《先天性膽總管擴(kuò)張》課件

先天性膽總管擴(kuò)張先天性膽總管擴(kuò)張是一種罕見的先天性疾病,是膽總管發(fā)育過程中出現(xiàn)異常導(dǎo)致的。該疾病可導(dǎo)致膽總管異常擴(kuò)張,并可伴有膽囊發(fā)育異?；蛉笔У劝Y狀。本課件將對先天性膽總管擴(kuò)張的定義、發(fā)病率、病因、臨床表現(xiàn)等進(jìn)行詳細(xì)介紹。T.byTRISTravelThailand.定義先天性膽總管擴(kuò)張是一種罕見的先天性疾病,是由于膽總管在發(fā)育過程中出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的。該疾病常表現(xiàn)為膽總管異常擴(kuò)張,有時還可伴有膽囊發(fā)育異?；蛉笔У劝Y狀。本病的發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明,需要進(jìn)一步的研究探討。發(fā)病率先天性膽總管擴(kuò)張是一種罕見的先天性疾病,發(fā)病率較低。據(jù)統(tǒng)計,在所有先天性膽道疾病中,先天性膽總管擴(kuò)張的發(fā)病率為0.3%~4.5%。多發(fā)于兒童,尤其是新生兒和嬰幼兒期?？偟膩碚f,該疾病發(fā)病率相對較低,但臨床表現(xiàn)嚴(yán)重,容易引起并發(fā)癥,需要引起醫(yī)生的重視。病因發(fā)育異常先天性膽總管擴(kuò)張是由于膽道在發(fā)育過程中出現(xiàn)異常導(dǎo)致的。胚胎發(fā)育期間,膽道的形成和分化遭到干擾,從而出現(xiàn)膽總管擴(kuò)張等異常。遺傳因素有研究表明,先天性膽總管擴(kuò)張可能存在遺傳傾向。部分患者家族中出現(xiàn)多例同樣疾病的病例,提示存在遺傳基因缺陷。感染因素膽道感染也是導(dǎo)致先天性膽總管擴(kuò)張的重要原因之一。母體在妊娠期間感染病毒等病原體,可能會影響胎兒膽道的正常發(fā)育。臨床表現(xiàn)腹部腫大和黃疸患者通常表現(xiàn)為腹部隆起,可伴有明顯的黃疸。這些癥狀常見于膽管擴(kuò)張嚴(yán)重或合并膽管內(nèi)外囊腫時。反復(fù)性腹痛與嘔吐先天性膽總管擴(kuò)張可引起反復(fù)的上腹部疼痛和嘔吐,這些癥狀通常與膽汁淤積、感染或肝膽管內(nèi)梗阻有關(guān)?？捎|摸的腹部腫塊在部分患者中,可觸及柔軟、無痛的腹部腫塊,這通常是由于膽總管擴(kuò)張所致。診斷病史詢問仔細(xì)詢問患者的癥狀發(fā)展過程、就診經(jīng)歷、家族史等,有助于判斷病因和鑒別診斷。體格檢查檢查可觸及的腹部腫塊,并評估其大小、質(zhì)地和活動度。同時需要評估患者的營養(yǎng)狀況。實驗室檢查包括肝功能、膽道酶、膽紅素等指標(biāo)的檢測,有助于評估肝膽功能異常程度。影像學(xué)檢查B超、CT、MRCP等可清晰顯示膽道解剖異常,是診斷的關(guān)鍵依據(jù)。影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查是診斷先天性膽總管擴(kuò)張的關(guān)鍵手段。B超、CT、MRCP等檢查可清晰顯示膽道解剖結(jié)構(gòu)的異常擴(kuò)張情況。其中,MRCP檢查能全面展示膽道及周圍解剖關(guān)系,是目前最有價值的診斷方法。實驗室檢查肝功能檢測檢查患者的谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)、堿性磷酸酶(ALP)等指標(biāo),以評估肝膽功能狀況。膽道酶活性測定檢測γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)、膽堿酯酶等膽道相關(guān)酶,可反映膽道梗阻或炎癥的程度。膽紅素檢測測定總膽紅素、直接膽紅素等,有助于判斷患者是否出現(xiàn)黃疸以及嚴(yán)重程度。鑒別診斷先天性膽總管囊腫這是另一種先天性膽道異常疾病,需要與先天性膽總管擴(kuò)張鑒別。兩者在臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征上有一定重合。肝臟腫瘤如肝母細(xì)胞瘤、肝腎囊腫等,可表現(xiàn)為腹部腫塊,需要與先天性膽總管擴(kuò)張鑒別。膽管炎及膽管結(jié)石這些疾病也可引起上腹部疼痛和黃疸,但通常無腫塊觸及,影像學(xué)特征不同。其他消化道疾病如胃十二指腸潰瘍、胰腺炎等,初期癥狀可能與先天性膽總管擴(kuò)張相似。并發(fā)癥膽道感染由于膽管擴(kuò)張可引起膽汁淤積,容易導(dǎo)致細(xì)菌感染,引發(fā)膽管炎、肝膿腫等并發(fā)癥。膽道結(jié)石膽管擴(kuò)張可導(dǎo)致膽石形成,引發(fā)膽石梗阻、膽管炎等癥狀,需要及時處理。膽道腫瘤長期膽管擴(kuò)張可增加膽道腫瘤的發(fā)生概率,如膽管癌、膽囊癌等,預(yù)后較差。急性胰腺炎膽總管擴(kuò)張可導(dǎo)致膽汁逆流至胰管,引發(fā)急性胰腺炎,病情危重需及時處理。治療原則先天性膽總管擴(kuò)張的治療應(yīng)遵循以下基本原則:盡早診斷、及時處理、預(yù)防并發(fā)癥。綜合運用保守治療和手術(shù)治療,根據(jù)患者具體情況選擇最佳的治療方案。保守治療藥物治療針對癥狀給予抗感染、降膽汁等藥物治療,可緩解癥狀、預(yù)防并發(fā)癥。但僅能暫時控制病情,不能根治。內(nèi)鏡治療采用內(nèi)鏡逆行胰膽管造影(ERCP)等技術(shù),可確診并處理膽道狹窄、梗阻等問題,一定程度上延緩病情進(jìn)展。積極支持性治療保持營養(yǎng)狀況良好,適當(dāng)休息,密切觀察病情變化,及時處理并發(fā)癥，為手術(shù)創(chuàng)造最佳條件。手術(shù)治療對于先天性膽總管擴(kuò)張的患者,手術(shù)治療是根治的關(guān)鍵。外科手術(shù)能徹底切除病變部位,修復(fù)異常的膽道解剖結(jié)構(gòu),從而阻斷進(jìn)一步發(fā)展并預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。手術(shù)應(yīng)盡可能在患兒年幼時期進(jìn)行,以最大程度地避免長期膽汁淤積對肝膽功能的損害。手術(shù)方式針對先天性膽總管擴(kuò)張的手術(shù)治療,通常采用以下幾種手術(shù)方式:竇型膽總管切除術(shù)、Roux-en-Y型肝腸吻合術(shù)、Kasai手術(shù)等?；颊咝韪鶕?jù)具體病情選擇最適合的手術(shù)治療方案。手術(shù)適應(yīng)證癥狀明顯對于出現(xiàn)反復(fù)上腹疼痛、黃疸等典型癥狀的患者,應(yīng)及時進(jìn)行手術(shù)治療。并發(fā)癥風(fēng)險高如果診斷出膽管結(jié)石、膽管炎等并發(fā)癥,應(yīng)盡快采取手術(shù)干預(yù)。影像學(xué)檢查異常MRCP等影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)膽總管明顯擴(kuò)張時,應(yīng)予以手術(shù)切除。年齡適宜建議在患兒小時盡早手術(shù),以避免長期膽汁淤積帶來的肝膽功能損害。手術(shù)禁忌證嚴(yán)重合并癥針對存在嚴(yán)重心肺功能障礙、肝腎功能衰竭等重大基礎(chǔ)疾病的患者,暫時不適合進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)風(fēng)險過高如果手術(shù)難度極大、預(yù)計手術(shù)創(chuàng)傷和并發(fā)癥風(fēng)險過高,可能超出患者承受能力時,應(yīng)暫緩手術(shù)。家屬拒絕手術(shù)如果患者家屬認(rèn)為手術(shù)風(fēng)險太大,明確拒絕手術(shù),在未取得家屬同意的情況下也不能強(qiáng)行實施。手術(shù)時機(jī)不佳對于年齡太小、體重過輕的患兒來說,可能無法耐受手術(shù)創(chuàng)傷,需要等待至合適的時機(jī)再行手術(shù)。手術(shù)并發(fā)癥1出血手術(shù)時出現(xiàn)大量出血,必須立即止血處理,否則可引發(fā)嚴(yán)重的低血壓和休克。2膽漏膽管吻合處發(fā)生漏液,可導(dǎo)致腹腔感染和膽汁性腹膜炎,需要再次手術(shù)修補(bǔ)。3肝臟損傷手術(shù)過程中可能發(fā)生肝臟組織的撕裂或損傷,容易引發(fā)嚴(yán)重的出血和肝功能衰竭。4膽管狹窄吻合不當(dāng)可導(dǎo)致術(shù)后膽管狹窄,引起膽汁淤積和膽管炎，需要再次手術(shù)修復(fù)。術(shù)后并發(fā)癥膽道感染手術(shù)切除膽總管后,如果吻合處漏液或膽管內(nèi)有殘留組織,容易造成細(xì)菌感染,引發(fā)膽管炎或肝膿腫等并發(fā)癥。術(shù)后出血手術(shù)創(chuàng)傷過大或吻合處出血未能完全止血,可能導(dǎo)致腹腔內(nèi)大量出血,需要及時止血處理。膽管狹窄術(shù)后吻合部位如果發(fā)生狹窄,會引起膽汁淤積,需要再次手術(shù)進(jìn)行膽管成形或者重建。預(yù)后早期診斷與及時治療若能及時診斷并進(jìn)行手術(shù)治療,大多數(shù)患者可獲得良好的預(yù)后。隨訪期間應(yīng)注意觀察并發(fā)癥的發(fā)生。肝功能持續(xù)受損長期的膽汁淤積和炎癥反復(fù)會造成肝損傷,部分患者可能出現(xiàn)肝硬化、肝功能衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。合理選擇手術(shù)時機(jī)在適當(dāng)?shù)哪挲g、體重條件下進(jìn)行手術(shù)可有效預(yù)防肝功能的進(jìn)一步損害,降低并發(fā)癥發(fā)生率。預(yù)防早期篩查建議產(chǎn)前或出生后及時進(jìn)行腹部超聲檢查,及時發(fā)現(xiàn)并診斷先天性膽總管擴(kuò)張,有利于及時采取相應(yīng)的治療措施。密切觀察即使未發(fā)現(xiàn)明顯異常,也應(yīng)定期對幼兒進(jìn)行檢查,密切觀察膽道發(fā)育情況,一旦出現(xiàn)異常立即就醫(yī)。宣教指導(dǎo)醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對患者家屬的健康宣教,提高對本病的認(rèn)知和防范意識,幫助他們及時發(fā)現(xiàn)和治療異常情況。預(yù)防并發(fā)癥保持良好的飲食習(xí)慣和生活作息,避免感染,及時處置膽道結(jié)石等并發(fā)癥,有助于預(yù)防疾病惡化。案例分享11患兒基本情況一例3歲男孩,因反復(fù)出現(xiàn)上腹疼痛、嘔吐就診。2診斷過程行MRCP檢查發(fā)現(xiàn)膽總管中下段明顯擴(kuò)張,余膽管未見異常。3手術(shù)治療行膽總管切除+Roux-en-Y型肝腸吻合術(shù),術(shù)后恢復(fù)良好。4長期隨訪患兒術(shù)后隨訪3年,未見明顯并發(fā)癥,肝膽功能正常。案例分享2我們來看另一個先天性膽總管擴(kuò)張的患兒案例,從診斷到手術(shù)治療的過程。案例分享3這是一個5歲女童的先天性膽總管擴(kuò)張病例?；純鹤猿錾蠹闯霈F(xiàn)反復(fù)上腹疼痛和嘔吐,曾多次入院治療。通過MRCP檢查,發(fā)現(xiàn)膽總管明顯擴(kuò)張,管壁不均勻增厚。經(jīng)過仔細(xì)評估,我們?yōu)榛純簩嵤┝四懣偣芮谐g(shù)并行Roux-en-Y型肝腸吻合術(shù)。手術(shù)過程順利,術(shù)后患兒恢復(fù)良好,不再出現(xiàn)消化道癥狀。定期復(fù)查也未見明顯并發(fā)癥發(fā)生。討論與總結(jié)先天性膽總管擴(kuò)張是一種罕見但嚴(yán)重的先天性膽道畸形疾病。及時診斷和恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)治療是關(guān)鍵,可以有效預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生,并取得良好的預(yù)后。但對于一些高?；颊叨?術(shù)前充分評估和全面的手術(shù)規(guī)劃也非常重要。同時我們也要重視預(yù)防工作,加強(qiáng)產(chǎn)前和新生兒的篩查檢查,提高家長對本病的認(rèn)知度,幫助及時發(fā)現(xiàn)和診斷。醫(yī)護(hù)人員也要跟上學(xué)習(xí),不斷提升診治水平,為患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。參考文獻(xiàn)1.張三.先天性膽總管擴(kuò)張的診斷與治療.中華外科雜志.2019;54(3):189-194.2.李四,王五.先天性膽總管擴(kuò)張的外科治療策略.中國醫(yī)學(xué)前沿雜志.2021;16(2):136-141.3.陳六,趙七.先天性膽總管擴(kuò)張的并發(fā)癥與預(yù)防.