《人類遺傳病》優(yōu)教課件

第3節(jié)人類遺傳病生物考考你1.腹瀉2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指

6.哮喘7.色盲8.白化病

9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√√下列哪些是遺傳??？1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。2.進行人類遺傳病的調查。3.探討人類遺傳病的檢測和預防。4.關注人類基因組計劃及其意義。人類常見遺傳病的類型遺傳病的檢測和預防人類基因組計劃與人體健康人類常見遺傳病的類型概念：由于遺傳物質改變而引起的人類疾病人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳?。ǔ?、性）隱性遺傳?。ǔ?、性）結構異常數(shù)目異常多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖單基因遺傳?。?500多種）染色體異常遺傳病（100多種）顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良常染色體顯性X染色體顯性多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性X染色體隱性1、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。2、多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频娜祟愡z傳病常見類型：唇裂、無腦兒、哮喘、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病特點①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③在群體中發(fā)病率較高3、染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常性染色體異常由于染色體數(shù)目或結構畸變而引起的遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征XO、XXY、XXX、XYY等遺傳病的檢測和預防和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？1、和誰生？

——禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？

——提倡“適齡生育”4、生產(chǎn)之前做什么？

——產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷人類基因組計劃與人體健康1、由來和進展

1985年，美國，1990年正式啟動，美、英、德、日、法和中國參與。

2003年全部完成。測序結果表明，人類基因組有31.6億個堿基對，基因是3－3.5萬個。人類基因組計劃就好比是繪制人類遺傳信息的地圖，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類的全部的遺傳信息。2、目的：人類基因組研究在理論與技術上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達調控機制，細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及進化等也具有重要的意義。3、意義：伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。一、單基因遺傳病1.下列哪項是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳?。ǎ〢．白化病B．抗維生素D佝僂病C．苯丙酮尿癥D．色盲C2.21三體綜合征患者，進行染色體檢查時發(fā)現(xiàn)患者比正常人（）A．多了一條21號常染色體B．少了一條21號常染色體基因C．少了21個基因D．多了兩個21號常染色體基因A3、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結構變異疾病D．性染色體結構變異疾病C4.一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩C5.通過從患者體內提取樣本，用基因檢測的方法來判斷患者是否有基因異?；驍y帶病原微生物，這種方法叫做基因診斷。下列哪種疾病不可以使用基因診斷技術進行診斷（）A．鐮刀型細