連鎖遺傳和性連鎖

關(guān)于連鎖遺傳和性連鎖

一、連鎖(一)性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)

性狀連鎖遺傳現(xiàn)象是貝特森和龐尼特(Bateson,W.和Punnett,R.C.，1906)在香豌豆的兩對性狀雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的。

他們的兩個(gè)試驗(yàn)如下：第一節(jié)連鎖與交換第2頁,共76頁，星期六，2024年，5月結(jié)果表明F2：1).同樣出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；2).不符合9:3:3:1；3).親本組合數(shù)偏多，重新組合數(shù)偏少(與理論數(shù)相比)。試驗(yàn)一：第3頁,共76頁，星期六，2024年，5月結(jié)果與第一個(gè)試驗(yàn)情況相同。

試驗(yàn)二：第4頁,共76頁，星期六，2024年，5月

第二個(gè)試驗(yàn)的表現(xiàn)與第一個(gè)試驗(yàn)基本相同，同9:3:3:1的獨(dú)立遺傳比例相比較，在F2四種表現(xiàn)型中仍然是親本組合性狀(紫、圓和紅、長)的實(shí)際數(shù)多于理論數(shù)，重新組合性狀的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)，同樣不能用獨(dú)立分配規(guī)律來解釋。

上述兩個(gè)試驗(yàn)結(jié)果都表明，原來為同一親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2中常常有連系在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象稱為連鎖遺傳。第5頁,共76頁，星期六，2024年，5月連鎖遺傳：原來親本所具有的兩個(gè)性狀，在F2連系在一起遺傳的現(xiàn)象。相引相(組)：甲乙兩個(gè)顯性性狀，連系在一起遺傳、而甲乙兩個(gè)隱性性狀連系在一起的雜交組合。如：PL/pl相斥相(組)：甲顯性性狀和乙隱性性狀連系在一起遺傳，而乙顯性性狀和甲隱性性狀連系在一起的雜交組合。如：Pl/pL。第6頁,共76頁，星期六，2024年，5月(二)連鎖遺傳的解釋

試驗(yàn)結(jié)果是否受分離規(guī)律支配？第一個(gè)試驗(yàn)：紫花:紅花≈3:1長花粉:短花粉≈3:1第7頁,共76頁，星期六，2024年，5月第二個(gè)試驗(yàn)：紫花:紅花≈3:1長花粉:短花粉≈3:1F2不符合9:3:3:1，則說明F1產(chǎn)生的四種配子不等?？捎脺y交法加以驗(yàn)證，因?yàn)闇y交后代的表現(xiàn)型種類及比例就是F1配子的種類及其比例的具體反映。以上結(jié)果都受分離規(guī)律支配，但不符合獨(dú)立分配規(guī)律。第8頁,共76頁，星期六，2024年，5月利用測交法驗(yàn)證連鎖遺傳特點(diǎn)：連鎖遺傳的表現(xiàn)為：兩個(gè)親本型配子數(shù)是相等，多于50%；兩個(gè)重組型配子數(shù)相等，少于50%。第9頁,共76頁，星期六，2024年，5月1．相引組：其中(Ft)：親本組合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%

重新組合=(149+152)/8368×100%=3.6%例如：玉米（種子性狀當(dāng)代即可觀察）：結(jié)果證實(shí)F1產(chǎn)生的四種配子不等：不是1:1:1:1即25:25:25:25%。第10頁,共76頁，星期六，2024年，5月2．相斥組：玉米：結(jié)果：親本組合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%

重新組合=(638+672)/843785×100%=2.99%∴

相斥組的結(jié)果與相引組結(jié)果一致，同樣證實(shí)F1所成的四種配子數(shù)不等，C-s、c-S連系在一起的配子為多。第11頁,共76頁，星期六，2024年，5月

當(dāng)兩對基因?yàn)檫B鎖遺傳時(shí)，其重組率總是<50%。

因?yàn)橄嘁M或相斥組中的一對同源染色體的四條非姐妹染色單體，兩個(gè)基因之間的染色體區(qū)段內(nèi)僅有兩條非姐妹染色單體發(fā)生交換（crossingover)，因此重組型配子的數(shù)目只是少數(shù)。上述結(jié)果均說明重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率<50%。

重組率(交換值)

：重組型的配子百分?jǐn)?shù)稱為重組率。第12頁,共76頁，星期六，2024年，5月(三)完全連鎖和不完全連鎖

生物性狀很多，控制這些性狀的基因自然也多，而各種生物的染色體數(shù)目有限

必然有許多基因位于同一染色體上

引起連鎖遺傳的問題。連鎖：若干非等位基因位于同一染色體而發(fā)生連系遺傳的現(xiàn)象。完全連鎖：位于同源染色體上非等位基因之間不能發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換,F1只產(chǎn)生兩種親型配子、其自交或測交后代個(gè)體的表現(xiàn)型均為親本組合。第13頁,共76頁，星期六，2024年，5月

摩爾根用灰身長翅的雌果蠅（BBVV）和黑身殘翅的雄果蠅（bbvv）進(jìn)行雜交，然后用F1中的灰身長翅的雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅進(jìn)行雜交，后代中只出現(xiàn)了兩種親本類型，黑身殘翅和灰身長翅。

1906年貝特生等在香豌豆中首次發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳的現(xiàn)象以后不久，摩爾根等用果蠅為材料進(jìn)行研究，結(jié)果證明，具有連鎖遺傳關(guān)系的一些基因就是位于同一染色體上的那些非等位基因。第14頁,共76頁，星期六，2024年，5月

由于F1雜合雄蠅（BbVv)只產(chǎn)生兩種類型的配子，數(shù)目相等，所以用雙隱性雌蠅測交的后代，只能有兩種表現(xiàn)型，比例為1:1

完全連鎖：灰身長翅黑身殘翅第15頁,共76頁，星期六，2024年，5月不完全連鎖：當(dāng)兩對非等位基因?yàn)椴煌耆B鎖時(shí)，F(xiàn)1不僅產(chǎn)生親本型配子也產(chǎn)生重組型配子。

黑身殘翅灰身長翅灰身長翅灰身殘翅黑身長翅黑身殘翅第16頁,共76頁，星期六，2024年，5月非等位基因完全連鎖的情形較少，一般是不完全連鎖。不完全連鎖(部分連鎖)：F1可產(chǎn)生多種配子，后代出現(xiàn)新性狀的組合，但新組合較理論數(shù)為少。1．相引組和相斥組都表現(xiàn)為不完全連鎖，后代中均出現(xiàn)重組類型，且重組率很接近，其重組型配子是如何出現(xiàn)的?2．為何重組型配子數(shù)<親本型配子數(shù)，其重組率<50%?各聯(lián)會(huì)的同源染色體在基因之間不可能全部都發(fā)生交換，故重組率<50%。

由連鎖遺傳相引組和相斥組例證中可見兩個(gè)問題：第17頁,共76頁，星期六，2024年，5月二、交換1．交換：成對染色體非姐妹染色單體間基因的互換。2．交換的過程：雜種減數(shù)分裂時(shí)期(前期I的粗線期)。3．根據(jù)染色體細(xì)胞學(xué)行為和基因位置上的變化關(guān)系可以說明連鎖和交換的實(shí)質(zhì)。在減數(shù)分裂前期I，粗線期非姊妹染色單體發(fā)生交換，導(dǎo)致在雙線期可在二價(jià)體之間的某些區(qū)段出現(xiàn)交叉.

第18頁,共76頁，星期六，2024年，5月一、交換值交換值(重組率)：指同源染色體非姐妹染色單體間有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率，一般利用重新組合配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率進(jìn)行估算。應(yīng)用這個(gè)公式估算交換值，首先要知道重組型配子數(shù)。測定重組型配子數(shù)的簡易方法可以用測交法。第二節(jié)交換值及其測定第19頁,共76頁，星期六，2024年，5月二、交換值的測定測交法以玉米籽粒顏色和形狀這兩對連鎖基因?yàn)槔?，來說明估算交換值的方法。相引組求得：重組型配子數(shù)=149+152=301

總配子數(shù)=4032+149+152+4035=8368

交換值

=(301/8368)×100=3.6%，兩種重組配子各1.8%；玉米籽粒的有色(C)對無色(c)為顯性，飽滿(Sh)對凹陷(sh)為顯性。第20頁,共76頁，星期六，2024年，5月用測交法測定交換值的難易不同：玉米、煙草較易：去雄和授粉容易，可結(jié)大量種子；麥、稻、豆較難：回交去雄難，種子少，故宜用自交測定法。第21頁,共76頁，星期六，2024年，5月三、交換值與連鎖強(qiáng)度的關(guān)系交換值的幅度經(jīng)常變化于0~50%之間：☆當(dāng)交換值

0%，連鎖強(qiáng)度越大，兩個(gè)連鎖的非等位基因之間交換越少；☆交換值

50%，連鎖強(qiáng)度越小，兩個(gè)連鎖的非等位基因之間交換越大?！?/p>

交換值的大小主要與基因間的距離遠(yuǎn)近有關(guān)。第22頁,共76頁，星期六，2024年，5月四、影響交換值的因子:1.性別：雄果蠅、雌蠶不發(fā)生交換；2.溫度：家蠶第二對染色體上PS-Y(PS黑斑、Y幼蟲黃血)

飼養(yǎng)溫度(℃)3028262319交換值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色體上的部位：離著絲點(diǎn)越近，其交換值越小，著絲點(diǎn)不發(fā)生交換。4.其它：年齡、染色體畸變等也會(huì)影響交換值。第23頁,共76頁，星期六，2024年，5月

由于交換值具有相對穩(wěn)定性，常以該數(shù)值表示兩個(gè)基因在同一染色體上的相對距離（遺傳距離）。例如：3.6%即可稱為3.6個(gè)遺傳單位。

遺傳單位值愈大，兩基因間距離愈遠(yuǎn)，愈易交換；遺傳單位值愈小，兩基因間距離愈近，愈難交換。第24頁,共76頁，星期六，2024年，5月理論上：①把基因定位于染色體上，即基因的載體的染色體；②明確各染色體上基因的位置和距離；③

說明一些結(jié)果不能獨(dú)立分配的原因，發(fā)展了孟德爾定律；使性狀遺傳規(guī)律更為完善。第三節(jié)連鎖遺傳規(guī)律的應(yīng)用第25頁,共76頁，星期六，2024年，5月實(shí)踐上：①可利用連鎖性狀作為間接選擇的依據(jù)，提高選擇結(jié)果：②設(shè)法打破基因連鎖：如輻射、化學(xué)誘變、遠(yuǎn)緣雜交等。③

可以根據(jù)交換率安排工作：

例如:

大麥抗稈銹病基因與抗散黑穗病基因緊密連鎖，可以一舉兩得。第26頁,共76頁，星期六，2024年，5月第四節(jié)性別決定與性連鎖性連鎖：指性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，也稱為伴性遺傳。是連鎖遺傳的一種特殊表現(xiàn)形式。第27頁,共76頁，星期六，2024年，5月我為什么是男孩？我為什么是女孩？同是受精卵發(fā)育的個(gè)體,為什么有的發(fā)育成雌性，有的發(fā)育成雄性？第28頁,共76頁，星期六，2024年，5月白化病外耳道多毛癥第29頁,共76頁，星期六，2024年，5月

紅綠色盲外耳道多毛癥特點(diǎn)：交叉隔代遺傳；男性患者多于女性特點(diǎn)：患者都為男性----伴X隱性遺傳-----伴Y遺傳第30頁,共76頁，星期六，2024年，5月

紅綠色盲病是一種先天性色覺障礙病，患者對紅色、綠色分不清。第31頁,共76頁，星期六，2024年，5月生物染色體可以分為兩類：

性染色體：直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對染色體。性染色體如果是成對的，往往是異型的，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小以及功能都有所不同。常染色體：其它各對染色體，通常以A表示。常染色體的各對同源染色體一般都是同型，即形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小基本相同。一、性染色體與性別決定（一）性染色體第32頁,共76頁，星期六，2024年，5月1.性染色體理論①XY型

全體哺乳動(dòng)物包括人都是XY型，還有些昆蟲如果蠅及某些魚也是XY型。后代的性別由雄性配子決定。

此外，XY型性別決定中包括X0型性別決定方式。如蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲屬此類。

第33頁,共76頁，星期六，2024年，5月男性：性染色體女性：X異型同型性別決定方式：----XY型XYXXXX是同源染色體XY是同源染色體第34頁,共76頁，星期六，2024年，5月如：果蠅n=4

雌3AA+1XX

雄3AA+1XY第35頁,共76頁，星期六，2024年，5月總?cè)丝谀行耘阅校号本?382萬721萬661萬109：100上海1674萬861萬813萬106：100浙江4677萬2402萬2275萬104：100重慶3090萬1605萬1485萬108：100全國12.65億6.54億6.12億107:100第5次人口普查結(jié)果:(2000、11、1）人類的性別比接近于1：1，為什么？第36頁,共76頁，星期六，2024年，5月你知道我國的計(jì)劃生育政策嗎？它會(huì)不會(huì)對性別比例造成影響？我國的基本政策：晚婚晚育，少生優(yōu)生；女孩男孩一個(gè)樣。第37頁,共76頁，星期六，2024年，5月②ZW型

性別決定方式與xy型相反，所以后代的性別由雌性配子決定。如鳥類，家蠶等。

此外，ZW型性別決定中包括Z0型性別決定方式。如少數(shù)昆蟲屬此類。

第38頁,共76頁，星期六，2024年，5月ZW型性別決定♂

♀zzzw性染色體如：鳥類、蛾蝶類ZZWZWZZ

1:1ZZ♂♂

♀

♀ZW第39頁,共76頁，星期六，2024年，5月（二）性別決定的方式①雄雜合型：

XY型：果蠅、人(n=23)、牛、羊、...X0型：蝗蟲、蟋蟀、...，雄僅1個(gè)X、不成對；②

雌雜合型：

ZW型：家蠶(n=28)、鳥類(包括雞、鴨等)、鵝類、蝶類等；③雌雄決定于倍數(shù)性：如蜜蜂、螞蟻。正常受精卵

2n為雌孤雌生殖

n為雄。第40頁,共76頁，星期六，2024年，5月動(dòng)物性別決定①后螠的性別決定——由環(huán)境條件決定②蛙和某些爬行動(dòng)物的性別決定——受環(huán)境溫度的影響如蝌蚪

20℃♀♂各半蜥蜴

26-27℃全♀

30℃全♂

29℃全♂

31℃全♀＜28℃全♂鱷魚

31-33℃♀♂各半龜鱉

28~32℃♀♂各半

33℃全♂＞32℃全♀第41頁,共76頁，星期六，2024年，5月③

蜂的性別決定——由染色體倍數(shù)決定性別，由營養(yǎng)條件決定職能最強(qiáng)壯的雄峰與蜂皇交尾后死去蜜蜂婚配飛行蜂皇獲得終生享用的精子

部分未受精

雄峰n=16

吃2-3天蜂王漿

21天發(fā)育

工蜂受精卵2n=32幼蜂

吃5天蜂王漿

16天發(fā)育

蜂王蜂王產(chǎn)卵n=16孤雌生殖第42頁,共76頁，星期六，2024年，5月（三）性別決定的畸變

性別決定的一些畸變現(xiàn)象，通常是由于性染色體的增減而破壞了性染色體與常染色體兩者正常的平衡關(guān)系而引起的。

如果蠅雌果蠅的性染色體2X，而常染色體的各對成員是2A，那么：第43頁,共76頁，星期六，2024年，5月（四）植物的性別決定

植物的性別不如動(dòng)物明顯：

種子植物雖有雌雄性別的不同，但多數(shù)為雌雄同花、雌雄同株異花；

有些植物屬于雌雄異株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、銀杏、香榧等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；銀杏：雌ZW，雄ZZ。第44頁,共76頁，星期六，2024年，5月(五)性別分化與環(huán)境關(guān)系

1．營養(yǎng)條件：如蜜蜂雌蜂(2n)+

蜂王漿

蜂王(有產(chǎn)卵能力)雌蜂(2n)+

普通營養(yǎng)

普通蜂(無產(chǎn)卵能力)孤雌生殖

雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖

n為雄蜂

♀(n)+-----------

正常減數(shù)分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王漿蜂王2n為雌蜂正常受精卵

2n為雌蜂假減數(shù)分裂♂(n)

第45頁,共76頁，星期六，2024年，5月2．激素：如母雞打啼母雞卵巢退化，促使精巢發(fā)育并分泌出雄性激素，但其性染色體仍是ZW型。3．氮素影響：早期發(fā)育時(shí)使用較多氮肥或縮短光照時(shí)間，可提高黃瓜的雌花數(shù)量。4．溫度、光照：降低夜間溫度，可增加南瓜雌花數(shù)量；縮短光照

增加雌花。第46頁,共76頁，星期六，2024年，5月總之：性別受遺傳物質(zhì)控制：通過性染色體的組成；通過性染色體與常染色體二者之間的平衡關(guān)系；通過染色體的倍數(shù)性等。環(huán)境條件可以影響甚至轉(zhuǎn)變性別，但不會(huì)改變原來決定性別的遺傳物質(zhì)。環(huán)境影響性別的轉(zhuǎn)變，主要是性別有向兩性發(fā)育的特點(diǎn)。第47頁,共76頁，星期六，2024年，5月二、性連鎖

是摩爾根等人(1910)以果蠅為材料進(jìn)行試驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象。性連鎖(sexlinkage)是指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，所以又稱伴性遺傳(sex-linkedinheritance)。第48頁,共76頁，星期六，2024年，5月㈠、果蠅眼色的遺傳：摩爾根等在純種紅眼果蠅的群體中發(fā)現(xiàn)個(gè)別白眼個(gè)體（突變產(chǎn)生)。雌性紅眼果蠅×雄性白眼果蠅雜交

F1全是紅眼

近親繁殖產(chǎn)生的F2既有紅眼，又有白眼，比例是3:1

F2群體中白眼果蠅都是雄性而無雌性

說明白眼這個(gè)性狀的遺傳，是與雄性相聯(lián)系的，同X染色體的遺傳方式相似。假設(shè)：果蠅的白眼基因在X性染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因，上述遺傳現(xiàn)象可得到合理解釋。第49頁,共76頁，星期六，2024年，5月a.正交紅眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全為雄性(限性遺傳），說明白眼性狀的遺傳與雄性有關(guān)。第50頁,共76頁，星期六，2024年，5月a.反交♀P♀白眼×♂紅眼

XwXwXWY↓近親繁殖♂XwY♀XWXWXwXWYXwXwXwXwY

紅:白=1:1(♀♂各半)↓交叉遺傳XWXwXwY♀紅眼

XWXw×

♂白眼XwY正反交不一樣（3:1或1:1）,也說明眼色與性遺傳有關(guān)，因?yàn)閅染色體上不帶其等位基因。第51頁,共76頁，星期六，2024年，5月㈡、人類的性連鎖：如色盲、A型血友病等就表現(xiàn)為性連鎖遺傳。下面以色盲(紅綠色盲)的性連鎖為例來說明。①

已知控制色盲的基因?yàn)殡[性c位于X染色體上，Y染色體上不帶它的等位基因；②

由于色盲基因存在于X染色體上，女人在基因雜合仍是正常的，而男人的Y基因上不帶其對應(yīng)的基因，故男人色盲的頻率高?！?/p>

女：XCXc雜合時(shí)非色盲，只有XcXc純合時(shí)才是色盲；男：Y染色體上不攜帶對應(yīng)基因，XCY正常、XcY色盲。第52頁,共76頁，星期六，2024年，5月㈣、限性遺傳和從性遺傳：限性遺傳(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只局限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。限性遺傳的性狀多與性激素的存在與否有關(guān)。例如，哺乳動(dòng)物的雌性個(gè)體具有發(fā)達(dá)的乳房、某種甲蟲的雄性有角等等。限性遺傳與伴性遺傳的區(qū)別：限性遺傳只局限于一種性別上表現(xiàn)，而伴性遺傳則可在雄性也可在雌性上表現(xiàn)，只是表現(xiàn)頻率有所差別。第53頁,共76頁，星期六，2024年，5月從性遺傳(sex-controlledinheritance)或稱性影響遺傳(sexinfluencedinheritance)：不是指由X及Y染色體上基因所控制的性狀，而是因?yàn)閮?nèi)分泌及其它關(guān)系使某些性狀只出現(xiàn)于雌、雄一方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象。例如，羊的有角因品種不同而有三種特征：

①.

雌雄都無角；

②.

雌雄都有角；③.

雌無角而雄有角。以前兩種交配，其F1雌性無角，而雄性有角。反交結(jié)果和正交完全相同。第54頁,共76頁，星期六，2024年，5月從性不完全顯性:

(sex-influencedincomplestdominance）干骺端發(fā)育不良

(Mwtaphysealchondrodyplasis)第55頁,共76頁，星期六，2024年，5月第56頁,共76頁，星期六，2024年，5月第57頁,共76頁，星期六，2024年，5月人類性畸形1.先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefeltersyndrom）

又叫葛萊佛德氏癥候群，患者是男性，但睪丸較小，精細(xì)管發(fā)育不全，無精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+XXY，有一個(gè)巴氏小體。第58頁,共76頁，星期六，2024年，5月第59頁,共76頁，星期六，2024年，5月2.先天性卵巢發(fā)育不全（Turnersyndrom）

又叫杜納氏癥候群，患者是女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)；從外觀上看，身材矮小，肘外翻，頸部有翼狀贅片；先天性心臟病或智能低下。進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其染色體構(gòu)型為44+X0。第60頁,共76頁，星期六，2024年，5月第61頁,共76頁，星期六，2024年，5月XYY體

外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力較高。生殖器發(fā)育不良，睪丸不下降，多數(shù)不育。染色體組型為44+XYY。

第62頁,共76頁，星期六，2024年，5月多X女人

X染色體多至3條以上，又稱超雌體。染色體組型為44+XXX或44+XXXX，體形正常，除智力較差和心理變態(tài)外，無其他癥狀。有月經(jīng)、能生育，子女中個(gè)別出現(xiàn)XXY綜合癥外，一般均正常。

多X男人

染色體組型為44+XXXY或44+XXXXY，前者表現(xiàn)男性，睪丸退化；后者為男性，智力發(fā)育不良，常常有斜視，眼間距寬，鼻梁扁平，有先天性心臟病，生殖器發(fā)育不良，較小。

第63頁,共76頁，星期六，2024年，5月

世界約有3%新生兒出生時(shí)有嚴(yán)重先天畸形。我國目前共有先天性畸形患者2000多萬人，每年大約有60萬缺陷嬰兒出世，出生后近半數(shù)的缺陷嬰兒存活下來。先天缺陷的發(fā)生率比腫瘤高8倍，比心血管病高5倍，已經(jīng)是圍生期新生兒死亡的主要原因。第64頁,共76頁，星期六，2024年，5月致畸原：畸胎發(fā)生學(xué)中的概念，是指母親妊娠期間因接觸能引起胚胎或發(fā)育個(gè)體結(jié)構(gòu)及功能畸形的物質(zhì)。致畸原可以是物理性的，如放射線；也可以是生物性的，如風(fēng)疹病毒等。藥物是重要的致畸原之一，藥源性先天性畸形約占整個(gè)先天性畸形的1%。第65頁,共76頁，星期六，2024年，5月具有致畸作用的藥物苯妥英鈉類與巴比妥類

早在20世紀(jì)60年代初就有人懷疑苯妥英鈉有致畸作用。

70年代中期，Hanson等報(bào)告了5例孕婦在妊娠期間因服用苯妥英鈉而出現(xiàn)先天性畸形的病例。

第66頁,共76頁，星期六，2024年，5月臨床表現(xiàn)為：短鼻，鼻梁寬而扁平、眼距過寬、眼瞼下垂、斜視、短頸、唇裂或腭裂、小頭畸形、智力低下等。第67頁,共76頁，星期六，2024年，5月

避孕藥

避孕藥在臨床應(yīng)用已有60多年的歷史，現(xiàn)在全世界約有5億以上的婦女在用此類藥物。避孕藥可引起包括肢體、心血管和神經(jīng)系統(tǒng).

第68頁,共76頁，星期六，2024年，5月四環(huán)素族

以熒光化合物的形式在鈣化的牙齒和骨骼中沉積，引起牙齒和骨胳發(fā)育不全。人乳牙的鈣化始于妊娠的第4個(gè)月末，止于出生后11～14個(gè)月，孕婦妊娠中期以后使用四環(huán)素族藥物，可引起胎兒乳牙黃斑沉著及牙釉質(zhì)的鈣化不全。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)四環(huán)素也有致畸的報(bào)道。第69頁,共76頁，星期六，2024年，5月

酒精的致畸作用

慢性酒精成癮婦女的后代中，約30%有輕微或嚴(yán)重的先天性畸