2025版新高考新教材版選考總復(fù)習(xí)生物專題9伴性遺傳與人類遺傳病

2025版新高考新教材版選考總復(fù)習(xí)生物專題9伴性遺傳與人類遺傳病專題9伴性遺傳與人類遺傳病五年高考考點(diǎn)1基因在染色體上和伴性遺傳1.(多選)(2024江西,15,4分)某種鳥類的羽毛顏色有黑色(存在黑色素)、黃色(僅有黃色素,沒有黑色素)和白色(無色素)3種。該性狀由2對(duì)基因控制,分別是Z染色體上的1對(duì)等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色體上的1對(duì)等位基因H/h(H基因控制黃色素的合成)。對(duì)圖中雜交子代的描述,正確的是(AD)A.黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1B.黑羽雄鳥的基因型是HhZAZaC.黃羽雌鳥的基因型是HhZaZaD.白羽雌鳥的基因型是hhZaW2.(2023山東,7,2分)某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上,僅G表達(dá)時(shí)為黑色,僅g表達(dá)時(shí)為灰色,二者均不表達(dá)時(shí)為白色,受表觀遺傳的影響,G、g來自父本時(shí)才表達(dá),來自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交,獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中,黑色個(gè)體所占比例不可能是(A)A.2/3B.1/2C.1/3D.03.(2023廣東,16,4分)雞的卷羽(F)對(duì)片羽(f)為不完全顯性,位于常染色體,Ff表現(xiàn)為半卷羽;體型正常(D)對(duì)矮小(d)為顯性,位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境,矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn),研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程見圖。下列分析錯(cuò)誤的是(C)A.正交和反交獲得F1個(gè)體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1群體Ⅰ中選擇父本進(jìn)行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞4.(不定項(xiàng))(2023山東,18,3分)某二倍體動(dòng)物的性染色體僅有X染色體,其性別有3種,由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性,只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個(gè)體中,僅有1條X染色體的為雄性,有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性,而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死,雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變,下列推斷正確的是(BCD)A.3種性別均有的群體自由交配,F1的基因型最多有6種可能B.兩個(gè)基因型相同的個(gè)體雜交,F1中一定沒有雌性個(gè)體C.多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配,F1中雌性與雄性占比相等D.雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1,F1自體受精獲得的F2中雄性占比為1/65.(不定項(xiàng))(2021遼寧,20,3分)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4~6天時(shí),細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活,經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞,子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠,甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY),乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配,產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是(ABD)A.F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B.F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體,發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16熱考點(diǎn)基因位置的判斷與鑒定6.(2023浙江6月選考,18,2分)某昆蟲的性別決定方式為XY型,其翅形長(zhǎng)翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對(duì)相對(duì)性狀,各由一對(duì)等位基因控制,且基因不位于Y染色體。現(xiàn)用長(zhǎng)翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1,F1有長(zhǎng)翅紅眼、長(zhǎng)翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型,且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實(shí)驗(yàn)的敘述,錯(cuò)誤的是(D)A.若F1每種表型都有雌雄個(gè)體,則控制翅形和眼色的基因可位于兩對(duì)染色體B.若F1每種表型都有雌雄個(gè)體,則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可位于一對(duì)染色體7.(2022全國(guó)乙,6,6分)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(C)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別8.(2022河北,7,2分)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時(shí),發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律,將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交,結(jié)果如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(D)P紅眼(♀)×奶油眼(♂)F1紅眼(♀∶♂=1∶1)F2紅眼(♀)紅眼(♂)伊紅眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶1A.奶油眼色至少受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交,得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交,均能得到奶油眼雌蠅9.(2023新課標(biāo),34,12分)果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長(zhǎng)翅和截翅是一對(duì)相對(duì)性狀,眼色的紅眼和紫眼是另一對(duì)相對(duì)性狀,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小組以長(zhǎng)翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn),雜交子代的表型及其比例分別為,長(zhǎng)翅紅眼雌蠅∶長(zhǎng)翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交①的實(shí)驗(yàn)結(jié)果);長(zhǎng)翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)?；卮鹣铝袉栴}。(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,翅型的顯性性狀是長(zhǎng)翅,判斷的依據(jù)是雜交①親代為長(zhǎng)翅和截翅,子代全為長(zhǎng)翅,說明長(zhǎng)翅為顯性性狀。

(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,屬于伴性遺傳的性狀是長(zhǎng)翅與截翅,判斷的依據(jù)是正反交后代長(zhǎng)翅與截翅比例不同。雜交①親本的基因型是RRXTXT、rrXtY,雜交②親本的基因型是RRXTY、rrXtXt。

(3)若雜交①子代中的長(zhǎng)翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交,則子代翅型和眼色的表型及其比例為紅眼長(zhǎng)翅∶紅眼截翅∶紫眼長(zhǎng)翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。

10.(2022海南,18,12分)家蠶是二倍體生物(2n=56),雌、雄個(gè)體性染色體組成分別是ZW、ZZ。某研究所在野生家蠶資源調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這些突變體的表型、基因及基因所在染色體見表?；卮鹣铝袉栴}。突變體表型基因基因所在染色體第二隱性灰卵a(bǔ)12號(hào)第二多星紋b12號(hào)抗?jié)夂瞬15號(hào)幼蠶巧克力色eZ(1)幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上,該性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象稱為伴性遺傳。

(2)表中所列的基因,不能與b基因進(jìn)行自由組合的是a基因。

(3)正常情況下,雌家蠶的1個(gè)染色體組含有28條染色體,雌家蠶處于減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞含有0或2條W染色體。

(4)幼蠶不抗?jié)夂瞬?D)對(duì)抗?jié)夂瞬?d)為顯性,黑色(E)對(duì)巧克力色(e)為顯性。為鑒定一只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型,某同學(xué)將其飼養(yǎng)至成蟲后,與若干只基因型為ddZeW的雌蠶成蟲交配,產(chǎn)生的F1幼蠶全部為黑色,且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€(gè)體的比例為1∶1,則該雄性幼蠶的基因型是DdZEZE。

(5)家蠶的成蟲稱為家蠶蛾,已知家蠶蛾有鱗毛和無鱗毛這對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因控制?，F(xiàn)有純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個(gè)體若干只,設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上(不考慮Z、W同源區(qū)段),并判斷有鱗毛和無鱗毛的顯隱性。要求簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路:分別選擇多組純合的有鱗毛與無鱗毛家蠶蛾進(jìn)行正交和反交,觀察子代性狀。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若正交與反交后代均表現(xiàn)一種性狀,則控制有鱗毛和無鱗毛的基因位于常染色體上,子代表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀。若正交(反交)實(shí)驗(yàn)后代均為一種性狀,而反交(正交)實(shí)驗(yàn)后代中雌性均為一種性狀,雄性均為另一種性狀,則控制有鱗毛和無鱗毛的基因位于Z染色體上,反交(正交)子代雄性表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀?？键c(diǎn)2人類遺傳病11.(2024貴州,6,3分)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性,位于常染色體上。一個(gè)色覺正常的單眼皮女性(甲),其父親是色盲;一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性(乙),其母親是單眼皮。下列敘述錯(cuò)誤的是(B)A.甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因B.乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/412.(2023湖南,9,2分)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致,某家系中一男性患者與一正常女性婚配后,生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因,不可能的是(B)A.父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期,X和Y染色體片段交換B.父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,性染色體未分離C.母親的卵細(xì)胞形成過程中,SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期,有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變13.(2021福建,13,4分)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對(duì)極體進(jìn)行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵細(xì)胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如圖。下列敘述正確的是(B)A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③14.(2020山東,4,2分)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后,其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎,其DNA進(jìn)入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù),cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是(B)A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷熱考點(diǎn)遺傳系譜圖15.(2024山東,8,2分)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯(cuò)誤的是(D)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常,則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式16.(不定項(xiàng))(2024黑、吉、遼,20,3分)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134,Y染色體上沒有)的傳遞,不考慮突變,下列敘述正確的是(ABD)A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為017.(2023河北,5,2分)某單基因遺傳病的系譜圖如圖,其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯(cuò)誤的是(C)A.若該致病基因位于常染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ-3與正常男性婚配,子代患病的概率為1/218.(不定項(xiàng))(2023遼寧,20,3分)如圖是某家族遺傳病的系譜圖,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因,所有個(gè)體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是(ABD)A.Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ1形成配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換C.Ⅱ1減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子D.若Ⅲ5與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚,兒子中表型正常的概率大于1/219.(2023重慶,13,3分)甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化,過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷,均會(huì)引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系,其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變,下列分析正確的是(B)A.若①同時(shí)患有紅綠色盲,則其父母再生育健康孩子的概率是3/8B.若②長(zhǎng)期表現(xiàn)為低血糖,則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是1/10000,則③患該病的概率為1/300D.三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會(huì)異常升高20.(2022湖北,18,2分)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測(cè)Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子,其患病的概率為1/221.(不定項(xiàng))(2022遼寧,20,3分)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是(C)A.Ⅱ1性染色體異常,是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病22.(2024廣東,18,11分)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病,嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年,我國(guó)科學(xué)家對(duì)某一典型的HGF家系(如圖)進(jìn)行了研究,發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生。回答下列問題:(1)據(jù)圖分析,HGF最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。假設(shè)該致病基因的頻率為p,根據(jù)最可能的遺傳方式,Ⅳ-2生育一個(gè)患病子代的概率為(p+1)/2(列出算式即可)。

(2)為探究ZNF862基因的功能,以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn),簡(jiǎn)要寫出設(shè)計(jì)思路培養(yǎng)正常人牙齦成纖維細(xì)胞與敲除ZNF862基因的牙齦成纖維細(xì)胞,對(duì)比兩組細(xì)胞蛋白質(zhì)種類及含量。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF,可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠,然后比較轉(zhuǎn)基因鼠與正常鼠在咀嚼、叫聲等方面的差異。

(3)針對(duì)HGF這類遺傳病,通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳病?作出判斷并說明理由不可以;對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯涉及倫理問題,并且此項(xiàng)技術(shù)仍未成熟,短時(shí)間內(nèi)無法確保其安全性、有效性。

新考向基因檢測(cè)與人類遺傳病23.(多選)(2022河北,15,3分)囊性纖維病(化)是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病,其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段):探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是(BD)A.利用這兩種探針能對(duì)甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個(gè)DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用這兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為1/324.(2024湖北,22,18分)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫,多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn),甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征,而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診,甲不是S病患者,而乙是?；卮鹣铝袉栴}:(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者,而乙可能是該病患者,主要依據(jù)是②(填序號(hào))。

①血型②家族病史③B超檢測(cè)結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中,一定不屬于S病的是③(填序號(hào)),判斷理由是③中正常父母生出患病女兒,一定是常染色體隱性遺傳病;一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②(填序號(hào))。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA,對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),電泳結(jié)果如圖(1是乙,2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖不能(填“能”或“不能”)確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因,理由是沒有對(duì)照,不能確定基因與電泳條帶之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系。

(4)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出,孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子,再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù),生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞,請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析,其原因是女性患者為雜合子時(shí),在減數(shù)第一次分裂時(shí),等位基因分離,最終產(chǎn)生的卵細(xì)胞有一半概率不含致病基因。

25.(2023湖南,19,12分)基因檢測(cè)是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測(cè)序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測(cè)結(jié)果如圖1所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是1/32。

(2)此家系中甲基因突變?nèi)鐖D2所示:正常基因單鏈片段5'-ATTCCAGATC……(293個(gè)堿基)……CCATGCCCAG-3'突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……(293個(gè)堿基)……CCATGCCCAG-3'圖2研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段,再用某限制酶(識(shí)別序列及切割位點(diǎn)為:)酶切檢測(cè)甲基因突變情況,設(shè)計(jì)了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為5'-ATTCCA-3'(寫出6個(gè)堿基即可)。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切產(chǎn)物長(zhǎng)度應(yīng)為310、302、8bp(注:該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測(cè)胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補(bǔ)充劑量為0.4~1.0(任意數(shù)字均可)mg·d-1。

26.(2022天津,17,8分)α地中海貧血是一種常染色體遺傳病,可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)致,常見變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者,疑似攜帶罕見α2基因變異,對(duì)其家系α2基因進(jìn)行分析。①檢測(cè)堿基替換突變,發(fā)現(xiàn)祖母不攜帶堿基替換突變;母親的α2基因僅含一個(gè)單堿基替換突變,該變異基因可記錄為“αW”。②檢測(cè)有無α2基因缺失,電泳結(jié)果如圖。(1)將缺失型變異記錄為“-”,正常α2基因記錄為“α”,則祖母的基因型可記錄為“-/α”。仿此,母親的基因型可記錄為-/αW(或αW/-)。

(2)經(jīng)鑒定,患者確攜帶一罕見α2基因變異,將該變異基因記錄為“αX”,則其基因型可記錄為“-/αX”,αX屬于非缺失型(缺失型/非缺失型)變異。

(3)患者有一妹妹,經(jīng)鑒定,基因型為“αX/αW”,請(qǐng)?jiān)趫D中虛線框中畫出其在基因缺失型變異檢測(cè)中的電泳圖譜。(4)患者還有一哥哥,未進(jìn)行基因檢測(cè)。他與基因型為“-/αW”的女性結(jié)婚,生育一孩,理論上該孩基因型為“-/αW”的概率為3/8。

三年模擬綜合基礎(chǔ)練1.(2024湖北十一校二模,8)如圖為果蠅X染色體上的部分基因分布示意圖。下列敘述正確的是(B)A.摩爾根運(yùn)用同位素標(biāo)記法將白眼基因定位在X染色體上B.圖示中的基因控制的性狀遺傳都和性別相關(guān)聯(lián)C.雄果蠅的體細(xì)胞中白眼基因最多有4個(gè)D.白眼和石榴紅眼是一對(duì)相對(duì)性狀2.(2024遼寧鞍山二模,15)白羽鵝的性別決定方式為ZW型,其雛鵝羽毛顏色為淺褐色或黃色。以若干只雛鵝期淺褐色雄鵝與雛鵝期黃色雌鵝為親本進(jìn)行雜交,F1雛鵝中雄鵝都為黃色,雌鵝都為淺褐色。下列敘述不正確的是(B)A.控制雛鵝羽毛顏色的基因位于Z染色體上B.雛鵝羽毛顏色中淺褐色對(duì)黃色為顯性C.用特定親本雜交,可通過雛鵝羽毛顏色鑒定性別D.F1個(gè)體間相互交配,F2雛鵝中雌、雄個(gè)體均為淺褐色∶黃色=1∶13.(2024九省聯(lián)考黑龍江、吉林卷,15)如圖家系中的眼病是一種伴X染色體隱性遺傳病,若一個(gè)表型正常的女性(白化病攜帶者,父母無眼病,而弟弟患此眼病)與家系中Ⅱ-3結(jié)婚,生育的女孩同時(shí)患這兩種病的概率為(B)A.1/48B.1/24C.1/12D.1/64.(2024河北石家莊二模,6)苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,正常人群每70人中有一人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎兒(Ⅲ1)細(xì)胞的DNA經(jīng)限制酶處理后進(jìn)行電泳,A基因顯示一個(gè)條帶,a基因顯示為另一個(gè)條帶,基因檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A.該病屬于常染色體隱性遺傳病,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定為AaB.限制酶破壞的是DNA中的磷酸二酯鍵C.根據(jù)電泳結(jié)果推測(cè),胎兒是基因型為Aa女孩的概率為1/3D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表現(xiàn)正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下患病孩子的概率為1/4205.(不定項(xiàng))(2024湖南衡陽二模,15)一些新型的、高準(zhǔn)確率且低風(fēng)險(xiǎn)的篩查途徑可幫助人類預(yù)防遺傳病。例如,采用高通量測(cè)序技術(shù)以及生物信息分析技術(shù),只用提取孕婦血液中游離的DNA,即可獲得胎兒患染色體非整倍性疾病(21三體等)的風(fēng)險(xiǎn)率。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(CD)A.一般選擇群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病調(diào)查其發(fā)病率B.X、Y染色體同源區(qū)段上的致病基因在遺傳上與性別無關(guān)C.胚胎發(fā)育期間,胎兒的DNA分子可以進(jìn)入母體的血液中D.基因型為AAa的21三體患者所產(chǎn)生的Aa型配子占1/3綜合拔高練11.(2024九省聯(lián)考貴州卷,6)金毛獵犬的肌肉正常對(duì)肌肉萎縮為顯性性狀,由等位基因D/d控制。肌肉萎縮(♀)與純合的肌肉正常(♂)金毛獵犬交配,F1雌性個(gè)體全為肌肉正常,雄性個(gè)體全為肌肉萎縮。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A.從F1結(jié)果能判斷等位基因D/d僅位于X染色體上B.F1雌性個(gè)體基因型為XDXd,雄性個(gè)體基因型為XdYC.F1金毛獵犬相互交配,理論上F2肌肉正常∶肌肉萎縮=3∶1D.F1雄性個(gè)體的基因d只能來自雌性親本,只能傳給F2雌性個(gè)體2.(2024福建廈門二模,12)某實(shí)驗(yàn)室保存有野生型和一些突變型果蠅,果蠅部分隱性突變基因及其在染色體上的位置如圖所示。不考慮其他突變的情況下,下列敘述錯(cuò)誤的是(B)A.翅外展黑檀體果蠅與野生型純合果蠅雜交,F1自由交配,F2出現(xiàn)9∶3∶3∶1的性狀比例B.菱形眼雌蠅與野生型雄蠅雜交,F1中雄蠅均為野生型,雌蠅均為菱形眼C.基因型為RuruEe的果蠅,減數(shù)分裂可能產(chǎn)生四種基因型的配子D.痕翅果蠅的次級(jí)精母細(xì)胞中可能存在2個(gè)或0個(gè)r基因3.(2024湖北十一校二模,17)CADASIL是一種遺傳性腦部血管疾病,是由NOTCH3基因發(fā)生顯性突變所致,主要臨床表現(xiàn)為偏頭痛、認(rèn)知障礙及癲癇等。某患者家系的該病調(diào)查結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)說法正確的是(B)A.NOTCH3基因可能位于X染色體上B.圖中所有患病個(gè)體均為NOTCH3基因的雜合子C.給患者導(dǎo)入NOTCH3基因可有效治療該疾病D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一個(gè)健康兒子的概率為1/84.(不定項(xiàng))(2024東北三校二模,17)圖1為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,兩種致病基因位于非同源染色體上。甲病在人群中的患病率為5/81。用某種限制酶對(duì)圖1中部分個(gè)體的甲病相關(guān)基因切割后電泳,甲病相關(guān)基因的酶切位點(diǎn)及電泳結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(D)A.乙病致病基因一定位于常染色體B.甲病致病基因是正常基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換所致C.8號(hào)個(gè)體只攜帶一種致病基因的概率為1/2D.若9號(hào)為正常女性,與正常男性婚配,生育患甲病孩子的概率為5/815.(2024河北石家莊一模,23)桑蠶(2n=56)由古代棲息于桑樹的原始蠶馴化而來,桑蠶絲是重要的紡織原料。桑蠶的性別決定方式為ZW型,其性染色體組成如圖所示。結(jié)圓形繭(A)對(duì)結(jié)橢圓形繭(a)為顯性性狀,相關(guān)基因位于常染色體上。體色正常(B)對(duì)體色油質(zhì)透明(b)為顯性,相關(guān)基因位于Ⅰ2區(qū)域?；卮鹣铝袉栴}:(1)對(duì)桑蠶進(jìn)行基因測(cè)序,應(yīng)檢測(cè)29條染色體的核苷酸序列,圖示中“?”應(yīng)為雌(填“雌”或“雄”)。

(2)結(jié)圓形繭體色正常雌桑蠶基因型是AAZBW、AaZBW。選取純合結(jié)橢圓形繭體色正常雄桑蠶與純合結(jié)圓形繭體色油質(zhì)透明雌桑蠶雜交獲得F1,F1表型及比例為結(jié)圓形繭體色正常雄桑蠶∶結(jié)圓形繭體色正常雌桑蠶=1∶1,F1自由交配獲得F2,F2中結(jié)圓形繭體色油質(zhì)透明的雄性個(gè)體所占比例為0。

(3)純合體色正常雌桑蠶和體色油質(zhì)透明雄桑蠶雜交,子代中偶然出現(xiàn)了一只體色油質(zhì)透明的雄桑蠶,檢測(cè)發(fā)現(xiàn),該突變體染色體數(shù)目正常。學(xué)習(xí)小組對(duì)該突變體出現(xiàn)作出假設(shè):此體色油質(zhì)透明雄桑蠶是染色體上片段丟失導(dǎo)致的。經(jīng)查找文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn),桑蠶染色體片段缺失的純合子不能存活,染色體片段缺失的雜合子可存活,且非專業(yè)人員對(duì)桑蠶的性別辨別出錯(cuò)率較高。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)對(duì)學(xué)習(xí)小組的上述假設(shè)加以探究,寫出實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路、預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論。①實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路:將此體色油質(zhì)透明雄桑蠶與正常體色雌桑蠶ZBW進(jìn)行雜交,觀察其后代的表型及比例。

②預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若子代表型及比例為正常體色雄桑蠶∶體色油質(zhì)透明雌桑蠶=2∶1,

則假設(shè)成立;否則該假設(shè)不成立。6.(2024遼寧沈陽二模,25)黑腹果蠅的翅型由兩對(duì)等位基因G、g和M、m共同控制(已知M、m僅位于X染色體上),表型分為長(zhǎng)翅、小翅和殘翅三種類型。研究者選取純種殘翅雌果蠅和純種小翅雄果蠅作為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),將F1隨機(jī)交配得到F2(見表)?；卮鹣铝袉栴}:翅型種類及性別F1F2數(shù)量(只)百分比(%)數(shù)量(只)小計(jì)(只)表型比長(zhǎng)翅♀11747.76548804長(zhǎng)翅∶小翅∶殘翅=9.43∶2.81∶3.76長(zhǎng)翅♂12852.24256小翅♀000239小翅♂00239殘翅♀00153321殘翅♂00168合計(jì)24513641364(1)由實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測(cè),等位基因G、g位于常染色體上,判斷理由是F1全部為長(zhǎng)翅,F2表型比接近9∶3∶4,兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。

(2)F1長(zhǎng)翅雌果蠅的基因型為GgXMXm。F2殘翅果蠅有4/四種基因型,由此說明控制翅型的兩對(duì)等位基因中,只要g基因純合,即表現(xiàn)為殘翅。

(3)將F2的小翅個(gè)體與F2的長(zhǎng)翅個(gè)體雜交,得到的若干小翅雌果蠅中,純合子占1/2或50%。

(4)若要判斷(3)中獲得的某只小翅雌果蠅(甲)是否為純合子,可選取一只翅型為殘翅的雄果蠅與甲進(jìn)行雜交,若得到的子一代中不出現(xiàn)殘翅的果蠅,則證明甲為純合子。

綜合拔高練21.(2024T8一聯(lián),5)某種小鼠的體型有野生型和侏儒型,由一對(duì)基因控制,為研究其遺傳機(jī)制,用相應(yīng)的純種小鼠進(jìn)行了甲與乙兩組雜交實(shí)驗(yàn),過程及結(jié)果如表。下列選項(xiàng)能夠解釋該實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的是(C)實(shí)驗(yàn)組合親本表型F1表型F1雌雄個(gè)體相互交配后獲得的F2表型及比例♂♀甲侏儒型野生型侏儒型野生型∶侏儒型=1∶1乙野生型侏儒型野生型野生型∶侏儒型=1∶1A.控制該性狀的基因在線粒體DNA上B.控制該性狀的基因只位于X染色體上,且侏儒型為隱性性狀C.控制該性狀的基因位于常染色體上,且來源于母本的野生型、侏儒型基因均不表達(dá)D.控制該性狀的基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段上,且野生型為隱性性狀2.(2024河北衡水一模,3)某種單基因遺傳病受顯性基因R控制,且只在成年后出現(xiàn)病癥。某一家庭丈夫患此病,妻子及未成年的兒子和女兒均不患此病。對(duì)此家庭的四人進(jìn)行基因檢測(cè),但采樣時(shí)的姓名記錄丟失,電泳結(jié)果如圖(不考慮X、Y同源區(qū)段)。下列推斷正確的是(B)A.基因R在常染色體上,兒子和女兒的基因型不同B.基因R在常染色體上,兒子和女兒成年后可能都患病C.基因R在X染色體上,女