高考生物總復習 考點1 聚焦人類常見的遺傳病類型（520考）新人教版必修2

考點1聚焦人類常見的遺傳病類型(5年20考)(重慶卷、安徽卷，山東卷、廣東卷、安徽卷、江蘇卷……)常見人類遺傳病的分類及特點遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產相等拓展染色體異常遺傳病舉例分析類型病例癥狀病因數目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號染色體為3條結構變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失思維激活連一連遺傳病的類型判定1．下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()。①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③囊性纖維?、芮嗌倌晷吞悄虿、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮刀型細胞貧血癥⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦解析單基因遺傳病有③⑥⑨，多基因遺傳病有①④⑦，染色體異常遺傳病有②⑤⑧。答案B克氏綜合征的致病機理分析2．克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答下面的問題。(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？____________________________________。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？____________________________。解析(1)表現型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)在減數第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細胞中，則不會導致其孩子出現克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為eq\f(1,4)。答案(1)如圖所示：(2)母親減數第二次分裂(3)①不會②eq\f(1,4)題后歸納性染色體在減數分裂時分裂異常分析卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常)精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代續(xù)表減Ⅰ時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO[對點強化](·六安一中一檢)某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女性有關的部分親屬患該病情況的調查結果。相關分析不正確的是()。家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?！獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．該女性的母親是雜合子的概率為1C．該女性與正常男子結婚生下正常男孩的概率eq\f(1,4)D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1解析根據該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是eq\f(1,3)，為雜合的概率是eq\f(2,3)，則該女性患者與正常男子結婚生下