新教材適用高中生物第5章遺傳信息的改變第4節(jié)人類遺傳病的檢測和預防課后習題北師大版必修2

第四節(jié)人類遺傳病的檢測和預防基礎鞏固1.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,下列方法正確的有()。①確定要調(diào)查的遺傳病,駕馭其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查探討遺傳方式③在人群中隨機抽樣調(diào)查探討遺傳方式④在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率⑥匯總結果,統(tǒng)計分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥答案:D2.下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是()。①都是由遺傳物質(zhì)變更引起的②都是由一對等位基因限制的③都是先天性疾病④近親結婚可使各種遺傳病的發(fā)病概率大大增加⑤線粒體基因異樣不會導致遺傳?、扌匀旧w增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病A.① B.②④C.③⑤⑥ D.②③⑥答案:A解析:人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更引起的疾病,①正確;單基因病是由單個基因突變引發(fā)的遺傳病,②錯誤;有的遺傳病比如舞蹈癥要30歲以后才發(fā)病,③錯誤;近親結婚可使隱性遺傳病的發(fā)病概率大大增加,④錯誤;線粒體基因異樣也會導致遺傳病,⑤錯誤;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異樣遺傳病,⑥錯誤。3.人類遺傳病中,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因限制的,甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生的角度考慮,甲、乙兩家庭應分別選擇生育()。A.男孩、男孩 B.女孩、女孩C.女孩、男孩 D.男孩、女孩答案:D解析:抗維生素D佝僂癥是伴X染色體顯性遺傳病,其特點是“男病母女病”,即男患者的母親和女兒確定患病,甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂癥,妻子正常,則他們的女兒均患病,兒子均正常,所以甲家庭應當選擇生育男孩;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,其特點是“女病父子病”,即女患者的父親和兒子確定患病,乙家庭中夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,則妻子可能是紅綠色盲基因的攜帶者,他們的女兒均正常,兒子可能患病,所以乙家庭應當選擇生育女孩。4.醫(yī)生通過骨髓移植勝利地把一位女性血友病患者的造血干細胞進行改造,使其凝血功能復原正常。那么,她后來所生的兒子中()。A.全部正常 B.一半正常C.全部有病 D.不能確定答案:C解析:血友病為伴X染色體隱性遺傳病,假如該女性血友病患者的基因型為XhXh,通過骨髓移植技術變更的只是患者造血干細胞的基因型,沒有變更生殖細胞的基因型,即她產(chǎn)生的卵細胞中都含有Xh,所以其兒子患病概率為100%,故選C。5.在下列人類的生殖細胞中,兩者結合發(fā)育成的個體可能患有唐氏綜合征的組合是()。①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③ B.②③C.①④ D.②④答案:C解析:唐氏綜合征又叫21三體綜合征,是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號染色體,其可能由正常的卵細胞(22+X)和異樣的精子(23+X或23+Y)結合發(fā)育而成,也可能由異樣的卵細胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)結合發(fā)育而成。6.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可實行的檢測手段有()。①B超檢查②羊膜穿刺術③遺傳詢問④絨毛取樣法A.①②④ B.②③④C.①②③④ D.①③答案:A7.18三體綜合征、家族性結腸息肉病、特納綜合征、半乳糖血癥依次屬于()。①單基因顯性遺傳?、趩位螂[性遺傳?、鄢Ｈ旧w病④性染色體?、莘沁z傳病A.②①③④ B.②①④③C.③①④② D.③②①④答案:C8.遺傳病是威逼人類健康的重要因素,圖5-4-1表示各類遺傳病在人體發(fā)育不同時期的發(fā)病狀況,圖5-4-2是具有兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答下列問題。圖5-4-1圖5-4-2(1)圖5-4-1中發(fā)病率的調(diào)查不同于圖5-4-2中遺傳方式的調(diào)查的特點是。由圖5-4-1可知多基因遺傳病的顯著特點之一是。

(2)遺傳病的檢測和預防可以在確定程度上有效預防遺傳病的產(chǎn)生,圖5-4-1中有關遺傳病不能利用一般光學顯微鏡進行產(chǎn)前診斷的是遺傳病。(3)圖5-4-2中4號個體和5號個體的基因型(填“相同”或“不相同”),7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是。

(4)圖5-4-1中沒有攜帶遺傳病基因的個體(填“可能”或“不行能”)患遺傳病,圖5-4-2中沒有攜帶遺傳病基因的個體(填“可能”或“不行能”)患色盲或白化病。

答案:(1)在人群中隨機取樣調(diào)查成年人發(fā)病風險顯著增加(2)單基因遺傳病和多基因(3)相同1/3(4)可能不行能實力提升1.下列有關人類遺傳病的說法正確的有幾項?()①單基因遺傳病是由單個基因突變引發(fā)的遺傳?、?8三體綜合征患者是由染色體異樣引起的三倍體個體③可通過B超檢查或基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮狀細胞貧血④禁止近親結婚可降低顯性遺傳病在群體中的發(fā)病率⑤染色體核型分析和基因診斷是避開生出患遺傳病孩子的最終舉措A.兩項 B.三項 C.四項 D.五項答案:A解析:單基因遺傳病是指由單個基因突變引發(fā)的遺傳病,①正確;18三體綜合征患者是由染色體異樣引起的人的第18號染色體多了一條的個體,屬于三體,不是三倍體,②錯誤;鐮狀細胞貧血是單基因病,可以通過基因診斷來確定胎兒是否患該病,B超檢查無法推斷胎兒是否患該病,③錯誤;禁止近親結婚可降低隱性基因限制的遺傳病在群體中的發(fā)病率,④錯誤;遺傳詢問和遺傳病篩查都是預防遺傳病發(fā)生的初步措施,它們不能完全確定胎兒是否患病,要確定某胎兒是否患有某種遺傳病,須要在遺傳詢問和遺傳病篩查的基礎上進行染色體核型分析和基因診斷,⑤正確。2.雙親正常生出了一個染色體組成為44+XXY的孩子。下列關于此現(xiàn)象的分析,正確的是()。A.若孩子不患紅綠色盲,出現(xiàn)的異樣配子確定為父親產(chǎn)生的精子B.若孩子患紅綠色盲,出現(xiàn)的異樣配子確定為母親產(chǎn)生的卵細胞C.若該孩子長大后能產(chǎn)生配子,則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D.正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體答案:B解析:假設限制紅綠色盲的基因為B、b,若孩子不患紅綠色盲,其染色體組成為44+XXY,可能是母親產(chǎn)生了含XBXB的卵細胞或父親產(chǎn)生了含XBY的精子,A項錯誤。若孩子患紅綠色盲(XbXbY),則雙親基因型為XBXb和XBY,確定是母親產(chǎn)生了含XbXb的卵細胞,B項正確。XXY三體產(chǎn)生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y=2∶2∶1∶1,其中含X染色體的配子占5/6,C項錯誤。骨髓造血干細胞只進行有絲分裂,不能進行減數(shù)分裂,故不會形成四分體,D項錯誤。3.圖5-4-3為某男性的一個精原細胞染色體示意圖(白化病基因為a、紅綠色盲基因為b),該男性與正常女性結婚生了一個患白化病和紅綠色盲的兒子。下列敘述錯誤的是()。圖5-4-3A.此男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組B.該夫婦所生兒子的紅綠色盲基因來自父親C.該夫婦再生一個正常男孩的概率是3/16D.若再生個女兒患兩種病的概率是1/8答案:B解析:此男性的體細胞中含有2個染色體組,在有絲分裂后期含有4個染色體組,A項正確。因為色盲基因位于X染色體上,而兒子的X染色體來自母親,Y染色體來自父親,所以該夫婦所生兒子的紅綠色盲基因確定來自母親,B項錯誤。由分析可以知道,該男性的基因型為AaXbY,正常女性的基因型為AaXBXb,他們再生一個正常男孩的概率是(3/4)×(1/4)=3/16,C項正確。他們再生一個女兒患兩種病的概率是(1/4)×(1/2)=1/8,D項正確。4.人類11號染色體上的β-珠蛋白基因(A+),既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),突變均可導致地中海貧血癥。下列關于遺傳病的說法,錯誤的是()。A.此病體現(xiàn)了基因突變的多方向性B.一對皆患該病的夫妻不行能生出正常的孩子C.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.可采納基因診斷的方法對胎兒進行產(chǎn)前診斷答案:B解析:該病的致病基因為A或a,一對皆患該病的夫妻基因型可能有A+A、Aa、AA、aa。而A+A與A+A或A+A與Aa婚配有可能生出正常的孩子。5.人的體細胞中除一條X染色體外,其余的X染色體能濃縮成染色較深的染色質(zhì)塊,通常位于間期細胞的核膜邊緣,稱為巴氏小體。下列分析錯誤的是()。A.取女性的少許成熟的紅細胞經(jīng)染色、制片即可用顯微鏡視察到巴氏小體B.巴氏小體的形成是另一條X染色體形態(tài)的變更,不屬于變異C.對參賽的運動員進行性別鑒定時可采納視察巴氏小體的方法D.男性的體細胞核中出現(xiàn)巴氏小體,說明發(fā)生了染色體數(shù)目變異答案:A解析:由題干“人的體細胞中除一條X染色體外,其余的X染色體能濃縮成染色較深的染色質(zhì)塊”可知,正常狀況下女性體內(nèi)存在巴氏小體,但是人體成熟的紅細胞內(nèi)沒有細胞核,因此女性成熟的紅細胞內(nèi)無巴氏小體,A項錯誤。巴氏小體是一種染色質(zhì),它和染色體是不同形態(tài)的同種物質(zhì),不存在染色體變異,B項正確。對參賽的運動員進行性別鑒定時可采納視察巴氏小體的方法,因為正常狀況下,男性沒有巴氏小體,C項正確。男性的體細胞核中出現(xiàn)巴氏小體,說明發(fā)生了染色體數(shù)目變異,D項正確。6.圖5-4-4是先天聾啞遺傳病的某家族系譜圖,Ⅱ-2的致病基因位于1對染色體上,Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另1對染色體上,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因。不考慮基因突變,下列敘述正確的是()。圖5-4-4A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2不患病的緣由是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親答案:D解析:依據(jù)Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因相同,Ⅰ-3和Ⅰ-4表型正常,其女兒Ⅱ-3患病,可確定Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關基因用B、b表示,Ⅱ-3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關基因用A、a表示,又由題干可知,Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因,則Ⅱ-2的基因型為AAXbY,Ⅱ-3的基因型為aaXBXB,其子代Ⅲ-2的基因型為AaXBXb,b是來自父親的致病基因,B項錯誤。若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ-2的基因型為AAbb,Ⅱ-3的基因型為aaBB,其子代Ⅲ-2的基因型為AaBb,Ⅲ-2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為(3/4)×(3/4)=9/16,患病概率為1-9/16=7/16,C項錯誤。依據(jù)Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長臂缺失,可以確定Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅱ-2與Ⅱ-3的女兒基因型為AaBb,X染色體長臂缺失不會導致女兒患病),只有來自母親的X染色體長臂缺失,才會導致女兒(基因型為AaXbX-)患病,D項正確。7.圖5-4-5是患甲病(顯性基因為A,隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ-1和Ⅱ-6兩者的家族均無乙病史。請據(jù)圖回答下列問題。圖5-4-5(1)甲病的遺傳方式是。

(2)乙病的遺傳方式是

。

(3)Ⅲ-3和Ⅲ-1分別與正常男性結婚,她們懷孕后到醫(yī)院進行遺傳詢問,了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查,可推斷后代是否會患這兩種病。①Ⅲ-3實行下列哪種措施?(填序號),緣由是

。

②Ⅲ-1實行下列哪種措施?(填序號),緣由是

。

A.染色體數(shù)目檢測 B.基因檢測C.性別檢測 D.無須進行上述檢測(4)若Ⅲ-1與Ⅲ-4結婚,其子女中患病的概率是。

答案:(1)常染色體顯性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)DⅢ-3的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常B或CⅢ-1的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故應進行胎兒的性別檢測或基因檢測(4)17/24解析:(1)由系譜圖可看出,Ⅱ-5和Ⅱ-6患病,生出了不患病的個體,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。(2)由Ⅱ-1和Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ-1家庭無乙病史,所以致病基因存在于X染色體上,即乙病是X染色體隱性遺傳病。(3)Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6家庭無乙病史,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,則Ⅲ-3的基因型為aaXBXB。該女子與正常男性結婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不須要任何檢測。而Ⅲ-1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故