人類遺傳病的概率計算專家講座

復(fù)習(xí)目標：

1.掌握遺傳系譜圖分析，熟記常見遺傳病遺傳特點和規(guī)律。

2.

能熟練進行遺傳病發(fā)病概率計算。人類遺傳病的概率計算專家講座第1頁一.幾個常見遺傳病遺傳特點及規(guī)律

常見遺傳病類型1、常染色體隱性遺傳病；2、常染色體顯性遺傳病；3、伴X染色體隱性遺傳??；4、伴X染色體顯性遺傳??；5、伴Y染色體遺傳病。6、細胞質(zhì)遺傳（了解）人類遺傳病的概率計算專家講座第2頁【例1】判斷以下家系圖中包括遺傳病遺傳方式1234常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳或伴X染色隱性遺傳常染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳人類遺傳病的概率計算專家講座第3頁【例2】下列圖最可能是何種遺傳病系譜圖此遺傳病致病基因最可能存在于人體細胞＿＿＿＿中，它是屬于＿＿＿＿遺傳。線粒體細胞質(zhì)特點:（1）母系遺傳；（2）后代不出現(xiàn)一定性狀分離比（不遵照孟德爾遺傳規(guī)律）人類遺傳病的概率計算專家講座第4頁解題普通步驟：一、判斷遺傳方式二、初寫出可能基因型三、分步計算概率四、組累計算二.遺傳病發(fā)病概率計算人類遺傳病的概率計算專家講座第5頁【例3】下面是一個遺傳病系譜(A為顯性,a顯性)(1)

該遺傳病致病基因在____染色體上.是____遺傳(2)

10可能基因型是______,她是雜合體機率是____(3)10與有該病男子結(jié)婚,其兒女得病機會是____

生一個患病男孩幾率是____常隱性AA或Aa2/31/31/6題型一一個遺傳病發(fā)病概率計算人類遺傳病的概率計算專家講座第6頁人類遺傳病的概率計算專家講座第7頁人類遺傳病的概率計算專家講座第8頁【變式訓(xùn)練1】某種遺傳病遺傳系譜如圖所表示。該病受一對基因控制，設(shè)顯性基因為A，隱性基因為a。請分析回答：（陰影為患者）（1）該遺傳病致病基因位于

染色體上

性遺傳。（2）Ⅰ2和Ⅱ4基因型分別是

和

。（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一個患病男孩概率是

。III2

為雜合子概率是

。常顯aaAa3/82/3人類遺傳病的概率計算專家講座第9頁注意：在進行后代符合某種條件概率計算時，要看清楚題干要求前提限制條件，按以下公式進行計算：

人類遺傳病的概率計算專家講座第10頁題型二兩種遺傳病發(fā)病概率計算人類遺傳病的概率計算專家講座第11頁

乘法原理：兩個（兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)概率，是它們各自概率乘積。用分離定律處理自由組合定律問題思緒方法：在獨立遺傳情況下，有幾對基因就能夠分解為幾個分離定律，如AaBb×AABb能夠分解為以下兩個分離定律：Aa×AA；Bb×Bb。概率計算方法：先求出每一對分離定律概率，再相乘。人類遺傳病的概率計算專家講座第12頁【例4】某家眷中有組員患丙種遺傳病（設(shè)顯性基因為B，隱性基因為b），有組員患丁種遺傳?。ㄔO(shè)顯性基因為A，隱性基因為a），現(xiàn)已查明Ⅱ-6不攜帶致病基因。問：a.丙種遺傳病致病基因位于_______染色體；丁種遺傳病致病基因位于______染色體上。b．寫出以下兩個體基因型Ⅲ-8_________________，Ⅲ-9________________。c．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，兒女中只患丙或丁一個遺傳病概率為_________。常XaaXBXB或aaXBXbAAXbY或AaXbY3/8人類遺傳病的概率計算專家講座第13頁

利用遺傳平衡定律求解基因頻率和基因型頻率（1）遺傳平衡指在一個極大隨機交配種群中，在沒有突變、選擇和遷移條件下，種群基因頻率和基因型頻率能夠世代保持不變。（2）遺傳平衡定律公式應(yīng)用：處于遺傳平衡種群：已知顯性基因（A）頻率為p隱性基因（a）頻率為q，則基因型頻率：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。遺傳平衡種群中，某一基因位點上各種不一樣基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等于是1。題型三遺傳平衡公式應(yīng)用人類遺傳病的概率計算專家講座第14頁【例5】已知苯丙酮尿是位于常染色體上隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病發(fā)病率大約為1/10000，請問在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因（a）基因頻率以及攜帶此隱性基因攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少？【解析】因為aa頻率=q2=1/10000，所以a頻率=q=0.01，又因為p+q=1，所以A=p=0.99；因為Aa基因頻率=2pq,所以Aa頻率=2×0.99×0.01=0.0198。人類遺傳病的概率計算專家講座第15頁【變式訓(xùn)練2】1、(安徽卷)31.（部分）圖1是一個常染色體遺傳病家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基正確替換而形成。

一個處于平衡狀態(tài)群體中a基因頻率