腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷

關(guān)于腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷常見腦先天性畸形分類Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a.無腦葉型b.半腦葉型c.腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良5.積水性無腦畸形B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形Ⅲ.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s綜合征第2頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全

DisordersofNeuralTubeClosure

腦膨出腦膜膨出（Cranialmeningocele）腦膨出（Encephalocele）腦室腦膜腦膨出第3頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出病理：顱骨缺損＋疝出的顱內(nèi)成分腦膜＋CSF=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出第4頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出encephalocele好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時要高度警惕。第5頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出（7%）；ChiariⅢ等第6頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出第8頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常如前腦無裂畸形第9頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出部位——額篩部東南亞多見男性﹥女性伴神經(jīng)管缺陷少第11頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出第12頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膜腦膨出第13頁,共111頁，2024年2月25日，星期天AB第14頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出部位——蝶骨少見伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常唇裂；鼻裂第15頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第16頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦膨出部位——經(jīng)鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室第17頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第18頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Ⅱ.器官源性畸形

DisordersofOganogenesis

A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly第19頁,共111頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)元移行原始神經(jīng)管（四帶）腦室?guī)蚁聨е虚g帶邊緣帶過程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個移行高潮

a.7～11周→皮層板雛形

b.11周～妊娠后期→皮層（6層結(jié)構(gòu)）第20頁,共111頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)元移行異?！菩懈蓴_期形成大腦半球的細胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。腦裂畸形:2月無腦回畸形:3～6月巨腦回畸形:3～6月多數(shù)微小腦回畸形:5～6月灰質(zhì)異位:移行的任何時期第21頁,共111頁，2024年2月25日，星期天無腦回畸形（agyria)無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。第22頁,共111頁，2024年2月25日，星期天無腦回畸形病機第二個移行高潮期,神經(jīng)母細胞不能穿越皮質(zhì)達淺層病理皮層增厚,表面光滑無/淺腦溝腦裂淺灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形第23頁,共111頁，2024年2月25日，星期天無腦回畸形（agyria)第24頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第25頁,共111頁，2024年2月25日，星期天巨腦回畸形第二個移行高潮障礙皮層增厚，4層結(jié)構(gòu)寬大扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異常第26頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第27頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第28頁,共111頁，2024年2月25日，星期天多小腦回畸形（polymicrogyria)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側(cè)裂池周圍。極其細小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。第29頁,共111頁，2024年2月25日，星期天多小腦回畸形病機第二個移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達應(yīng)居部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細小多數(shù)細小腦溝，不達腦表面大體：似巨腦回第30頁,共111頁，2024年2月25日，星期天多小腦回畸形（polymicrogyria)第31頁,共111頁，2024年2月25日，星期天多小腦回畸形第32頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形（schizencephaly)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合。可單側(cè)、可雙側(cè)。臨床癥狀與裂隙的多少、部位、開放還是閉合有關(guān)。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。部分合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）第33頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變第34頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形類型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開放型第35頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形第36頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形第37頁,共111頁，2024年2月25日，星期天兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如第38頁,共111頁，2024年2月25日，星期天ABCⅠ型腦裂畸形第39頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Ⅱ型腦裂畸形第40頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦裂畸形鑒別Ⅰ型：孤立性灰質(zhì)異位Ⅱ型：腦穿通畸形蛛網(wǎng)膜囊腫腦梗塞第41頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第42頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第43頁,共111頁，2024年2月25日，星期天灰質(zhì)異位

graymatterheterotopia屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止。可位于室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)。MR是目前最好的檢查方法。部分病人無癥狀，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。常見分三型：1、室管膜下結(jié)節(jié)。2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)→白質(zhì)→灰質(zhì)→白質(zhì)）第44頁,共111頁，2024年2月25日，星期天灰質(zhì)異位見于室管膜→皮層的任何部位大?。?－2㎝無血腦屏障異常(不強化）伴其他畸形第45頁,共111頁，2024年2月25日，星期天灰質(zhì)異位

第46頁,共111頁，2024年2月25日，星期天灰質(zhì)異位第47頁,共111頁，2024年2月25日，星期天T1WIT2WIAB第48頁,共111頁，2024年2月25日，星期天2.前腦無裂畸形holoprosencephaly是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)（大腦鐮、胼底體、透時隔及半球間裂）缺如2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。第49頁,共111頁，2024年2月25日，星期天2.前腦無裂畸形病機與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形第50頁,共111頁，2024年2月25日，星期天無腦葉型顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間裂缺如第51頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形---無葉第52頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形----無葉第53頁,共111頁，2024年2月25日，星期天半腦葉型面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂第54頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形----半葉第55頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形---半葉第56頁,共111頁，2024年2月25日，星期天腦葉型面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動脈第57頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形---葉第58頁,共111頁，2024年2月25日，星期天前腦無裂畸形---葉第59頁,共111頁，2024年2月25日，星期天3.視隔發(fā)育不良

Septo-opticdysplasia視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常第60頁,共111頁，2024年2月25日，星期天視隔發(fā)育不良病機與病理妊娠5～7周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細小胼胝體發(fā)育不良第61頁,共111頁，2024年2月25日，星期天T1WIT2WIAB第62頁,共111頁，2024年2月25日，星期天4.胼胝體發(fā)育不良

Disgenesisofthecorpuscallosum

機制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：部分不發(fā)育20周后：萎縮第63頁,共111頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。發(fā)育順序嘴部→膝部→體部→壓部（10-12周）（17-20周）第64頁,共111頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良病理側(cè)室分離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：單支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤半球間裂囊腫ChiariⅡ第65頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第66頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第67頁,共111頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育—發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。第68頁,共111頁，2024年2月25日，星期天胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤第69頁,共111頁，2024年2月25日，星期天5.積水性無腦畸形病機胚胎期頸內(nèi)動脈不發(fā)育或閉塞,

致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保留第70頁,共111頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形（hydranencephaly)常為宮內(nèi)缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。第71頁,共111頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形第72頁,共111頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形第73頁,共111頁，2024年2月25日，星期天積水性無腦畸形第74頁,共111頁，2024年2月25日，星期天先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：

1、腦裂性空洞腦畸形

2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號和結(jié)構(gòu)同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。

第75頁,共111頁，2024年2月25日，星期天先天性腦穿通畸形囊腫第76頁,共111頁，2024年2月25日，星期天B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形第77頁,共111頁，2024年2月25日，星期天后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walker’s畸形其他蛛網(wǎng)膜囊腫大枕大池第78頁,共111頁，2024年2月25日，星期天1.Dandy-Walker’s畸形小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖—四室囊狀擴大后顱窩擴大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常第79頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Dandy-walker畸形第80頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第81頁,共111頁，2024年2月25日，星期天后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常第82頁,共111頁，2024年2月25日，星期天大枕大池枕大池擴大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通后窩擴大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常第83頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Dandy-Walkermalformation大枕大池第84頁,共111頁，2024年2月25日，星期天2.小腦發(fā)育不全蚓部部分缺如單/雙側(cè)小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬第85頁,共111頁，2024年2月25日，星期天3.Chiari’s畸形菱腦發(fā)育異常分四型第86頁,共111頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅠ先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（30～60%）顱底凹陷（25～50%）Klippel-Feil綜合征（5～10%）環(huán)-枕融合（1～5%）腦積水（20%）第87頁,共111頁，2024年2月25日，星期天第88頁,共111頁，2024年2月25日，星期天病理－腦小腦蚓部下移延髓扭結(jié)中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常ChiariⅡ第89頁,共111頁，2024年2月25日，星期天病理－腦室腦積水:占90%四腦室:拉長并下移三腦室:擴大,中間塊明顯ChiariⅡ第90頁,共111頁，2024年2月25日，星期天病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴大斜坡、巖椎下陷ChiariⅡ第91頁,共111頁，2024年2月25日，星期天病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見ChiariⅡ第92頁,共111頁，2024年2月25日，星期天枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出ChiariⅢ第93頁,共111頁，2024年2月25日，星期天ChiariⅢ第94頁,共111頁，2024年2月25日，星期天嚴重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴大ChiariⅣ第95頁,共111頁，2024年2月25日，星期天Ⅲ.組織源性畸形

DisordersofHistogenesis

1.神經(jīng)纖維瘤病Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化Tuberoussclerosis3.Sturge-Weber’s綜合征Sturge-Weber’ssyndrome第96頁,共111頁，2024年2月25日，星期天1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）診斷標準：（VonRecklinghausen`s）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標準：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。第97頁,共111頁，2024年2月25日，星期天神經(jīng)纖維瘤?、蛐?/p>

多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7thand8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）第98頁,共111頁，2024年2月25日，星期天2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/10000~1/15000錯構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。（一）典型臨床三聯(lián)征：

1，皮脂腺瘤（80－90％）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；

2，癲癇（80－100％）：多在兒童與少年期出現(xiàn)；

3，精神呆癡（智力低下50－80％）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：

1，室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶，位于側(cè)腦室外側(cè)壁，不強化，可單發(fā)；

2，未鈣化結(jié)節(jié)可