標準解讀

GB/T 44393-2024是一項關于序列多態(tài)性短串聯重復(STR)等位基因命名規(guī)則的國家標準。此標準旨在為STR等位基因提供一套統(tǒng)一、規(guī)范的命名體系,以促進遺傳學研究、法醫(yī)學鑒定及數據庫交流中的準確性和一致性。

標準內容概覽:

  1. 范圍:明確規(guī)定了該標準適用的STR等位基因類型及其在不同領域的應用,包括但不限于遺傳疾病研究、人類身份鑒定、群體遺傳學分析等。

  2. 術語和定義:清晰界定與STR等位基因命名相關的專業(yè)術語,如等位基因、重復單位、重復次數等,確保所有使用者對基本概念有共同理解。

  3. 命名原則:闡述了STR等位基因命名的基本原則,通常基于等位基因中特定重復序列的重復次數。命名應簡潔、明確,能反映等位基因的主要特征。

  4. 命名格式:詳細描述了STR等位基因的標準命名格式,可能包括基因座標識、重復單位序列、重復次數等元素,具體格式如“基因座名稱.重復單位序列表示.重復次數”,便于信息的快速識別與交流。

  5. 特殊情形處理:針對某些復雜情況,如不完全重復、復雜重復結構或新發(fā)現的等位基因,提供了特殊的命名規(guī)則或建議處理方法,確保命名的全面性和準確性。

  6. 實例說明:通過具體案例展示如何根據命名規(guī)則對不同類型的STR等位基因進行正確命名,增強標準的實用性和可操作性。

  7. 數據庫兼容性:討論了命名規(guī)則與國際數據庫(如CODIS)的兼容性問題,確保命名體系能夠適應全球數據共享的需求。

  8. 實施與更新:說明了標準的實施日期、適用范圍及未來修訂的考慮,鼓勵科研機構、檢測實驗室等遵循最新標準進行等位基因命名。


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....

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  • 現行
  • 正在執(zhí)行有效
  • 2024-08-23 頒布
  • 2024-12-01 實施
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GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第1頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第2頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第3頁
GB/T 44393-2024序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則_第4頁
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文檔簡介

ICS07140

CCSA.92

中華人民共和國國家標準

GB/T44393—2024

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles

2024-08-23發(fā)布2024-12-01實施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標準化管理委員會

GB/T44393—2024

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術語和定義

3………………1

總體要求

4…………………2

命名規(guī)則

5…………………2

附錄規(guī)范性基因座序列信息

A()STR…………………5

參考文獻

……………………16

GB/T44393—2024

前言

本文件按照標準化工作導則第部分標準化文件的結構和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請注意本文件的某些內容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構不承擔識別專利的責任

。。

本文件由中華人民共和國公安部提出

。

本文件由全國刑事技術標準化技術委員會歸口

(SAC/TC179)。

本文件起草單位公安部鑒定中心四川大學中國科學院北京基因組研究所國家生物信息中心

:、、()、

河北醫(yī)科大學中山大學國家毒品實驗室廣東分中心遼寧省公安廳北京生物醫(yī)藥研究所北京市公

、、、、、

安局中國政法大學北京愛普益生物科技有限公司

、、。

本文件主要起草人季安全葉健王樂康克萊劉冰侯一平王正方向東李淑瑾孫宏鈺劉超

:、、、、、、、、、、、

劉鋒戴文申焦章平袁麗張馳趙杰周騁

、、、、、、。

GB/T44393—2024

引言

遺傳標記廣泛應用于法庭科學司法鑒定醫(yī)學以及人類學研究本文件面向的應用需

STR、、。STR

求制定通用的序列多態(tài)等位基因命名規(guī)則兼具統(tǒng)一性唯一性協(xié)調性可拓展性提高的

,STR,、、、,STR

應用價值

。

GB/T44393—2024

序列多態(tài)STR等位基因命名規(guī)則

1范圍

本文件規(guī)定了序列多態(tài)等位基因命名的總體要求及具體規(guī)則

STR。

本文件適用于從事測序的實驗室企業(yè)的科研生產檢測等針對人類的等位基因

STR、、、,STR

命名

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對應的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

法庭科學數據庫選用的基因座及其數據結構

GB/T41009DNA

3術語和定義

下列術語和定義適用于本文件

。

31

.

短串聯重復序列shorttandemrepeatSTR

;

廣泛存在于真核生物基因組中重復單位通常由個個堿基構成重復次數通常在次次

,2~6,5~60

的片段

DNA。

32

.

STR等位基因STRallele

基因座上序列或和長度存在差異的片段

STRDNA/。

33

.

長度多態(tài)性lengthpolymorphism

[]

同一基因座上各等位基因之間的長度差異構成的多態(tài)性

,DNA。

34

.

序列多態(tài)性sequencepolymorphism

[]

同一基因座上各等位基因之間的序列差異構成的多態(tài)性

,DNA。

35

.

重復區(qū)序列repeatregionsequence

中重復單位串聯組成的部分一般從第一個重復單位的端至最后一個重復單位的

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