2024年高中生物新教材同步必修第二冊 第5章　第3節(jié)　人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病[學(xué)習(xí)目標(biāo)]1.概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.學(xué)會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。判斷正誤(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病()(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病()(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()(5)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，有些遺傳病生下來沒有癥狀，到一定年齡后才出現(xiàn)。(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者，如紅綠色盲的攜帶者。(3)不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。(5)單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。任務(wù)：分析唐氏綜合征的患病機(jī)理唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：請結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過程分析下列問題：(1)根據(jù)圖中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析原因。提示圖中①過程減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。圖中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞同一極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。(2)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①遺傳物質(zhì)改變不一定會得遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合征，是因?yàn)?1號染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。2．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常答案A解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤。二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程判斷正誤(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)()(2)研究白化病的遺傳方式可在學(xué)校范圍內(nèi)進(jìn)行調(diào)查()(3)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對象來調(diào)查遺傳病的發(fā)病率()答案(1)√(2)×(3)×解析(2)研究白化病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(3)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析研究某種遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。4．某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是()A．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)B．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病答案B解析因?yàn)槎嗷蜻z傳病受多種因素的影響，故調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，B錯誤；若該病男女患病比例接近且發(fā)病率較高，說明和性別無關(guān)，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。三、遺傳病的檢測和預(yù)防1．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷2．基因檢測(1)概念：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。(2)意義①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。②基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。3．基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。判斷正誤(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療()(2)性染色體異常患者可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷()(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測，但不能治療。(2)性染色體異?；颊邲]有致病基因，不能通過基因檢測來診斷。(3)胎兒不攜帶致病基因，也可能患有染色體異常遺傳病。(4)唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過遺傳咨詢來確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結(jié)婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。5．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥(單基因隱性遺傳病)會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。我國部分地區(qū)對新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．上述突變基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥B．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者C．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型D．禁止近親結(jié)婚可杜絕該遺傳病患兒的降生答案C解析苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，因此苯丙酮尿癥的突變基因通過控制酶的合成來調(diào)節(jié)代謝，進(jìn)而間接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過染色體檢查無法確診，B錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可減少該遺傳病患兒的降生，但不能杜絕，D錯誤。6．(2023·河北衡水高一統(tǒng)考)下列有關(guān)疾病檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．通過遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率B．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C．產(chǎn)前診斷可用于確定胎兒是否患多指等人類遺傳病D．對確定攜帶遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應(yīng)該終止妊娠答案C解析通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，不能推算該病在人群中的發(fā)病率，A錯誤；禁止近親結(jié)婚能降低某些隱性遺傳病的發(fā)生率，如能降低白化病的發(fā)病率，但不能降低21三體綜合征的發(fā)病率，B錯誤；產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢查、基因檢測、孕婦血細(xì)胞檢查等，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，C正確。題組一人類常見遺傳病的類型1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．21三體綜合征是單基因遺傳病B．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病都具有重要意義C．先天性的疾病都是遺傳病D．患遺傳病的個體不一定攜帶致病基因答案D解析21三體綜合征是染色體異常遺傳病，A錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，B錯誤；先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病，如果不是由遺傳物質(zhì)改變引起，而是由于發(fā)育不良造成的疾病，則不屬于遺傳病，C錯誤；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患有染色體異常遺傳病，D正確。2．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定。3．如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的精子成功地與一個正常的卵細(xì)胞受精，子女最可能患上的遺傳病是()A．鐮狀細(xì)胞貧血B．貓叫綜合征(患者第5號染色體短臂缺失)C．21三體綜合征D．先天性卵巢發(fā)育不全(XO型，也叫特納氏綜合征)答案C解析題圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況，類型A的精子中染色體數(shù)目多了一條，與一個正常的卵細(xì)胞受精，受精卵中多了一條染色體，故子女患上的遺傳病為染色體異常遺傳病，21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病，可由圖中異常的精子(含2條21號染色體)和一個正常的卵細(xì)胞(含1條21號染色體)結(jié)合而來，與圖示相符，C正確。4．(2023·江蘇鹽城高一統(tǒng)考)神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述中正確的是()A．該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞B．單基因遺傳病是指由單個基因控制的遺傳病C．該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)D．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生答案A解析題意顯示患有該病的個體在4歲之前死亡，故該病的致病基因是通過雜合子在親子代之間傳遞的，A正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因表達(dá)，控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常，因而表現(xiàn)正常，C錯誤；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能杜絕該遺傳病患兒出生，D錯誤。題組二調(diào)查人群中的遺傳病5．下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其順序正確的是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④ B．③①④②C．①③④② D．①④③②答案C解析開展調(diào)查的社會實(shí)踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計調(diào)查方案(包括設(shè)計用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)和要點(diǎn)、分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等)；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機(jī)性和獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報告，因此順序是①③④②，C正確。6．(2023·廣東汕頭高一檢測)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B．與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病更適合作為調(diào)查的病種C．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)D．若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體隱性遺傳病答案A解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，因此與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病不適合作為調(diào)查的病種，B錯誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)在足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查，C錯誤；若調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體顯性遺傳病，D錯誤。題組三遺傳病的檢測和預(yù)防7．(2023·江蘇連云港高一期末)人們發(fā)現(xiàn)基因和疾病之間存在一定聯(lián)系，基因檢測技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。下列有關(guān)基因檢測的敘述錯誤的是()A．人的血液、唾液等都可用于基因檢測B．基因檢測可以精確地診斷是否存在致病基因C．人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇D．含有致病基因就意味著一定患病答案D解析含有致病基因不一定會患病，如隱性致病基因攜帶者，D錯誤。8．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B．經(jīng)B超檢查確認(rèn)無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式答案B解析白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患病，A錯誤；B超檢查只能檢測胎兒的身體是否有缺陷，無法檢測基因和染色體，所以胎兒身體無缺陷也可能患有遺傳病，B正確；羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是了解家族病史，對是否患某種遺傳病作出診斷，D錯誤。9．唐氏綜合征又稱21三體綜合征，新生兒患病率與產(chǎn)婦的年齡有密切關(guān)系。一項(xiàng)關(guān)于21三體綜合征(唐氏綜合征)的調(diào)查結(jié)果如表所示，以下敘述不正確的是()母親年齡/歲20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率/10－41.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機(jī)性B．減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離可使子代患21三體綜合征C．新生兒患21三體綜合征只與母親年齡有關(guān)，與父親年齡無關(guān)D．應(yīng)加強(qiáng)對35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低21三體綜合征患兒出生率答案C解析減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離可導(dǎo)致配子中多一條21號染色體，可使子代患21三體綜合征，B正確；由表可知，35歲以上孕婦生出21三體綜合征患兒的概率較高，因此應(yīng)加強(qiáng)對35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷，以降低21三體綜合征患兒出生率，D正確。10．遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述不正確的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。11．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖所示。下列敘述正確的是()A．圖示表明顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B．因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯高于胎兒期C．由圖可知，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加答案D解析圖示只顯示了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病情況，據(jù)此無法得出顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病情況，A錯誤。12．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B．對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析答案C解析對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A不符合題意；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B不符合題意；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C符合題意；對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D不符合題意。13．(2023·廣西南寧高一期末)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩(色盲基因用b表示)，該男孩的染色體組成為44＋XXY。(1)該家庭中父親的基因型為________，母親的基因型為________，男孩的基因型為________。(2)分析導(dǎo)致該男孩患克氏綜合征的原因可能是其________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂________形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)如果上述夫婦的染色體不分離的異?，F(xiàn)象只發(fā)生在體細(xì)胞增殖過程中，則他們的孩子______(填“會”或“不會”)出現(xiàn)克氏綜合征患者，他們的孩子患色盲的概率是________。(4)如果這對夫婦想再生一個孩子，請你給出合理的建議：_______________________(答出一條即可)。答案(1)XBYXBXbXbXbY(2)母親Ⅱ(3)不會1/4(4)建議生女孩解析(1)由該男孩患克氏綜合征并伴有色盲可知，該男孩基因型為XbXbY，又因?yàn)楦赣H色覺正常，基因型為XBY，所以色盲基因來自母親，因此母親(色覺正常)基因型為XBXb。(2)因?yàn)樵撃泻⒌膬蓷lX染色體均含有色盲基因，所以其染色體異常的原因是母親在減數(shù)分裂Ⅱ時，含Xb的兩條姐妹染色單體分開后移向了細(xì)胞同一極。(3)若染色體變異只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會遺傳給孩子。這對夫婦的基因型為XBY與XBXb，孩子患色盲(XbY)的概率為1/4。(4)這對夫婦的基因型為XBY與XBXb，后代女兒的基因型為XBXB、XBXb，表型都正常，兒子的基因型為XBY、XbY，一半正常，一半患病，因此如果這對夫婦想再生一個孩子，建議生女孩。14．視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性遺傳病，致病基因被定位于3號染色體上。如圖是一個視網(wǎng)膜色素變性家系的遺傳圖譜。請分析回答下列問題：(1)若要調(diào)查該病在某地區(qū)的發(fā)病