馬凡氏綜合征

關(guān)于馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——簡(jiǎn)介

馬凡氏綜合征是一種令人惋惜的天才病，要及早確診，并手術(shù)治療。

有一種病癥，其患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色；又似乎是對(duì)他們的一個(gè)玩笑，使這份"禮物"總是被早早"收回"。馬凡氏綜合癥，就是這場(chǎng)悲情故事的開始。患有馬凡氏綜合征的人在其他某些方面可謂是“天才”。第2頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——簡(jiǎn)介

之所以稱其為"天才病"是因?yàn)?，縱觀歷史，許多知名人士都患有該病。例如，天才小提琴家帕格尼尼、美國(guó)總統(tǒng)林肯、籃球名星chrisspatton、蘇格蘭的瑪麗皇后、排球女將海曼，甚至在“三國(guó)志”中對(duì)天生異相的蜀主劉備的描述"身長(zhǎng)七尺五寸，垂手下膝，顧自見其耳"也挺符合馬凡氏綜合癥的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)。第3頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——簡(jiǎn)介

馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常，是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。第4頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——簡(jiǎn)介

患有馬凡氏綜合癥的病患除了身體異于常人外，總是伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。夾層動(dòng)脈瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主動(dòng)脈內(nèi)壓力而破裂，可與幾分鐘之內(nèi)因大出血休克而導(dǎo)致病人猝死。約有50％患者在發(fā)病的急性期即因破裂死亡，而從急性期幸存下來、進(jìn)入慢性期患者也往往最終死于夾層動(dòng)脈瘤破裂，因此，夾層動(dòng)脈瘤往往被稱為人體內(nèi)的"不定時(shí)炸彈"。第5頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——簡(jiǎn)介

盡管病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看來預(yù)后險(xiǎn)惡。

據(jù)調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。

死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變。最常見的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴(yán)重的心律失常。號(hào)稱“巨人殺手”第6頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——患者

世界排壇名將，美國(guó)女排的

一號(hào)扣球手海曼1985年

12月在日本的一次比賽中，

突然倒地猝死于比賽場(chǎng)上。

人們對(duì)海曼的印象是人瘦，

個(gè)子很高，上下肢很長(zhǎng)，也很靈活她在網(wǎng)前從高處扣球的技術(shù)是第一流的。至于消瘦的原因，人們認(rèn)為是由于黑人出身低微，營(yíng)養(yǎng)不足，訓(xùn)練過度引起。

第7頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——患者

可是尸體解剖的結(jié)果證明海曼本是馬凡氏綜合征，即蜘蛛狀指癥患者，本癥病人四肢特長(zhǎng)，同時(shí)經(jīng)常并發(fā)心血管異常，最常見的是動(dòng)脈瘤動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。海曼是因?yàn)閯?dòng)脈瘤破裂而猝死的。其身體瘦高、肢體超長(zhǎng)正是本癥的顯著特點(diǎn)，可惜生前被醫(yī)生忽略了。但1.9米的高身材與長(zhǎng)臂腿確實(shí)曾給海曼平添了非凡的球技。第8頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——病因

在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。病人尿中羥脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。第9頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——臨床表現(xiàn)

1.骨骼病變（1）身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿（2）蜘蛛指/趾樣改變（3）頭顱骨病變（4）胸、脊椎畸形改變第10頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——臨床表現(xiàn)

2.眼部病變（1）雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。（2）視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障（發(fā)生于病變晚期）、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。第11頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——臨床表現(xiàn)

3.心血管病變（1）主動(dòng)脈病變（2）二尖瓣脫垂（3）冠狀動(dòng)脈受累（4）其他先天性心血管畸形（5）心臟增大、心律失常等第12頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——臨床表現(xiàn)

4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變（1）硬脊膜膨出。（2）蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。（3）盆腔脊膜膨出。第13頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——臨床表現(xiàn)

5.其他部位（1）皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。（2）關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。（3）腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。第14頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——檢查方法

1.X線檢查（1）指骨細(xì)長(zhǎng)。（2）掌骨指數(shù)測(cè)定。（3）指骨指數(shù)測(cè)定。（4）主動(dòng)脈根部寬度明顯擴(kuò)張。第15頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——檢查方法

2.超聲心動(dòng)圖（1）主動(dòng)脈根部擴(kuò)張按Brown等的標(biāo)準(zhǔn)：①主動(dòng)脈寬度>22mm/m2體表面積；②實(shí)測(cè)主動(dòng)脈內(nèi)徑>37mm；③左房主動(dòng)脈內(nèi)徑<0.7cm；具備3項(xiàng)中的2項(xiàng)者可診斷本病。（2）主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全征象。（3）二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。（4）有主動(dòng)脈夾層分離者可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)征象。（5）其他心血管畸形。第16頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——檢查方法

3.CT和或MRI檢查可以明確發(fā)現(xiàn)有無主動(dòng)脈病變、血管壁厚度、主動(dòng)脈夾層分離及撕裂、管腔內(nèi)閉塞等。第17頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——檢查方法

4.裂隙燈檢查可以發(fā)現(xiàn)晶狀體脫位。第18頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——診斷

一、無家族史的患者，滿足以下任一情況，可診斷馬凡綜合征

1、主動(dòng)脈根部Z評(píng)分≥2，晶狀體異位，并排除Sphrintzene-Goldberg綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾??；2、主動(dòng)脈根部Z評(píng)分≥2，并且檢測(cè)到致病性FBN1基因突變；3、主動(dòng)脈根部Z評(píng)分≥2，系統(tǒng)評(píng)分≥7，并排除Sphrintzene-Goldberg綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾??；4、晶狀體異位，并且檢測(cè)到與主動(dòng)脈病變相關(guān)的FBN1基因突變；第19頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——診斷

二、有家族史的患者，滿足以下任一情況，可診斷馬凡綜合征1、晶狀體異位，并且有馬凡綜合征家族史；2、系統(tǒng)評(píng)分≥7，有馬凡綜合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾??；3、主動(dòng)脈根部Z評(píng)分≥2（20歲以上）或≥3（20歲以下），有馬凡綜合征家族史，并排除Sphrintzene-Goldberg綜合征，Loeyse-Dietz綜合征和血管型Ehlerse-Danlos綜合征等類似疾病。第20頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——并發(fā)癥

并發(fā)癥1.心血管最可能并發(fā)主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬方綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。第21頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——治療

治療原則防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對(duì)癥支持治療，有條件時(shí)外科治療。第22頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——治療

治療措施目前尚無特殊治療方法。（1）一般治療①避免劇烈運(yùn)動(dòng)；②防治感染；③補(bǔ)足大量維生素C。第23頁,共25頁，2024年2月25日，星期天馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征——治療

（2）內(nèi)科防治并發(fā)癥①同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害。可口服去氫甲基睪丸素1次/天，長(zhǎng)期使用。②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動(dòng)脈壓力、防治Q-T間期延長(zhǎng)和室性