2025屆高考生物復(fù)習(xí)課件第26講　人類(lèi)遺傳病及遺傳系譜圖分析

第26講人類(lèi)遺傳病及遺傳系譜圖分析考點(diǎn)一PART01第一部分考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病1．人類(lèi)遺傳病(1)概念：由________________改變而引起的人類(lèi)疾病。[易錯(cuò)提醒]體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變引起的疾病一般不屬于人類(lèi)遺傳病。遺傳物質(zhì)(2)人類(lèi)遺傳病的常見(jiàn)類(lèi)型[連一連][易錯(cuò)提醒]攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如白化病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。2．調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查原理：遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖制定調(diào)查的計(jì)劃(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體______患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式__________正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型足夠大患者家系3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防：主要包括____________和________________等。(1)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟[易錯(cuò)提醒]禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病概率。遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷、終止妊娠(2)產(chǎn)前診斷

[易錯(cuò)提醒]羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳??；B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病1．(必修2P94圖5－11)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過(guò)程：

兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。區(qū)別是____________________________________________。提取細(xì)胞的部位不同、妊娠的時(shí)間不同

(3)基因檢測(cè)DNA序列(4)基因治療2．(必修2P95思考·討論)兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。合適。進(jìn)行基因檢測(cè)可以了解對(duì)方的基因狀況，更重要的是可以預(yù)測(cè)下一代的基因狀況，從這個(gè)角度出發(fā)，要求對(duì)方出示基因檢測(cè)報(bào)告是合適的。但基因檢測(cè)涉及個(gè)人隱私，需要被檢測(cè)人同意

[教材新命題點(diǎn)思考]1．克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋(相關(guān)基因用B、b表示)。提示：母親減數(shù)分裂正常，形成含Xb的卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY的精子；XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。2．基因檢測(cè)和基因治療是否對(duì)所有類(lèi)型的遺傳病都有效？提示：不是，染色體異常遺傳病一般不含致病基因，無(wú)法通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，也不能通過(guò)基因治療進(jìn)行治療。3．下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。

(1)從圖中你可以得出的結(jié)論是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說(shuō)明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加(2)我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是____________________。具有的社會(huì)意義：______________________________________。避免遺傳患病兒的出生可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育√考向1人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)1．(2021·浙江1月選考改編)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是(

)A．紅綠色盲是一種常染色體隱性遺傳病B．伴X染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)解析：紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都有X染色體，故對(duì)于伴X染色體遺傳病而言，男性、女性都有可能患該病，如紅綠色盲患者中既有女性也有男性，B錯(cuò)誤；可以采用基因治療方法醫(yī)治重度免疫缺陷癥，C錯(cuò)誤；孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，D正確?！?．愛(ài)德華氏綜合征，也稱(chēng)18三體綜合征，該病發(fā)病率比唐氏綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮內(nèi)表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無(wú)法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．許多藥物能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子C．愛(ài)德華氏綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代D．可通過(guò)PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患該病解析：許多藥物能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，可能影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，故孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物，A正確；18三體綜合征患者有3條18號(hào)染色體，比正常人多了1條18號(hào)染色體，原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子，即精子或卵細(xì)胞多了1條18號(hào)染色體，B正確；愛(ài)德華氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，沒(méi)有致病基因，不可通過(guò)PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患該病，該病患者無(wú)法生存至成年，所以該性狀不能遺傳給后代，C正確，D錯(cuò)誤。常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中的異常問(wèn)題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示?！炭枷?人類(lèi)遺傳病的調(diào)查和預(yù)防3．(2024·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開(kāi)展調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率活動(dòng)，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析：調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯(cuò)誤?！?．(2022·廣東選擇考)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如下圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視解析：據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為(2/3)×(1/2)＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。5．(多選)一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產(chǎn)前基因診斷。部分家庭成員與此病有關(guān)的基因經(jīng)限制酶HindⅢ切割，酶切位點(diǎn)見(jiàn)圖a，PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型見(jiàn)圖b。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．人群中甲型血友病患者的女性多于男性B．女兒與母親基因診斷結(jié)果相同的概率是1/2C．第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4D．若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則可建議終止妊娠√√解析：根據(jù)一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)患甲型血友病的兒子可知，該病是隱性遺傳病，分析電泳圖可知，父親只有一種基因，母親有兩種基因，可判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病，故人群中該病的男性患者多于女性患者，A錯(cuò)誤；由題圖分析可知，母親的基因型是XAXa，父親的基因型是XAY，則女兒的基因型是XAXA或XAXa，女兒與母親基因診斷結(jié)果相同的概率是1/2，第三胎的電泳帶型與父親相同的基因型為XAXA和XAY，概率是1/2，B正確，C錯(cuò)誤；若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則根據(jù)遺傳咨詢(xún)的步驟，可建議終止妊娠，D正確。電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切割后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。

考點(diǎn)二PART02第二部分考點(diǎn)二遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算1．確定是否為伴Y染色體遺傳(1)若系譜圖中女性全部正常，男性全為患者，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。

(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。2．確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)“無(wú)中生有”是隱性遺傳病，如圖2。(2)“有中生無(wú)”是顯性遺傳病，如圖3。3．確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳(1)已確定是隱性遺傳的系譜圖①若女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。②若女性患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。(2)已確定是顯性遺傳的系譜圖①若男性患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。②若男性患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。4．若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小推測(cè)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率?！?．(2022·湖北選擇考)下圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．該遺傳病可能存在多種遺傳方式B．若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C．若Ⅲ-2為純合子，可推測(cè)Ⅱ-5為雜合子D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2解析：根據(jù)題中單基因遺傳病的家系圖分析該遺傳病的遺傳方式(相關(guān)等位基因用A、a表示)，Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能為伴X染色體隱性遺傳；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能為伴X染色體顯性遺傳；患者中既有男性也有女性，故不可能為伴Y染色體遺傳；該病可能為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，A正確。若Ⅰ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ-3的基因型為Aa，是雜合子，B正確。若Ⅲ-2為純合子，則該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能為AA或Aa，不一定為雜合子，C錯(cuò)誤。若該單基因遺傳病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型分別是aa、Aa，二者再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2；若該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-2、Ⅱ-3的基因型分別是Aa、aa，二者再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2，D正確?！?．(2022·浙江6月選考)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體變異。下列敘述正確的是(

)A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C．Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208解析：由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳病，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病的女性患者多于男性患者，A錯(cuò)誤。由以上分析可知Ⅰ1的基因型為AaXBY，基因A最多時(shí)為細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制后，此時(shí)細(xì)胞中有2個(gè)A基因，B錯(cuò)誤。只研究甲病，Ⅰ1的基因型為Aa，Ⅰ2的基因型為Aa，可推出Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由題干可知，Ⅱ5不攜帶致病基因，即Ⅱ5的基因型為AA，Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，C正確。由題干信息“甲病在人群中的發(fā)病率為1/625”推知甲病致病基因a的基因頻率為1/25，正?；駻的基因頻率為24/25，則人群中AA的基因型頻率為(24/25)×(24/25)，Aa的基因型頻率為2×(24/25)×(1/25)，換算后，正常人群中AA的基因型頻率為12/13，Aa的基因型頻率為1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型為Aa(1/2XBXB、1/2XBXb)，與其婚配的正常男性的基因型為(12/13AA、1/13Aa)XbY，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩(aaXbXb)的概率為(1/13)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/416，D錯(cuò)誤?！?．

(多選)某單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/8100，圖1是該病某患者家系的遺傳系譜圖。科研人員提取了其中4個(gè)人的DNA，用PCR擴(kuò)增相關(guān)的基因，并對(duì)產(chǎn)物用Msp

Ⅰ酶切(正?；蚝幸粋€(gè)酶切位點(diǎn)，致病基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn))、電泳，結(jié)果如圖2所示。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．該病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ-5是攜帶者的概率為2/3C．致病基因新增的酶切位點(diǎn)位于332bp片段中D．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患該病的概率為1/180√√解析：由Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，但生出患病的女兒Ⅱ-2可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。假設(shè)該病的相關(guān)基因用A/a表示，則Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均為Aa，Ⅱ-2的基因型為aa，Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅱ-5均表現(xiàn)正常，基因型為A_，對(duì)比酶切電泳圖可知，Ⅱ-1、Ⅱ-4的基因型與Ⅰ-1的相同，均為Aa，Ⅱ-5為顯性純合子，基因型為AA，B錯(cuò)誤。結(jié)合題干信息“正常基因含有一個(gè)酶切位點(diǎn)，致病基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)”和酶切電泳圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均為Aa，其條帶有四條，而Ⅱ-5基因型為AA，條帶有332bp、126bp兩條，其中228bp＋104bp＝332bp，則致病基因新增的酶切位點(diǎn)位于332bp片段中，C正確。Ⅱ-1(Aa)和Ⅱ-2(aa)所生孩子患該病(aa)的概率為1/2，D錯(cuò)誤。真題演練體驗(yàn)感悟PART03第三部分√1．(2020·山東等級(jí)考)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱(chēng)為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱(chēng)為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A．可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自脫落后破碎的胎盤(pán)細(xì)胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷解析：癌癥的發(fā)生是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無(wú)法正常發(fā)揮功能，B錯(cuò)誤；胎盤(pán)細(xì)胞來(lái)自胚胎，其DNA可進(jìn)入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D正確?！?．(2021·北京等級(jí)考)下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對(duì)該家系分析正確的是(

)A．此病為隱性遺傳病B．Ⅲ-1和Ⅲ-4可能攜帶該致病基因C．Ⅱ-3再生兒子必為患者D．Ⅱ-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因解析：假設(shè)此病為伴X染色體隱性遺傳病，致病基因?yàn)閍，則

Ⅱ-2的基因型為XaXa，Ⅱ-1的基因型為XAY，二者不可能生出患病女兒

Ⅲ-3，由此可知假設(shè)錯(cuò)誤，該病為伴X染色體顯性遺傳病，攜帶致病基因一定會(huì)患病，而Ⅲ-1和Ⅲ-4都表現(xiàn)正常，故Ⅲ-1和Ⅲ-4不可能攜帶該致病基因，A、B錯(cuò)誤；Ⅱ-3為雜合子，所生兒子患病的概率為1/2，C錯(cuò)誤；Ⅱ-7表現(xiàn)正常，說(shuō)明其不攜帶致病基因，不會(huì)向后代傳遞該致病基因，D正確?！?．(2021·湖南選擇考)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如下圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．Ⅱ-1的基因型為XaYB．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ-1的致病基因來(lái)自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低解析：根據(jù)題意和題圖可知，女性化患者Ⅱ-1的基因型為XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為1/4，B正確；Ⅰ-1的基因型為XAXa，若致病基因來(lái)自其父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ-1的致病基因只能來(lái)自其母親，C錯(cuò)誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低，D正確。4．(2022·山東等級(jí)考)果蠅的正常眼與無(wú)眼是1對(duì)相對(duì)性狀，受1對(duì)等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無(wú)眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如下圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無(wú)眼性狀的遺傳方式，可以排除的是___________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是________。伴Y染色體遺傳和伴X染色體顯性遺傳3/8解析：題干中已經(jīng)排除了致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段遺傳，Ⅰ-1正常眼雌果蠅與Ⅰ-2無(wú)眼雄果蠅雜交，Ⅱ-1、Ⅱ-2雌果蠅表現(xiàn)為正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，雌果蠅Ⅱ-1、Ⅱ-2應(yīng)均為無(wú)眼；Ⅰ-4正常眼雌果蠅與Ⅰ-3無(wú)眼雄果蠅雜交，Ⅱ-3雄果蠅表現(xiàn)為正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ-3雄果蠅應(yīng)為無(wú)眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上(由A、a基因控制)，則無(wú)眼為隱性性狀，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-2的基因型為XAXa，Ⅱ-3的基因型為XAY，則Ⅲ-2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1的基因型為XAY，兩者雜交，卵細(xì)胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為(3/4)×(1/2)＝3/8。(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據(jù)雜交結(jié)果________(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________。不能不論是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交，后代雌雄表型和比例相同解析：題圖所示無(wú)眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無(wú)眼性狀為隱性性狀且其基因位于X染色體上，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為XaXa∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為無(wú)眼雌性∶正常眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無(wú)眼性狀為隱性性狀且其基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為aa，Ⅱ-1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無(wú)眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，即正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無(wú)眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為Aa，Ⅱ-1的基因型為aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa＝1∶1，表型為無(wú)眼∶正常眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，即無(wú)眼雌性∶正常眼雌性∶無(wú)眼雄性∶正常眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判斷正常眼性狀的顯隱性。(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，確定無(wú)眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果；③不根據(jù)子代性狀的比例預(yù)期結(jié)果)實(shí)驗(yàn)思路：_______________；預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ-2和Ⅱ-3雜交

若后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無(wú)眼，只有雄果蠅有無(wú)眼性狀，則無(wú)眼性狀的遺傳方式為伴X染色體隱性