新生兒疾病篩查-講解 夏季平 降消培訓(xùn)班課件 醫(yī)療護理學(xué)習(xí)課件

新生兒疾病篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)許昌市婦幼保健院婦產(chǎn)科夏繼平什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。從而防止寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。新篩的相關(guān)法律法規(guī)1994年?中華人民共和國母嬰保健法?2001年?中華人民共和國母嬰保健法實施方法?2004年衛(wèi)生部發(fā)布?新生兒疾病篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)?2021年衛(wèi)生部發(fā)布?新生兒疾病篩查管理方法?你知道嗎？

在我國，大約1.3萬個新生嬰兒中有一例苯丙酮尿癥患兒，大約2000-3000例新生嬰兒中有一例先天性甲狀腺功能減低癥患兒。對于每個患兒將會影響人的一生，生活質(zhì)量下降嚴(yán)重者生活不能自理。帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。你知道嗎？你知道嗎？對于每個家庭雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負(fù)擔(dān)。出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，還會導(dǎo)致家庭貧困，因病致貧,因病返貧。篩查的目的在寶寶出現(xiàn)病癥前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。這些疾病如果不早期治療，會嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長?？梢詼p少醫(yī)療、護理、特殊教育費和防止的損失等方面費用。哪些寶寶要接受篩查？所有出生的新生兒都要接受這項檢測所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利我省的篩查模式省篩查中心——市〔縣〕保健院——網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院如：漯河市、南陽市等省篩查中心——網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院如：其它地市篩查流程宣教知情同意采血檢測復(fù)查確診治療、隨訪產(chǎn)院孕婦、產(chǎn)院產(chǎn)院醫(yī)護人員篩查中心篩查中心、產(chǎn)院篩查中心篩查中心先天性甲低〔CH〕甲狀腺激素先天缺乏而導(dǎo)致體格和智能發(fā)育障礙伴有各系統(tǒng)功能減低臨床病癥〔呆小癥〕八、兩病簡介腹脹臍疝身材矮小智力低下甲低治療治療藥物——左旋甲狀腺素鈉〔優(yōu)甲樂〕在治療中要嚴(yán)格遵照醫(yī)生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量缺乏那么達(dá)不到治療效果治療時間根據(jù)疾病類型而不同局部需要終身治療-----永久性甲低局部需要治療2-3年-----暫時性甲低早期治療效果好早期治療-----智力和體格正常發(fā)育3個月內(nèi)開始治療------智力根本正常6個月后開始治療------智力會受到損害甲低表現(xiàn)

大多數(shù)患兒出生時無典型病癥有些患兒可有：新生兒生理性黃疸消退延長少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘常在出生3-6個月后病癥漸漸明顯，如體格發(fā)育緩慢，智力發(fā)育落后，各種生理功能低下等甲低患兒與正常年齡兒童的比較苯丙酮尿癥〔PKU〕是一種遺傳代謝病肝臟中苯丙氨酸羥化酶〔Phe〕缺陷-----引起苯丙氨酸代謝障礙-----苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高-----使大腦發(fā)育受到損傷----導(dǎo)致智力發(fā)育落后苯丙酮尿癥的表現(xiàn)寶寶出生時外表看起來正常有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的霉臭味〔鼠尿臭〕，常伴有濕疹隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作苯丙酮尿癥的分類經(jīng)典型PKU〔良性PKU〕：輕、中、重非經(jīng)典型PKU〔惡性PKU〕：BH4缺乏癥〔1%〕一旦確診立即鑒別治療經(jīng)典型PKU飲食治療非經(jīng)典型PKU藥物治療：BH4、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)〔L-DOPA〕、5-羥色氨酸〔5-HTP〕聯(lián)合苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥預(yù)后不治療或晚治療-----大局部患兒都有智力發(fā)育落后，如運動和語言障礙通過篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，近90％患兒智力可到達(dá)正常同齡兒童只有少局部患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導(dǎo)致智力發(fā)育落后第一胎為PKU患兒的家庭，方案生育第二胎時一定要做產(chǎn)前診斷特別提示?。?！新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)新生兒遺傳代謝病篩查血片

采集技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實驗室檢測結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)要求完成血片采集工作。根本要求采血機構(gòu)設(shè)置：設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集。采血人員要求：1、具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。2、接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能的培訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原那么、方法及網(wǎng)絡(luò)運行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識；新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理。采血機構(gòu)和人員職責(zé)積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作。加強對本機構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。承擔(dān)本機構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。血片采集人員在實施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得書面同意。認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者等。采血機構(gòu)和人員職責(zé)嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗。因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時預(yù)約或追蹤采集血片。對可疑陽性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反響的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少10年。認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整卡片內(nèi)容包括采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期和采血者等嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時預(yù)約或追蹤采集血片對可疑陽性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心，及時通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反響的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間至少10年血片采集步驟血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙反面，防止重復(fù)滴血，至少采集3個血斑手持消毒干棉球輕壓采血部位止血將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。防止陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2-8℃冰箱中，有條件者可0℃以下保存所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待，對特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并單獨包裝采血工作質(zhì)量控制血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致采血針必須一人一針正常采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳對于各種原因〔早產(chǎn)兒，低體重兒，正在治療疾病的新生兒、提前出院者等〕未采血者，采血時間一般不超過出生后20天合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致血斑無污染血斑無滲血環(huán)濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日有完整的血片采集信息記錄中華人民共和國衛(wèi)生部十、存在的問題

采血質(zhì)量問題血斑過小，雙面采血，室外放置時間過長，環(huán)境污染，紫外線照射，使血斑在實驗過程中難以洗脫，影響實驗結(jié)果冰箱漏水、酒精污染等現(xiàn)象，也影響實驗結(jié)果的準(zhǔn)確性，造成“假陰性〞或“假陽性〞隨著群眾法律意識的提高，由此而引起的醫(yī)療糾紛將給我們的工作造成許多不必要的麻煩采血時間：72小時——20天郵寄問題：5個工作日寄出，3個工作日到達(dá)篩查中心，郵寄方式EMS或快遞公司〔已有糾紛〕登記冊：一式兩份，登記冊編號應(yīng)與卡片一致，數(shù)量一致，個人信息一致，計算機錄入是首選方法河南省新生兒疾病篩查登記表助產(chǎn)機構(gòu)名稱

年

月序號母親姓名住院號出生日期嬰兒性別遺傳代謝病篩查采血日期聯(lián)系方式其他出生地點注：本表由開展新生兒疾病篩查的助產(chǎn)機構(gòu)和省篩查中心存檔備查所收費用的70%交省篩查中心，主要用于篩查中心購置實驗儀器、試劑、檢查用品及其它材料消耗、總結(jié)表彰會議、人員培訓(xùn)、陽性患兒醫(yī)療補助等30%留各采血網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院，主要用于血樣收集、登記、遞送、勞務(wù)及事業(yè)再開展等召回問題：篩查中心通知不到的病人，網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院有責(zé)任和義務(wù)幫助通知結(jié)果反響：每月15日、30日給產(chǎn)婦發(fā)短信每月30日各醫(yī)院可登陸:///shaicha查詢本院結(jié)果聯(lián)系方式：各網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院負(fù)責(zé)人要留號，換人時要通知篩查中心河南省新生兒疾病篩查收費標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行2021年3月?河南省醫(yī)療效勞價格〔試行〕?其編碼為:PKU25070001540元102頁CH250310001036元83頁省級醫(yī)院為每人次76元，地市級醫(yī)院為每人次65元，縣〔市〕鄉(xiāng)級為每人次51元匯款名稱：鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院帳號：開戶行：工行商都路支行篩查中心聯(lián)系方式電話：0371-669035296690352786007590通訊地址：鄭州市康復(fù)前街7號省保健院篩查中心郵編：450052河南省新生兒疾病篩查知情同意書醫(yī)療保健機構(gòu)名稱產(chǎn)婦姓名住院號新生兒疾病篩查是在新生兒出生后,對其可能患有的某些先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行專項檢查,并提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù),是提高人口素質(zhì)的一項重要措施。根據(jù)?母嬰、保健法實施方法?、衛(wèi)生部?新生兒疾病篩查管理方法?和?河南省新生兒疾病篩查管理方法?的規(guī)定，本省確定開展的新生兒疾病篩查病種為：先天性甲狀腺功能減低癥〔CH〕、苯丙酮尿癥〔PKU〕和先天性聽力障礙三種疾病。新生兒篩查的方法簡便，篩查的靈敏度為95%左右，您可以向醫(yī)生咨詢相關(guān)知識。經(jīng)過篩查，如果家長收到復(fù)查通知，表示新生兒可疑患病，家長應(yīng)盡快帶孩子到檢測機構(gòu)復(fù)查，以便盡早確診與治療。讓我們攜起手來，讓您擁有健康的寶寶、幸福的家庭，共同創(chuàng)造美好的未來。知情選擇：請在以下〔〕內(nèi)寫明同意或不同意1、為孩子進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥〔CH〕和苯丙酮尿癥〔PKU〕篩查。〔〕2、為孩子進(jìn)行先天性聽力障礙的篩查?！病?/p>

醫(yī)務(wù)人員簽名孩子家長簽名年月日新生兒聽力篩查

新生兒聽力篩查的意義是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康開展的有力保障。最終使新生兒聾而不啞，回歸主流社會！

篩查機構(gòu)職責(zé)嚴(yán)格按照衛(wèi)生部?新生兒疾病篩查管理方法?相關(guān)條款執(zhí)行。建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原那么，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇。對進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。進(jìn)行新生兒聽力篩查根本信息登記、統(tǒng)計、上報。診治機構(gòu)職責(zé)嚴(yán)格按照衛(wèi)生部?新生兒疾病篩查管理方法?，認(rèn)真做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢等工作。建立各種診斷和治療的規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。接受轉(zhuǎn)診，負(fù)責(zé)對篩查未通過兒童進(jìn)行聽力學(xué)和相應(yīng)醫(yī)學(xué)診斷，出具?聽力診斷報告單?，告知監(jiān)護人并解釋診斷結(jié)果。為確診患兒制訂治療方案并實施或提出可行的指導(dǎo)建議。資料登記和保存，統(tǒng)計歸檔并上報相關(guān)信息。篩查的技術(shù)流程正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。新生兒重癥監(jiān)護病房〔NICU〕嬰兒出院前進(jìn)行自動聽性腦干反響〔AABR〕篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機構(gòu)。具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中疑心有聽力損失時，應(yīng)當(dāng)及時到聽力障礙診治機構(gòu)就診。在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護人在3個月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機構(gòu)完成聽力篩查。新生兒聽力損失高危因素新生兒重癥監(jiān)護病房〔NICU〕住院超過5天；兒童期永久性聽力障礙家族史；巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲〔弓形體〕病等引起的宮內(nèi)感染；顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；出生體重低于1500克；高膽紅素血癥到達(dá)換血要求；病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；新生兒聽力損失高危因素新生兒窒息〔Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分〕；早產(chǎn)兒呼