基因最初來源于圖中的

．（3）若個(gè)體3和個(gè)體4再生一個(gè)女孩，則該女孩表現(xiàn)正常的概率為

．（4）若個(gè)體8和個(gè)體9結(jié)婚，則生下一個(gè)患甲病小孩的概率是

．13.遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請(qǐng)回答下列回答（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）（1）甲病的遺傳方式是

．（2）乙病的遺傳方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎（Ⅳ﹣1與Ⅳ﹣2）同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是

．②雙胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

．14.已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析病基因的位置．（1）調(diào)查步驟；①確定調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病個(gè)數(shù)男女父母正常abc總計(jì)③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)構(gòu)．（2）回答問題；①請(qǐng)寫出表格中相應(yīng)位置可能的雙親性狀．a(chǎn)

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是常染色體隱性遺傳?。廴裟信疾”壤坏?，且男多于女，最可能是

遺傳病．④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遺傳?。萑?/p>

，最可能是伴Y染色體遺傳病．15.Ⅰ．果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導(dǎo)致的，該基因突變前的部分序列（含起始密碼信息）如下圖所示．（注：起始密碼子為AUG，終止密碼子為UAA，UAG或UGA）（1）圖1所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時(shí)，以

鏈為模板合成mRNA；若“↑”所指堿基對(duì)缺失，該基因控制合成的肽鏈含

個(gè)氨基酸．Ⅱ．圖2為某家族患神經(jīng)性耳聾和腓骨肌萎縮癥（CMT）兩種疾病的遺傳系譜．請(qǐng)據(jù)圖回答：（2）圖2中Ⅳ﹣6為家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者，研究人員對(duì)

進(jìn)行了調(diào)查后，繪制出遺傳系譜圖2．神經(jīng)性耳聾的遺傳方式是

，該家族中，只有Ⅳ﹣2、Ⅳ﹣4、Ⅳ﹣5患神經(jīng)性耳聾，其原因是

．（3）遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳（致病基因用B表示），則Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣5、Ⅳ﹣4的突變基因可能來自

（填“父方”或“母方”）．Ⅲ﹣5的基因型為

（神經(jīng)性耳聾用基因A﹣a表示）．若Ⅳ﹣4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率為

．第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1、概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2、學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3、探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征等。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系【典例1】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【答案】B【解析】短指為常染色體顯性遺傳病，男性與女性發(fā)病率相同，A項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親為該病患者，B項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該病發(fā)病率女性高于男性，C項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，在一個(gè)家系的幾代人中不會(huì)連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤?！镜淅?】下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦【答案】B二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程【典例3】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查【答案】D【解析】調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測(cè)①概念：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②意義a．基因檢測(cè)可以精確地診斷病因；通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。b．基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇?！镜淅?】下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)【答案】B【解析】原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目的變異，可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷，B正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是第二步，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，D錯(cuò)誤。一、單選題1.下列遺傳病的類型不同于其它三項(xiàng)的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿癥

C.

血友病

D.

鐮刀形細(xì)胞貧血癥【答案】A【解析】先天愚型是染色體異常遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀形細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，后三者都是單基因遺傳病，只有先天愚型是染色體異常遺傳病，A符合題意。故答案為：A。2.下列疾病中，不屬于遺傳病的是（）A.

乙型腦炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂癥

D.

葛萊弗德氏綜合征【答案】A【解析】A、乙型腦炎全稱流行性乙型腦炎，簡(jiǎn)稱乙腦，是由乙型腦炎病毒引起的，不屬于遺傳病，A正確；B、家族性心肌病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，屬于遺傳病，B錯(cuò)誤；C、精神分裂癥是多基因遺傳病，屬于遺傳病，C錯(cuò)誤；D、葛萊弗德氏綜合征是由于患者多一條性染色體所致，屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤；故答案為：A。3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（

）A.

單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病

B.

不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病C.

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

D.

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病【答案】D【解析】A、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤;B、染色體異常遺傳病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變引起的，可能不含有致病基因，但其表現(xiàn)出遺傳病的癥狀，B錯(cuò)誤;C、禁止近親結(jié)婚能降低隱性基因控制的遺傳病的發(fā)病率，C錯(cuò)誤;D、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，D正確。故答案為：D。4.我國(guó)“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施?！疤剖暇C合征”（患者體細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體）屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

自身免疫病

D.

染色體異常遺傳病【答案】D【解析】A、單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，如白化病等，A不符合題意；B、多基因遺傳病受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類傳?。e例：原發(fā)性高血壓，B不符合題意；C、自身免疫病是由于免疫系統(tǒng)過于敏感、反應(yīng)過度，“敵我不分”的將自身物質(zhì)當(dāng)做外來異物進(jìn)行攻擊而引起的疾病，C不符合題意；D、“唐氏綜合征”即21三體綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，染色體數(shù)目是47條，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，D符合題意。故答案為：D。5.羊膜腔穿刺技術(shù)是一種對(duì)羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析的產(chǎn)前診斷手段。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.

羊水中含有胎兒脫落的體細(xì)胞

B.

某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變C.

分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病

D.

借助該技術(shù)進(jìn)行性別鑒定可避免某些遺傳病患兒的出生【答案】C【解析】A、臨床上，人們可通過獲取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，并借助顯微鏡對(duì)細(xì)胞進(jìn)行觀察，以檢測(cè)其中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，A正確；B、某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變，故可通過羊水的液體成分進(jìn)行遺傳病的診斷和篩查，B正確；C、血友病屬于單基因遺傳病，因此不能通過分析胎兒染色體組型來篩查該遺傳病，C錯(cuò)誤；D、羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等，以避免某些遺傳病患兒的出生，D正確。故答案為：C。6.血友病是一種凝血功能障礙的出血性疾病，在遺傳病的分類中屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病

D.

染色體數(shù)目異常遺傳病【答案】A【解析】由分析可知，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，是由一對(duì)等位基因控制的，屬于單基因遺傳病，A正確，BCD錯(cuò)誤。故答案為：A。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.

羊水檢測(cè)是產(chǎn)前診斷的唯一手段

B.

遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病C.

具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

D.

遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要先確定遺傳病類型【答案】D【解析】A、產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，A錯(cuò)誤；B、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變引發(fā)的，B錯(cuò)誤；C、具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不都是遺傳病，如先天患艾滋病、家族性夜盲癥等，C錯(cuò)誤；D、需要先確定遺傳病的類型，然后推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。故答案為：D。8.下列措施不是優(yōu)生的措施的是（

）A.

適齡生育

B.

遺傳咨詢

C.

婚前檢查

D.

近親結(jié)婚【答案】D【解析】A、適齡生育屬于優(yōu)生措施，A正確；B、遺傳咨詢是遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防的措施之一，B正確；C、婚前檢查是遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防的措施之一，C正確；D、近親結(jié)婚會(huì)加大隱性遺傳病的發(fā)病率，D錯(cuò)誤。故答案為：D。9.某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設(shè)計(jì)如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（

）A.

白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.

紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.

多指癥，在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)査

D.

原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查【答案】B【解析】A、調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在社區(qū)內(nèi)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；B、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，紅綠色盲屬于發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，B正確；C、調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)逐個(gè)調(diào)査，C錯(cuò)誤；D、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。故答案為：B。10.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）①婚前檢査②適齡生育

③產(chǎn)前診斷④禁止近親結(jié)婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④【答案】B【解析】從曲線圖分析可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，21-三體綜合征患兒的發(fā)病率越來越高。由此可見，預(yù)防該遺傳病的主要措施是已婚女性適齡生育，同時(shí)還要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，②③正確，故答案為：B。二、填空題11.（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

遺傳?。嗷蜻z傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與

有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

分離比例．（2）單基因遺傳病是指受

控制的遺傳病；如果不考慮細(xì)胞的質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于

上之分，例如苯丙酮尿癥是屬于

遺傳方式．【答案】染色體異常；環(huán)境因素；孟德爾；一對(duì)等基因；顯性和隱性；常染色體和X染色體；常染色體隱性【解析】（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．多基因遺傳病是由多種基因變化影響引起，其發(fā)病除受遺傳因素影響外，受環(huán)境因素的影響較大，具有家族聚焦現(xiàn)象，所以一般不表現(xiàn)典型的孟德爾分離比例．（2）單基因遺傳病是指受一對(duì)等基因控制的遺傳病；如果不考慮細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體上之分，例如苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡．苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，屬于常染色體隱性遺傳方式．12.如圖是人類某一家族甲種遺傳病和乙種遺傳病的遺傳系譜圖（設(shè)甲遺傳病與A和a這一對(duì)等位基因有關(guān)，乙遺傳病與另一對(duì)等位基因B和b有關(guān)，且甲乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳?。?qǐng)回答有關(guān)問題：（1）甲病的遺傳方式是

，個(gè)體5基因型是

．（2）個(gè)體8的乙種遺傳病致病基因最初來源于圖中的

．（3）若個(gè)體3和個(gè)體4再生一個(gè)女孩，則該女孩表現(xiàn)正常的概率為

．（4）若個(gè)體8和個(gè)體9結(jié)婚，則生下一個(gè)患甲病小孩的概率是

．【答案】常染色體顯性遺傳；AaXBXb；3；14；2【解析】解：（1）由以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳病；根據(jù)9號(hào)（aa）和10號(hào)（XbY）可推知，5號(hào)的基因型為AaXBXb．（2）8號(hào)的乙病致病基因來自其母親3號(hào)．（3）3號(hào)的基因型為AaXBXb，4號(hào)的基因型為AaXBY，他們所生女孩不可能患乙病，患甲病的概率為34，因此他們所生女孩表現(xiàn)正常的概率為14（4）8號(hào)的基因型及概率為13AA、23Aa，9號(hào)的基因型為aa，因此他們生下一個(gè)患甲病小孩的概率是1313.遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請(qǐng)回答下列回答（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）（1）甲病的遺傳方式是

．（2）乙病的遺傳方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎（Ⅳ﹣1與Ⅳ﹣2）同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是

．②雙胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

．【答案】常染色體隱性遺傳；伴x顯性遺傳；11296；136【解析】（1）甲病具有“雙親正常女兒病”的特點(diǎn)，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳．（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能伴X顯性遺傳?。?）設(shè)控制甲病的基因?yàn)閍，則II﹣8有病，I﹣3、I﹣4基因型均為Aa，則II﹣5基因型概率為23Aa和13AA，II﹣6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III﹣2基因?yàn)锳A的概率為23，Aa概率為13，同理III﹣1基因概率13Aa或23

AA，因此其子代患甲病概率為13×13×14=136，因此雙胞胎同時(shí)患病的概率為136×136=11296；②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因III﹣2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV﹣1同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為14.已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析病基因的位置．（1）調(diào)查步驟；①確定調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病個(gè)數(shù)男女父母正常abc總計(jì)③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)構(gòu)．（2）回答問題；①請(qǐng)寫出表格中相應(yīng)位置可能的雙親性狀．a(chǎn)

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是常染色體隱性遺傳?。廴裟信疾”壤坏?，且男多于女，最可能是

遺傳?。苋裟信疾”壤坏?，且女多于男，最可能是

遺傳?。萑?/p>

，最可能是伴Y染色體遺傳病．【答案】父親正常，母親患?。桓赣H患病，母親正常；父母均患