高考生物一輪復習 第七單元 生物的變異、育種和進化 第22講 人類遺傳病-人教版高三生物試題

第22講人類遺傳病(限時:40分鐘)測控導航表知識點題號及難易度1.人類遺傳病的種類和特點1,2,15(中)2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防33.人類遺傳病的調(diào)查6,7,84.人類基因組計劃及意義45.綜合考查5,9,10,11,12,13,14(中),16(難)1.(2016湖南婁底月考)下列遺傳病中,在胎兒出生前,通過光學顯微鏡觀察取樣細胞就能檢測出來的是(A)A.21三體綜合征 B.苯丙酮尿癥C.白化病 D.紅綠色盲解析:21三體綜合征是比正常人多了一條21號染色體,在光學顯微鏡下可以觀察到;苯丙酮尿癥、白化病和紅綠色盲為單基因遺傳病,在光學顯微鏡下都觀察不到。2.下列關(guān)于人類21三體綜合征、鐮刀型細胞貧血癥的敘述,正確的是(B)A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不一定患有這些遺傳病C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分兩種疾病D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析:21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病;觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥;21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。3.下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序,排列順序正確的是(D)①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風險率④提出防治疾病的對策、方法和建議A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④解析:遺傳咨詢的基本程序:首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史,然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代患病風險率,最后提出防治疾病的對策、方法和建議。4.人類染色體組和人類基因組的研究對象各包括哪些染色體(B)①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A.①② B.②③ C.①③ D.③④解析:人體細胞內(nèi)共有46條染色體,減數(shù)分裂時,同源染色體分離,配子中含有23條染色體,即1～22號常染色體和X或Y染色體,為1個染色體組。測定人類基因組時,需要測定1～22號常染色體和X、Y兩條性染色體,不能只測定23條染色體的原因是X、Y染色體分別具有不同的基因和堿基序列。5.(2016山東淄博期中)如圖為某細胞正在進行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細胞產(chǎn)生的配子參與受精,會發(fā)生何種情況(B)A.交叉互換囊性纖維病B.同源染色體不分離先天性愚型C.基因突變鐮刀型細胞貧血癥D.姐妹染色單體不分離白化病解析:分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的2種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常,導致染色體異常遺傳病。囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、白化病均為單基因遺傳病。6.黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病,為研究其發(fā)病率,應(yīng)該(A)A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C.先確定其遺傳方式,再計算發(fā)病率D.先調(diào)查該基因的頻率,再計算發(fā)病率解析:調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計。7.(2015河北承德模擬)某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(D)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的調(diào)查方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查解析:調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時,應(yīng)選單基因遺傳病,并在患者家系中調(diào)查;因為多基因遺傳病易受環(huán)境影響,B項中的青少年型糖尿病為多基因遺傳病。8.某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動。以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(A)A.調(diào)查時,最終選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等B.調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C.為了更加科學、準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女發(fā)病率相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病解析:調(diào)查人類遺傳病時,應(yīng)選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病。9.某女患有某種單基因遺傳病,下表是與該女有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(C)家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?！獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.該女的母親是雜合子的概率為1C.該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1解析:根據(jù)該家系成員父母患病,妹妹正常,可知該病為常染色體顯性遺傳病,且其父母均為雜合子;女患者的基因型為顯性純合的概率是1/3,為雜合的概率為2/3,則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6;該女妹妹和舅舅家表弟均正常,故其基因型均為隱性純合。10.(2016山東濟寧月考)愛德華氏綜合征即18號三體綜合征。該病患者80%為純?nèi)w型,10%為嵌合型(即患者有的體細胞正常,有的體細胞為18號三體),其余10%患者為易位型。下列相關(guān)分析錯誤的是(D)A.該病可通過取孕婦羊水進行染色體檢查來進行產(chǎn)前診斷B.純?nèi)w型的形成可能是父親或母親減數(shù)第一次分裂時18號同源染色體未分離導致的C.嵌合型個體是由于個體發(fā)育過程中某些體細胞有絲分裂過程異常導致D.易位型個體的形成是減數(shù)第一次分裂前期非同源染色體之間發(fā)生交叉互換的結(jié)果解析:因為該病是染色體變異導致的,所以可以通過取孕婦羊水對染色體觀察進行產(chǎn)前診斷;純?nèi)w型的形成考慮受精卵有問題,可能是父親或母親減數(shù)第一次分裂時18號同源染色體未分離導致的,也有可能是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體未分離導致;嵌合型個體是體細胞部分異常,故是由于個體發(fā)育過程中某些體細胞有絲分裂過程異常導致;易位是非同源染色體之間發(fā)生互換,在細胞分裂的各個時期都有可能發(fā)生。11.錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病,患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始,隨年齡增長患處損傷逐步加重;手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜圖,下列有關(guān)敘述中,不正確的是(B)A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病B.Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳C.家系調(diào)查與群體調(diào)查相結(jié)合可推斷此病的遺傳特點D.此病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果解析:從系譜圖看,該病有世代遺傳的特點,且男女患病率相似,最可能是常染色體顯性遺傳病,所以Ⅳ代中患者與正常人婚配,后代男女都可患此病;家系調(diào)查可確定遺傳方式,群體調(diào)查可確定發(fā)病率;生物性狀的表現(xiàn)是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。12.某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是(B)A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者C.Ⅱ5與Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2D.Ⅲ9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩解析:據(jù)圖分析,該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳,則Ⅱ5和Ⅱ6均為攜帶者,他們再生一個患病男孩的概率為1/8;Ⅲ9與正常女性結(jié)婚,子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴X隱性遺傳,Ⅱ5也為攜帶者,Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/4;Ⅲ9與正常女性結(jié)婚時,若女性為攜帶者,他們的子女患病概率一樣,都為1/2,若女性不為攜帶者,則他們所生女孩都為攜帶者,男孩都正常,應(yīng)建議生男孩。13.(2016湖南長沙月考)戈謝病是患者由于缺乏β葡糖苷酶葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據(jù)圖分析下列推斷不正確的是(B)A.該病為常染色體隱性遺傳病B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8D.該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產(chǎn)前診斷解析:根據(jù)圖可以看出,1號和2號都正常,生的孩子4號是患者,故該病是隱性遺傳病,則基因帶譜中短條帶代表隱性基因,又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)正常,所以該病不是伴X隱性遺傳而是常染色體隱性遺傳;故1號、2號、5號都是雜合子,3號是顯性純合子,5號為雜合子的概率是100%;1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;該遺傳病可以通過測羊水中酶的活性來判斷,又因為患者肝脾腫大也可以B超檢查進行產(chǎn)前診斷。14.(2016河北唐山月考)如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體省略),據(jù)圖以下說法正確的是(C)A.圖中E細胞和F細胞的DNA數(shù)目都是23個B.從理論分析,圖中H為男性的概率是50%C.該對夫婦所生子女中,患病概率為7/16D.正常情況下,H個體和G個體的性別可以相同也可以不同解析:分析圖示可知,圖中的E細胞和F細胞,均為減數(shù)分裂的產(chǎn)物,所以二者的核DNA數(shù)目都是23個,因細胞質(zhì)中也有DNA分布,因此細胞中的DNA數(shù)目都大于23個;圖示顯示,在這對青年夫婦中,男性的X染色體上不含有色盲基因b,而含有正常的顯性基因B,母親是色盲基因的攜帶者,男性將X染色體及其上的B基因遺傳給女兒,女兒不可能患色盲,因此圖中H為男性的概率是100%;該對夫婦的基因型分別為AaXBY和AaXBXb,所生子女中,患病概率為1-3/4膚色正常(A)×3/4視覺正常(XBXB+XBXb+XBY)=7/16;綜上分析,圖中H為男性,據(jù)此可推知,E細胞中含有X染色體、不含Y染色體,E與F受精形成的受精卵所發(fā)育成的個體為女性。

15.造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題。(1)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自(填“父親”或“母親”)。

(2)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(3)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因遺傳。

解析:(1)正常情況下基因型為BB和bb的個體后代基因型為Bb,不可能呈現(xiàn)基因b控制的性狀,患貓叫綜合征的孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,可推斷該后代基因中存在B基因片段缺失,而這種缺失只可能來自父親。(2)原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病,易受環(huán)境的影響,發(fā)病率較高。(3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病,鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病,二者都是單基因隱性遺傳病,假如父母均正常,對鐮刀型細胞貧血癥來說,女兒可能患病,但對于血友病來說,女兒可以是攜帶者,但不會患病。答案:(1)部分缺失父親(2)多(3)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性16.21三體綜合征又稱先天愚型或唐氏綜合征,患者智能低下、體格發(fā)育遲緩、面容特殊,是人類染色體病中最常見的一種,發(fā)病率約1/700,母親年齡愈大,后代發(fā)病率愈高。人類21號染色體上特有的短串聯(lián)重復序列(一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因,三條染色體共有三個控制相對性狀的基因)。現(xiàn)有一21三體綜合征患兒,其遺傳標記的基因型記為NNn,其父親該遺傳標記的基因型為nn,母親該遺傳標記的基因型為Nn。(1)若該21三體綜合征患兒為男孩,其體細胞的染色體組成是,從變異類型分析,此變異屬于。出現(xiàn)此情況是由于雙親中的第21號染色體在減數(shù)第次分裂中未正常分離,其減數(shù)分裂過程如圖。在如圖所示細胞中,不正常的細胞有。

(2)21三體綜合征、鐮刀型細胞貧血癥都能用光學顯微鏡檢出,檢測材料分別是人體的和。

(3)21三體綜合征患者很常見,而20、19、18等染色體三體綜合征卻很少見,你認為可能原因是

。

(4)研究人員發(fā)現(xiàn),21三體綜合征男性患者多不育,女性患者可產(chǎn)生后代,早期干預(yù)基本能正常生活,某女性為21三體綜合征患者(遺傳標記的基因型為NNn,減數(shù)分裂時三條染色體兩條配對,一條成單),減數(shù)分裂理論上可產(chǎn)生的配子種類及比例為,與正常個體婚配,后代患21三體綜合征的比例為,基于很高的患病比例,所以要做好產(chǎn)前診斷。

解析:(1)該患兒是21三體綜合征的男孩,是常染色體多了1條,應(yīng)是45+XY,該變異屬于染色體數(shù)目變異。因為其父親該遺傳標記的基因型為nn,母親該遺傳標記的基因型為Nn,該患兒是NNn,故應(yīng)是母親減數(shù)第二次分裂后期染色體未正常分離,產(chǎn)生了NN的卵細胞,在圖中B較大,產(chǎn)生的卵細胞D和第二極體E是不正常的。(2)21三體綜合征要想在顯微鏡下檢測需要用正在分裂的細胞,鐮刀型細胞貧血癥應(yīng)觀