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文檔簡(jiǎn)介

人類基因組計(jì)劃專練

閱讀下面的文字,完成下面小題。

材料一:

“人類基因組計(jì)劃”不僅找到了各種人類基因,積累了大量基因組數(shù)據(jù),還積累了由基因組

轉(zhuǎn)錄出來(lái)的各種RNA(核糖核酸)數(shù)據(jù),以及由mRNA翻譯產(chǎn)生的各種蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)。RNA的集

合稱為轉(zhuǎn)錄組,蛋白質(zhì)的集合稱為蛋白質(zhì)組,機(jī)體所有代謝產(chǎn)物組成代謝組。此外還有表觀

遺傳組等。通過(guò)大數(shù)據(jù)研究這些“組”及其相互關(guān)系的工作即稱“組學(xué)大數(shù)據(jù)”研究,組學(xué)

大數(shù)據(jù)的介入成為當(dāng)代生物醫(yī)學(xué)發(fā)展的典型特征。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合。有了這些大數(shù)據(jù),我們就能夠從分子水平上了解人體

生長(zhǎng)、發(fā)育、正常生理活動(dòng)的本質(zhì)和基礎(chǔ),還能夠通過(guò)對(duì)健康人和病人組學(xué)大數(shù)據(jù)的比較找

到各種疾病在分子水平的病因。我們已經(jīng)知道,約有6000種以上的人類疾患是由各種基因

突變引起的,有人估計(jì)與癌癥相關(guān)的原癌基因約有上千個(gè)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使疾病診斷更加準(zhǔn)確,也使治療更加有效。例如“基因治療”,就是將正常外源基

因通過(guò)基因轉(zhuǎn)移技術(shù)插入病人的適當(dāng)受體細(xì)胞中,使外源基因制造的產(chǎn)物得以糾正或補(bǔ)償因

基因變異或基國(guó)表達(dá)異常引起的疾病。目前,基因治療的對(duì)象已經(jīng)由單基因遺傳病逐步拓展

到惡性腫瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代謝性疾病等重大疾病。

再如,“靶向藥物”。當(dāng)我們知道哪些基因序列變化會(huì)導(dǎo)致疾病,就可以通過(guò)測(cè)量局部基因

序列來(lái)鑒定導(dǎo)致疾病的基因。比如,特定基因的突變可引起癌癥,這些突變了的基因就是腫

瘤治療的目標(biāo),也就是“靶向”,針對(duì)這些靶向設(shè)計(jì)的藥物就是靶向藥物,靶向藥物的治療

目標(biāo)是具體的、精確的。比如,赫賽汀就是以特定基因?yàn)榘邢蛟O(shè)計(jì)的乳腺癌冶療藥物。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更深遠(yuǎn)的意義還在于把醫(yī)療的關(guān)口前移和重心下移。關(guān)口前移指的是重視對(duì)疾病的

早診早治和預(yù)警預(yù)測(cè),重心下移指的是將工作重心下移到社區(qū)和基層、加強(qiáng)健康管理,這樣

就比醫(yī)生一個(gè)一個(gè)診治病人高效得多。這如同我們提倡的“精準(zhǔn)扶貧”,與根據(jù)不同地區(qū)特

點(diǎn)制定有針對(duì)性的扶貧措施一樣,在醫(yī)療健康領(lǐng)域,也應(yīng)通過(guò)大數(shù)據(jù)進(jìn)行人群隊(duì)列研究,針

對(duì)不同人群特點(diǎn)采取不同疾病診治和健康管理措施,提高整個(gè)人群健康水平和醫(yī)療效能。

實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)是目標(biāo),但我們現(xiàn)在離這一目標(biāo)還有很大距離,存在多方面巨大挑戰(zhàn)。比如人類基

因組解譯的挑戰(zhàn),人類基因組上編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域只占一小部分,不超過(guò)整個(gè)基因組的3%,

其余97%左右的DNA序列統(tǒng)稱為非編碼DNA.近年來(lái)大量研究表明,占人類基因97%的非編碼

序列具有重要的生物學(xué)功能,且與人類疾病直接相關(guān)。迄今為止,我們對(duì)這些非編碼序列以

及相關(guān)的非編碼基因和非編碼RNA的功能只有很少了解。

(摘編自陳潤(rùn)生《從因組大新?lián)骄珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)》)

材料二:

中醫(yī)藥是在長(zhǎng)期醫(yī)學(xué)實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上發(fā)展石來(lái)的一種醫(yī)學(xué)形式,從整體上來(lái)看,中醫(yī)藥學(xué)

比較強(qiáng)調(diào)整體的證候,在客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備上還是有所欠缺,在很大程度上制

約了我國(guó)中醫(yī)藥學(xué)的發(fā)展水平。而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅結(jié)合了中藥學(xué)、生命科學(xué)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容,同時(shí)

具有現(xiàn)代化的醫(yī)療手段,可以彌補(bǔ)中醫(yī)藥的不足。因此,中醫(yī)藥要以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的

目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)特色,在治療方面要以“精準(zhǔn)診斷”以及“精準(zhǔn)治療”為切入發(fā)

展的治療點(diǎn),進(jìn)一步突顯中醫(yī)藥整體性、動(dòng)態(tài)性的診療特色。

中醫(yī)習(xí)慣將辯證治療視為治療的出發(fā)某點(diǎn),以證候的變化和相應(yīng)的改善作為治療成功的有效

依據(jù)。然而,中醫(yī)多以非特異性的主觀證候群為其開(kāi)展治療工作的基礎(chǔ),相應(yīng)的治療評(píng)價(jià)也

是根據(jù)主觀證候群體的變化和改善做出的相關(guān)判斷。從很大程度上來(lái)說(shuō),非特異性的主觀證

候群由于其生物基礎(chǔ)不明確,相應(yīng)的反應(yīng)靈敏度也欠缺,很難獲得公認(rèn)。針對(duì)于此類問(wèn)題,

醫(yī)學(xué)人員可以將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中醫(yī)學(xué)進(jìn)行相應(yīng)的結(jié)合,進(jìn)一步地強(qiáng)化中醫(yī)精準(zhǔn)診斷的力度,可

以依據(jù)人體尿液、血液以內(nèi)源性物質(zhì)的變化,反應(yīng)患者整體的健康水平。

中醫(yī)在長(zhǎng)期的實(shí)踐過(guò)程中形成了同病異證以及同病異治的診療理論和相應(yīng)的治療模式。而現(xiàn)

代化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)往往會(huì)根據(jù)不同的證候類型。采用不同的治療方式。舉個(gè)例子來(lái)說(shuō),西醫(yī)診

斷為慢性心衰的病人,中醫(yī)可以進(jìn)一步的劃為腎陽(yáng)虛和非腎陽(yáng)虛兩種證型。湯過(guò)將不同證型

的患者和正常人進(jìn)行尿液代謝組學(xué)的研究,可以得出尿液代謝組成分的差異,進(jìn)一步的可以

得出疾病與證型高度的代謝組指標(biāo)。通過(guò)對(duì)病患進(jìn)行尿液代謝組學(xué)的研究,很有可能會(huì)找到

一組指標(biāo)作為中醫(yī)辯證的客觀指標(biāo)。進(jìn)一步的發(fā)展中醫(yī)同病異證的代謝組學(xué),可以有效彌補(bǔ)

中醫(yī)在基因組學(xué)與蛋白質(zhì)學(xué)方面的先天不足。

(摘編自黃進(jìn)京《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和中醫(yī)藥創(chuàng)新發(fā)展》)

1.下列對(duì)材料相關(guān)內(nèi)容的理解和分析,不正確的一項(xiàng)是()

A.盡管“人類基因組計(jì)劃”找到了各種人類基因,積累了豐富多樣的組學(xué)大數(shù)據(jù),但我們

所知的還只是冰山一角,對(duì)非編碼DNA所知甚少。

B.對(duì)人類基因和相關(guān)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的研究,促成基因檢測(cè)等一系列新技術(shù)出現(xiàn),還帶來(lái)基因

診斷、基因治療、靶向藥物等醫(yī)學(xué)新手段新方法。

C.中醫(yī)將西醫(yī)判定的慢性心衰進(jìn)一步劃分為腎陽(yáng)虛和非腎陽(yáng)虛兩種證型,并且進(jìn)行同病異

治,說(shuō)明精準(zhǔn)診療在中醫(yī)的傳統(tǒng)中早就已經(jīng)存在。

D.只有依據(jù)客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備,中醫(yī)大夫才能發(fā)揮中醫(yī)以非特異性的主觀證

候群為治療工作基礎(chǔ)的特長(zhǎng),有效開(kāi)展診療工作。

2.根據(jù)材料一和材料二,下列說(shuō)法不正確的一項(xiàng)是()

A.精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以通過(guò)基因診斷找出病變基因,并且有針對(duì)性地進(jìn)行靶向治療,相對(duì)于傳統(tǒng)

醫(yī)療來(lái)說(shuō)可以少走彎路,節(jié)省費(fèi)用。

B.能精準(zhǔn)解讀的人類基因組只占3%,如果將余下97%的非編碼序列全都精確解讀,將會(huì)大

大豐富基因診斷與靶向治療的內(nèi)容。

C.中醫(yī)要傳承好傳統(tǒng)中醫(yī)藥注重整體性、動(dòng)態(tài)性的診療特色,努力練好精準(zhǔn)診療本領(lǐng),大

力推動(dòng)中醫(yī)藥事業(yè)的健康持續(xù)發(fā)展。

D.在人類基因組計(jì)劃衍生出的組學(xué)大數(shù)據(jù)中,代謝組學(xué)與中醫(yī)關(guān)系密切,大力發(fā)展代謝組

學(xué)可彌補(bǔ)中醫(yī)其他方面的先天不足。

3.下列各項(xiàng)中,不適合作為論據(jù)來(lái)支撐材料二觀點(diǎn)的一項(xiàng)是()

A.對(duì)于糖尿病性心臟病,化痰活血的中藥辯證施治,可以明顯改善胸悶、憋氣、心悸、氣

短等臨床癥狀,改善病人的心臟功能。

B.對(duì)于腦梗等腦血學(xué)病,靜脈滴注化痰開(kāi)竅、活血通絡(luò)的血栓通、丹參注射液等,配合口

服“半夏白術(shù)天麻湯”;病情穩(wěn)定后進(jìn)行針刺治療。

C.對(duì)于高血脂,先查看血常規(guī)分析,判定為輕型高血脂證型,口服決明子海帶湯,同時(shí)采

用針刺療法,取中脫、脾俞、氣海、內(nèi)關(guān)、足三里。

D.對(duì)干肝炎,首先采用望聞問(wèn)切的傳統(tǒng)方法,判定肝炎癥型為肝郁牌虛,服用柴胡,郁金、

付林、澤瀉等中藥,目的是疏肝解郁,運(yùn)脾化食。

4.在對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的理解上,材料一和材料二有哪些不同?

5.請(qǐng)簡(jiǎn)要梳理材料一的行文脈絡(luò)。

1.D

2.A

3.C

4.①內(nèi)涵不同:材料一中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)指的是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合;材料二中的精準(zhǔn)醫(yī)

學(xué)指的是中藥學(xué)、生命科學(xué)、現(xiàn)代化的醫(yī)療手段的結(jié)合。②方式方法不同:材料一中的精準(zhǔn)

醫(yī)學(xué)采用了基因診斷、基因治療、靶向藥物等醫(yī)學(xué)新方法;材料二中的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主張精準(zhǔn)診

斷和精準(zhǔn)治療,突顯中醫(yī)藥整體性、動(dòng)態(tài)性的診療特色。

5.首先由“人類基因組計(jì)劃”引出組學(xué)大數(shù)據(jù)概念并點(diǎn)明精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的要義;然后闡發(fā)精準(zhǔn)

醫(yī)學(xué)認(rèn)清病因、準(zhǔn)確診斷、有效治療、并使醫(yī)療關(guān)口前移和重心下移的重要意義;最后點(diǎn)明

實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療還面臨著巨大的挑戰(zhàn)。

【分析】

1.

本題考查學(xué)生理解、分析文章內(nèi)容的能力。

D.“只有依據(jù)客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備,中醫(yī)大夫才能……”錯(cuò)誤,原文的表述是

“在客觀的醫(yī)學(xué)證據(jù)以及精細(xì)化設(shè)備上還是有所欠缺,在很大程度上制約了我國(guó)中醫(yī)藥學(xué)的

發(fā)展水平”。

故選Do

2.

本題考查學(xué)生理解、概括文章內(nèi)容的能力。

A.“相對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)療來(lái)說(shuō)可以少走彎路,節(jié)省費(fèi)用”錯(cuò)。文中寫(xiě)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使疾病診斷更

加準(zhǔn)確,也使治療更加有效”“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅結(jié)合了中藥學(xué)、生命科學(xué)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容,同時(shí)具

有現(xiàn)代化的醫(yī)療手段,可以彌補(bǔ)中醫(yī)藥的不足”,但并未說(shuō)傳統(tǒng)醫(yī)療走了彎路,更沒(méi)有說(shuō)相

對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)療來(lái)說(shuō),精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)節(jié)省了費(fèi)用。

故選Ao

3.

本題考查學(xué)生分析文章的論點(diǎn)、論據(jù)及論證方法的能力。

材料二的觀點(diǎn)是:中醫(yī)藥要以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)特色,在治

療方面要以“精準(zhǔn)診斷”以及“精準(zhǔn)治療”為切入發(fā)展的治療點(diǎn),進(jìn)一步突顯中醫(yī)藥整體性、

動(dòng)態(tài)性的診療特色。

C.“先查看血常規(guī)分析,判定為輕型高血脂證型”屬于西醫(yī),而非中醫(yī)療法。

故選Co

4.

本題考查學(xué)生辨析理解文中概念含義的能力。

材料一中,”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合”交代了本材料中“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的內(nèi)涵。

接著寫(xiě)“例如‘基因治療’……再如,’靶向藥物’……精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更深遠(yuǎn)的意義還在于把醫(yī)

療的關(guān)口前移和重心下移。關(guān)口前移指的是重視對(duì)疾病的早診早治和預(yù)警預(yù)測(cè),重心下移指

的是將工作重心下移到社區(qū)和基層、加強(qiáng)健康管理,這樣就比醫(yī)生一個(gè)一個(gè)診治病人高效得

多……”,指出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的方式方法,即采用了基因診斷、基因治療、靶向藥物等醫(yī)

學(xué)新方法。

材料二中,“而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不僅結(jié)合了中藥學(xué)、生命科學(xué)的醫(yī)學(xué)內(nèi)容,同時(shí)具有現(xiàn)代化的醫(yī)療

手段,可以彌補(bǔ)中醫(yī)藥的不足”交代了本材料中“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的內(nèi)涵?!耙虼?,中醫(yī)藥要以

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為創(chuàng)新發(fā)展的目標(biāo),弘揚(yáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)特色,在治療方面要以‘精準(zhǔn)診斷'以及

‘精準(zhǔn)治療’為切入發(fā)展的治療點(diǎn),進(jìn)一步突顯中醫(yī)藥整體性、動(dòng)態(tài)性的診療特色”指出了

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的方式方法,即精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療,突顯中醫(yī)藥整體性、動(dòng)態(tài)性的診療特色。

5.

本題考查學(xué)生分析文章行文脈絡(luò)的能力。

材料一第一段寫(xiě)“人類基因組計(jì)劃”并引出“組學(xué)大數(shù)據(jù)”的概念。

第二段,通過(guò)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合”引出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念,并指出了

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的意義:有了這些大數(shù)據(jù),我們就能夠從分子水平上了解人體生長(zhǎng)、發(fā)育、正

常生理活動(dòng)的本質(zhì)和基礎(chǔ),還能夠通過(guò)對(duì)健康人和病人組學(xué)大數(shù)據(jù)的比較找到各種疾病在分

子水平的病因。

第三到五段闡發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要意義。其中三四段是從“使疾病診斷更加準(zhǔn)確,也使治療更

加有效”角度進(jìn)行闡發(fā),第五段寫(xiě)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更深遠(yuǎn)的意義還在于把醫(yī)療的關(guān)口前移和重心

下移”,是從使醫(yī)療關(guān)口前移和重心下移的角度進(jìn)行闡發(fā)。

第六段寫(xiě)“實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)是目標(biāo),但我們現(xiàn)在離這一目標(biāo)還有很大距離,存在多方面巨大挑戰(zhàn)”,

點(diǎn)明實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療還面臨著巨大的挑戰(zhàn)。

人類基因組計(jì)劃及其意義

這是一個(gè)有關(guān)世界及各個(gè)國(guó)家的安全問(wèn)題,應(yīng)該引起世界各國(guó)的高度

重視。美國(guó)白宮可能很早就認(rèn)識(shí)了這一問(wèn)題并開(kāi)始考慮了。21世紀(jì)反對(duì)

生物恐怖主義計(jì)劃或者別的名字已經(jīng)說(shuō)明白宮的考慮已不只是停留在經(jīng)

典的、傳統(tǒng)的生物武器上了,如生物神經(jīng)毒氣等。在不久的將來(lái),敵對(duì)分

子將可以利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造與人類基因有關(guān)

的生物武器。人種之間、族群之間,確確實(shí)實(shí)存在一定程度的差異。這些

細(xì)微差異已經(jīng)足以成為第一代識(shí)別敵我的種族或群體特異性生物滅絕武

器。舉幾個(gè)例子:從人種來(lái)說(shuō),白種人中不少見(jiàn)的對(duì)艾滋病(AIDS)病毒

的天然免役功能,在亞洲人(黃種人)中還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)或極為少見(jiàn);而中國(guó)

至今沒(méi)有發(fā)現(xiàn)過(guò)的CF(囊泡纖維化),在白種人中的發(fā)病率卻為1/400,

人群中的攜帶者的比例為1/301/20。從群體來(lái)說(shuō),中國(guó)南方并不罕見(jiàn)的

蠶豆病患者,他們的一個(gè)基因組中的細(xì)微差異可能使他們吃上幾顆蠶豆便

將斃命(如果不知病因或搶救不及時(shí)的話)。針對(duì)基因安全,聯(lián)合國(guó)大會(huì)

通過(guò)的《人類基因和人類權(quán)利的全球宣言》寫(xiě)進(jìn)了相關(guān)內(nèi)容,而且要求各

國(guó)遵守。對(duì)這個(gè)問(wèn)題的防范,關(guān)系到每一個(gè)國(guó)家的領(lǐng)導(dǎo)人,也關(guān)系到每一

個(gè)有責(zé)任心的科學(xué)家,而且要保證民眾的知情權(quán)。我不贊成把人類基因計(jì)

劃比喻成曼哈頓原子計(jì)劃(前者在人文上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了后者),就是出于這

樣的憂慮。我很希望在這一問(wèn)題上,在這一顆基因原子彈爆炸之前,通過(guò)

我們的努力與建立國(guó)際性的合作,防患于未然。歷史將證明這樣做的必要

性。

6、對(duì)我不贊成把人類基因組計(jì)劃比喻成曼哈頓原子計(jì)劃(前者在人文

上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了后者),就是出于這樣的憂慮中對(duì)這樣的理解正確的一項(xiàng)是

()

A.人種指、種族、群體各自之間的差異足以成為第一代能識(shí)別敵我的

種族或群體特異性生物滅絕武器。

B.指人種之間、群體之間確實(shí)存在著一定差異。

C.白種人與黃種人對(duì)艾滋病免疫的差別。

D.人種、族群、群體的差異導(dǎo)致第一代能識(shí)別敵我的種族或群體特異

性生物滅絕,對(duì)這個(gè)問(wèn)題的防范,關(guān)系到每一個(gè)國(guó)家的領(lǐng)導(dǎo)人,也

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