《基因測序公共服務平臺建設規(guī)范》征求意見稿

1基因測序公共服務平臺建設規(guī)范本文件規(guī)定了基因測序公共服務平臺的實驗室設計與建設、設備儀器管理、數(shù)據(jù)管理與信息安全、人員培訓與資質、記錄與報告、客戶服務與反饋、倫理遵守。本文件適用于基因測序公共服務平臺信息化建設工作。2規(guī)范性引用文件本文件沒有規(guī)范性引用文件。3術語和定義下列術語和定義適用于本文件。3.1HEPA過濾器高效空氣過濾器主要用于捕集0.5μm以上的顆?；覊m及各種懸浮物。3.2BSL生物安全實驗室進行生物實驗的國家或地區(qū)監(jiān)督機構認證的具有一定生物安全標準的實驗室。BSL可根據(jù)實驗所涉及的生物安全性別級分為BSL-1、BSL-2、BSL-3和BSL-4四級。BSL在分子生物學、醫(yī)學、生物技術等領域有廣泛應用，保證了生物實驗的安全性和有效性。3.3PCR聚合酶鏈式反應聚合酶鏈式反應（PCR）是一種用于放大擴增特定的DNA片段的分子生物學技術，它可看作是生物體外的特殊DNA復制，PCR的最大特點是能將微量的DNA大幅增加。3.4RFID射頻識別其原理為閱讀器與標簽之間進行非接觸式的數(shù)據(jù)通信，達到識別目標的目的。3.5FASTQ格式一種存儲了生物序列（通常是核酸序列）以及相應的質量評價的文本格式。23.6FASTA格式一種基于文本用于表示核酸序列或多肽序列的格式。其中核酸或氨基酸均以單個字母來表示，且允許在序列前添加序列名及注釋。該格式已成為生物信息學領域的一項標準。3.7reads測序片段高通量測序技術產(chǎn)生的短核苷酸序列。常為幾十到數(shù)百個堿基。3.8堿基在化學中本是“堿性基團”的簡稱。在生物化學中又稱核堿基、含氮堿基，是形成核苷的含氮化合物，核苷又是核苷酸的組分。堿基、核苷和核苷酸等單體構成了核酸的基本構件。3.9信息化管理informationmanagement利用信息技術手段，對實驗室資源進行數(shù)字化管理，并實現(xiàn)設備自動化控制、數(shù)據(jù)采集、處理和分析等功能的管理活動。3.10LIMS實驗室信息管理系統(tǒng)laboratoryinformationmanagementsystem通過獲取、分析、報告、存儲等手段，對實驗室活動數(shù)據(jù)進行管理的計算機系統(tǒng)。3.11SOPs標準作業(yè)程序（StandardOperatingProcedure,SOPs）是在有限時間與資源內，為了執(zhí)行復雜的日常事務所設計的內部程序。4縮略語下列縮略語適用于本文件。IPS入侵防護系統(tǒng)(IntrusionPreventionSystem)LIMS實驗室信息管理系統(tǒng)(LaboratoryInformationManagementSystem)PCR聚合酶鏈式反應(PolymeraseChainReaction)RFID射頻識別(RadioFrequencyIdentification)5實驗室設計與建設5.1溫度與濕度5.1.1應保持恒定的溫度（通常建議20-22°C），濕度應在40%-60%之間。35.1.2樣品接收與預處理區(qū)溫度和濕度應適中。5.2潔凈度5.2.1測序區(qū)域應設置為ISO5至ISO7級的潔凈室。5.2.2應使用HEPA過濾器確?？諝赓|量。5.3生物安全等級5.3.1處理低至中等風險的微生物樣本應達到BSL-2。5.3.2處理潛在危險病原體需要更高生物安全級別的區(qū)域，應達到BSL-3。5.4布局規(guī)劃5.4.1樣品接收區(qū)：配備生物安全柜，用于樣本的初步處理和分類。5.4.2預處理區(qū)：包括核酸提取、PCR擴增等，應有良好的通風和清潔流程。5.4.3測序區(qū)：安置高精度的測序設備，應與預處理區(qū)物理隔離，減少污染風險。5.4.4數(shù)據(jù)分析區(qū)：配備高性能計算工作站和服務器，用于數(shù)據(jù)處理和存儲。5.4.5辦公與會議區(qū)：供工作人員日常辦公和討論研究進展。5.5安全與應急措施5.5.1消防設施：應安裝煙霧探測器、自動噴水滅火系統(tǒng)和緊急出口指示。5.5.2生物安全防護：穿戴適當?shù)膫€人防護裝備，設立生物安全柜和生物安全實驗室。5.5.3廢棄物處理：設立專用的醫(yī)療廢棄物收集容器，按照法規(guī)進行分類和處置。5.6智慧化設施5.6.1自動化樣本處理：使用機器人手臂和自動化工作站進行樣本制備和上樣。5.6.2智能存儲系統(tǒng)：采用RFID或條形碼技術追蹤樣本位置，確保樣本安全。5.6.3遠程監(jiān)控系統(tǒng)：通過物聯(lián)網(wǎng)(IoT)技術實時監(jiān)控實驗室環(huán)境參數(shù)和設備狀態(tài)。5.6.4智能分析軟件：集成AI算法，提供數(shù)據(jù)預處理、質量控制和初步分析功能。5.7LIMS實驗室管理系統(tǒng)5.7.1應針對整體工作和環(huán)境而進行開發(fā)設計LIMS，用于收集、處理、記錄、報告、存儲或檢索實驗室活動數(shù)據(jù)和信息，LIMS應具備提供數(shù)字化、自動化、智能化管理手段的能力。5.7.2應實現(xiàn)基因測序公共服務平臺管理信息的共享和交流。5.7.3基因測序公共服務平臺應保證LIMS的便攜和適用，其功能一般包括但不限于以下幾點：——應確保LIMS實現(xiàn)從客戶需求到出縣數(shù)據(jù)、報告等技術過程和結果的電子化管理功能；——應確保LIMS實現(xiàn)質量監(jiān)控和評價過程及其結果的電子化管理功能；——應確保LIMS實現(xiàn)資源和行政活動過程及其結果的電子化管理功能；——應確保LIMS運行中所有過程數(shù)據(jù)和結果的查詢分析、統(tǒng)計、報告功能。6設備儀器管理6.1設備管理46.1.1應建立完善的智能設備管理系統(tǒng)，實現(xiàn)數(shù)字化檔案管理?；驕y序公共服務平臺信息化管理的硬件設備主要包括計算機、服務器、傳感器、通信設備、網(wǎng)絡設備等，軟件設備主要包括操作系統(tǒng)、數(shù)據(jù)庫、應用程序、安全管理軟件等內容。6.1.2應制定設備管理計劃、維護機制，包括定期維護、檢修、升級、自動備份配置信息等，確保設備的正常運行和延長設備壽命。6.1.3應具有聯(lián)網(wǎng)狀態(tài)下的設備狀態(tài)信息監(jiān)測與管理功能。6.1.4設備處置和報廢。應及時處理已經(jīng)失效或不能繼續(xù)使用的設備，根據(jù)設備的品牌、型號、規(guī)格、年限、使用情況等因素進行評估，并制定相應的處置方案。在處理設備時，應符合相關法規(guī)和環(huán)保要求，確保對環(huán)境的影響達到最小化。6.1.5設備臺賬列表展示實驗室設備臺賬，詳情頁面除設備信息外，可記錄設備的使用記錄、運行狀態(tài)、滅菌狀態(tài)。6.2定期維護計劃6.2.1設立年度、季度和月度維護計劃，包括清潔、潤滑和部件更換。6.2.2應對基因測序儀進行定期的硬件檢查。6.2.3應定期更新軟件和固件。6.3校準流程6.3.1使用標準品或對照樣本進行定期校準，確保測序質量和準確性。6.3.2監(jiān)控測序儀的性能指標，如測序深度、錯誤率和讀長一致性。6.3.3建立校準記錄，跟蹤每次校準的結果和采取的糾正措施。6.4預防性維護6.4.1基于設備使用頻率和歷史故障數(shù)據(jù)預測潛在問題，提前采取措施。6.4.2應定期培訓技術人員。7數(shù)據(jù)管理與信息安全7.1數(shù)據(jù)采集與處理7.1.1數(shù)據(jù)格式基因測序數(shù)據(jù)通常以FASTQ或FASTA格式存儲，其中包含序列信息和質量評分（FASTQ）。這些格式便于進一步分析和數(shù)據(jù)交換。7.1.2質量控制使用專門的軟件工具（如FastQC、Trimmomatic）對原始測序數(shù)據(jù)進行質量評估，剔除低質量的reads或堿基，以提高后續(xù)分析的準確性。7.1.3初步分析流程包括對reads的比對（如使用BWA、Bowtie）、變異檢測（如使用GATK、SAMtools）、基因表達量化等，初步分析后可生成可用于下游分析的中間文件。7.2數(shù)據(jù)存儲與備份57.2.1利用云服務提供商（如AWS、Azure、阿里云）提供的彈性存儲解決方案，如S3、BlobStorage，以實現(xiàn)數(shù)據(jù)的快速訪問和靈活擴容。7.2.2在高性能存儲系統(tǒng)（如SAN或NAS）中存儲頻繁訪問的數(shù)據(jù)，而較不常用的數(shù)據(jù)則可存放在成本較低的磁帶庫中。7.2.3使用SSL/TLS協(xié)議保護數(shù)據(jù)傳輸安全，對敏感數(shù)據(jù)采用AES或RSA等加密算法進行存儲加密。7.3數(shù)據(jù)安全與隱私保護7.3.1實行嚴格的訪問控制策略，僅授權特定用戶訪問特定數(shù)據(jù)集，使用RBAC（基于角色的訪問控制）系統(tǒng)確保權限分配合理。7.3.2在數(shù)據(jù)分享前，去除或替換個人標識信息，如姓名、身份證號，以保護個人隱私。7.3.3應定期進行數(shù)據(jù)處理和存儲流程的合規(guī)性審計。7.4追蹤與審計7.4.1應建立數(shù)據(jù)生命周期管理政策，包括數(shù)據(jù)保留期限、數(shù)據(jù)銷毀流程等。7.4.2應記錄所有數(shù)據(jù)訪問和修改操作。7.5用戶培訓與意識提升應定期對實驗室員工進行數(shù)據(jù)安全和隱私保護培訓，增強他們對數(shù)據(jù)安全重要性的認識和應急響應能7.6數(shù)據(jù)管理7.6.1數(shù)據(jù)應分類存儲、備份和管理，保證基因測序公共服務平臺數(shù)據(jù)的完整性和安全性，數(shù)據(jù)的采集、處理、分析和共享應嚴格按照相關規(guī)定進行。7.6.2應采用專門的數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)進行存儲和處理，定期進行數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)的更新和維護，以確保數(shù)據(jù)的準確性和完整性。需建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標準，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)命名規(guī)則、存儲格式、備份策略等，確保數(shù)據(jù)的一致性和可維護性。7.6.3數(shù)據(jù)平臺應當能夠有效地集成和處理基因測序公共服務平臺的各種數(shù)據(jù)和信息，包括實驗數(shù)據(jù)、設備狀態(tài)數(shù)據(jù)、環(huán)境數(shù)據(jù)、工作流程數(shù)據(jù)等。7.6.4應對基因測序公共服務平臺中的數(shù)據(jù)進行分類分級管理，設置不同層級的訪問權限，保護重要數(shù)據(jù)的安全性和完整性。7.6.5應制定相應的數(shù)據(jù)共享政策和流程，保障數(shù)據(jù)共享的合法性和權益，建立數(shù)據(jù)共享平臺，通過數(shù)據(jù)共享來提高基因測序公共服務平臺的工作效率和科研成果轉化率。7.7網(wǎng)絡管理7.7.1應具有完善的網(wǎng)絡管理機制，覆蓋基因測序公共服務平臺內的物聯(lián)網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)等無線/有線網(wǎng)絡。7.7.2應具有完善的信息共享機制，包括共享平臺、信息交流等，讓相關人員及時了解基因測序公共服務平臺信息化管理的最新動態(tài)。7.7.3應具有網(wǎng)絡訪問權限管理機制，管理員根據(jù)不同的職責和權限設置不同的賬號和操作權限。7.7.4應建立網(wǎng)絡應急響應機制。在發(fā)生信息安全事故或者網(wǎng)絡發(fā)生異常情況時，可及時啟動應急預案，進行快速響應和處理。7.8安全管理67.8.1利用物聯(lián)網(wǎng)技術，對基因測序公共服務平臺內的硬件、環(huán)境等進行全方位監(jiān)控，及時發(fā)現(xiàn)并處理安全隱患。利用智能預警系統(tǒng)，對基因測序公共服務平臺的安全風險進行預測和預警。7.8.2服務器和信息系統(tǒng)終端應自動安裝安全補丁，定期更新病毒庫，設置應用程序白名單。7.8.3應采取數(shù)據(jù)的備份、加密權限控制等多重數(shù)據(jù)安全措施。在數(shù)據(jù)的存儲、傳輸和使用過程中，應采取數(shù)據(jù)加密、備份等措施。7.8.4網(wǎng)絡安全的保護措施應覆蓋物聯(lián)網(wǎng)安全和互聯(lián)網(wǎng)安全，包括但不限于物理隔離、搭建內部局域網(wǎng)、實施網(wǎng)絡分段、設定網(wǎng)關過濾、強密碼、加裝防病毒軟件/防火墻/IPS等保護物聯(lián)網(wǎng)、互聯(lián)網(wǎng)安全的常見措施。7.8.6應建立完善的信息安全管理體系。宜對基因測序公共服務平臺的系統(tǒng)資源進行實時監(jiān)測，對基因測序公共服務平臺內的工作人員進行信息安全教育培訓，增強人員的信息安全意識和技能。7.8.7應建立系統(tǒng)安全策略清單，主要包括訪問控制、身份認證、日志審計等安全策略集合。8人員培訓與資質8.1人員資格實驗室技術員、科學家或管理人員應當具備相關領域的學術背景，比如生物學、化學、醫(yī)學或其他生命科學專業(yè)。對于特定領域的實驗室，如微生物學或分子生物學，需要更專業(yè)化的教育背景。8.2培訓要求8.2.1入新員工應接受包括實驗室安全、設備操作、樣本處理和質量控制在內的全面培訓。8.2.2應針對特定實驗技術或設備的操作進行深入培訓。8.2.3員工應了解并遵守所有適用的法律法規(guī)和標準操作程序（SOPs）。8.3持續(xù)教育8.3.1應定期舉行內部或外部培訓課程，更新員工對新技術、新方法和行業(yè)標準的認識。8.3.2員工宜參與研討會、會議和在線課程，以促進其職業(yè)生涯的發(fā)展。8.3.2員工應熟悉實驗室內的不同角色和任務，增加靈活性和團隊協(xié)作能力。8.3.4應定期評估培訓的有效性，收集員工反饋，以改進培訓計劃和調整培訓需求。9記錄與報告9.1實驗記錄：包括實驗日期、操作人員、使用的試劑和設備、實驗條件、觀察結果和任何異常情況。實驗記錄應即時填寫，避免事后補記。9.2數(shù)據(jù)分析報告：總結實驗數(shù)據(jù)，提供統(tǒng)計分析結果，包括圖表、圖形和解釋。報告應客觀地反映數(shù)據(jù)，避免偏見。9.3質量審核記錄：記錄定期進行的質量審核過程和結果，包括任何發(fā)現(xiàn)的問題和改進措施。9.4文檔管理9.4.1使用電子文檔，便于存儲、檢索和分享。9.4.2應確保文檔的更新版本得以正確標記和分發(fā)。9.4.3應設定存檔期限，區(qū)分短期和長期存儲需求。9.4.4應設定訪問級別，保護敏感信息不被未經(jīng)授權的人員查看。710客戶服務與反饋10.1客戶溝通渠道10.1.1咨詢渠道提供多種方式供客戶詢問，如電話、電子郵件、社交媒體、在線聊天和現(xiàn)場咨詢服務，確保快速響應客戶查詢。10.1.2投訴處理建立明確的投訴流程，包括記錄投訴、評估情況、解決問題和向客戶反饋結果。投訴應得到及時且專業(yè)的處理，以恢復客戶的信任。10.1.3反饋機制鼓勵客戶提供正面和負面的反饋，可以通過調查問