高二生物必修二人類遺傳病

2021/3/29星期一1資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遺傳因素所致資料2~15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的

2021/3/29星期一2第3節(jié)人類遺傳病2021/3/29星期一3我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式2021/3/29星期一4人類遺傳病的含義人類遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病。2021/3/29星期一5問題1：人類遺傳病有哪些類型?典型病例有哪些？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病2021/3/29星期一6一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥色盲、血友病、2021/3/29星期一71、顯性遺傳病判斷依據(jù)——有中生無2021/3/29星期一8常顯并指多指2021/3/29星期一9軟骨發(fā)育不全：（常、顯）

患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。2021/3/29星期一10（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者男性患者父親患病，女兒；母親正常，兒子。如：抗維生素D佝僂病多于必患病必正常2021/3/29星期一11

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀?？筕D佝僂?。╔顯）2021/3/29星期一122、隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有2021/3/29星期一13

鐮刀型貧血癥一旦缺氧，患者紅細(xì)胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細(xì)胞的堆積，導(dǎo)致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時，紅細(xì)胞受機械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。

患者不能進(jìn)行激烈運動，長期遭受慢性貧血折磨。常在幼年發(fā)現(xiàn)。2021/3/29星期一14苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈aa基因型2021/3/29星期一15白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。白化病2021/3/29星期一16（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者女性患者父親正常，女兒；母親生病，兒子如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等多于必正常必生病2021/3/29星期一17進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。2021/3/29星期一18血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。2021/3/29星期一19顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良2021/3/29星期一20

單基因遺傳病記憶口訣常顯多并軟骨軟抗D佝僂伴性顯

常隱白聾苯加貧

色盲血友肌性隱

2021/3/29星期一212.多基因遺傳?。?00多種）代表：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；

③群體中發(fā)病率高2021/3/29星期一223.染色體異常遺傳病（100多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟2021/3/29星期一23常隱白聾苯加貧色盲血友肌性隱常顯多并軟骨軟抗D佝僂伴性顯唇裂哮冠高壓尿2021/3/29星期一241、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.染色體病

練習(xí)：2021/3/29星期一25問題3.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷2021/3/29星期一26遺傳咨詢（主要手段）：（1）身體檢查→了解家庭病史→

作出遺傳診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式（3）推算出后代的再發(fā)病風(fēng)險率。（4）向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。AaAaaa2021/3/29星期一27產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。2021/3/29星期一28禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。2021/3/29星期一29祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親2021/3/29星期一30母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳提倡“適齡生育”2021/3/29星期一31和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？2021/3/29星期一32小結(jié)：優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷(重要措施之一)2021/3/29星期一33目的：測定人類基因組的全部DNA序列（22條常染色體＋X＋Y），解讀其中包含的遺傳信息。時間：1990年~2003年參與者：美國德國日本法國中國（唯一一個發(fā)展中國家，1%）成果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0萬----3.5萬個。人類基因組計劃~2021/3/29星期一34顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙