醫(yī)學遺傳學（山東聯(lián)盟-山東第一醫(yī)科大學）智慧樹知到答案2024年山東第一醫(yī)科大學

醫(yī)學遺傳學（山東聯(lián)盟-山東第一醫(yī)科大學）山東第一醫(yī)科大學智慧樹知到答案2024年第一章測試

醫(yī)學遺傳學研究的對象是

。

A:遺傳病

B:基因病C:先天性代謝病D:染色體病

E:分子病

答案:A所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關。

A:對B:錯

答案:A.蠶豆病的發(fā)生

。

A:完全由遺傳因素決定發(fā)病B:發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

C:大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。D:基本上由遺傳因素決定發(fā)病E:遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

答案:D遺傳病具有遺傳性，但并不是所有的遺傳病都遺傳。

A:錯B:對

答案:B基因一定是垂直傳遞的。

A:對B:錯

答案:A

第二章測試

下列有關TATA盒的敘述哪個是正確的

。

A:它編碼阻遏蛋白B:它位于第一個結構基因處C:它和反密碼子結合D:它和RNA聚合酶結合；

答案:D乳糖操縱子是大腸桿菌DNA的一個特定區(qū)段，由調節(jié)基因I、調控區(qū)及其所控制的一組功能上相關的結構基因Z、Y、A組成。

A:錯B:對

答案:Bβ珠蛋白位于

號染色體上

A:22

B:6C:11

D:14E:16

答案:C同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?/p>

。

A:轉換

B:移碼突變C:動態(tài)突變D:顛換E:片段突變

答案:A屬于動態(tài)突變的疾病有

。

A:半乳糖血癥B:脆性X綜合征C:Huntington舞蹈癥D:β地中海貧血E:鐮狀細胞貧血

答案:BC

第三章測試

關于人類X染色體不正確的說法是

。

A:X染色體是亞中著絲粒染色體B:正常女性的兩條X染色體中有一條在胚胎發(fā)育早期可發(fā)生隨機失活C:X染色體屬于C組

D:在性別決定上X染色體比Y染色體重要E:X染色體從形態(tài)上大于Y染色體

答案:D

經檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X染色質，表明該個體一個體細胞中有_

條X染色體。

A:4B:5

C:2

D:3E:1

答案:D

減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是

。

A:都有同源染色體的分離

B:都有同源染色體的聯(lián)會C:細胞中染色體數(shù)目都不變D:都有同源染色體之間的交叉E:都有DNA復制

答案:E人類染色體中，形態(tài)最小的是______。

A:Y染色體

B:X染色體

C:1號染色體D:21號染色體

E:22號染色體

答案:D利用C-顯帶染色技術可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。

A:對B:錯

答案:A

第四章測試

某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為

。

A:亞三倍體

B:超二倍體

C:二倍體D:亞二倍體E:多異倍體

答案:B

以關于貓叫綜合征，以下不正確的是

。

A:智力嚴重低下B:常伴有多發(fā)畸形C:多為平衡易位攜帶者后代

D:核型多為46，XY，del(5)(p15)

E:幼兒哭聲像貓叫

答案:C倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成_____。

A:等臂染色體B:染色體不分離

C:染色體丟失

D:倒位環(huán)

E:環(huán)狀染色體

答案:D相互易位攜帶者表型正常，如果該患者的配偶正常，且18種配子的受精機會均等，又都能成活，那么其后代：

遺傳組分不平衡（流產、死胎）。

A:1/18

B:1/4C:16/18

D:1/3E:3/4

答案:C如果雙親之一為________易位攜帶者，也由于只能產生三體或單體的合子，流產率可達100％，故不宜妊娠，應絕育。

A:13q15q

B:13q21qC:13q13q

D:13q14q

答案:C

第五章測試

如果致病基因位于常染色體上，且是顯性，此類疾病稱為___。

A:X連鎖隱性遺傳病

B:Y連鎖遺傳病C:X連鎖顯性遺傳病

D:常染色體顯性遺傳病

E:常染色體隱性遺傳病

答案:D婚姻法禁止近親婚配的理論基礎是近親婚配的后代一定是遺傳病患者。

A:錯B:對

答案:A母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有_______的可能性為患者。

A:全部B:1/3

C:1/4D:2/3E:1/2

答案:E屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為________。

A:短指癥B:血友病A

C:軟骨發(fā)育不全D:早禿E:白化病

答案:B常染色體的基因在不同性別的個體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為

。

A:早現(xiàn)遺傳B:從性遺傳

C:遺傳異質性

D:基因多效性E:限性遺傳

答案:B

第六章測試

下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是

。

A:一對性狀存在著一系列中間過渡類型

B:一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C:一對性狀間無質的差異D:大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型E:分布近似于正態(tài)曲線

答案:B

質量性狀的變異的特點為

。

A:可分為2～3個高峰B:基因間沒有顯隱性關系

C:基因符合孟德爾遺傳方式

D:呈正態(tài)分布

E:基因間呈顯隱性關系

答案:A多基因病中群體易患性高低衡量的標準是

。

A:易患性平均值的高低

B:易患性平均值與閾值的距離

C:遺傳率的大小D:發(fā)病率的高低

E:易感基因數(shù)量的多少

答案:B一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與

。

A:性別有關，與親緣關系無關

B:一般群體的發(fā)病率有關，而與該病的遺傳率無關

C:與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關

D:該病的遺傳率有關，而與一般群體的發(fā)病率無關

E:親緣關系有關，與性別無關

答案:C不同多基因遺傳病，如果群體發(fā)病率相同，則遺傳率越高的疾病，患者一級親屬患病率

。.

A:可能高也可能低B:無法確定C:相同D:越低E:越高

答案:E

第七章測試

mtDNA中的13個mRNA基因編碼的蛋白質是

。

A:mtDNA轉譯所需的酶蛋白

B:與線粒體氧化磷酸化有關的蛋白質C:線粒體的結構蛋白D:mtDNA復制所需的酶蛋白

答案:B

mtDNA編碼線粒體中的

。

A:全部蛋白質和部分tRNA、rRNA

B:部分蛋白質和部分tRNA、rRNA

C:部分蛋白質、tRNA和全部rRNA

D:部分蛋白質和全部的tRNA、rRNA

E:全部蛋白質、tRNA、rRNA

答案:D關于受精卵中的線粒體的來源，下列說法正確的是

。

A:幾乎全部來自精子B:大部分來自精子C:不會來自卵子D:精子與卵子各提供1/2

E:幾乎全部來自卵子

答案:E“閾值效應”中的閾值，以下說法正確的是

。

A:個體差異不大

B:易受突變類型的影響C:有組織差異性

D:指細胞內突變型和野生型mtDNA的相對比例E:與細胞老化程度無關

答案:BC密碼子具有通用性特點，所以mtDNA與核基因組密碼子完全相同。

A:錯B:對

答案:A

第八章測試

孟買型個體的產生是因為

基因為無效基因。

A:i

B:HC:IA

D:SeE:IB

答案:B新生兒溶血癥多數(shù)由

原因造成。

A:缺乏γ球蛋白B:HLA不相容C:Rh血型不相容D:ABO血型不相容E:細胞免疫缺陷

答案:D在所有紅細胞血型系統(tǒng)中，導致的新生兒溶血癥最為常見血型不合是

。

A:Rh血型

B:ABO血型C:MNS血型

D:Duffy血型E:P血型

答案:BABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的嬰兒血型是

。

A:B型

B:M型C:A型D:O型E:AB型

答案:CABO血型系統(tǒng)是正常人血清中已知惟一存在天然抗體的血型系統(tǒng)。

A:錯B:對

答案:B

第九章測試

表觀遺傳變異和遺傳變異本質區(qū)別是（）。

A:是否引起蛋白功能的改變B:是否引起DNA序列的改變C:是否產生新的表型D:是否引起基因表達的改變

答案:B鼴鼠可表達DNMT1(DNA甲基轉移酶1)，該酶可催化基因組DNA上的C進行甲基化修飾，細胞分裂后DNMT1會修飾每條新的DNA鏈以控制基因表達。DNMT1低表達時，會導致基因組中大量逆轉錄轉座子去甲基化并表達升高，后者在細胞質中形成DNA-RNA雜交體，該雜交體積累可模擬病毒感染，由此激活免疫反應以殺死過度增殖的細胞。下列相關敘述正確的是（）

A:DNMT1對每條新的DNA鏈進行甲基化修飾會激活DNA的復制及基因表達B:DNA經DNMT1田基化修飾引起的變異是不可遺傳的C:RNA聚合酶與啟動子識別結合后，能使DNA雙鏈中的堿基得以暴露D:DNMT1甲基化修飾的DNA的堿基序列發(fā)生改變，表達產物也隨之改變

答案:CDNA甲基化主要表現(xiàn)為抑制轉錄活性，而對DNA復制過程無明顯影響。關于DNA甲基化的敘述，錯誤的是（）

A:DNA甲基化可能會影響某些細胞的分化B:某基因甲基化，該基因的堿基序列一般不發(fā)生改變C:某基因甲基化，一般會導致該基因的表達量下降D:DNA甲基化會干擾DNA聚合酶與模板的識別

答案:D癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。研究發(fā)現(xiàn)，煙草中的有害物質會使細胞中DNA甲基化水平升高，還會引起DNA分子中與癌變有關的基因發(fā)生突變，從而誘發(fā)癌變。下列說法正確的是（）

A:無論是DNA甲基化還是基因突變引發(fā)的癌癥均不會遺傳給后代B:原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的C:抑癌基因突變導致的相關蛋白質活性過強可能引起細胞癌變D:DNA甲基化使抑癌基因發(fā)生突變從而誘發(fā)癌變

答案:B某種實驗小鼠的毛色與基因A有關，該基因序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點，這段堿基序列的甲基化程度越高，該基因的表達水平越低，這屬于表觀遺傳現(xiàn)象。（）

A:對B:錯

答案:A

第十章測試

在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%，B基因的頻率為

。

A:0.90B:0.16

C:0.80

D:0.64

E:0.36

答案:C同一基因座位所有基因型頻率之和等于

。

A:1B:0.15C:0.25D:0.5

E:0

答案:A基因頻率可以通過調查群體各種表現(xiàn)型獲得。

A:對B:錯

答案:BAR基因三級親屬的近婚系數(shù)是

。

A:1/2B:1/16

C:1/8D:1/4E:1/64

答案:B相同的親屬關系，他/她們之間的親緣系數(shù)與近婚系數(shù)也必定相同。

A:對B:錯

答案:B

第十一章測試

生化遺傳病遺傳方式為單基因遺傳，大多AR,少XR,極少AD。

A:錯B:對

答案:Bβ珠蛋白基因簇中，排在最后面的基因是

。

A:β

B:γC:ψα

D:ζE:δ

答案:A珠蛋白基因家族的每個成員，含有2個內含子和3個外顯子。

A:錯B:對

答案:B對于α地中海貧血的基因型，正常人的基因型是以下哪一個

。

A:––/α–

B:––/––C:––/αα或–α/–αD:–α/αα

E:αα/αα

答案:E血紅蛋白病包括兩大類，其中異常血紅蛋白是珠蛋白結構改變導致的，珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）是由于珠蛋白數(shù)量改變引起的。

A:錯B:對

答案:B

第十二章測試

下列哪種ADH的變異基因型易出現(xiàn)酒精中毒癥狀，是何種人?——

A:β2β2，白種人B:β1βl，白種人

C:β1β2，黃種人

D:β2β2，黃種人

E:β1βl，黃種人

答案:D黃種人中約50%的個體有ALDH2功能缺失。

A:對B:錯

答案:A乙醇在體內的代謝過程主要依靠ADH（乙醇脫氫酶）和ALDH（乙醛脫氫酶）來完成。

A:對B:錯

答案:A長期服用異煙肼時，部分患者出現(xiàn)肝炎甚至肝壞死，主要是由于異煙肼在肝內水解為異煙酸和乙酰肼，前者對肝臟有毒性作用。

A:錯B:對

答案:A下列哪個基因決定了乙?；?

A:G6PD基因B:CYP2D6基因C:NAT基因

D:ADH基因E:ALDH基因

答案:C

第十三章測試

所有惡性腫瘤都是基因突變的結果。

A:錯B:對

答案:B惡性腫瘤的產生機理是基因突變，導致原癌基因和抗癌基因的作用失衡。

A:錯B:對

答案:B特異性標記染色體是經常出現(xiàn)于同一種腫瘤內的標志染色體。比較突出的例子是慢性髓細胞性白血?。–ML）中的_____。

A:+8

B:Bar小體C:5p-D:t（8;14）（q24；q32）E:Ph染色體

答案:E慢性髓細胞性白血?。–ML）患者中____為Ph陽性。

A:40％B:70％C:65％D:95％E:50％

答案:D慢性髓細胞性白血病原癌基因激活的可能機制是______

A:原病毒插入B:點突變C: