質譜的臨床應用

質譜的臨床應用報告大綱前言質譜技術在小分子檢測中的應用質譜技術在蛋白質多肽組學研究中的應用質譜技術在基因檢測中的應用質譜技術在臨床應用中的優(yōu)勢及不足

實驗室常見質譜種類LC-MS/MS液相色譜-串聯(lián)質譜小分子定量分析質譜臨床應用的主要用途GC-MS氣相色譜-串聯(lián)質譜揮發(fā)性化合物檢測尿液有機酸分析QTOFMS／Orbit飛行時間／軌道離子阱分析器多肽、蛋白、未知物鑒定MALDI-TOFMS基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜多肽、蛋白、寡核苷酸、微生物、SNP基因檢測ICP-MS電感耦合等離子體質譜微量元素分析3定量分析小分子檢測-藥物檢測LC-MS/MS為藥物篩查和確認的金標準，可同時檢測數(shù)十種藥物YuanC,etal.ClinicalChemistryandLaboratoryMedicine.50(1):95-103,2012.小分子檢測-類固醇類激素檢測小分子檢測-維生素檢測小分子檢測-微量元素/重金屬檢測新生兒遺傳代謝病檢測新生兒遺傳代謝病檢測蛋白質多肽檢測-微生物鑒定生化鑒定方法質譜鑒定方法（MALDI-TOF）優(yōu)點經(jīng)典：通過生化反應，對于利用和殺死微生物有利快速：兩分鐘完成鑒定成本低：幾塊錢既得結果需菌少：一個菌落即可缺點時間長：＞3h以上成本高：＞50元/株試劑多：不同類別的菌需要

不同的試劑卡完全依靠數(shù)據(jù)庫，數(shù)據(jù)庫中沒有的菌，對后續(xù)工作沒有任何意義微生物鑒定實驗流程分離平板涂抹靶板質譜檢測圖譜分析數(shù)據(jù)庫比對鑒定質譜微生物檢測發(fā)展方向-藥敏鑒定病原微生物感染標志物研究局部炎癥鑒別診斷研究正常對照組血清多肽質譜圖Ａ菌血清多肽質譜圖粘多糖病的診斷與鑒別診斷研究正常人晨尿的多肽譜圖MPSII患者晨尿的多肽譜圖驗證與轉化基因檢測-MALDI-TOF質譜核酸與蛋白的特性不同，易吸附陽離子，電離過程中更易碎片化;基于MALDI-TOF原理，從基質，靶板，儀器參數(shù)設置、原始數(shù)據(jù)處理及結果呈現(xiàn)方式等多方面進行專門優(yōu)化可用于SNP、突變及DNA甲基化檢測質譜法基因檢測應用-DNA甲基化檢測產(chǎn)前孕婦外周血游離DNARh血型篩查熒光定量PCR一代測序高通量測序數(shù)字PCRMALDI-TOF質譜靈敏度中低高高高準確性中高高高高數(shù)據(jù)分析中易難中易儀器操作易中難中中樣本成本低中高中高低檢測通量低中高低中常用基因檢測平臺特點比較質譜在臨床應用上的優(yōu)點臨床應用范圍廣：藥物、蛋白質多肽、代謝產(chǎn)物、核酸、離子特異性高

vs免疫分析：干擾物，缺乏特異性:一些藥物，類固醇，甲狀腺激素,蛋白質高通量:同種方法同時檢測多種分析物。更適用于正?！膊≈g、疾病發(fā)展過程中不同階段差異萬分的篩選。質譜在臨床應用上的不足設備成本高(百萬級)方法開發(fā)：沒有可用的通用方法，絕大多數(shù)質譜方法是實驗室自主開發(fā)的（Laboratorydevelopedtests,LDTs）高復雜性：專業(yè)