本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十一章 單基因遺傳病

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十一章單基因遺傳病

單選題A11.血友病B缺乏的凝血因子是答案：(B)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

單選題A12.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為答案：(E)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:beta;地中海貧血

單選題A13.標(biāo)準(zhǔn)型alpha;地中海貧血的基因型是答案：(C)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

單選題A14.alpha;珠蛋白位于號染色體上。答案：(D)A:6B:11C:14D:16E:22

單選題A15.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是答案：(C)A:GAGrarr;GGGB:GAGrarr;GCGC:GAGrarr;GTGD:GAGrarr;GATE:GAGrarr;TAG

單選題A16.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是答案：(A)A:自毀容貌綜合征B:卟啉病C:肝豆?fàn)詈俗冃訢:胱氨酸血癥E:家族性黑蒙性白癡

單選題A17.血友病B屬于答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

單選題A18.白化病屬于答案：(A)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

單選題A19.HbLeporedelta;beta;基因的形成的機(jī)制是答案：(E)A:堿基替換B:移碼突變C:重排D:缺失E:錯配引起不等交換

單選題A110.靜止型alpha;地中海貧血的基因型是答案：(D)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

單選題A111.HbGower2的分子組成是答案：(B)A:xi;2epsilon;2B:alpha;2epsilon;2C:xi;2gamma;2D:alpha;2gamma;2E:alpha;2delta;2

單選題A112.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是答案：(D)A:酪氨酸B:5-羥色胺C:尿黑酸D:苯丙酮酸E:gamma;-氨基丁酸

單選題A113.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是答案：(B)A:白化病B:半乳糖血癥C:粘多糖沉積病D:苯丙酮尿癥E:著色性干皮病

單選題A114.屬于凝血障礙的分子病為答案：(C)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:beta;地中海貧血

單選題A115.HbH病的基因型為答案：(B)A:--／--amp;nbsp；B:--／alpha;-amp;nbsp；C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

單選題A116.粘多糖貯積癥Ⅰ型是缺乏下列哪一種酶答案：(C)A:酪氨酸酶B:艾杜糖-2-硫酸酯酶C:alpha;-L-艾杜糖苷酸酶D:苯丙氨酸羥化酶E:次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶

單選題A117.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是答案：(A)A:患者尿液有大量的苯丙氨酸B:患者尿液有大量的苯丙酮酸C:患者尿液和汗液有特殊臭味D:患者智力低下E:患者的毛發(fā)和膚色較淺

單選題A118.下列哪項疾?。C合征為氨基酸代謝病答案：(D)A:G6PD缺陷B:著色性干皮病C:基底細(xì)胞痣綜合征D:尿黑酸尿癥E:自毀容貌綜合征

單選題A119.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為答案：(D)A:苯丙酮尿癥B:白化病C:自毀容貌綜合征D:血友病E:血紅蛋白病

單選題A120.屬于胎兒血紅蛋白的分子組成有答案：(B)A:alpha;2epsilon;2B:alpha;2gamma;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

單選題A121.尿黑酸尿癥患者缺乏答案：(D)A:苯丙氨酸羥化酶B:酪氨酸酶C:溶酶體酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

單選題A122.一個男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母的表型均正常。若沒有新突變產(chǎn)生，其親屬中不可能患此病的人是答案：(C)A:外祖父B:姨表兄弟C:姑姑D:同胞兄弟E:舅父

單選題A123.血友病C的遺傳方式是答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

單選題A124.血紅蛋白HbWagne是由于()突變所引起答案：(E)A:整碼突變B:同義突變C:無義突變D:錯義突變E:移碼突變

單選題A125.具有智力低下、鼠尿臭及椎體外系癥狀的遺傳病是答案：(A)A:PKUB:G6PD缺乏癥C:半乳糖血癥D:尿黑酸尿癥E:白化病

單選題A126.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是答案：(C)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

單選題A127.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是答案：(A)A:白化病B:半乳糖血癥C:粘多糖沉積病D:苯丙酮尿癥E:著色性干皮病

單選題A128.血紅蛋白Bart胎兒水腫癥的基因型為答案：(A)A:--／--B:--／alpha;-C:--／alpha;alpha;或-alpha;／-alpha;D:-alpha;／alpha;alpha;E:alpha;alpha;／alpha;alpha;

單選題A129.正常人與重型B地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型beta;地中海貧血的可能性為答案：(E)A:0B:1／8C:1／4D:1／2E:1

單選題A130.beta;珠蛋白位于()號染色體上答案：(B)A:6B:11C:14D:16E:22

單選題A131.一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與-NNNN表型均正常的女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中有答案：(C)A:1／4概率為白化病患者B:1／4概率為白化病攜帶者C:1／2概率為白化病攜帶者D:1／2可能為白化病患者E:全部子女的基因型及表現(xiàn)型都正常

單選題A132.由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是答案：(E)A:白化病B:半乳糖血癥C:粘多糖沉積病D:苯丙酮尿癥E:著色性干皮病

單選題A133.引起鐮狀細(xì)胞貧血的beta;珠蛋白基因突變的方式是答案：(B)A:移碼突變B:錯義突變C:無義突變D:終止密碼突變E:同義突變

單選題A134.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是答案：(D)A:白化病B:半乳糖血癥C:粘多糖沉積病D:苯丙酮尿癥E:著色性干皮病

單選題A135.血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體答案：(B)A:alpha;4B:beta;4C:epsilon;4D:gamma;4E:delta;4

單選題A136.血友病C缺乏的凝血因子是答案：(C)A:ⅧB:ⅨC:XID:VWFE:X

單選題A137.由于基因融合引起的分子病為答案：(B)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:beta;地中海貧血

單選題A138.屬于受體病的分子病為答案：(D)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:beta;地中海貧血

單選題A139.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是答案：(B)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:beta;地中海貧血

單選題A140.血友病A缺乏的凝血因子是答案：(A)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

單選題A141.苯丙酮尿癥患者缺乏答案：(A)A:苯丙氨酸羥化酶B:酪氨酸酶C:溶酶體酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

單選題A142.不能表達(dá)珠蛋白的基因是答案：(E)A:alpha;B:beta;C:delta;D:gamma;E:psi;beta;

單選題A143.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏答案：(B)A:苯丙氨酸羥化酶B:酪氨酸酶C:溶酶體酶D:尿黑酸氧化酶E:半乳糖激酶

單選題A144.具有智力低下、白內(nèi)障、肝硬化癥候群的遺傳病是答案：(C)A:PKUB:G6PD缺乏癥C:半乳糖血癥D:尿黑酸尿癥E:白化病

單選題A145.屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是答案：(E)A:鐮狀細(xì)胞貧血B:HbLeporeC:血友病AD:家族性高膽固醇血癥E:囊性纖維性變

單選題A146.與G6PD缺陷有關(guān)的疾病為答案：(C)A:胱氨酸尿癥B:白化病C:高膽紅素血癥D:血友病E:血紅蛋白病

單選題A147.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是答案：(C)A:白化病B:半乳糖血癥C:粘多糖沉積病D:苯丙酮尿癥E:著色性干皮病

單選題A148.家族性高膽固醇血癥屬于答案：(B)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

單選題A149.靜止型地中海貧血患者之間婚配，生出輕型alpha;地中海貧血患者的可能性是答案：(C)A:0B:1／8C:1／4D:1／2E:1

單選題A150.血管性假血友病缺乏的凝血因子是答案：(D)A:ⅧB:ⅨC:ⅪD:VWFE:Ⅹ

單選題A151.苯丙酮尿癥屬于答案：(A)A:ARB:ADC:XRD:XDE:Y連鎖遺傳病

多選題52.膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病有答案：(CD)A:半乳糖血癥B:血友病AC:肝豆?fàn)詈俗冃訢:alpha;胱氨酸尿癥E:苯丙酮尿癥

多選題53.溶酶體酶缺陷引起疾病的特征有答案：(ACE)A:病情呈進(jìn)行性B:表現(xiàn)為智力低下C:局部器官受累D:全身性受累E:遺傳異質(zhì)性

多選題54.呈常染色體隱性遺傳的病有答案：(ACDE)A:半乳糖血癥B:血友病AC:肝豆?fàn)詈俗冃訢:alpha;胱氨酸尿癥E:苯丙酮尿癥

多選題55.下列哪些遺傳病屬單基因病答案：(BCE)A:高血壓B:血友病AC:肝豆?fàn)詈俗冃訢:唐氏綜合征E:苯丙酮尿癥

多選題56.與白化病有關(guān)的是答案：(ACDE)A:酪氨酸酶基因突變B:G6PD基因突變C:膜相關(guān)轉(zhuǎn)運蛋白基因突變D:P基因突變E:酪氨酸酶相關(guān)蛋白-1基因突變

多選題57.關(guān)于G6PD缺乏癥，下列哪些描述是正確的答案：(ACE)A:為單基因遺傳病B:是我國獨有的一種遺傳病C:可引起蠶豆病D:呈常染色體隱性遺傳E:G6PD缺乏可導(dǎo)致溶血性貧血

多選題58.與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有答案：(BCE)A:胱氨酸尿癥B:白化病C:黑尿癥D:自毀容貌綜合征E:苯丙酮尿癥

多選題59.下列哪些疾病屬于a地中海貧血答案：(ABCE)A:HbH病B:HbconstantspringC:靜止型alpha;地中海貧血D:HbM病E:HbBart胎兒水腫綜合征

多選題60.屬于胚胎血紅蛋白的分子組成有答案：(ABD)A:xi;2gamma;2B:alpha;2epsilon;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

多選題61.beta;地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有答案：(ABCD)A:移碼突變B:密碼子插入C:密碼子缺失D:基因重排E:堿基替換

多選題62.alpha;地中海貧血產(chǎn)生的突變類型有答案：(BCDE)A:基因重排B:缺失C:堿基替換D:移碼突變E:密碼子插入或缺失

多選題63.屬于分子病的疾病是答案：(ABCE)A:血友病B:受體病C:結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病D:糖原貯積癥E:血紅蛋白病

多選題64.血紅蛋白病產(chǎn)生的突變方式包括答案：(ABCDE)A:移碼突變B:密碼子插入C:密碼子缺失D:基因重排E:堿基替換

多選題65.致病基因位于X染色體上的遺傳病有答案：(AB)A:紅綠色盲B:血友病AC:苯丙酮尿癥D:白化病E:血友病C

多選題66.與溶酶體酶缺陷有關(guān)的先天性代謝病有答案：(AB)A:糖原貯積癥B:家族性黑蒙性癡呆C:半乳糖血癥D:肝豆?fàn)詈俗冃訣:自毀容貌綜合征

多選題67.成年血紅蛋白的分子組成有答案：(CE)A:alpha;2gamma;2B:alpha;2epsilon;2C:alpha;2delta;2D:xi;2epsilon;2E:alpha;2beta;2

多選題68.可引起智力低下的遺傳病答案：(BE)A:白化病B:苯丙酮尿癥C:鐮狀細(xì)胞貧血D:alpha;地中海貧血E:肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

多選題69.具有白化癥狀的遺傳病有答案：(BC)A:半乳糖血癥B:苯丙酮尿癥C:白化病D:alpha;地中海貧血E:肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

多選題70.引起紅細(xì)胞膜破壞的分子病有答案：(CDE)A:高鐵血紅蛋白血癥B:血友病AC:鐮狀細(xì)胞貧血D:alpha;地中海貧血E:beta;地中海貧血

簡答題71.為何部分G6PD缺陷女性雜合子的酶活性是正常的?答案：(女性雜合子細(xì)胞內(nèi)帶有一對C6PD等位基因，即野生型等位基因(Wildallele)和突變型等位基因(mutantallele)。由于其中一條X染色體的隨機(jī)性失活使得女性雜合子體內(nèi)部分細(xì)胞群帶有活性的野生型等位基因，而另一部分細(xì)胞群帶有活性的突變型等位基因，成為鑲嵌體。如果帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，則這個女性雜合子將表現(xiàn)G6PD酶活性的明顯降低；如果她帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高，則將表現(xiàn)G6PD酶活性的輕