4.4人類遺傳病是可以檢測和預防的課件高一下學期生物浙科版必修2

第四節(jié)

人類遺傳病是可以檢測和預防的第四章生物的變異遺傳病篩查

由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的概念遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別：先天性疾病：是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。單基因遺傳病1.概念：染色體上單個基因的異常所引起的疾病。2.分類常染色體性染色體X染色體Y染色體顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性：隱性：顯性：白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病蠶豆病、血友病、紅綠色盲外耳道多毛癥體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

常染色體隱性遺傳病多指并指(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）抗維生素Ｄ佝僂病（伴X、顯）

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙酮尿癥：常、隱

由于患者體細胞缺少一種酶，致使體內的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P，正常酶無法合成

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病外耳道多毛癥（伴Y）多基因遺傳病1.概念：3.特點：2.舉例：唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。人群中的發(fā)病率大多超過1/1000?；颊吆蟠械陌l(fā)病率遠低于1/2或1/4，大約只有1%-10%。

指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。唇裂多基因遺傳病染色體異常遺傳病1.概念：3.特點：2.舉例：先天愚型（21三體）、特納氏綜合征（XO）克蘭費爾特綜合征（XXY）、貓叫綜合征等。只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結構異常引起的疾病。單基因遺傳病遺傳方式的判定1、先確定是顯性還是隱性（1）無中生有----隱性遺傳（2）有中生無----顯性遺傳2、再判斷是常染色體還是伴X染色體（1）隱性遺傳看女病，女病男正非伴性（2）顯性遺傳看男病，男病女正非伴性遺傳咨詢遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論和商談，最后做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實施，以達到防治效果的過程。提倡適齡生育祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親禁止近親結婚近親結婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病概率常用的產(chǎn)前診斷方法判斷胎兒是否是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病常用的產(chǎn)前診斷方法人類基因組計劃

人類基因組計劃是一項規(guī)模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃，是人類科學史上的又一個偉大工程，被譽為生命科學的“登月計劃”。人類基因組計劃及其意義

測定人類基因組的全部核苷酸序列，解讀其中的遺傳信息。１.目的：測24條染色體1~22號常染色體+X+Y1985年提出1990年10月正式啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務2.過程：中國1999年加入，承擔了1%的測序任務，即3