先天性心臟病診治要點(diǎn)課件

先天性心臟病診治要點(diǎn)峨眉山東區(qū)醫(yī)院——謝邦富一、先心病的發(fā)病機(jī)制發(fā)病率：先天性心血管畸形約占新生兒的6--8%。絕大多數(shù)的畸形與遺傳因數(shù)有關(guān)，少數(shù)是機(jī)械因素促成。1、染色體異常〔1〕、染色體數(shù)目異常初級精母細(xì)胞23對染色體若XY不分離少染色體狀態(tài)多染色體狀態(tài)210X+卵子23X→450X24XXY+卵子22X→470XXY均可造成先天畸形一、先心病的發(fā)病機(jī)制〔2〕、染色體結(jié)構(gòu)異常：a、片段相互異位b、片段消失→如5染色體消失→貓叫綜合征C、片段重復(fù)d、片段倒置2、環(huán)境因素a、主要畸源物——射線、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染約占畸形的4%b、發(fā)育危險(xiǎn)期——孕期的15-60天，心臟發(fā)育在3-5周3、基因遺傳單基因遺傳——約占畸形的0-15%多基因遺傳：a、家族1人畸形的→3-7%b、家族2人畸形的→14%C、家族3人畸形的→20%二、先心病的分類一般按心臟血管的解剖來分類，可達(dá)19類上百種先天畸形。為便于大家了解我把它分為兩大類：即，簡單先心病〔非紫紺性〕和復(fù)雜先心病〔紫紺性〕項(xiàng)目分類病名發(fā)病率匯總非紫紺性房間隔缺損ASD30%約占總數(shù)的80%室間隔缺損VSD20%動(dòng)脈導(dǎo)管未閉AVD15%肺動(dòng)脈狹窄PS12%--18%紫紺性法樂氏四聯(lián)癥12%-14%（占紫紺性的50-90%）約占總數(shù)的20%其它畸形8%-6%以上五種常見先心病占先心病總數(shù)的90%以上三、五種常見先心病的診治繼發(fā)膈發(fā)育不良→繼發(fā)孔缺損原發(fā)膈發(fā)育不良→原發(fā)孔缺損A、繼發(fā)孔缺損分類：卵圓孔未閉、上腔型、下腔型、混合型三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治病理生理：正常左房壓8-10mmHg,，右房壓3-5mmHg，形成左→右分流，分流量7-20L/分不等，是體循環(huán)的3-4倍。隨著年齡的增長，出現(xiàn)肺動(dòng)脈硬化，導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，甚至出現(xiàn)右→左的反向分流。癥狀：癥狀的輕重與缺損大小，分流量多少密切相關(guān)。多數(shù)在成年后出現(xiàn)，活動(dòng)后心悸、氣急、易感冒。體征：胸骨左緣第2-3肋間（肺動(dòng)脈瓣）可聽見吹風(fēng)樣雜音。P2亢進(jìn)分裂X片：右房、右室增大，肺血增多。彩超：多數(shù)可以明確診斷。三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治〔二〕、室間隔缺損〔VSD〕室間隔各局部在發(fā)育過程中均有可能因發(fā)育不全而造成缺損，亦有少數(shù)后天外傷造成缺損。三、五種常見先心病的診治病理生理：病癥輕重直接與缺損大小，分流量多少有關(guān)，分流量不僅直接加重心臟負(fù)擔(dān)導(dǎo)致心肌肥厚，還可引發(fā)肺血管病變，導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，甚至出現(xiàn)反向分流。病癥：缺損小于0.5cm一般無明顯病癥三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治（三）、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉動(dòng)脈導(dǎo)管是胎兒時(shí)期溝通肺動(dòng)脈與降左動(dòng)脈的生理通道。位于肺動(dòng)脈根部與降左動(dòng)脈狹部之間，正常會(huì)在出生后短期閉合，若未能閉合則稱為“動(dòng)脈導(dǎo)管未閉”。大型導(dǎo)管未閉可早期出現(xiàn)癥狀甚至肺動(dòng)脈高壓。體征：水沖脈，脈壓差增大，胸骨左緣2-3肋間連續(xù)機(jī)器樣雜音。X片：左心增大，主動(dòng)脈段突出。心電圖：左室高電壓彩超：可以明確診斷。10-15小時(shí)生理閉合

7-8天永久閉合三、五種常見先心病的診治2、微創(chuàng)栓堵〔四〕、肺動(dòng)脈口狹窄主要指肺動(dòng)脈瓣狹窄占90%以上，其次是漏斗部狹窄或肺動(dòng)脈分枝狹窄。病理生理：由于瓣膜口狹窄，受高壓血流沖擊形成肺動(dòng)脈狹窄后擴(kuò)張，可成瘤樣擴(kuò)張，同時(shí)出現(xiàn)右室增大肥厚。病癥：早期無明顯病癥，10-20歲后逐漸出現(xiàn)右心功能不全表現(xiàn)，甚至右心衰。體征：胸骨左緣第2肋間粗糙的收縮期雜音，有收縮期震顫，P2消失。三、五種常見先心病的診治X片：右室增大，肺動(dòng)脈段突出，肺血減少。三、五種常見先心病的診治肺動(dòng)脈瓣膜部狹窄X光線肺動(dòng)脈段瘤樣突出〔五〕、法樂氏四聯(lián)癥是最常見的先心病之一，也是紫紺型心臟病中最常見的疾病，占50-90%定義Fallot提出的有4種病理改變：肺動(dòng)脈狹窄高位室間隔缺損主動(dòng)脈騎跨右心室肥厚三、五種常見先心病的診治病理生理：法樂氏四聯(lián)癥最根本的病理改變是右室流出道的狹窄和高位的室間隔缺損。而主動(dòng)脈騎跨是與室間隔缺損的位置相關(guān)，右心室肥厚是在右心室流出道狹窄的結(jié)果。肺動(dòng)脈口狹窄——肺血減少主動(dòng)脈騎跨——右向左分流——紫紺——慢性低氧血癥癥病癥：1、紫紺，多數(shù)在出生3-6月出現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)和哭鬧時(shí)加重。2、呼吸困難，活動(dòng)耐力差。3、蹲踞現(xiàn)象。體征：1、一般四聯(lián)癥生長發(fā)育尚可，重者發(fā)育緩慢。2、杵狀指、趾，與肺動(dòng)脈口狹窄程度有關(guān)。3、胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，可伴有震顫，P2減弱或消失。化驗(yàn)：紅細(xì)胞增多，可達(dá)10-12平方米/L，血紅蛋白增多可達(dá)25g，紅細(xì)胞壓積50-90%。三、五種常見先心病的診治X片：肺血減少，靴形心。三、五種常見先心病的診治三、五種常見先心病的診治五種常見先心病的診斷要點(diǎn)常見先心病分類表現(xiàn)病名癥狀體征X線彩超非紫紺性房間隔缺損ASD活動(dòng)后心悸胸骨左緣2-3肋間吹風(fēng)樣收縮期雜音右房增大、肺血增多右房增大可探及缺損，分流室間隔缺損VSD活動(dòng)后心悸胸骨左緣3-5肋間收縮期SM,響亮粗糙左、右室增大，肺血增多可探及室缺分流量動(dòng)脈導(dǎo)管未閉AVD活動(dòng)后心悸胸骨左緣第2肋間連續(xù)機(jī)器樣雜音主動(dòng)脈結(jié)突出，肺血增多可探及導(dǎo)管分流肺動(dòng)脈狹窄PS活動(dòng)后心悸胸骨左緣2-3肋間噴射