人教版生物必修2-第5章-第3節(jié)-第3節(jié)-人類遺傳病-教學-(共14張)課件

第3節(jié)人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病伴Ｙ遺傳：外耳廓多毛癥。1、單基因遺傳病類型常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。２、多基因遺傳病如：無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。3、染色體異常遺傳病XYY綜合癥在男嬰中的發(fā)生率為1:900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，睪丸發(fā)育不全并有精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結果。XXX女性本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數患者有月經減少、繼發(fā)閉經或過早絕經等現象。大約有2/3病智力稍低，并有患精神病傾向。達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下1、近親結婚的危害例2、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......全村中找不到一位能寫帳目的會計。

例3、曾經創(chuàng)立了“基因”學說的20世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。近親：1、直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。2、三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統計表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。

3、提倡適齡生育懷孕年齡，女方以24一29歲，男方以25一35為佳；懷孕月份