本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第二十章 遺傳咨詢

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第二十章遺傳咨詢

單選題A11.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可運(yùn)用答案：(A)A:產(chǎn)前診斷B:遺傳咨詢C:產(chǎn)前咨詢D:婚前咨詢E:一般咨詢

單選題A12.孕期16～18周時(shí)需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取答案：(C)A:B型超聲掃描B:絨毛取樣C:羊膜穿刺D:胎兒鏡檢查E:X線檢查

單選題A13.用血斑濾紙的提取液篩查答案：(C)A:苯丙酮尿癥B:半乳糖血癥C:家族性甲狀腺腫D:G6PDE:Gaucher病

單選題A14.嗜菌體抗性檢測(cè)法篩查答案：(B)A:甲狀腺腫B:半乳糖血癥C:苯丙酮尿癥D:Gaucher病E:G6PD

單選題A15.對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策答案：(D)A:遺傳咨詢B:出生后診斷C:人工授精D:不再生育E:藥物控制

單選題A16.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行答案：(A)A:產(chǎn)前診斷B:細(xì)胞計(jì)數(shù)C:分離有害細(xì)胞D:分離母體細(xì)胞E:進(jìn)行產(chǎn)后預(yù)測(cè)

單選題A17.大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母齡呈正相關(guān)，即隨著母親年齡增大卵巢開始退化，從而導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中答案：(A)A:高發(fā)染色體不分離之故B:父親高發(fā)染色體不分離之故C:有絲分裂染色體不分離D:將有絲分裂變?yōu)闊o絲分裂E:一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)精子受精之故

單選題A18.利用羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞進(jìn)行答案：(B)A:胎兒鏡檢查B:染色體核型分析C:超聲波檢查D:X線攝片檢查E:篩查苯丙酮尿癥

單選題A19.用細(xì)菌抑制法篩查答案：(C)A:半乳糖血癥B:甲狀腺腫C:苯丙酮尿癥D:G6PDE:Gaucher病

單選題A110.在同一環(huán)境中，一種基因型的個(gè)體與其他基因型個(gè)體相比的生育率，即一個(gè)個(gè)體能很好地在其周圍環(huán)境中生存并能將基因傳給后代的相對(duì)能力稱為答案：(B)A:遺傳病B:適合度C:生存度D:生殖E:傳代

單選題A111.利用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)答案：(A)A:非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)B:創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C:創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)D:分離母體細(xì)胞E:和臍帶穿刺術(shù)同類

單選題A112.懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時(shí)應(yīng)采取答案：(A)A:B型超聲掃描B:絨毛取樣C:羊膜穿刺D:胎兒鏡檢查E:染色體檢查

單選題A113.雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率稱為答案：(B)A:百分比B:外顯率C:不完全外顯D:半顯性遺傳E:完全顯性遺傳

單選題A114.一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴(yán)重的常染色體病，或丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者，而且生出了遺傳病患兒，再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無產(chǎn)前診斷方法，這時(shí)可采取對(duì)策答案：(A)A:人工授精B:不再生育C:冒險(xiǎn)再次生育D:產(chǎn)前診斷E:借卵懷胎

單選題A115.曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為答案：(A)A:再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B:患病率C:患者風(fēng)險(xiǎn)D:遺傳病風(fēng)險(xiǎn)E:遺傳風(fēng)險(xiǎn)

多選題16.我國目前列入新生兒篩查的疾病有答案：(ACE)A:PKUB:SARSC:家族性甲狀腺腫D:非細(xì)菌感染E:G6PD

多選題17.遺傳咨詢的種類答案：(ADE)A:婚前咨詢B:有婦科病咨詢C:有心理障礙的咨詢D:產(chǎn)前咨詢E:一般咨詢

多選題18.遺傳咨詢的主要步驟為答案：(ABCDE)A:準(zhǔn)確診斷B:隨訪和擴(kuò)大咨詢C:確定遺傳方式D:對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)E:提出對(duì)策和措施

多選題19.產(chǎn)前診斷主要通過答案：(ABCD)A:胎兒形態(tài)特征檢查B:生物化學(xué)檢查C:染色體分析D:DNA分析E:細(xì)胞學(xué)檢查

多選題20.孕婦外周血中胎兒細(xì)胞至少有答案：(ABC)A:滋養(yǎng)葉細(xì)胞B:有核紅細(xì)胞C:淋巴細(xì)胞D:卵母細(xì)胞E:母體細(xì)胞

多選題21.雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)并能傳遞給后代使之患病的個(gè)體，一般包括答案：(ABCD)A:帶有隱性致病基因的個(gè)體(雜合子)B:帶有平衡易位染色體的個(gè)體C:帶有顯性致病基因而暫時(shí)表現(xiàn)正常的頓挫型D:遲發(fā)外顯者E:正常個(gè)體

多選題22.產(chǎn)前診斷標(biāo)本的采集技術(shù)包括答案：(ABCDE)A:羊膜穿刺術(shù)B:絨毛吸取術(shù)C:臍帶穿刺術(shù)D:孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞E:植入前診斷

多選題23.進(jìn)行產(chǎn)前診斷需要孕婦和胎兒的一些相應(yīng)體液、組織作為檢測(cè)材料，目前所使用的檢測(cè)標(biāo)本包括答案：(ABCDE)A:羊水上清液、羊水細(xì)胞B:絨毛、臍帶血C:孕婦外周血中胎兒細(xì)胞D:孕婦血清和尿液E:受精卵、胚胎組織

多選題24.目前已具備對(duì)以下遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段答案：(ABCDE)A:染色體病B:特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病C:可進(jìn)行DNA檢測(cè)的遺傳病D:多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷E:有明顯形態(tài)改變的先天畸形

多選題25.遺傳咨詢中的概率計(jì)算可分答案：(BCDE)A:中概率B:條件概率C:前概率D:聯(lián)合概率E:后概率

多選題26.Bayes定理在遺傳咨詢中的應(yīng)用答案：(ABC)A:主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下B:估計(jì)未發(fā)病子女或以后出生子女的冉發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C:從而使遺傳咨詢結(jié)果更為準(zhǔn)確D:計(jì)算親緣關(guān)系E:統(tǒng)計(jì)遺傳規(guī)律

多選題27.診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括答案：(BCDE)A:臨床診斷B:酶學(xué)診斷C:細(xì)胞遺傳學(xué)診斷D:基因診斷E:生化診斷

多選題28.應(yīng)該接受產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括答案：(ABCDE)A:35歲以上的高齡孕婦或夫婦一方有明顯致畸因素接觸史B:夫婦之一有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，或曾生育過染色體病患兒的孕婦C:已知或推測(cè)孕婦是AR或XR攜帶者，曾生育過某種單基因遺傳病患兒的D:曾生育過先天畸形(尤其是神經(jīng)管畸形)的孕婦E:有原因不明的自然流產(chǎn)、畸胎、死產(chǎn)及新生兒死亡的孕婦

多選題29.在遺傳咨詢中應(yīng)用Bayes定理答案：(ABCDE)A:關(guān)鍵是掌握各種單基因遺傳病的遺傳規(guī)律B:熟練地運(yùn)用孟德爾定律C:熟悉各種遺傳方式在不同組合下親代與子代的關(guān)系D:并應(yīng)具有分析推理能力，善于思考各種情況下的因果關(guān)系E:運(yùn)用概率論于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的領(lǐng)域，對(duì)每一實(shí)例做出判斷

多選題30.遺傳咨詢醫(yī)師必須具備什么素質(zhì)才能承擔(dān)這一工作答案：(ABCDE)A:對(duì)遺傳學(xué)的基本理論、原理、基本知識(shí)有全面的認(rèn)識(shí)與理解B:掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)C:能熟練地運(yùn)用遺傳學(xué)理論對(duì)各種遺傳病進(jìn)行病因分析D:需要掌握某些遺傳病的群體資料E:對(duì)遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過程中熱情、耐心等

多選題31.人工授精是針對(duì)答案：(ABCDE)A:一對(duì)夫婦婚后生出了嚴(yán)重的常染色體遺傳病患兒B:丈夫患嚴(yán)重的常染色體遺傳病C:丈夫?yàn)槿旧w易位的攜帶者D:已生出了遺傳病患兒E:再次生育時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，又無產(chǎn)前診斷方法

多選題32.胎兒鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導(dǎo)纖維內(nèi)鏡?？捎诖鸢福?ABCDE)A:懷孕15~21周進(jìn)行操作B:插入羊膜腔后可直接觀察胎兒畸形C:也可通過胎兒鏡取胎兒血樣D:活檢和進(jìn)行遺傳病的產(chǎn)前診斷E:還可判定胎兒性別和對(duì)某些遺傳病進(jìn)行宮內(nèi)治療

多選題33.利用羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，羊水細(xì)胞主要來源于胎兒的答案：(ABCD)A:皮膚B:胃腸道C:呼吸道D:泌尿生殖道的黏膜脫落細(xì)胞E:結(jié)締組織細(xì)胞

簡答題34.什么是產(chǎn)前診斷?產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證的選擇原則是什么?答案：(產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對(duì)髙風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果確認(rèn)為正常胎兒則繼續(xù)妊娠至足月生產(chǎn)，如果確認(rèn)胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產(chǎn)，這是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證的選擇原則，一是有髙風(fēng)險(xiǎn)和危害較大的遺傳??；二是目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。這些遺傳病包括：①染色體??；②特定酶缺陷所致的遺傳性代謝??；③可進(jìn)行DNA檢測(cè)的遺傳病；④多莪因遺傳的神經(jīng)管缺陷；⑤有明顯形態(tài)改變的先天畸形。)

簡答題35.簡述攜帶者檢出的意義及主要方法。答案：(攜帶者就是表型正常但遺傳物質(zhì)異常的個(gè)體，包括隱性遺傳病的雜合子、染色體平衡易位的個(gè)體、倒位染色體的攜帶者等。攜帶者本身的表型是正常的，但他們卻可以將有苫基因傳遞下去。當(dāng)他們生育后代時(shí)便可能有患兒出現(xiàn)。因此檢出攜帶者是非常必要的，對(duì)預(yù)防遺傳病有著重要意義。攜帶者的檢出方法包括臨床水平，細(xì)胞水平，生化水平和基因水平四大類。)

簡答題36.什么是遺傳咨詢?遺傳咨詢的意義是什么?答案：(遺傳咨詢是家庭中預(yù)防患兒出生的有效方法之一，是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷