外科晉升副主任醫(yī)師職稱（多發(fā)性成人型黃色肉芽腫病例分析專題報(bào)告）

外科晉升副主任醫(yī)師職稱（多發(fā)性成人型黃色肉芽腫病例分析專題報(bào)告）1病歷摘要患者男，61歲。因面部半球形丘疹1年就診?；颊?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)面部多發(fā)黃紅色半球形丘疹，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，發(fā)病前無(wú)外傷史?；颊咴谑聵I(yè)單位工作，無(wú)工業(yè)污染接觸史。家族成員中無(wú)類似疾病患者，既往患高血壓病2年，血壓控制良好，余無(wú)特殊。體格檢查：系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常，眼底檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查：面部見(jiàn)多個(gè)淡黃色半球形光滑丘疹，綠豆至黃豆大，部分丘疹表面見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張（圖1）。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血脂等檢查未見(jiàn)明顯異常。皮膚鏡檢查：見(jiàn)橘黃色云狀無(wú)結(jié)構(gòu)區(qū)域，周圍見(jiàn)纖細(xì)的紅色邊緣（圖2）。皮損組織病理檢查：表皮大致正常；真皮內(nèi)見(jiàn)境界清楚的細(xì)胞團(tuán)塊，主要由組織細(xì)胞及少量炎性細(xì)胞組成，組織細(xì)胞泡沫化，可見(jiàn)Touton巨細(xì)胞（圖3A、B）。免疫組化染色：CD68陽(yáng)性（圖4A），CD1a陰性（圖4B），S-100蛋白陰性（圖4C）。診斷：多發(fā)性成人型黃色肉芽腫?；颊呔芙^治療，目前門(mén)診隨訪中。2討論黃色肉芽腫（xanthogranuloma,XG）是一種來(lái)源于單核/巨噬細(xì)胞系的最常見(jiàn)的非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生性疾病[1]。既往認(rèn)為本病僅見(jiàn)于嬰幼兒及未成年人，自Gartmann和Tritsch首次報(bào)告成人型黃色肉芽腫（adultxanthogranuloma,AXG）以來(lái)，對(duì)本病的報(bào)道及認(rèn)識(shí)逐漸增多，根據(jù)發(fā)病年齡將XG分為幼年型黃色肉芽腫（juvenilexanthogranuloma,JXG）和AXG。本病具體的發(fā)病機(jī)制尚不明確，一般認(rèn)為與脂質(zhì)代謝無(wú)關(guān)，成人發(fā)病的臨床背景與幼年發(fā)病有所不同，但兩者組織學(xué)改變一致。本病臨床表現(xiàn)為黃色或黃紅色半球形丘疹，表面光滑[2]，多為單發(fā)，少有多發(fā)性的皮疹報(bào)道[3]，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道JXG單發(fā)皮損者約占73.53%，多發(fā)者約占1/4[4]，而AXG多發(fā)皮損者國(guó)內(nèi)報(bào)道罕見(jiàn)[5]，僅有的數(shù)例多發(fā)性AXG均發(fā)生于頭面部，而國(guó)外報(bào)道亦以頭面部居多，少數(shù)發(fā)生于軀干及四肢[6]。皮膚鏡檢查是XG輔助診斷的有效工具。AXG皮膚鏡表現(xiàn)與JXG類似，特征性皮膚鏡表現(xiàn)為橘黃色無(wú)結(jié)構(gòu)的均質(zhì)模式，周圍可有纖細(xì)的紅色邊緣，形似落日，稱為“落日征”[7]。此外，還可出現(xiàn)亮白色條紋結(jié)構(gòu)等。有研究表明，皮膚鏡改變也隨病程進(jìn)展而不同，早期更易出現(xiàn)典型“落日征”，而后期更易出現(xiàn)亮白色條紋結(jié)構(gòu)[8]。橘黃色背景或云狀無(wú)結(jié)構(gòu)區(qū)域大致對(duì)應(yīng)病理下組織細(xì)胞堆積，成熟期皮損該表現(xiàn)更典型，提示富含脂質(zhì)的泡沫組織細(xì)胞更易出現(xiàn)該皮膚鏡表現(xiàn)；亮白色條紋大致對(duì)應(yīng)腫瘤團(tuán)塊內(nèi)及周圍膠原纖維增生，尤其在后期皮損更易見(jiàn)到這一征象；周圍纖細(xì)的紅色邊緣，大致對(duì)應(yīng)真皮內(nèi)毛細(xì)血管擴(kuò)張[8]。在臨床工作中，皮膚鏡檢查可以幫助我們提前排查并考慮JXG的診斷，避免了有創(chuàng)性檢查。AXG的組織病理表現(xiàn)與JXG基本相同，主要表現(xiàn)為表皮大致正?；蛭s變薄，真皮內(nèi)不同類型的組織細(xì)胞呈團(tuán)塊狀增生。根據(jù)細(xì)胞組成可將其分為4種病理類型：①早期AXG表現(xiàn)為致密的片狀組織細(xì)胞浸潤(rùn)，伴少量淋巴細(xì)胞，組織細(xì)胞體積小或中等大，無(wú)明顯泡沫樣細(xì)胞。②經(jīng)典型AXG：浸潤(rùn)細(xì)胞主要由組織細(xì)胞組成，胞質(zhì)豐富伴顯著泡沫化改變，可見(jiàn)數(shù)量不等的多核巨細(xì)胞，并可見(jiàn)核排列成花環(huán)狀、周邊為泡沫狀脂質(zhì)的Touton細(xì)胞，后者對(duì)本病有特征性診斷價(jià)值。③移行AXG：主要由席紋狀排列的梭形細(xì)胞組成，可伴有少量泡沫狀組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。④混合型AXG：組織學(xué)既有體積小的組織細(xì)胞浸潤(rùn)，又有多核巨細(xì)胞和梭形細(xì)胞浸潤(rùn)，伴有灶性淋巴細(xì)胞及嗜酸性粒細(xì)胞。有研究認(rèn)為XG的組織學(xué)特點(diǎn)是時(shí)間依賴性的過(guò)程，不同的組織學(xué)基本形態(tài)代表了XG皮損中組織細(xì)胞不斷成熟的過(guò)程[9-10]。免疫組化染色顯示浸潤(rùn)的組織細(xì)胞CD68陽(yáng)性，CD1a和S-100蛋白陰性[11]。本病在臨床及組織病理方面均需與播散性黃瘤、丘疹性黃瘤及進(jìn)行性結(jié)節(jié)性組織細(xì)胞瘤相鑒別，以上疾病同為非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生性疾病。播散性黃瘤臨床表現(xiàn)為多發(fā)紅黃色丘疹、結(jié)節(jié)和斑塊，好發(fā)于身體皺褶部位，血脂檢查常無(wú)異常，可特征性累及黏膜，導(dǎo)致聲嘶及呼吸窘迫等，且常伴有尿崩癥、癲癇、眼球損害等系統(tǒng)受累；組織病理上可見(jiàn)真皮內(nèi)組織細(xì)胞和黃瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，偶爾有嗜酸性粒細(xì)胞，常見(jiàn)很多巨細(xì)胞，其中一部分為T(mén)outon型，常混有炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，有時(shí)可見(jiàn)席紋狀排列的梭形細(xì)胞和瘢痕形成。丘疹性黃瘤臨床罕見(jiàn)，通常表現(xiàn)為播散性黃色至橙色散在的圓形丘疹與結(jié)節(jié)，好發(fā)于頭面、軀干和上肢，血脂正常；組織病理上以真皮上部單一形態(tài)泡沫樣或黃瘤樣癌細(xì)胞浸潤(rùn)為主，可見(jiàn)數(shù)量不等的Touton細(xì)胞，非黃瘤樣組織細(xì)胞稀疏，一般無(wú)淋巴細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞等炎性細(xì)胞浸潤(rùn)。進(jìn)行性結(jié)節(jié)性組織細(xì)胞瘤臨床表現(xiàn)為多發(fā)性黃瘤樣丘疹、結(jié)節(jié)，常分布于全身且進(jìn)行性增多，發(fā)生于面部者可形成獅面面容；組織病理上該病主要由單一形梭形組織細(xì)胞彌漫浸潤(rùn)構(gòu)成，有時(shí)呈席紋狀生長(zhǎng)模式，偶有黃瘤樣或顆粒狀組織細(xì)胞和Touton巨細(xì)胞，有時(shí)可見(jiàn)少量淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、中性粒細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞。部分JXG患者皮疹可自行消退，而AXG皮損常不能自行消退。由于本病可能合并多器官受累，治療方