人類遺傳病高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異白化病科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：人和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？問題探討：P.92導(dǎo)入新課自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。問題探討：P.92導(dǎo)入新課自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用活動(dòng)一：自主閱讀，分類遺傳病請(qǐng)同學(xué)們閱讀教材92頁和93頁的內(nèi)容，思考下列問題：1.什么叫人類遺傳?。坑袔追N類型？

2.人類遺傳病有幾種類型？

3.辨析人類遺傳病和先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病。一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。1概念基因或染色體改變單基因遺傳病

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。多指并指軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血白化?。?）單基因遺傳病:一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（1）單基因遺傳病:基因所在的染色體遺傳病名稱致病基因病人可能的基因型舉例特點(diǎn)常染色體常染色體顯性AAA或Aa多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病比例相近常染色體隱性aaa鐮刀型貧血癥、白化病、苯丙酮尿癥、【思考1】：白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酪氨酸酶AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課月亮寶貝：他們的頭發(fā)、眉毛都是雪白的，皮膚是粉紅或乳白色，這些特征是因?yàn)樗麄凅w內(nèi)黑色素缺乏所導(dǎo)致的。由于他們怕光，在夜間活動(dòng)相對(duì)舒適，所以被稱作“月亮的孩子”。一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（1）單基因遺傳病:外耳道多毛癥血友病抗維生素D佝僂病一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（1）單基因遺傳病:基因所在的染色體遺傳病名稱致病基因病人可能的基因型舉例特點(diǎn)X染色體伴X染色體顯性AXAXA或XAXaXAY抗維生素D佝僂病女患者多伴X染色體隱性aXaXaXaY紅綠色盲、血友病、男患者多Y染色體外耳道多毛癥僅男性一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。（2）多基因遺傳病:唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病

特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率較高；家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大等。一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2類型由于染色體變異引起的遺傳病，簡稱染色體病。（3）染色體異常遺傳病:

特點(diǎn)：往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期致死。結(jié)構(gòu)變異：貓叫綜合征數(shù)目變異：21三體綜合征

性腺發(fā)育不良貓叫綜合癥患者(5號(hào)染色體缺失)主要癥狀：哭聲像貓叫，兩眼距離寬，生長發(fā)育慢，先天性心臟病，嚴(yán)重智障。一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用21三體綜合征(21號(hào)染色體多一條)主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容，眼間距寬，外眼上斜，口常半張，舌常伸出口外。一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用性腺發(fā)育不良（缺少了一條X染色）病因：患者缺少了一條X染色體

（XX→X0）表現(xiàn)：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。X性染色體異常

性腺發(fā)育不良（女性）一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用親本一方減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，形成含有兩條21號(hào)染色體的異常配子【思考2】：21三體綜合征形成的原因？P96拓展應(yīng)用2（2）發(fā)生異常具體時(shí)期呢？幾種情況？第一種情況：減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號(hào)（同源）染色體未分離，移向細(xì)胞同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞第二種情況：減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號(hào)染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細(xì)胞的同一極，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課【思考3】：XO形成的原因？（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞，（形成了不含X染色體的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞（形成了不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）①減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞，（形成了不含性染色體的次級(jí)精母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方X染色體或Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞（形成了不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）0丨XX丨0遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課【思考4】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方2.XYY的形成原因①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞。②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞。減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞X丨YY異常配子不可能來自母方XX丨

Y或減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞X丨XYXX丨

YX丨XY遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課

若從基因型看，例如21號(hào)染色體上的基因?yàn)锳或a，一個(gè)三體的基因型是AAa，則能產(chǎn)生_____種不同基因型的配子，且比例是_____________________；即21號(hào)染色體為___條的正常配子，或21號(hào)染色體為___條的異常配子，比例為_______【思考5】：理論上，21三體綜合征的患者可以形成正常的配子嗎？

三體在形成配子時(shí)，其他染色體都是正常分離，異常的（三條互為同源染色體）染色體其中任意兩條隨機(jī)聯(lián)會(huì)，然后分離，多出的一條隨機(jī)分配到細(xì)胞的一極?？梢孕纬蓛煞N配子。1:14A：Aa：AA：a=2:2:1:112遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用3辨析遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系案例1：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。案例2：某孕婦在懷孕的前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。案例3：某男性在40歲出現(xiàn)禿頂。家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳病（1）疾病按發(fā)病時(shí)間分：先天性、后天性（2）疾病按發(fā)病特點(diǎn)分：家族性、散發(fā)性（3）疾病按發(fā)病原因分：遺傳病、非遺傳病后天性疾病也不一定不是遺傳病后天的非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義病因聯(lián)系舉例出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病從共同祖先那里繼承相同致病基因的為遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病人類遺傳物質(zhì)改變而引起(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病也可能是遺傳病遺傳的先天性疾?。?1三體綜合征、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳的先天性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留瘢痕自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用一、人類常見遺傳病的類型自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。人類遺傳病的4個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調(diào)查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。探究·實(shí)踐

調(diào)查人群中的遺傳病自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對(duì)象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查選擇多個(gè)患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中____________的________遺傳?。话l(fā)病率較高單基因（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；大1調(diào)查內(nèi)容2注意事項(xiàng)探究·實(shí)踐

調(diào)查人群中的遺傳病自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用3調(diào)查過程【思考6】：遷移應(yīng)用自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課1、能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？2、多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象？不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3、我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請(qǐng)分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用1、和誰生？4、生之前干什么？3、能不能生？2、什么時(shí)候生？三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防導(dǎo)入新課自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。1、和誰生？甜蜜的婚姻苦澀的果

三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防導(dǎo)入新課自主學(xué)習(xí)深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用遺傳學(xué)家摩爾根與表妹瑪麗結(jié)婚，兩女兒癡呆早逝，唯一兒子智力殘疾。摩爾根表姐瑪麗女兒女兒兒子夭折夭折智殘摩爾根叔、伯、姑

舅、姨叔伯姑的子女兄弟姐妹叔伯姑的孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用子

女自

己父母外祖父母祖父母舅、姨的子女三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。直系血親旁系血親近親配婚和非近親婚配對(duì)子女健康影響的比較項(xiàng)目婚配方式對(duì)數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用

在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。為什么？

我國《婚姻法》規(guī)定，禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚?。?、和誰生？1、禁止近親結(jié)婚三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用2、什么時(shí)候生？2、提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24-29歲，男方25-35為佳。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率的關(guān)系。P96拓展應(yīng)用2(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論？(2)我國法律規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會(huì)意義？從圖中可以得出的結(jié)論是：子女唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷1、遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用3、能不能生？三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用

一對(duì)夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對(duì)夫婦想知道胎兒是否攜帶這個(gè)致病基因。請(qǐng)幫助這對(duì)夫婦進(jìn)行分析。P98非選擇題1

由女方的X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。

該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用

白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？P96拓展應(yīng)用1

由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、產(chǎn)前診斷通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的4、生之前干什么？三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動(dòng)、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對(duì)胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要用于評(píng)估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾?。浩つw的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中?？蛇M(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確診斷出染色體異常疾病。伴性遺傳?。和ㄟ^羊水檢查，可確定胎兒性別，并可間接診斷伴性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒的出生。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查孕婦血中胎兒細(xì)胞：主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞（NRBC）等。由于孕婦血中胎兒細(xì)胞的數(shù)量太少，大約是孕母血細(xì)胞的1/105~1/109，必須進(jìn)行分離純化才能利于進(jìn)一步分析、作產(chǎn)前診斷。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查，主要檢查地中海貧血的遺傳?。ㄑ侯惣膊。?。所以做血常規(guī)檢查時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，且孕前也存在的情況，還有家族史、父母或者兄弟姐妹都有貧血的情況，需要考慮是否有遺傳性的疾病。這時(shí)查血，就可以確診。另外貧血嚴(yán)重的情況下，可能影響到寶寶的生長發(fā)育，需要及時(shí)治療。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查唐氏篩查：它針對(duì)特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，篩查方法：抽取孕婦的外周血，檢測(cè)其血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，這樣可以查出60%~70%的先天愚型胎兒。在孕婦懷孕9~13周時(shí)，一期篩查，用“超聲波”和“驗(yàn)血”兩種篩檢方式估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn);懷孕15~20周時(shí)抽取孕婦血液進(jìn)行二期篩查，依據(jù)孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時(shí)的孕周、體重，結(jié)合一期結(jié)果估算出胎兒罹患唐氏綜合征的“風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)”。如風(fēng)險(xiǎn)高，則通過絨毛取樣法(早期)或羊膜穿刺術(shù)(中期)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防自主學(xué)習(xí)導(dǎo)入新課深度學(xué)習(xí)遷移應(yīng)用4、產(chǎn)前診斷①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)②羊水檢查檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。精確診斷病因，對(duì)癥下藥；預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測(cè)后代患病的概率。