中國全面發(fā)育遲緩診斷指南2024解讀

中國全面發(fā)育遲緩診斷指南

2024解讀兒科2024年7月發(fā)布如果患兒“未見合并綜合征樣表現(xiàn)”且中度、重度、極重度遲緩，則做病因?qū)W檢查，如果能明確病因，則診斷相關(guān)疾??；未能明確病因，則干預(yù)指導(dǎo)，3個(gè)月后復(fù)查再評(píng)估，

輕度遲緩患兒可以繼續(xù)接受干預(yù)指導(dǎo)；中度、重度、極重度遲緩患兒建議做遺傳學(xué)檢測(cè)。醫(yī)師對(duì)就診患兒先做病史、癥狀、體征的采集和檢查，然后給患兒做聽力、視力、發(fā)育評(píng)估，如果能明確病因，如聽力障礙、視力障礙等，則優(yōu)先診斷相關(guān)疾病，如果發(fā)育評(píng)估有2個(gè)以上能區(qū)發(fā)育遲緩，則擬診斷GDD。如果患兒“未見合并綜合征樣表現(xiàn)”且輕度遲緩，則干預(yù)指導(dǎo)，3個(gè)月后復(fù)查再評(píng)估，恢復(fù)正常則不符合GDD

診斷；符合GDD

診斷的患兒，可以做病

因?qū)W檢查(腦電圖、磁共振成像、代謝檢測(cè)等)。如果患兒“合并綜合征樣表現(xiàn)”,建議做遺傳學(xué)檢測(cè)。

04GDD

診斷流程02棗0103病史、癥狀、體征病因?qū)W檢查聽力、視力、發(fā)育評(píng)估擬

診

斷GDD未見綜合征樣表現(xiàn)合并綜合征樣表現(xiàn)中度、重度、極重度遲緩病因?qū)W檢查腦電圖、磁共振成像、代謝檢測(cè)等病因?qū)W檢查干預(yù)指導(dǎo)3個(gè)月復(fù)查再評(píng)估診斷相關(guān)疾病干預(yù)指導(dǎo)病因?qū)W檢查輕度遲緩中度、重度、極重度遲緩干預(yù)指導(dǎo)3個(gè)月復(fù)查再評(píng)估過程性診斷不符合GDD診斷符合GDD診斷全面發(fā)育遲緩診斷流程圖明確病因

診斷相關(guān)疾病未明確病因GDD病因?qū)W檢查遺傳學(xué)檢測(cè)明確病因輕度遲緩臨床問題1:GDD診斷應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注哪些病史、癥狀和體征?推薦意見推薦類

別證據(jù)水平病史方面推薦首先關(guān)注圍生期高危因素、母妊娠期高危因素；I

bA推薦關(guān)注新生兒期高危因素；ⅡbB建議關(guān)注父母社會(huì)背景、兒童養(yǎng)育環(huán)境、兒童喂養(yǎng)史和營養(yǎng)狀況、兒童疾病史等。ⅡbB癥狀方面推薦重點(diǎn)關(guān)注語言發(fā)育遲緩、社交障礙、認(rèn)知障礙、問題行為、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩；I

bA推薦關(guān)注是否伴隨有癲癇、是否有發(fā)育倒退、是否有生長遲緩和營養(yǎng)不良等，尤其需關(guān)注發(fā)育遲緩程

度的評(píng)估。ⅡbB體征方面推薦重點(diǎn)關(guān)注肌張力異常、頭圍異常、特殊面容、非面部異常等；I

bA推薦關(guān)注體格生長情況、營養(yǎng)不良表現(xiàn)，如面色異常、脫水、水腫等。ⅡbB推薦意見◆

有發(fā)育遲緩表現(xiàn)兒童常見主訴多為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩(落后于運(yùn)動(dòng)發(fā)育里

程碑)、語言發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、

體格生長遲緩、驚厥、不合群、多

動(dòng)、注意力不集中等，對(duì)于因此主

訴就診患兒應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問、體格檢查和臨床觀察以及綜合評(píng)估

等。病史、癥狀和體征是兒童GDD初診的重要依據(jù)，但其診斷準(zhǔn)確性較低，無

法評(píng)估嚴(yán)重程度，不推薦僅根據(jù)單一或者聯(lián)合癥狀和體征預(yù)測(cè)兒童GDD,推

薦結(jié)合其他診斷工具綜合判斷。推薦說明綜合判斷主訴臨床問題2:是否需要常規(guī)進(jìn)行聽力檢查，常用哪些方法?什么情況下進(jìn)行轉(zhuǎn)診?推薦意見推薦類別證據(jù)水平推薦對(duì)所有懷疑GDD的兒童，均應(yīng)常規(guī)進(jìn)行聽力檢查。nB在初次聽力評(píng)估時(shí)可用聽力篩查的方法?！?/p>

對(duì)于0～3歲兒童，常用的聽力篩查技術(shù)有耳聲發(fā)射(OAE)、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)(AABR)和行為觀察測(cè)聽法

等?！?duì)3～6歲兒童，常用的聽力篩查技術(shù)有OAE、純音聽力篩查法等。·

篩查未通過者，應(yīng)轉(zhuǎn)診至聽力損失診斷或診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行聽力的診斷性檢查。IVC推薦說明：■這些方法只是反映部分聽覺傳導(dǎo)通路或者整個(gè)通路的某個(gè)部分的功能，無法反映完整的聽覺傳導(dǎo)通路的功能，且儀器、環(huán)境、操作手法、解讀經(jīng)驗(yàn)等對(duì)客觀聽力測(cè)試影響很大，有可能會(huì)存在漏診的情況，因此，客觀聽力檢測(cè)應(yīng)結(jié)合主觀

聽力測(cè)試方法或結(jié)合兒童日常生活中對(duì)聲音的反應(yīng)情況進(jìn)行綜合判斷。推薦意見臨床問題3:是否需要常規(guī)進(jìn)行視力檢查，常用哪些方法?什么情況下進(jìn)行轉(zhuǎn)診?推薦意見推薦類別證據(jù)水平推薦對(duì)所有懷疑GDD的兒童，均應(yīng)常規(guī)進(jìn)行視覺相關(guān)檢查。IVC·DD患兒中，視覺異常是常見的原因之一?！こ醮卧u(píng)估時(shí)，應(yīng)依據(jù)兒童眼及視力保健技術(shù)規(guī)范要求進(jìn)行，可采用雙目視力篩查的方法輔助評(píng)測(cè)。

·檢查異常及篩查結(jié)果不達(dá)標(biāo)者，應(yīng)轉(zhuǎn)診至眼科專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷性檢查。IVC推薦說明：■視力、視覺障礙可一定程度上影響兒童語言、認(rèn)知等功能的發(fā)育。眼外觀檢查、眼位檢查、光照反應(yīng)、瞬目反射等均

為常用的篩查技術(shù)，技術(shù)應(yīng)用較廣泛，可操作性好。因此，針對(duì)視力、視覺等相關(guān)問題，應(yīng)在做好各階段保健工作的

基礎(chǔ)上，根據(jù)具體情況，必要時(shí)進(jìn)一步專科診療。

推薦意見

臨床問題4:做發(fā)育測(cè)評(píng)，推薦哪些診斷量表?推薦意見推薦類別證據(jù)水平GDD的診斷推薦使用的診斷性兒童發(fā)育量表有Gesell發(fā)育診斷量表。ⅢBGriffith發(fā)育評(píng)估量表。ⅢB貝利嬰幼兒發(fā)展量表(BSID)ⅢB推薦說明：■

Gesell發(fā)育診斷量表、Grifith發(fā)育評(píng)估量表、BSID

都是兒童診斷性發(fā)育測(cè)評(píng)量表，分別適合0～6歲、0~7歲、0~42

月齡。這3個(gè)量表一般都分大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、認(rèn)知能力、語言、社交等5個(gè)及以上領(lǐng)域。■雖然韋氏低齡兒童智力量表也是常用幼兒智力診斷量表，但其適用于4～6歲兒童，為分言語和操作兩個(gè)領(lǐng)域?！鲇捎贕DD

的診斷要求“有2個(gè)以上標(biāo)志性發(fā)育指標(biāo)(發(fā)育里程碑)的落后，且是5歲以下發(fā)育早期的兒童”,因此用

Gesell發(fā)育診斷量表、Griffith發(fā)育評(píng)估量表、BSID來診斷GDD更為合適。推薦意見

臨床問題5:輕度GDD是否進(jìn)行過程性診斷?推薦說明：■根據(jù)文獻(xiàn)證據(jù)和臨床研究證據(jù)，輕度及可疑發(fā)育遲緩兒童回歸到正常范圍占比更大，因此，首次評(píng)估為輕度異常兒童建

議進(jìn)行過程性診斷。首次評(píng)估中重度以上異常兒童可以診斷GD

D

,需進(jìn)行病因?qū)W檢查，建議同時(shí)進(jìn)行3個(gè)月干預(yù)性觀察

給予再評(píng)估，發(fā)育水平提升進(jìn)入輕度者需繼續(xù)進(jìn)行過程性診斷。■神經(jīng)發(fā)育是一個(gè)逐漸發(fā)育、功能逐漸成熟的過程，兒童早期大腦發(fā)育遲緩影響因素很多，除受生物學(xué)因素影響，也容易

受家庭養(yǎng)育環(huán)境的影響，尤其是早期大腦可塑性強(qiáng)，早期輕度發(fā)育遲緩并不一定將來持續(xù)智力減低，其臨床表現(xiàn)和診斷

是階段性的、暫時(shí)性的，并非終生存在，故對(duì)于小年齡GDD兒童，應(yīng)充分考慮兒童發(fā)育存在變異和多態(tài)性的特點(diǎn)，慎

重做出診斷，同時(shí)應(yīng)積極主動(dòng)干預(yù)，尤其需重視家庭養(yǎng)育環(huán)境干預(yù)指導(dǎo)改善，定期對(duì)兒童進(jìn)行隨訪和評(píng)估，從而對(duì)兒童

做出更加科學(xué)，更加充分反應(yīng)現(xiàn)狀的診斷。推薦意見推薦類別證據(jù)水平發(fā)育評(píng)估為輕度遲緩的兒童需進(jìn)行過程性診斷，即首次發(fā)育評(píng)估為輕度遲緩兒童，需經(jīng)過3個(gè)月干預(yù)性觀察后再次

進(jìn)行發(fā)育評(píng)估，符合診斷標(biāo)準(zhǔn)后診斷GDD。ⅢB推薦意見

臨床問題5:患兒發(fā)育評(píng)估結(jié)果為中度至極重度發(fā)育遲緩，是否應(yīng)行腦電圖及腦磁共振成像檢查?是否應(yīng)做遺傳學(xué)檢測(cè)?推薦說明：■本推薦意見主要基于已發(fā)表的指南、專家共識(shí)及臨床病例報(bào)告?！?/p>

GDD病因涵蓋遺傳因素和非遺傳因素，多樣且個(gè)體差異性大。神經(jīng)影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)、神經(jīng)發(fā)育異

常等，可在一定程度上明確病因?！?/p>

對(duì)于沒有特定臨床特征的輕度GDD

患兒，可不進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查。另外，部分患兒神經(jīng)影像學(xué)檢查結(jié)果

可能無異常，或者檢查發(fā)現(xiàn)的是結(jié)果而不是致病原因，或者檢查結(jié)果有時(shí)也不能完全解釋臨床癥狀，在這

種情況下，進(jìn)一步的遺傳學(xué)檢查和評(píng)估分析是必要的。推薦意見推薦類別證據(jù)水平患兒發(fā)育評(píng)估結(jié)果為中度至極重度發(fā)育遲緩，應(yīng)行腦電圖及腦磁共振成像檢查。檢查未見明顯異?；蛩姰惓＝Y(jié)

果無法完全解釋癥狀或明確病因的患兒，建議做遺傳學(xué)檢測(cè)。ⅢB

推薦意見

臨床問題7:患兒發(fā)育評(píng)估結(jié)果為中度至極重度發(fā)育遲緩，是否應(yīng)做代謝檢測(cè)?推薦說明：■雖然代謝性病因比例不高，但臨床表型異質(zhì)性強(qiáng)，容易漏診、誤診，而50%～69%可以獲得特異性治療，

早期干預(yù)可以顯著改善預(yù)后。隨著診斷技術(shù)和基因分析技術(shù)的發(fā)展，可診斷和可治療的遺傳性疾病和代謝

性疾病的數(shù)量不斷增加，為GDD/ID

患兒的病因治療帶來了希望。■發(fā)育輕度遲緩患兒，部分在進(jìn)行過程性診斷過程中不再符合GDD

的診斷，可以階段性動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)；中度至極

重度遲緩更推薦做代謝病篩查。結(jié)合實(shí)際情況，推薦進(jìn)行基礎(chǔ)的代謝病篩查有：血尿常規(guī)(含尿酮體)肝腎功能、心肌酶譜、電解質(zhì)、血糖、血脂、乳酸、血氨、血?dú)夥治?、同型半胱氨酸、銅藍(lán)蛋白、甲狀腺

功能、血串聯(lián)質(zhì)譜分析、尿有機(jī)酸分析等。推薦意見推薦類

別證據(jù)水平患兒發(fā)育評(píng)估結(jié)果為中度至極重度發(fā)育遲緩，推薦進(jìn)行代謝檢測(cè)。ⅢB推薦意見臨床問題8:

GDD

患兒如果合并綜合征樣表現(xiàn)，是否應(yīng)做遺傳學(xué)檢測(cè)?如有問題，是否應(yīng)轉(zhuǎn)診?推薦說明：■本推薦意見主要基于已獲得證據(jù)中的臨床數(shù)據(jù)，包括查閱文獻(xiàn)與臨床檢測(cè)結(jié)果，并參考相關(guān)的專家共識(shí)。■GDD患兒如果合并綜合征樣表現(xiàn)，常用的遺傳學(xué)檢測(cè)方法包括但不限于染色體核型分析、染色體微陣列芯

片分析、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)、低深度全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序等。推薦意見推薦類別證據(jù)水平GDD患兒如果合并綜合征樣表現(xiàn)，應(yīng)做遺傳學(xué)檢測(cè)，根據(jù)不同表現(xiàn)選擇不同遺傳學(xué)檢測(cè)方法。ⅢB如有問題，應(yīng)轉(zhuǎn)診至相關(guān)?？?如神經(jīng)科、遺傳相關(guān)專業(yè))。ⅢB

推薦意見臨床問題8:未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒干預(yù)3個(gè)月復(fù)查，效果不顯著,是否應(yīng)做遺傳學(xué)檢測(cè)?推薦意見推薦類別證據(jù)水平未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒干預(yù)3個(gè)月復(fù)查，效果不顯著,推薦進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。ⅢB未明確病因的中度至極重度發(fā)育遲緩患兒