兒科主治醫(yī)師題-遺傳代謝疾病

兒科主治醫(yī)師題-遺傳代謝疾病

1、7歲男孩，因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)o

查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為()

A.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX

E.46,XX,-21,+t(14q21q)

2、關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是()

A.自生后即有腹脹，便秘

B.對(duì)外界反應(yīng)遲鈍

C.黃疸常長(zhǎng)達(dá)3周以上

D.常處于睡眠狀態(tài)

E.喂養(yǎng)困難

3、典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.四氫生物蝶吟生成不足

B.腦內(nèi)5-羥色胺不足

C.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷

D.酪氨酸羥化酶受抑制

E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷

4、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后先用雌激素，到成年后加人生長(zhǎng)激素

B.單用人生長(zhǎng)激素

C.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素

D.單用雌激素

E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

5、下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜

合征0

A.手和(或)足背水腫

B.母親高齡

C.極低出生體重

D.特殊面容

E.肢體畸形

6、21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩

B.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常

C.低出生體重+體格發(fā)育遲緩

D.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常

E.以上都不是

7、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通

貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.21-三體綜合征

B.苯丙酮尿癥

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.18-三體綜合征

E.13-三體綜合征

8、21-三體綜合征是()

A.最常見的小兒染色體病

B.多基因病

C.小兒染色體病中的常見者

D.單基因病

E.原因不明的先天性疾病

9、21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.母親高齡

B.智能低下

C.極低出生體重

D.多發(fā)畸形

E.特征性面容

10、目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.肝銅＞300ug/g（肝干重）

B.角膜K-F環(huán)

C.特征性CT改變

D.24小時(shí)尿排銅＞300ug/24h

E.典型癥狀,角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

11、散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是0

A.促甲狀腺激素缺陷

B.碘缺乏

C.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

D.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷

E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

12、21-三體綜合征的最常見核型為（）

A.46,XX（或XY）/47,+21

B.46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.46.XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

13、除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型0

A.46,XX（或XY）/47,+21

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.45,XO

14、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

B.47,XX（或XY）,+21

C.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

D.46,XX（或XY）,-13,+t（13q21q）

E.46,XX（或XY）/47,+21

15、21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）

A.翼頸,乳頭間距寬

B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖

C.atd角＞50°,通貫掌，心臟畸形，關(guān)節(jié)可過度彎曲

D.睪丸小，乳房發(fā)育

E.并指畸形,耳廓畸形，心臟畸形

16、苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A.酪氨酸不足

B.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

C.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

D.繼發(fā)性腎上腺素不足

E.生物蝶吟缺乏

17、苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.2,4-二硝基苯脫試驗(yàn)

B.血漿游離氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

E.尿液有機(jī)酸分析

18、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力

取決于()

A.染色體核型

B.是否加用人生長(zhǎng)激素

C.新生兒期即開始治療

D.使用的雌激素種類

E.青春期開始治療

19、應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A.確診后即用

B.成年期

C.出生后盡早

D.1T12歲

E.任何年齡均可

20、散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確()

A.身材矮小，四肢短粗，軀干相對(duì)較長(zhǎng)

B.性腺及第二性征發(fā)育落后

C.智力低下

D.生理功能低下

E.骨齡正常

21、目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

A.TSH,T

B.AKP

C.TSH,T

D.I

E.血清膽固醇

22、2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。

目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的

檢查是()

A.血鈣測(cè)定

B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

C.腦電圖

D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

E.血鎂測(cè)定

23、糖原累積癥最常見者為()

A.IV型

B.II型

C.12型

D.13型

E.VI型

24、黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

A.骨骼

B.腦脊液

C.肝細(xì)胞

D.尿液

E.血細(xì)胞,血清或成纖維細(xì)胞

25、豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

A.肝細(xì)胞損害,腦退行性病變和角膜K-F環(huán)

B.肝腫大，貧血和錐體外系癥狀

C.肝腫大，驚厥

D.CT特征性改變

E.肝硬化及錐體外系癥狀

26、豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為0

A.應(yīng)用青霉胺

B.應(yīng)用鋅劑

C.減少銅的攝入和增加銅的排出

D.限制吃食含銅高的食物

E.肝移植

27、典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

A.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育

B.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶吟

C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食

D.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格

E.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠

28、治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)()

A.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入

B.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入

C.每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入

D.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸

E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

29、肝豆?fàn)詈俗冃?)

A.染色體核型為：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色體核型為：45,X0/46,XX

D.染色體核型為：48,XXXY

E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

30、苯丙酮尿癥()

A.染色體核型為：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色體核型為：45,X0/46,XX

D.染色體核型為:48,XXXY

E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

31、21-三體綜合征()

A.染色體核型為：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色體核型為：45,XO/46,XX

D.染色體核型為：48,XXXY

E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

32、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色體核型為：45,X0/46,XX

D.染色體核型為:48,XXXY

E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L

33、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色體核型為：45,X0/46,XX

D.染色體核型為：48,XXXY

E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L

34、2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體

核型為46,XX(或XY)/47,+21()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發(fā)育不全

D.先天性睪丸發(fā)育不全

E.21-三體綜合征

35、7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈

鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發(fā)育不全

D.先天性睪丸發(fā)育不全

E.21-三體綜合征

36、7歲男孩，身高1.80m,消瘦，睪丸小。染色體核型為48,XXXY()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發(fā)育不全

D.先天性睪丸發(fā)育不全

E.21-三體綜合征

37、12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m,乳房未發(fā)育，也無(wú)第

二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為

45,X/46,XX0

A.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發(fā)育不全

D.先天性睪丸發(fā)育不全

E.21-三體綜合征

38、具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

0

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

39、具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)

耳()

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

40、具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突()

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

41、具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不

良()

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

42、具有下列面容：頭小，唇，腭裂，小眼球，眼距窄()

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

43、21-三體綜合征()

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹脹,便秘

C.四肢細(xì)長(zhǎng)

D.高腭弓，通貫手

E.智力正常

44、苯丙酮尿癥()

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹脹,便秘

C.四肢細(xì)長(zhǎng)

D.高腭弓，通貫手

E.智力正常

45、先天性甲狀腺功能減低癥0

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹脹,便秘

C.四肢細(xì)長(zhǎng)

D.高腭弓，通貫手

E.智力正常

46、先天性甲狀腺功能減低癥()

A.鹵門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常

B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫

C.頭大，四肢短小，智力正常

D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

47、先天愚型()

A.鹵門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常

B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫

C.頭大，四肢短小，智力正常

D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

48、苯丙酮尿癥()

A.鹵門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常

B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫

C.頭大，四肢短小，智力正常

D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

49、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口

半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

50、男，出生15天，皮膚，毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠

尿氣味()

A.Down綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

51、最可能的診斷為()

A.先天愚型

B.先天性甲狀腺功能減低癥

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿癥

E.軟骨發(fā)育不良

52、確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()

A.染色體檢查

B.血尿氨基酸檢查

C.血清T,T,TSH檢查

D.尿黏多糖檢查

E.腦電圖檢查

53、該患兒應(yīng)如何治療0

A.護(hù)肝治療

B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑

C.低苯丙氨酸飲食

D.終生給予甲狀腺激素制劑

E.不需用藥，繼續(xù)觀察

54、最可能的診斷為()

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿癥

D.軟骨發(fā)育不良

E.黏多糖病

55、確診的檢查為()

A.骨骼X線檢查

B.染色體檢查

C.血清T,T檢查

D.尿氨基酸過篩

E.智力測(cè)定

56、最可能的診斷為()

A.呆小病

B.苯丙酮尿癥

C.先天愚型

D.原發(fā)性癲癇

E.低鈣驚厥

57、確診的檢查為()

A.血漿游離氨基酸分析

B.染色體分析

C.血清T.T檢查

D.血電解質(zhì)檢查

E.顱腦影像學(xué)檢查

58、治療的選擇為()

A.低苯丙氨酸奶粉

B.羊奶

C.母乳

D.牛奶

E.高蛋白飲食

59、尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()

A.血21-羥化酶測(cè)定

B.T,T和TSH測(cè)定

C.睪酮測(cè)定

D.末梢血染色體檢查

E.生長(zhǎng)激素測(cè)定

60、如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

A.無(wú)需治療

B.補(bǔ)充雌激素

C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素

D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素

E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素

61、治療的目的為()

A.使患兒成年后獲得生育能力

B.達(dá)到治愈

C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

D.防止下一代發(fā)生類似情況

E.安慰父母

62、診斷首先考慮()

A.腦昔脂沉積癥

B.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

C.半乳糖血癥

D.糖原累積癥

E.脂肪肝

63、經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累

積癥，當(dāng)前的治療原則為()

A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

B.進(jìn)行肝移植

C.酶替代治療

D.保肝+控制感染和酸中毒

E.控制酸中毒

64、肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()

A.應(yīng)用升血糖藥物

B.靜脈輸葡萄糖液

C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液

D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉

E.手術(shù)治療

65、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

A.血清T,T,TSH測(cè)定

B.腕部X線攝片

C.測(cè)血清苯丙氨酸濃度

D.染色體檢查

E.頭顱CT

66＞該患兒最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥

B.腦發(fā)育不良

C.先天愚型

D.甲狀腺功能減低癥

E.佝僂病

67、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為()

A.atd角增大,通貫手，心臟畸形,關(guān)節(jié)可過度彎曲

B.翼頸,乳頭間距寬

C.睪丸小，乳房發(fā)育

D.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖

E.并指畸形,耳廓畸形，心臟畸形

68、該患兒病因不包括0

A.母親受孕時(shí)年齡過大

B.放射線

C.病毒感染

D.遺傳因素

E.父母智力

69、目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()

A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

B.尿三氯化鐵試驗(yàn)

C.尿有機(jī)酸分析

D.尿蝶吟分析

E.血氨基酸分析

70、假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查

0

A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

B.尿三氯化鐵試驗(yàn)

C.尿有機(jī)酸分析

D.尿蝶吟分析

E.血氨基酸分析

71、本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

A.酪氨酸

B.色氨酸

C.苯丙氨酸

D.丙氨酸

E.絲氨酸

72、該患兒出生后最合適的食物是()

A.母乳

B.牛乳

C.米粉

D.低苯丙氨酸奶粉

E.無(wú)苯丙氨酸奶粉

73、1歲小兒，仍不會(huì)坐，立，不能認(rèn)識(shí)熟人和陌生人，平素多動(dòng)，

曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍

高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()

A.心電圖

B.頭顱CT

C.血糖測(cè)定

D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

E.24小時(shí)腦電圖監(jiān)測(cè)

74、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第

3周末仍未退黃。少哭，多睡，腹脹，便秘。測(cè)血清TSH30uU/mL最

可能診斷為()

A.新生兒溶血病

B.先天性巨結(jié)腸

C.新生兒生理性黃疸

D.新生兒肝炎綜合征

E.先天性甲狀腺功能減低癥

75、1歲患兒，因語(yǔ)言，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：