2024罕見病表型術(shù)語識(shí)別及診斷知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)要求

目次前言 II1范圍 12規(guī)范性引用文件 13術(shù)語和定義 14縮略語 15概述 16罕見病表型術(shù)語識(shí)別 2數(shù)據(jù)收集和整理 2目次前言 II1范圍 12規(guī)范性引用文件 13術(shù)語和定義 14縮略語 15概述 16罕見病表型術(shù)語識(shí)別 2數(shù)據(jù)收集和整理 2術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化 2實(shí)體識(shí)別和關(guān)系抽取 2數(shù)據(jù)標(biāo)注和驗(yàn)證 2罕見病診斷知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)要求 2概述 2知識(shí)獲取 2知識(shí)抽取 3知識(shí)融合 3知識(shí)建模 3知識(shí)評估 4知識(shí)推理 4知識(shí)存儲(chǔ) 4安全性要求 578I罕見病表型術(shù)語識(shí)別及診斷知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)要求1 范圍本文件適用于罕見病表型術(shù)語識(shí)別及診斷知識(shí)圖譜系統(tǒng)的構(gòu)建。2 規(guī)范性引用文件（包括所有的修改單適用于本文件。GB/T22239 信息安全技術(shù) 網(wǎng)絡(luò)安全等級保護(hù)基本要求GB/T35273 信息安全技術(shù) 個(gè)人信息安全規(guī)范罕見病表型術(shù)語識(shí)別及診斷知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)要求1 范圍本文件適用于罕見病表型術(shù)語識(shí)別及診斷知識(shí)圖譜系統(tǒng)的構(gòu)建。2 規(guī)范性引用文件（包括所有的修改單適用于本文件。GB/T22239 信息安全技術(shù) 網(wǎng)絡(luò)安全等級保護(hù)基本要求GB/T35273 信息安全技術(shù) 個(gè)人信息安全規(guī)范3 術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。知識(shí)圖譜 knowledgegraph表型術(shù)語 PhenotypeOntology表型術(shù)語被定義為一些臨床觀察到的，偏離正常形態(tài)、功能、生理或者行為的描述。人類表型術(shù)語HumanPhenotypeOntology，HPO4 縮略語LHS 學(xué)習(xí)型健康醫(yī)療系統(tǒng) LearningHealthSystemRDF 資源描述框架 ResourceDescriptionFramework5 概述應(yīng)針對檢驗(yàn)、檢查等結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)識(shí)別HPO表型術(shù)語的判斷邏輯規(guī)則，以及在電子病歷（EMR）中的自然語言處理程序（NLP），以二者為基礎(chǔ)從EMR中識(shí)別表型術(shù)語，并結(jié)合OMIM、孤兒院等罕見病知識(shí)庫，1續(xù)獲得協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病確診病例后，通過LHS等理念進(jìn)一步完善診斷知識(shí)圖譜。6 罕見病表型術(shù)語識(shí)別數(shù)據(jù)收集和整理EMRHPO表型術(shù)語。術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)對罕見病相關(guān)的術(shù)語和表達(dá)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化。實(shí)體識(shí)別和關(guān)系抽取應(yīng)設(shè)計(jì)整合基于詞典及機(jī)器學(xué)習(xí)的NLP數(shù)據(jù)標(biāo)注和驗(yàn)證應(yīng)對識(shí)別和抽取的結(jié)果進(jìn)行人工標(biāo)注和驗(yàn)證，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。標(biāo)注人員應(yīng)具備相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，能夠正確理解和標(biāo)注罕見病表型術(shù)語。續(xù)獲得協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病確診病例后，通過LHS等理念進(jìn)一步完善診斷知識(shí)圖譜。6 罕見病表型術(shù)語識(shí)別數(shù)據(jù)收集和整理EMRHPO表型術(shù)語。術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)對罕見病相關(guān)的術(shù)語和表達(dá)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化。實(shí)體識(shí)別和關(guān)系抽取應(yīng)設(shè)計(jì)整合基于詞典及機(jī)器學(xué)習(xí)的NLP數(shù)據(jù)標(biāo)注和驗(yàn)證應(yīng)對識(shí)別和抽取的結(jié)果進(jìn)行人工標(biāo)注和驗(yàn)證，以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。標(biāo)注人員應(yīng)具備相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，能夠正確理解和標(biāo)注罕見病表型術(shù)語。EMR，設(shè)計(jì)從結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)中抽取語義一致的表型術(shù)語算法。7 罕見病診斷知識(shí)圖譜構(gòu)建技術(shù)要求概述構(gòu)建針對檢驗(yàn)、檢查等結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)識(shí)別HPO表型的邏輯判斷規(guī)則以及自然語言處理程序，以二者為基礎(chǔ)從EMR中識(shí)別表型術(shù)語，并結(jié)合OMIM、Orphanet等罕見病知識(shí)庫，通過疾病-表型-權(quán)重三元組關(guān)聯(lián)分析，形成罕見病診斷語義知識(shí)圖譜。總技術(shù)路線見圖1。圖1 總技術(shù)路線圖知識(shí)獲取2知識(shí)獲取階段應(yīng)明確知識(shí)圖譜構(gòu)建的數(shù)據(jù)來源，針對不同的數(shù)據(jù)來源制定相應(yīng)的獲取策略并進(jìn)行獲取，做好后續(xù)構(gòu)建流程的數(shù)據(jù)準(zhǔn)備。知識(shí)獲取包括知識(shí)采集和知識(shí)導(dǎo)入。對知識(shí)獲取階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)能從協(xié)作網(wǎng)異構(gòu)EMR中全面、準(zhǔn)確識(shí)別HPO表型術(shù)語；——應(yīng)明確構(gòu)建知識(shí)圖譜所需數(shù)據(jù)的來源，如文獻(xiàn)、書籍等非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)庫中的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)、圖像、語音、視頻等非文本數(shù)據(jù)等；——對于組織內(nèi)的內(nèi)部數(shù)據(jù)，應(yīng)對數(shù)據(jù)進(jìn)行脫敏轉(zhuǎn)換后進(jìn)行使用；——對于互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)，應(yīng)利用爬蟲工具或自行開發(fā)爬蟲程序爬取數(shù)據(jù)，并經(jīng)過數(shù)據(jù)解析、清洗后形成數(shù)據(jù)集；——對于組織外的合作伙伴數(shù)據(jù)，應(yīng)通過接口獲取或者通過數(shù)據(jù)文件的傳送獲取數(shù)據(jù)；——應(yīng)將獲取到的數(shù)據(jù)導(dǎo)入到數(shù)據(jù)庫或存儲(chǔ)中，以用于后續(xù)的分析。知識(shí)獲取階段應(yīng)明確知識(shí)圖譜構(gòu)建的數(shù)據(jù)來源，針對不同的數(shù)據(jù)來源制定相應(yīng)的獲取策略并進(jìn)行獲取，做好后續(xù)構(gòu)建流程的數(shù)據(jù)準(zhǔn)備。知識(shí)獲取包括知識(shí)采集和知識(shí)導(dǎo)入。對知識(shí)獲取階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)能從協(xié)作網(wǎng)異構(gòu)EMR中全面、準(zhǔn)確識(shí)別HPO表型術(shù)語；——應(yīng)明確構(gòu)建知識(shí)圖譜所需數(shù)據(jù)的來源，如文獻(xiàn)、書籍等非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)庫中的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)、圖像、語音、視頻等非文本數(shù)據(jù)等；——對于組織內(nèi)的內(nèi)部數(shù)據(jù)，應(yīng)對數(shù)據(jù)進(jìn)行脫敏轉(zhuǎn)換后進(jìn)行使用；——對于互聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)，應(yīng)利用爬蟲工具或自行開發(fā)爬蟲程序爬取數(shù)據(jù)，并經(jīng)過數(shù)據(jù)解析、清洗后形成數(shù)據(jù)集；——對于組織外的合作伙伴數(shù)據(jù)，應(yīng)通過接口獲取或者通過數(shù)據(jù)文件的傳送獲取數(shù)據(jù)；——應(yīng)將獲取到的數(shù)據(jù)導(dǎo)入到數(shù)據(jù)庫或存儲(chǔ)中，以用于后續(xù)的分析。知識(shí)抽取知識(shí)抽取階段應(yīng)將非結(jié)構(gòu)化或半結(jié)構(gòu)化的原始數(shù)據(jù)抽取成圖譜標(biāo)準(zhǔn)知識(shí)，方便圖譜高效地進(jìn)行知識(shí)構(gòu)建，知識(shí)抽取包括實(shí)體抽取、事件抽取、屬性挖掘和知識(shí)標(biāo)化等。對知識(shí)抽取階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)能針對協(xié)作網(wǎng)內(nèi)異構(gòu)的EMR，設(shè)計(jì)從結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)中抽取語義一致的表型術(shù)語算法；OCRNLP——應(yīng)支持通過圖譜的模式建模能力將業(yè)務(wù)領(lǐng)域知識(shí)抽象成圖譜的實(shí)體、關(guān)系、屬性、約束等；NLP——宜支持通過有限配置構(gòu)建事件抽取服務(wù)，并將抽取結(jié)果寫入圖譜；——應(yīng)支持從不同信息源中采集特定實(shí)體的屬性信息。知識(shí)融合對知識(shí)融合階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)能對權(quán)威罕見病診斷知識(shí)庫與協(xié)作網(wǎng)內(nèi)多家醫(yī)院罕見病病例庫進(jìn)行持續(xù)知識(shí)整合；——在同構(gòu)環(huán)境下，應(yīng)支持每個(gè)實(shí)體在全局有唯一實(shí)例，如通過提供系統(tǒng)插件以及搜索引擎、圖查詢、實(shí)體相似度等能力，實(shí)現(xiàn)開發(fā)少量代碼即可快速發(fā)現(xiàn)、消除重復(fù)冗余實(shí)體；——應(yīng)支持包括異構(gòu)多源實(shí)體、不同圖譜下同質(zhì)異構(gòu)實(shí)體的融合，如通過提供可解釋、可回溯的規(guī)則管理能力，方便管理融合策略；——應(yīng)支持為不同領(lǐng)域同實(shí)體共享、差異化迭代提供的實(shí)體繼承能力，宜支持選擇深度、淺度繼承公共實(shí)體，新增或覆蓋已有屬性；——宜支持多源知識(shí)子圖的融合，如通過提供子圖約簡、圖嵌入、子圖相似度等能力，實(shí)現(xiàn)高效地融合知識(shí)圖譜間的結(jié)構(gòu)信息與語義信息?！酥С株P(guān)系分層繼承能力，方便概念管理；——宜支持多語言的知識(shí)融合；——宜支持新增知識(shí)的實(shí)時(shí)融合。知識(shí)建模3知識(shí)建模階段應(yīng)首先將業(yè)務(wù)知識(shí)轉(zhuǎn)化成圖譜形式表達(dá)，完成結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)到語義邏輯知識(shí)化的建模，并完成知識(shí)圖譜內(nèi)容的構(gòu)建。知識(shí)構(gòu)建包括模式定義、自動(dòng)化建模、混合索引及實(shí)時(shí)調(diào)度等。對知識(shí)建模階段的技術(shù)要求如下：——通過對罕見病大型隊(duì)列電子病歷中的表型數(shù)據(jù)提取，整合并優(yōu)化疾病臨床表型本體、語義模型和知識(shí)圖譜，強(qiáng)化罕見病的推理權(quán)重，建立基于表型大數(shù)據(jù)的罕見病輔助診斷模型，為罕見病的臨床診治提供表型證據(jù)支持；——應(yīng)支持通過圖譜的模式建模能力將業(yè)務(wù)領(lǐng)域知識(shí)抽象成圖譜的實(shí)體、關(guān)系、屬性、約束等；——應(yīng)支持針對模式的增刪改查等操作；——宜支持引用其他領(lǐng)域已有的關(guān)系、實(shí)體定義等；——應(yīng)支持自動(dòng)化的知識(shí)建模服務(wù)；——宜支持自上而下和自下而上的途徑進(jìn)行知識(shí)構(gòu)建；——應(yīng)支持針對文本、向量、空間等索引查詢召回能力的索引配置能力；——宜支持流、批一體的構(gòu)建鏈路，支持業(yè)務(wù)數(shù)據(jù)變更后秒級通過圖譜構(gòu)建鏈路更新到圖譜中；知識(shí)建模階段應(yīng)首先將業(yè)務(wù)知識(shí)轉(zhuǎn)化成圖譜形式表達(dá)，完成結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)到語義邏輯知識(shí)化的建模，并完成知識(shí)圖譜內(nèi)容的構(gòu)建。知識(shí)構(gòu)建包括模式定義、自動(dòng)化建模、混合索引及實(shí)時(shí)調(diào)度等。對知識(shí)建模階段的技術(shù)要求如下：——通過對罕見病大型隊(duì)列電子病歷中的表型數(shù)據(jù)提取，整合并優(yōu)化疾病臨床表型本體、語義模型和知識(shí)圖譜，強(qiáng)化罕見病的推理權(quán)重，建立基于表型大數(shù)據(jù)的罕見病輔助診斷模型，為罕見病的臨床診治提供表型證據(jù)支持；——應(yīng)支持通過圖譜的模式建模能力將業(yè)務(wù)領(lǐng)域知識(shí)抽象成圖譜的實(shí)體、關(guān)系、屬性、約束等；——應(yīng)支持針對模式的增刪改查等操作；——宜支持引用其他領(lǐng)域已有的關(guān)系、實(shí)體定義等；——應(yīng)支持自動(dòng)化的知識(shí)建模服務(wù)；——宜支持自上而下和自下而上的途徑進(jìn)行知識(shí)構(gòu)建；——應(yīng)支持針對文本、向量、空間等索引查詢召回能力的索引配置能力；——宜支持流、批一體的構(gòu)建鏈路，支持業(yè)務(wù)數(shù)據(jù)變更后秒級通過圖譜構(gòu)建鏈路更新到圖譜中；——宜支持多人在線協(xié)同編輯，且實(shí)時(shí)更新。知識(shí)評估知識(shí)評估階段用于保障新加入知識(shí)圖譜的知識(shí)的質(zhì)量，應(yīng)主要包括規(guī)則評估、人工評估、智能評估三種方式。對知識(shí)評估階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)支持規(guī)則評估結(jié)合外部接口調(diào)用來評測知識(shí)正確性，或依賴系統(tǒng)規(guī)則評測知識(shí)的時(shí)效性、覆蓋率等；——應(yīng)支持人工評估與知識(shí)標(biāo)注平臺(tái)無縫打通；——宜支持帶條件的對實(shí)體、屬性、關(guān)系等做無偏采樣，自動(dòng)打通外包、眾包評估，持續(xù)評測知識(shí)質(zhì)量；——應(yīng)支持智能評估與算法模型結(jié)合，針對知識(shí)正確性、結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性等進(jìn)行評估。知識(shí)推理對知識(shí)推理階段的技術(shù)要求如下：——應(yīng)支持知識(shí)問答能力，基于知識(shí)圖譜實(shí)現(xiàn)知識(shí)問答；——應(yīng)支持關(guān)聯(lián)分析能力，基于知識(shí)圖譜實(shí)現(xiàn)知識(shí)的關(guān)聯(lián)分析；——宜支持規(guī)則推理能力，包括基于專家經(jīng)驗(yàn)，在圖上進(jìn)行基于路徑和節(jié)點(diǎn)屬性計(jì)算的迭代推理能力；——宜支持表示推理能力，包括并不限于通過聯(lián)動(dòng)圖譜存儲(chǔ)、圖訓(xùn)練框架實(shí)現(xiàn)表示推理能力；通過對知識(shí)的嵌入表示，然后結(jié)合深度學(xué)習(xí)實(shí)現(xiàn)推理能力，同時(shí)可支持多種算法，結(jié)合業(yè)務(wù)下游模型進(jìn)行關(guān)系預(yù)測、屬性預(yù)測、推薦排序等。知識(shí)存儲(chǔ)知識(shí)存儲(chǔ)階段將知識(shí)圖譜的概念層和數(shù)據(jù)層以計(jì)算機(jī)可識(shí)別的數(shù)據(jù)格式進(jìn)行保存的物理形式，知識(shí)圖譜的存儲(chǔ)并不用依賴特定的底層結(jié)構(gòu)，一般的做法是按照數(shù)據(jù)和應(yīng)用的需求采用不同的4底層存儲(chǔ)。7.8.3 對知識(shí)圖譜系統(tǒng)的知識(shí)存儲(chǔ)組件的功能要求如下：——應(yīng)滿足基礎(chǔ)的圖數(shù)據(jù)存儲(chǔ)需求，設(shè)計(jì)具備良好可伸縮性和靈活性的知識(shí)存儲(chǔ)結(jié)構(gòu)，可滿足多RDF——應(yīng)具備查詢、讀取、計(jì)算和應(yīng)用需求的支持，可以實(shí)現(xiàn)和不同存儲(chǔ)、計(jì)算組件的交互，可以底層存儲(chǔ)。7.8.3 對知識(shí)圖譜系統(tǒng)的知識(shí)存儲(chǔ)組件的功能要求如下：——應(yīng)滿足基礎(chǔ)的圖數(shù)據(jù)存儲(chǔ)需求，設(shè)計(jì)具備良好可伸縮性和靈活性的知識(shí)存儲(chǔ)結(jié)構(gòu)，可滿足多RDF——應(yīng)具備查詢、讀取、計(jì)算和應(yīng)用需求的支持，可以實(shí)現(xiàn)和不同存儲(chǔ)、計(jì)算組件的交互，可以滿足上層應(yīng)用對于存儲(chǔ)組件進(jìn)行增刪查改的功能和性能需求；——應(yīng)具備對于安全性、可靠性、維護(hù)和管理的支持，可以實(shí)現(xiàn)基于角色的訪問控制、加密、多用戶、高可用性、備份和還