人類遺傳病智慧樹知到期末考試答案章節(jié)答案2024年山東第一醫(yī)科大學(xué)

人類遺傳病智慧樹知到期末考試答案+章節(jié)答案2024年山東第一醫(yī)科大學(xué)脊柱裂的患病風(fēng)險受環(huán)境因素和遺傳因素的共同作用。

答案:對A、B兩種抗原的前體都是H抗原

答案:對嵌合型兩性畸形患者的形成主要與合子的形成、發(fā)育過程有關(guān)。

答案:對斷裂基因的意思是指，基因中的DNA序列不連續(xù)。

答案:錯真核細(xì)胞中的ATP主要產(chǎn)生于線粒體

答案:對安格曼綜合征發(fā)病率約為1/5000。

答案:錯ABO血型系統(tǒng)的遺傳基礎(chǔ)是復(fù)等位基因IA、IB和i,在人群中可能有4種基因型。

答案:錯H抗原的糖鏈的末端糖基是L-巖藻糖

答案:對嵌合型Turner患者病情病情通常較輕

答案:對白化病是一種酪氨酸代謝缺陷病

答案:對Ph陰性的慢性粒細(xì)胞白血病患者對治療反應(yīng)差，預(yù)后不佳。

答案:對父母都矮的孩子一定不會比父母高。

答案:錯分解乙醇慢分解乙醛也慢的人最易發(fā)生乙醇中毒

答案:錯苯丙酮尿癥患者的白化傾向是因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏可阻斷苯丙氨酸向酪氨酸轉(zhuǎn)化，從而影響黑色素合成，從而出現(xiàn)白化傾向。

答案:對脊柱裂作為一種多基因遺傳病，其遺傳性狀屬于數(shù)量性狀。

答案:對睪丸女性化綜合征是一種XR遺傳病。

答案:對染色體的長度不屬于染色體核型分析中需要觀察的項目。

答案:錯先天性馬蹄內(nèi)翻足可以根據(jù)畸形年齡分為兒童型；中年型；老年型。

答案:錯腫瘤是體細(xì)胞失去正常調(diào)控后所形成的新生物，所以都不會在上下代之間進(jìn)行傳遞。

答案:錯精神分裂癥是以精神活動和環(huán)境不協(xié)調(diào)為特征的功能性精神障礙。

答案:對即使父母都不高，孩子也可以通過后天的營養(yǎng)及運(yùn)動等環(huán)境因素調(diào)節(jié)來使自己長的更高。

答案:對導(dǎo)致自閉癥的環(huán)境因素中，哪項是正確的。

答案:其余各項都正確先證者是家族中第一個患某種遺傳病的人或具有某種性狀的成員。

答案:錯以下屬于增加脊柱裂發(fā)病風(fēng)險的環(huán)境因素的是？

答案:孕婦體內(nèi)缺乏葉酸###孕早期高熱###孕前或孕早期患糖尿病###曾有癲癇病并服用丙戊酸史以下關(guān)于多基因并復(fù)發(fā)風(fēng)險的說法正確的是？

答案:多基因病有家族聚集傾向###群體患病率存在性別差異時，親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)###患者病情越重，親屬發(fā)病風(fēng)險越高###一家庭中，患病親屬越多，復(fù)發(fā)風(fēng)險增高FISH技術(shù)成為銜接細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)之間的一座橋梁，開創(chuàng)了一個新的學(xué)科——分子細(xì)胞遺傳學(xué)。

答案:對Y連鎖的基因的傳遞方式為全男性遺傳，并且連續(xù)傳遞。

答案:對以下不屬于Y連鎖的有

答案:雄性激素受體基因人類mtDNA的結(jié)構(gòu)特點是______。

答案:全長16.6kb，不與組蛋白結(jié)合，為裸露閉環(huán)雙鏈軟骨發(fā)育不全癥重型患者因嚴(yán)重骨骼畸形不能成活。

答案:對下列哪個選項不是MELAS綜合征患者的典型臨床表型？

答案:特殊面容目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是

答案:禁其所忌18三體綜合征又稱________。

答案:Edwards綜合征自毀容貌綜合癥的遺傳特點是______。

答案:多見于小男孩以下基因缺陷可導(dǎo)致女性假兩性畸形的是

答案:21羥化酶基因mtDNA中的13個mRNA基因編碼的蛋白質(zhì)是______。

答案:與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型是

答案:––/αα或–α/–α抗維生素D佝僂病的遺傳特點為_____。

答案:女性患者較多，但癥狀輕藥物性耳聾中最常見的線粒體基因突變是：

答案:m.1555A>G和m.1494C>T下面哪個近視是的致病基因在課程中沒有提到（）。

答案:酪氨酸蛋白酶基因最早確定的mtDNA點突變引起的線粒體病是___________。

答案:Leber遺傳性視神經(jīng)病侏儒的產(chǎn)生過程中，下列哪種激素的作用最重要？________。

答案:生長激素屬于延遲顯性的遺傳病為________。

答案:Huntington舞蹈癥以下哪種不屬于常染色質(zhì)的特點？

答案:染色深_______以身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育為特征。

答案:Klinefelter綜合征母親是紅綠色盲的攜帶者，父親是患者，他們的子女發(fā)病情況正確的是

答案:女兒、兒子各1/2色盲異煙肼快失活者以哪種方式遺傳。

答案:常染色體隱性遺傳G6PD缺乏癥的遺傳方式是______。

答案:XD(不完全顯性)抗維生素D佝僂病的診斷中，不正確的是_____。

答案:佝僂病癥狀多發(fā)生在二十周歲以后當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，最好的治療方法是

答案:手術(shù)治療當(dāng)遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，機(jī)體器官已經(jīng)受到損害，這時治療的作用就僅限于對癥。

答案:對目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括

答案:手術(shù)矯正和器官移植FISH技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)用經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)方法無法證實或發(fā)現(xiàn)的染色體改變。

答案:對對于某些遺傳病，采用癥狀前藥物治療也可以預(yù)防遺傳病的病癥發(fā)生而達(dá)到治療的效果。

答案:對FISH技術(shù)敏感性高，特異性強(qiáng)，能達(dá)到100%雜交，較短的探針也可以應(yīng)用。

答案:錯對有些遺傳病是因為某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物，如給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的，即稱

答案:補(bǔ)缺熒光原位雜交技術(shù)利用DNA變性復(fù)性特性和堿基互補(bǔ)的原則，用熒光素標(biāo)記探針（直接或間接），特異性地與待檢樣本的中期染色體或間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

答案:對隨著患兒年齡的增大，飲食治療的效果就越來越差，所以要求早診斷，早治療。

答案:對FISH技術(shù)用熒光素標(biāo)記的探針（直接或間接），只能特異性地與待檢樣本的間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

答案:錯RB基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種DNA結(jié)合蛋白，低磷酸化時可抑制細(xì)胞分裂

答案:對以下關(guān)于Ph染色體的描述中錯誤的是。

答案:慢性粒細(xì)胞白血病無藥可治。遺傳物質(zhì)的交換、重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中。

答案:錯費(fèi)城染色體是人類的第47條染色體。

答案:錯抑癌基因編碼產(chǎn)物可與癌基因的產(chǎn)物共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化。

答案:對病毒癌基因與細(xì)胞癌基因有高度的同源性。

答案:對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生是由于抑癌基因RB的二次突變。

答案:對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者在眼底腫瘤形成后往往會出現(xiàn)類似貓眼的白瞳癥

答案:對雙微體和均質(zhì)染色區(qū)都是抑癌基因擴(kuò)增的表現(xiàn)。

答案:錯Ph染色體屬于慢性粒細(xì)胞白血病的特異性標(biāo)記。

答案:對Leber視神經(jīng)病是_______。

答案:線粒體病下列哪個習(xí)慣不可以維持線粒體功能健康？

答案:吃興奮劑帕金森病以下的哪項表述是不正確的？____。

答案:早期發(fā)現(xiàn)、早期治療可治愈MELAS病中典型的線粒體DNA突變是？

答案:m.3243A>G每年的3月3日定為“愛耳日”。

答案:對最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是______。

答案:中樞神經(jīng)系統(tǒng)帕金森病治療中下列哪項用藥原則是錯誤的____：

答案:增加乙酰膽堿的作用線粒體體疾病的遺傳特征是________。

答案:母系遺傳線粒體呼吸鏈功能紊亂增加了心血管疾病的易感性。

答案:對線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征又稱為MELAS綜合征。

答案:對藥物反應(yīng)異常主要從單基因的角度揭示個體對藥物不同反應(yīng)的遺傳機(jī)制

答案:對ALDH主要有兩種同工酶，黃種人幾乎全部都有ALDH1和ALDH2；因此黃種人較白種人易產(chǎn)生乙醇中毒。

答案:錯肺癌是目前排名第一位的腫瘤死因。

答案:對異煙肼慢失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致

答案:神經(jīng)炎對藥物代謝個體差異起決定作用的因素是

答案:遺傳基礎(chǔ)長期服用異煙肼，可能發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎，這是由于異煙肼和在體內(nèi)發(fā)生化學(xué)反應(yīng)導(dǎo)致其缺少所致。

答案:維生素B6對乙醇敏感者，使機(jī)體表現(xiàn)出乙醇中毒的攝入量是

答案:0.3-0.5mg/kg異煙肼慢滅活者是因為體內(nèi)缺乏哪種酶？

答案:乙?；肝鼰煯a(chǎn)生的與肺癌關(guān)系密切的物質(zhì)有（）。

答案:二氧化碳在群體中，不同個體對某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，某些個體甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)，這種現(xiàn)象稱為個體對藥物的特應(yīng)性。

答案:對HbH病為________個α珠蛋白基因缺失或缺陷

答案:3家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。

答案:對重癥肌無力的分型不包括（）。

答案:呼吸困難型鐮狀細(xì)胞貧血患者的β珠蛋白第6位氨基酸改變，由此形成的異常血紅蛋白稱HbS

答案:對自毀容貌綜合癥是因為______遺傳性缺陷引起的。

答案:HGPRT診斷尿黑酸尿癥的方法不包括（）。

答案:骨骼檢測家族性高膽固醇血癥屬于哪種病

答案:受體病環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。

答案:蠶豆病HbS分子表面電荷改變，出現(xiàn)了一個疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降，在氧分壓低時聚合成凝膠化長棒狀結(jié)構(gòu)，這種管狀凝膠結(jié)構(gòu)導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀即鐮變。

答案:對由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是

答案:半乳糖血癥Ⅰ型下列關(guān)于人類身高的說法錯誤的是？

答案:身高屬于單基因遺傳近視患者不具備以下哪個癥狀（）。

答案:看書易發(fā)困下列關(guān)于精神分裂癥的說法錯誤的是？

答案:不會遺傳給下一代下列關(guān)于消化性潰瘍的說法錯誤的是？

答案:遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀某一多基因遺傳病，符合Edward公式的應(yīng)用條件，如果當(dāng)群體發(fā)病率為1.7‰時，患者一級親屬發(fā)病率為多少？

答案:4.1%自閉癥是在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)。

答案:對下列關(guān)于脊柱裂說法錯誤的是？

答案:遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀骨畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子突變可導(dǎo)致先天性馬蹄內(nèi)翻足。

答案:對軟骨發(fā)育不全癥屬于完全外顯。

答案:對造成垂體性侏儒的主要原因是________。

答案:腺垂體功能不全下列哪一項不屬于Huntington舞蹈癥的遺傳特點？_________。

答案:母系遺傳Alport綜合征屬于X-性連鎖遺傳。

答案:對GJB3基因是我國本土克隆的第一個遺傳病基因，為AD遺傳。

答案:對Y染色體體積小，攜帶的與人類性狀或疾病相關(guān)的基因數(shù)量是所有染色體中最少的。

答案:對假肥大型肌營養(yǎng)不良為XR病，有一男性DMD患者，它的下列哪位親屬通常不會患??？_____。

答案:叔叔血友病A的家系中往往只有男患者。

答案:對苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸代謝旁路產(chǎn)物累積抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的合成有關(guān)。

答案:對有些遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳方式為常染色隱性遺傳。

答案:對正常人中沒有內(nèi)眥贅皮的特征。

答案:錯脆性X綜合征的脆性部位發(fā)生在Xp27.3

答案:錯通貫掌或猿線是指。

答案:手掌第1、2橫褶紋匯合為一條。下列哪種核型不會導(dǎo)致超雌綜合征？______。

答案:46,XX45，X患者通常身材矮小，主要與X染色體短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有關(guān)。

答案:對人類染色體中，每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長臂（q）。

答案:對具有短人中特點的疾病是。

答案:Patau綜合征安格曼綜合征患者不具備以下哪個特征（）。

答案:表情僵硬脆性部位是指染色體某一部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳