遺傳與人類健康

關(guān)于遺傳與人類健康近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第2頁,共47頁，2024年2月25日，星期天環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染第3頁,共47頁，2024年2月25日，星期天你知道下列疾病嗎？1、艾滋病2、小兒麻痹癥3、家族性心肌炎4、兔唇5、禽流感6、嚴重急性呼吸系統(tǒng)綜合癥（SARS）7、先天性心臟病8、精神分裂癥9、先天愚思考與討論：1、哪些可能是遺傳因素引起的疾??？√√√√√2、先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病的一定是遺傳病嗎？閱讀《三維設計》第76頁專題講堂第4頁,共47頁，2024年2月25日，星期天先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳病：單基因顯性遺傳病、多基因遺傳病非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第5頁,共47頁，2024年2月25日，星期天由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成個體患疾病。思考：一個成年人由于經(jīng)常照射紫外線而引起的體細胞遺傳物質(zhì)的改變所患的疾病屬于遺傳病嗎？不屬于，比如紫外線照射引起的皮膚癌

一、遺傳病概念：第6頁,共47頁，2024年2月25日，星期天遺傳病類型

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常病常染色體單基因遺傳病性染色體單基因遺傳病X連鎖遺傳Y連鎖遺傳二、人類遺傳病的主要類型第7頁,共47頁，2024年2月25日，星期天看書P118-120，將下列遺傳病進行分類：1、糖元沉積?、裥?、蠶豆病3、家族性心肌炎4、高膽固醇血癥5、高血壓6、冠心病7、先天性心臟病8、精神分裂癥9、貓叫綜合征10、先天愚11、葛萊弗德氏綜合征思考：遺傳病可以分那些種類？二、人類遺傳病的主要類型第8頁,共47頁，2024年2月25日，星期天請閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型

定義分類

實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病高膽固醇血癥、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌炎糖元沉積?、裥?、蠶豆病、苯丙酮尿癥唇裂、高血壓、冠心病、先天性心臟病、精神分裂癥先天愚、貓叫綜合征、葛萊弗德氏綜合征由染色體異常引起的遺傳病第9頁,共47頁，2024年2月25日，星期天1、單基因遺傳病概念和特點:

由

控制。目前已發(fā)現(xiàn)3000多種，每一種病的發(fā)病率都很

，患者后代發(fā)病率

。低一對等位基因高第10頁,共47頁，2024年2月25日，星期天顯性遺傳病常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥抗維生素D佝僂病

蠶豆病隱性遺傳病常染色體：伴X染色體：白化病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、苯丙酮尿癥、糖元沉積?、裥图t綠色盲癥、血友病Y連鎖遺傳?。篩染色體上的基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全等

單基因遺傳病類型第11頁,共47頁，2024年2月25日，星期天并指多指短指常染色體顯性遺傳病第12頁,共47頁，2024年2月25日，星期天軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。常染色體顯性遺傳病第13頁,共47頁，2024年2月25日，星期天

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第14頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2、多基因遺傳病概念和特點:1、多基因遺傳病的性狀有顯隱性嗎？2、多基因遺傳病的性狀遵循分離定律嗎？

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響?；颊吆蟠l(fā)病率

。與后天獲得性疾病

（易/不易）區(qū)分。

思考：無不遵循低不易3、多基因遺傳病的性狀遵循自由組合定律嗎？不一定遵循第15頁,共47頁，2024年2月25日，星期天唇裂目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如第16頁,共47頁，2024年2月25日，星期天先天愚型原因？第17頁,共47頁，2024年2月25日，星期天性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常第18頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3.染色體異常遺傳病染色體數(shù)目異常

染色體結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征常染色體數(shù)目異常：

21-三體綜合征性染色體數(shù)目異常：特納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征第19頁,共47頁，2024年2月25日，星期天例1：下列變異形成的遺傳病中，不能用顯微鏡觀察到的是A、紅綠色盲B、21-三體綜合征C、貓叫綜合征D、鐮刀型細胞貧血癥基因突變在顯微鏡下不可見，染色體變異在顯微鏡下可見，但基因突變引起的細胞形態(tài)的變化在顯微鏡下可見A思考：如何判斷遺傳病的方式？第20頁,共47頁，2024年2月25日，星期天思考：遺傳病肯定由致病基因引起的嗎？不是，染色體遺傳病并非由致病基因引起。第21頁,共47頁，2024年2月25日，星期天三、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險

胎兒時期：

發(fā)病率高新生兒和兒童時期：

發(fā)病率高青春期：

發(fā)病率

。成人期：單基因病比青春期發(fā)病率

、多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加

。中老年期：

發(fā)病率高染色體異常病單基因病和多基因病多基因遺傳病低各種遺傳病高加速上升第22頁,共47頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病率的調(diào)查對象

？遺傳方式的調(diào)查對象

？種群（人群）患者家系（家族）第23頁,共47頁，2024年2月25日，星期天回顧:遺傳系譜的分析第24頁,共47頁，2024年2月25日，星期天推斷遺傳系譜題的一般步驟1.先確定是否伴Y染色體遺傳無中生有為隱性；有中生無為顯性。2.確定顯、隱性關(guān)系假設推論結(jié)論3、確定基因位置第25頁,共47頁，2024年2月25日，星期天制作\主講:沈藝Byebye！！第26頁,共47頁，2024年2月25日，星期天問題探討：怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子？第27頁,共47頁，2024年2月25日，星期天一、遺傳咨詢作用：對象：內(nèi)容：基本程序：病情診斷↓系譜分析↓染色體/生化測定↓遺傳方式分析/發(fā)病率測算↓提出防治措施P124頁第28頁,共47頁，2024年2月25日，星期天１.伴X隱性遺傳病的特點：

（1）男性患者多于女性（2）交叉遺傳（3）母患子必患、女患父必患2.伴X顯性遺傳病的特點：

（1）女性患者多于男性（2）子患母必患，父患女必患伴性遺傳的特點：3.伴Y遺傳病的特點：父傳子，子傳孫，傳男不傳女第29頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2.常染色體遺傳的特點（1）沒有性別差異（2）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性.

（3

）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性.

第30頁,共47頁，2024年2月25日，星期天PPaaXHXhPPaaXHXHPPAAXHYPpAAXHY回顧:遺傳系譜的分析第31頁,共47頁，2024年2月25日，星期天二優(yōu)生的措施婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑：畸形常在發(fā)育第二階段產(chǎn)生禁止近親結(jié)婚：羊膜穿刺（作用、適合人群）絨毛細胞檢查直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚若是近親結(jié)婚，隱性遺傳病發(fā)病率上升。（檢查的生物學原理？）第32頁,共47頁，2024年2月25日，星期天第33頁,共47頁，2024年2月25日，星期天產(chǎn)前診斷的方法（1）絨毛．羊水．臍帶血的細胞培養(yǎng)，染色體分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化測定；

（2）B超．彩超；

（3）X線；

（4）胎兒鏡；

（5）母血分離胎兒細胞

（參考《三維設計》76頁）第34頁,共47頁，2024年2月25日，星期天控制酶③合成的基因發(fā)生了基因突變第35頁,共47頁，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第36頁,共47頁，2024年2月25日，星期天遺傳病與人類未來一、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)實例一：苯丙酮尿癥實例二：蠶豆病實例三：維生素C合成的能力如何判斷基因是有利還是有害的？二：你理解的選擇放松是什么？三：談談“選擇放松”對人類未來的影響所謂選擇放松就是由于人類的干預，對一些遺傳病進行了干預或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來，即放松了選擇的壓力第37頁,共47頁，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第38頁,共47頁，2024年2月25日，星期天關(guān)于壞血病的新視點

多個世紀以來，壞血病被認為是由于飲食失調(diào)、食物中缺乏維生素C造成的，因而，醫(yī)學界很久以來一直認為壞血病是一種營養(yǎng)失調(diào)疾病。近幾十年發(fā)現(xiàn)：實際上是一種典型的遺傳疾病。它的病因：控制合成抗壞血酸的酶----古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶（GLO）的遺傳性缺少或缺陷。這是一種哺乳動物的肝酶，在轉(zhuǎn)化葡萄糖為抗壞血酸的一系列酶當中的最后一種。人是少數(shù)幾種缺少這種基因的哺乳動物之一?；蛉毕莅l(fā)生在進化過程中的一次條件性基因突變。因此科學家認為在壞血病的病原學上，以遺傳概念代替現(xiàn)在的維生素理論，命名為抗壞血酸缺乏癥比較合適。第39頁,共47頁，2024年2月25日，星期天2.在非洲人群中，每10000人中有1個患囊性纖維原瘤，該病屬常染色體遺傳，一對健康夫婦生有一患病的孩子，此后，該婦女與另一健康男性再婚，她們?nèi)羯⒆樱即瞬〉膸茁适嵌嗌?？A.1/25B.1/50C.1/100D.1/200D第40頁,共47頁，2024年2月25日，星期天3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是()A．1/88 B．1/22 C．7/2200 D．3/800

A第41頁,共47頁，2024年2月25日，星期天平均每生700個嬰兒中就有1個患唇腭裂。唇腭裂不僅嚴重影響面部美觀，還因口、鼻腔相通，直接影響發(fā)育，經(jīng)常招致上呼吸道感染，并發(fā)中耳炎多基因遺傳病：唇裂、腭裂第42頁,共47頁，2024年2月25日，星期天基因治療和人類基因組計劃思考：1、藥物或者外科手術(shù)能否徹底治愈遺傳性疾?。?、治療遺傳性疾病的最好方法是什么？第43頁,共47頁，2024年2月25日，星期天基因治療也就是把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎?，以達到治療疾病的目的。靶細胞有兩大類，體細胞和性細胞

方法：

1、基因置換：用正?；蛑脫Q缺陷基因

2、基因修飾：正?；?qū)氩∽兗毎洚a(chǎn)物可補償致病基因的功能

3、基因修正：糾正突變堿基，而基因的其它部分保持不變