庫(kù)欣綜合征臨床表現(xiàn)

匯報(bào)人：xxx20xx-03-21庫(kù)欣綜合征臨床表現(xiàn)目錄庫(kù)欣綜合征概述典型臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)代謝及內(nèi)分泌異常神經(jīng)系統(tǒng)與精神心理表現(xiàn)診斷與鑒別診斷01庫(kù)欣綜合征概述定義庫(kù)欣綜合征（Cushingsyndrome，CS）又稱(chēng)皮質(zhì)醇增多癥（hypercortisolism），是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過(guò)多糖皮質(zhì)激素所產(chǎn)生的臨床癥候群。發(fā)病機(jī)制庫(kù)欣綜合征的發(fā)病機(jī)制主要是由于腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過(guò)多的糖皮質(zhì)激素，導(dǎo)致體內(nèi)出現(xiàn)一系列代謝紊亂和器官功能障礙。定義與發(fā)病機(jī)制庫(kù)欣綜合征的高發(fā)年齡在20～40歲，多發(fā)生于青壯年。高發(fā)人群男女發(fā)病率之比約為1：3，女性發(fā)病率明顯高于男性。性別比例高發(fā)人群及性別比例VS按其病因可分為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴(lài)型和非依賴(lài)型兩種。ACTH依賴(lài)型主要是指垂體ACTH分泌過(guò)多，導(dǎo)致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過(guò)多的糖皮質(zhì)激素。非依賴(lài)型則是指腎上腺皮質(zhì)腫瘤或增生自主分泌過(guò)多的糖皮質(zhì)激素，而不受垂體ACTH的調(diào)節(jié)。病因庫(kù)欣綜合征的病因多種多樣，包括垂體腫瘤、腎上腺皮質(zhì)腫瘤、異位ACTH分泌綜合征等。此外，長(zhǎng)期應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素或長(zhǎng)期酗酒也可引起類(lèi)似庫(kù)欣綜合征的臨床表現(xiàn)，稱(chēng)為外源性、藥源性或類(lèi)庫(kù)欣綜合征。分類(lèi)分類(lèi)與病因02典型臨床表現(xiàn)庫(kù)欣綜合征患者由于糖皮質(zhì)激素長(zhǎng)期分泌過(guò)多，導(dǎo)致脂肪代謝和分布異常，面部脂肪堆積，出現(xiàn)滿(mǎn)月臉的特征性表現(xiàn)?；颊呙嫔t潤(rùn)，皮膚薄而細(xì)膩，毛細(xì)血管擴(kuò)張，呈現(xiàn)多血質(zhì)外貌。滿(mǎn)月臉與多血質(zhì)外貌多血質(zhì)外貌滿(mǎn)月臉庫(kù)欣綜合征患者脂肪主要沉積在軀干部位，尤其是腹部和腰部，而四肢相對(duì)瘦小，形成向心性肥胖的體型。脂肪分布異常由于腹部脂肪堆積過(guò)多，患者腹部明顯膨隆，有時(shí)可觸及腫大的肝臟和脾臟。腹部膨隆向心性肥胖痤瘡部分患者由于糖皮質(zhì)激素刺激皮脂腺分泌過(guò)盛，出現(xiàn)痤瘡，多見(jiàn)于面部、背部和胸部。紫紋庫(kù)欣綜合征患者皮膚薄而細(xì)膩，同時(shí)伴有毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮膚脆性增加，容易在皮膚皺褶處出現(xiàn)紫紅色條紋，稱(chēng)為紫紋。紫紋多見(jiàn)于腹部、大腿內(nèi)外側(cè)、臀部等處，是庫(kù)欣綜合征的特征性表現(xiàn)之一。痤瘡與紫紋03心血管系統(tǒng)表現(xiàn)庫(kù)欣綜合征患者常出現(xiàn)持續(xù)性高血壓，收縮壓和舒張壓均升高。持續(xù)性高血壓難治性高血壓血壓波動(dòng)大部分患者對(duì)常規(guī)降壓藥物反應(yīng)不佳，表現(xiàn)為難治性高血壓。庫(kù)欣綜合征患者血壓波動(dòng)幅度較大，易出現(xiàn)陣發(fā)性加劇。030201高血壓長(zhǎng)期高血壓和高血糖狀態(tài)易導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化，增加心腦血管事件風(fēng)險(xiǎn)。動(dòng)脈粥樣硬化庫(kù)欣綜合征患者心臟負(fù)擔(dān)加重，易發(fā)生心力衰竭，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促、下肢水腫等癥狀。心力衰竭部分患者可出現(xiàn)心律失常，如心房顫動(dòng)、室性心動(dòng)過(guò)速等。心律失常心血管并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)心臟結(jié)構(gòu)與功能改變心臟肥大庫(kù)欣綜合征患者心臟可出現(xiàn)肥大，以左心室肥大為主。心肌肥厚長(zhǎng)期高血壓刺激可導(dǎo)致心肌肥厚，影響心臟收縮和舒張功能。心臟舒張功能減退部分患者可出現(xiàn)心臟舒張功能減退，表現(xiàn)為心室充盈受限、射血分?jǐn)?shù)降低等。04代謝及內(nèi)分泌異常胰島素抵抗患者體內(nèi)胰島素作用受阻，使得細(xì)胞對(duì)胰島素的反應(yīng)性降低，進(jìn)一步加劇了血糖升高的情況。血糖升高庫(kù)欣綜合征患者由于糖皮質(zhì)激素分泌過(guò)多，導(dǎo)致血糖水平升高，進(jìn)而可能發(fā)展為繼發(fā)性糖尿病。多飲多尿高血糖水平導(dǎo)致滲透性利尿，使得患者出現(xiàn)多飲多尿的癥狀。繼發(fā)性糖尿病糖皮質(zhì)激素過(guò)多會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性，減少骨中鈣、磷等礦物質(zhì)的沉積，導(dǎo)致骨量減少。骨量減少庫(kù)欣綜合征患者骨小梁變細(xì)、斷裂、數(shù)量減少，骨皮質(zhì)變薄，孔隙率增加，使得骨的脆性增加。骨微結(jié)構(gòu)破壞由于骨質(zhì)疏松的存在，患者容易發(fā)生骨折，尤其是髖部、脊柱和手腕等部位的骨折。骨折風(fēng)險(xiǎn)增加骨質(zhì)疏松與骨折風(fēng)險(xiǎn)03生育能力下降由于性腺功能異常，庫(kù)欣綜合征患者的生育能力可能受到一定程度的影響。01女性月經(jīng)紊亂庫(kù)欣綜合征女性患者常表現(xiàn)為月經(jīng)不規(guī)律、閉經(jīng)或月經(jīng)稀少等性腺功能異常癥狀。02男性性功能障礙男性患者可能出現(xiàn)性欲減退、勃起功能障礙、精子數(shù)量減少等性腺功能異常表現(xiàn)。性腺功能異常05神經(jīng)系統(tǒng)與精神心理表現(xiàn)頭痛與失眠頭痛庫(kù)欣綜合征患者常出現(xiàn)輕度至中度的頭痛，可能由于高血壓或顱內(nèi)壓增高引起。頭痛部位多在額部、顳部或枕部，呈持續(xù)性鈍痛或搏動(dòng)性脹痛。失眠患者可能因皮質(zhì)醇增多導(dǎo)致興奮性增高，出現(xiàn)入睡困難、睡眠淺、易醒等失眠癥狀。長(zhǎng)期失眠可進(jìn)一步加重患者的焦慮、抑郁情緒。庫(kù)欣綜合征患者常表現(xiàn)出明顯的焦慮情緒，如緊張、不安、害怕等。焦慮癥狀可能與皮質(zhì)醇增多導(dǎo)致的神經(jīng)遞質(zhì)紊亂有關(guān)。焦慮除了焦慮，患者還可能出現(xiàn)抑郁情緒，表現(xiàn)為情緒低落、興趣喪失、自我評(píng)價(jià)降低等。抑郁癥狀可影響患者的生活質(zhì)量和治療依從性。抑郁焦慮與抑郁情緒注意力不集中庫(kù)欣綜合征患者可能出現(xiàn)注意力不集中、記憶力減退等認(rèn)知功能障礙。這些癥狀可能由于皮質(zhì)醇增多對(duì)海馬體等腦區(qū)的毒性作用所致。思維遲緩患者可能感到思維變得遲緩，反應(yīng)速度減慢，影響工作和學(xué)習(xí)效率。認(rèn)知功能障礙的嚴(yán)重程度與皮質(zhì)醇水平的高低和病程長(zhǎng)短有關(guān)。認(rèn)知功能障礙06診斷與鑒別診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)及流程根據(jù)典型癥狀和體征，如滿(mǎn)月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖等進(jìn)行初步診斷。測(cè)定血漿皮質(zhì)醇水平和晝夜節(jié)律，地塞米松抑制試驗(yàn)等。腎上腺CT掃描或MRI檢查，以明確腎上腺是否有增生或腫瘤。結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查進(jìn)行綜合判斷，確診庫(kù)欣綜合征。臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查影像學(xué)檢查診斷流程123單純性肥胖患者也可有肥胖、高血壓等表現(xiàn)，但無(wú)皮質(zhì)醇增多癥的特征性表現(xiàn)，如滿(mǎn)月臉、多血質(zhì)外貌等。與單純性肥胖鑒別如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、肢端肥大癥等，這些疾病也有可能出現(xiàn)類(lèi)似庫(kù)欣綜合征的癥狀，但通過(guò)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查可以鑒別。與其他內(nèi)分泌疾病鑒別長(zhǎng)期應(yīng)用大劑量糖皮質(zhì)激素或長(zhǎng)期酗酒引起的類(lèi)庫(kù)欣綜合征，需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行鑒別。與外源性庫(kù)欣綜合征鑒別鑒別診斷要點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室檢查與影像學(xué)檢查包括血漿皮質(zhì)醇測(cè)定、24小時(shí)尿游離皮質(zhì)