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第3節(jié)人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病常染色體隱性:先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴X隱性遺傳:紅綠色盲、血友病、伴X顯性遺傳:抗VD佝僂病伴Y遺傳:外耳廓多毛癥。1、單基因遺傳病類型常染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。2、多基因遺傳病如:無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色體異常遺傳病XYY綜合癥在男嬰中的發(fā)生率為1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超過180cm,睪丸發(fā)育不全并有精過程障礙和生育力下降,尿道下裂等,但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮,易感到欲望不滿足,厭學(xué),自我克制力差,易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。XXX女性本病又稱為超雌(superfemale)。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的,只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2/3病智力稍低,并有患精神病傾向。達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身,智力低下1、近親結(jié)婚的危害例2、中國東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的8%......全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。
例3、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根,也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。推算出:每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因,生有遺傳病小孩的機(jī)率很低;若近親結(jié)婚,因雙方很可能攜帶相同的致病基因,生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如:表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍;生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親:1、直系血親:從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。2、三代以內(nèi)的旁系血親:與祖父母(外祖父母)同源而生。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女(或外孫子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親直系血親
生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成,所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明,20歲以下女子生育,孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。
過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中,患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。
3、提倡適齡生育懷孕年齡,女方以24一29歲,男方以25一35為佳;懷孕月份
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