甲狀腺髓樣癌診療指南

甲狀腺髓樣癌診療指南甲狀腺髓樣癌（MedullaryThyroidCancer,MTC）是一種相對少見的甲狀腺惡性腫瘤，起源于甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞），這些細胞主要功能是分泌降鈣素。與其他甲狀腺癌相比，髓樣癌具有其獨特的生物學(xué)行為和治療挑戰(zhàn)。以下是關(guān)于甲狀腺髓樣癌診療指南的專業(yè)文章，內(nèi)容涵蓋了診斷、分期、治療和隨訪等各個方面。診斷臨床表現(xiàn)甲狀腺髓樣癌的臨床表現(xiàn)多樣，可能包括甲狀腺腫塊、頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等癥狀。由于C細胞分泌降鈣素，患者可能出現(xiàn)高鈣血癥，導(dǎo)致相關(guān)癥狀，如便秘、乏力、食欲減退等。實驗室檢查診斷髓樣癌時，降鈣素水平是一個重要的實驗室指標。血清降鈣素水平的升高通常提示髓樣癌的存在，尤其是在家族性甲狀腺髓樣癌（FMTC）患者中。此外，癌胚抗原（CEA）水平也可能升高，特別是在疾病進展或轉(zhuǎn)移時。影像學(xué)檢查頸部超聲是初步評估甲狀腺腫塊的首選影像學(xué)檢查方法。對于疑似髓樣癌的患者，CT、MRI或PET-CT可能用于評估腫瘤的范圍和是否存在遠處轉(zhuǎn)移。病理學(xué)檢查確診髓樣癌需要通過細針穿刺活檢（FNAB）或手術(shù)切除標本的病理學(xué)檢查。病理報告中應(yīng)包括腫瘤的大小、侵犯范圍、淋巴血管侵犯情況以及是否存在神經(jīng)侵犯。分期甲狀腺髓樣癌的分期通常采用美國癌癥聯(lián)合委員會（AJCC）的TNM分期系統(tǒng)。T（原發(fā)腫瘤）分期根據(jù)腫瘤大小，N（區(qū)域淋巴結(jié)）分期根據(jù)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，M（遠處轉(zhuǎn)移）分期根據(jù)是否存在遠處轉(zhuǎn)移來確定。治療手術(shù)治療手術(shù)是甲狀腺髓樣癌的主要治療手段。對于局限于甲狀腺內(nèi)的早期腫瘤，甲狀腺全切除術(shù)通常是最合適的治療方法。對于局部晚期或轉(zhuǎn)移性疾病，可能需要聯(lián)合頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。放射性碘治療由于髓樣癌細胞不攝取放射性碘，因此放射性碘治療（RAI）不適用于髓樣癌。靶向治療對于無法手術(shù)或轉(zhuǎn)移性髓樣癌，可以選擇靶向治療。例如，針對RET基因突變的抑制劑，如凡德他尼（Vandetanib）和卡博替尼（Cabozantinib），已在臨床研究中顯示出一定的療效?；熁熢谒铇影┲械膽?yīng)用有限，通常用于晚期、轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性腫瘤，且療效有限。隨訪術(shù)后隨訪包括定期復(fù)查血清降鈣素和CEA水平，以及影像學(xué)檢查以監(jiān)測腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。對于遺傳性髓樣癌綜合征的患者，應(yīng)進行遺傳咨詢和基因檢測，以評估家庭成員的患病風(fēng)險。預(yù)后甲狀腺髓樣癌的預(yù)后相對于其他類型的甲狀腺癌較差，尤其是存在遠處轉(zhuǎn)移的患者。然而，早期診斷和治療可以顯著改善預(yù)后?？偨Y(jié)甲狀腺髓樣癌是一種獨特的甲狀腺惡性腫瘤，需要專業(yè)的診斷和個體化的治療方案。手術(shù)仍然是治療的主要手段，而靶向治療為晚期或轉(zhuǎn)移性患者提供了新的治療選擇。定期隨訪對于監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移至關(guān)重要。通過多學(xué)科團隊的協(xié)作，可以為患者提供最佳的診療方案，改善預(yù)后和生活質(zhì)量。#甲狀腺髓樣癌診療指南甲狀腺髓樣癌（MedullaryThyroidCancer,MTC）是一種相對少見的甲狀腺惡性腫瘤，其發(fā)病率約占所有甲狀腺癌的5-10%。MTC與其他類型的甲狀腺癌不同，它起源于甲狀腺濾泡旁細胞（C細胞），這些細胞通常負責(zé)產(chǎn)生降鈣素。因此，MTC患者通常會出現(xiàn)降鈣素水平升高的現(xiàn)象。診斷病史和體格檢查懷疑患有MTC的患者通常會有頸部腫塊或結(jié)節(jié)，以及可能與腫瘤相關(guān)的癥狀，如持續(xù)性咳嗽、聲音嘶啞、呼吸困難或吞咽困難。病史應(yīng)包括家族史，因為MTC可能是遺傳性腫瘤綜合征的一部分，如多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征（MEN2）。實驗室檢查降鈣素水平：MTC患者血清降鈣素水平通常升高，特別是在腫瘤進展時。降鈣素水平可用于監(jiān)測治療反應(yīng)和疾病復(fù)發(fā)。甲狀腺球蛋白（Tg）：雖然MTC來源于C細胞，而不是甲狀腺濾泡細胞，但一些MTC細胞可能表達Tg，因此Tg水平可能在某些情況下有所幫助。影像學(xué)檢查頸部超聲：這是評估甲狀腺結(jié)節(jié)和頸部淋巴結(jié)的第一線影像學(xué)檢查。計算機斷層掃描（CT）：可以提供腫瘤解剖結(jié)構(gòu)的詳細信息，特別是對于局部侵犯或轉(zhuǎn)移的評估。磁共振成像（MRI）：對于評估軟組織侵犯和顱底附近的腫瘤特別有用。正電子發(fā)射斷層掃描（PET）：可以使用標記的降鈣素或Tg進行靶向顯像，以檢測腫瘤轉(zhuǎn)移。細針穿刺活檢（FNAB）這是診斷甲狀腺癌最準確的方法之一，對于可疑的甲狀腺結(jié)節(jié)，應(yīng)考慮進行FNAB以獲取細胞學(xué)診斷。遺傳咨詢和檢測對于家族性MTC或MEN2綜合征的患者，遺傳咨詢和基因檢測可能有助于確定遺傳突變狀態(tài)，從而指導(dǎo)治療和家族成員的篩查。治療手術(shù)治療手術(shù)是治療MTC的主要手段，通常建議行甲狀腺全切除術(shù)，對于有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者，可能需要行頸淋巴結(jié)清掃術(shù)。放射性碘治療由于MTC細胞不攝取放射性碘，因此放射性碘治療對MTC無效。靶向治療對于無法手術(shù)或轉(zhuǎn)移性MTC，可以使用酪氨酸激酶抑制劑（如凡德他尼、樂伐替尼）或抗PD-1免疫檢查點抑制劑（如帕博利珠單抗）等靶向治療藥物。化療化療在MTC中的作用有限，通常用于治療進展迅速或轉(zhuǎn)移性腫瘤。激素治療對于某些情況下，可以使用降鈣素來控制腫瘤相關(guān)的癥狀，如骨痛和腹瀉。隨訪術(shù)后應(yīng)定期進行隨訪，包括臨床檢查、血清降鈣素和Tg水平檢測，以及必要的影像學(xué)檢查，以監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。預(yù)后和生存MTC的預(yù)后取決于腫瘤分期、病理特征和遺傳背景。早期發(fā)現(xiàn)和治療是提高生存率的關(guān)鍵。盡管如此，由于MTC的生物學(xué)特性，即使是早期腫瘤也可能有較高的復(fù)發(fā)風(fēng)險。結(jié)論甲狀腺髓樣癌是一種獨特的甲狀腺癌亞型，需要專門的診斷和治療策略。早期診斷、遺傳咨詢、手術(shù)治療和術(shù)后密切隨訪是改善預(yù)后的關(guān)鍵。隨著對MTC生物學(xué)理解的加深，新型靶向治療和免疫治療藥物的出現(xiàn)為難治性或轉(zhuǎn)移性MTC患者提供了新的治療選擇。#甲狀腺髓樣癌診療指南1.概述甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁細胞的惡性腫瘤，其發(fā)病率在甲狀腺癌中相對較低，但因其具有一定的家族遺傳傾向和特殊的病理生理特征，臨床上需要引起重視。本指南旨在為甲狀腺髓樣癌的診斷、治療和隨訪提供指導(dǎo)和建議。2.流行病學(xué)與病因甲狀腺髓樣癌在全球范圍內(nèi)的發(fā)病率約為1-2%，有家族遺傳傾向，約25%的病例與遺傳性RET基因突變有關(guān)。環(huán)境因素如輻射、某些化學(xué)物質(zhì)和激素也可能與發(fā)病有關(guān)。3.臨床表現(xiàn)甲狀腺髓樣癌的癥狀包括甲狀腺腫塊、頸部淋巴結(jié)腫大、呼吸困難、吞咽困難、聲音嘶啞等。部分患者可出現(xiàn)與腫瘤分泌的降鈣素相關(guān)的癥狀，如腹瀉、面部潮紅等。4.診斷4.1病史與體格檢查詳細詢問病史，包括家族史、癥狀出現(xiàn)的時間、性質(zhì)等。體格檢查應(yīng)注意甲狀腺腫塊的位置、大小、質(zhì)地、活動度等。4.2實驗室檢查血清降鈣素和癌胚抗原（CEA）檢測：有助于診斷和術(shù)后監(jiān)測。甲狀腺功能檢查：了解甲狀腺功能狀態(tài)。4.3影像學(xué)檢查頸部超聲：初步評估甲狀腺病變的部位、大小和形態(tài)。CT/MRI：提供腫瘤侵犯范圍和頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的信息。正電子發(fā)射計算機斷層掃描（PET-CT）：用于尋找遠處轉(zhuǎn)移病灶。4.4細針穿刺細胞學(xué)檢查（FNAB）對可疑病灶進行穿刺活檢，以獲取細胞學(xué)診斷。5.治療5.1手術(shù)治療甲狀腺全切除術(shù)：適用于早期、局限性腫瘤。甲狀腺全切加頸部淋巴結(jié)清掃：對于有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者。5.2放射性碘治療對于術(shù)后殘留病灶或轉(zhuǎn)移灶，可考慮使用放射性碘治療。5.3靶向治療對于RET基因突變陽性的患者，可考慮使用針對RET通路的靶向藥物。5.4化療和激素治療對于晚期或轉(zhuǎn)移性腫瘤，可考慮使用化療和激素治療。6.隨訪術(shù)后定期進行甲狀腺功能、血清降鈣素和CEA檢測，以及頸部超聲檢查，以監(jiān)測腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。7.預(yù)后與生存甲狀腺髓樣癌的預(yù)后與腫瘤分期、病理