超聲科晉升副主任醫(yī)師職稱（超聲診斷胎兒先天性門靜脈缺如病例報(bào)告專題報(bào)告）

超聲科晉升副主任醫(yī)師職稱（超聲診斷胎兒先天性門靜脈缺如病例報(bào)告專題報(bào)告）孕婦，28歲，孕1產(chǎn)0，孕28+3周，身體健康，無遺傳病史，早孕期有上呼吸道感染史，因產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)四腔心不對(duì)稱轉(zhuǎn)我院會(huì)診。超聲檢查：宮內(nèi)孕，單活胎，頭位，雙頂徑7.6cm，股骨長(zhǎng)徑5.4cm，胎兒顏面部結(jié)構(gòu)、脊柱、四肢、羊水深度及胎盤未見異常；胎兒上腹部橫斷面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接消失，連于門靜脈左支與下腔靜脈右心房開口之間的靜脈導(dǎo)管也消失（圖1），彩色多普勒及能量多普勒不能顯示肝內(nèi)門靜脈分支，臍靜脈通過異?；亓魍ǖ辣荛_肝臟直接匯入下腔靜脈，肝靜脈回流正常（圖2），脾靜脈及腸系膜上靜脈匯合后未入肝臟，而經(jīng)異?；亓魍ǖ绤R入下腔靜脈（圖3），四腔心切面顯示右心房、室腔擴(kuò)大，房室連接及心室大動(dòng)脈連接正常。超聲診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如；②靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。圖1胎兒上腹橫切面顯示臍靜脈與門靜脈左支的連接及靜脈導(dǎo)管消失，臍靜脈與異常通道相連接（L：肝臟；DAO：降主動(dòng)脈；STO：胃泡；SVC：下腔靜脈；UV：臍靜脈）圖2彩色多普勒不能顯示門靜脈肝內(nèi)分支，臍靜脈經(jīng)異?；亓鞴艿乐苯訁R入下腔靜脈，同時(shí)顯示三支肝靜脈正?；亓髦料虑混o脈（LHV：肝左靜脈；MHV：肝中靜脈；RHV：肝右靜脈）圖3能量多普勒顯示脾靜脈未進(jìn)入肝臟，直接匯入異常通道（SPV：脾靜脈；RHA：肝右動(dòng)脈）孕婦及家屬選擇引產(chǎn)，引產(chǎn)后尸檢見臍靜脈連于肝臟左葉下方異常通道，該異常通道的另一端連于下腔靜脈，脾靜脈與腸系膜上靜脈在肝門部匯合后未入肝臟，而是向前匯入異常通道，第二肝門部見下腔靜脈開口、肝右靜脈、肝中靜脈及肝左靜脈開口，未見靜脈導(dǎo)管開口。病理診斷：①胎兒先天性門靜脈缺如，②靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接。討論先天性門靜脈缺如是一種罕見的血管畸形，1793年由Abemethy首次報(bào)道，故又稱Abemethy畸形，發(fā)病機(jī)制是胚胎發(fā)育過程中臍靜脈與卵黃靜脈及肝血竇吻合異常，導(dǎo)致門靜脈缺失，腸系膜上靜脈、脾靜脈和下腔靜脈之間形成異常的肝外門體靜脈分流。Morgan等根據(jù)門靜脈與體靜脈之間的異常分流將該畸形分為兩個(gè)亞型：Ⅰ型，肝臟完全無門靜脈血灌注，胃腸靜脈血完全向腔靜脈分流；Ⅱ型，肝臟有部分門靜脈血灌注。Ⅰ型又分為兩個(gè)亞型：Ⅰa型為腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合；Ⅰb型為腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合，本例屬Ⅰb型。產(chǎn)前超聲觀察胎兒臍靜脈與門靜脈的連接及靜脈導(dǎo)管消失，臍靜脈避開肝臟通過異?；亓魍ǖ乐苯踊亓鞯接倚姆?，彩色多普勒及能量多普勒未發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)門靜脈分支時(shí)，如追蹤顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流不能進(jìn)入肝臟，即可診斷胎兒門靜脈缺如Ⅰ型；而對(duì)于胎兒臍靜脈仍與靜脈導(dǎo)管相連，并且仍然存在脾靜脈及腸系膜上靜脈部分血流進(jìn)入肝臟的門靜脈缺如Ⅱ型，產(chǎn)前診斷困難。本病應(yīng)與單純靜脈導(dǎo)管缺如伴臍靜脈肝外異常連接鑒別，后者雖然也存在靜脈導(dǎo)管缺如、臍靜脈避開肝臟通過其他異?；亓魍緩街苯踊亓鞯较虑混o脈或右心房，但胎兒肝內(nèi)門靜脈分支存在并可顯示脾靜脈及腸系膜上靜脈血流進(jìn)入肝臟，后者預(yù)后良好，但靜脈導(dǎo)管缺如病例約半數(shù)合并門靜脈缺如，所以發(fā)現(xiàn)胎兒靜脈導(dǎo)管缺如時(shí)應(yīng)觀察胎兒門靜脈系統(tǒng)以排除合并門靜脈缺如。胎兒門靜脈缺如Ⅰ型預(yù)后不良，容易合并其他系統(tǒng)畸形，生后出現(xiàn)高血氨癥及肝腫瘤等。目前對(duì)于肝內(nèi)門靜脈完全缺如的Ⅰ型患者，肝移植是根治此畸