人類遺傳病好課件

人類遺傳病好課件區(qū)別遺傳病與其她疾病1:感冒、SARS、艾滋病

2:白化病、紅綠色盲、并指3:大脖子病、近視都就是遺傳病嗎？染色體異常遺傳病單基因遺傳病

人類得遺傳病:就是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起得、人類遺傳病12多基因遺傳病3(一)單基因遺傳病概念:受一對等位基因控制得遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種、顯性致病基因常染色體:伴X染色體:多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體:伴X染色體:白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體:男性外耳道多毛癥概念:由多對等位基因控制。各對基因間沒有顯隱性關(guān)系,單獨作用小,但各對基因得作用有累積效應(yīng)。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,且比較容易受環(huán)境影響。(二)多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)得多基因遺傳病有100多種,如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘(三)、染色體異常遺傳病概念:由染色體發(fā)生異常而引起得遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起得遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起得遺傳病。如性腺發(fā)育不良21--三體綜合征患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊得面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中得發(fā)病率為1/600到1/800。二、遺傳病對人類得危害

危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭與社會帶來嚴(yán)重得經(jīng)濟負(fù)擔(dān)與精神負(fù)擔(dān);某些精神病患者給社會治安帶來危害。遺傳病得監(jiān)測與預(yù)防例一、生物進(jìn)化論得創(chuàng)始人,英國科學(xué)家查理、達(dá)爾文(CharlesDarwin),與她舅父得女兒?，?ALMA)結(jié)婚,婚后,她們共生育6子4女。但有3個早死,另3個一直患病,智能低下,終生未婚。(CharlesDarwin)例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說得美國著名遺傳學(xué)家摩爾根,她與表妹瑪麗結(jié)婚后,雖然科研工作取得了杰出得成就。但就是她們得兩個女兒都就是“莫名其妙得癡呆”,從而過早地離開了人間。她們唯一得男孩也有明顯得智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼:“為創(chuàng)造更聰明、更強健得人種,無論如何也不要近親結(jié)婚?！贝蠹覍W(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅持繼續(xù)保持安靜1

禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚:我國婚姻法規(guī)定“直系血親與三代以內(nèi)得旁系血親禁止結(jié)婚”。(1)所謂直系血親就就是指從自己算起,向上與向下推數(shù)三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)(2)所謂三代以內(nèi)得旁系血親就就是指與祖父母、外祖父母同源而生得、除直系親屬外得其她親屬,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。

科學(xué)推算,每個人都帶有5－6個不同得隱性致病基因。在隨機結(jié)婚得情況下,雙雙帶有相同得致病基因得機會很少,

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但就是在近親結(jié)婚時,雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因得可能性就大大增加。過晚生育由于體內(nèi)積累得致突變因素增多,生患病小孩得風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育得子女中,患21三體綜合征得機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因就是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。2進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病與先天性疾病患兒得出生,因此,她就是預(yù)防遺傳病發(fā)生得主要手段之一。遺傳咨詢得內(nèi)容與步驟為④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳)得男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚,為預(yù)防生下患病得孩子進(jìn)行了遺傳咨詢,您認(rèn)為最有道理得就是()A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向您咨詢C3產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷,這就是指在胎兒出生之前,醫(yī)生用專門得檢測手段,如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查與絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒就是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃與人體健康內(nèi)容:繪制人類遺傳信息得地圖。意義:1、人類可以清晰地認(rèn)識到人類得基因得組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系。2、人類基因組計劃得實施,對于人類疾病得診斷與預(yù)防具有重要作用結(jié)果:人類基因組由大約31、6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)得基因約為2、0—2、5萬個

1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

(1)苯丙酮尿癥A、常顯

(2)21三體綜合征B、常隱

(3)抗維生素D佝僂病C、X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D、X隱

(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E、多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F、常染色體病

(7)性腺發(fā)育不良G、性染色體病考一考練一練2、在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病得就是A、21三體綜合癥B、原發(fā)性高血壓C、軟骨發(fā)育不良D、苯丙酮尿癥A

這節(jié)課您有什么收獲？人類遺傳病兩種分類常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性基因病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異常染色體性染色體常染色體性染色體遺傳病得監(jiān)測與預(yù)防禁止近親結(jié)婚(最有效手段)婚前檢查與遺傳咨詢(優(yōu)生得保障與手段)產(chǎn)前診斷:羊水檢查、B超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,基因診斷小結(jié)課后作業(yè)深圳罕見多指并指家系多指、并指----常顯軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起得)。這種病得患者表現(xiàn)出異常得體態(tài):四肢短小畸形,上臂與大腿表現(xiàn)得尤為明顯;腰椎過度前凸;腹部明顯隆起;臀部后凸;患者身材短小。據(jù)研究,軟骨發(fā)育不全就是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞得形成出現(xiàn)障礙而引起得一種侏儒癥。這種病得純合子患者得病情嚴(yán)重,大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病就是由X染色體上顯性基因控制得一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥

智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淺與虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。(詳述)苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥,就是真正意義上得不食“人間煙火”,能吃得食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法就是全世界治療苯丙酮尿癥唯一得方法。所以,讓女孩延續(xù)生命得食物全就是化學(xué)產(chǎn)品,近些得在北京,遠(yuǎn)些得就在日本與美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中