3.2輔助生殖與優(yōu)生

醫(yī)

學(xué)

遺

傳

與

優(yōu)

生教師：

朱龍軍—永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院—輔助生殖與優(yōu)生知識點(diǎn)名稱目錄CONTENTS02試管嬰兒01人工受精04植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查03卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射

輔助生殖技術(shù)(assistedreproductivetechniques,ART)是指通過對配子、胚胎或者基因物質(zhì)體內(nèi)、外系統(tǒng)操作而獲得新生命的技術(shù)。1、人工授精（AI)2、試管嬰兒（IVF-ET）3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)宮腔內(nèi)人工授精（IUI）丈夫精液人工授精(AIH)供精人工授精(AID)1、人工授精(AI)人工受精1、人工受精(AI)---適應(yīng)癥女性男性子宮頸解剖異常截癱、尿道下裂或逆行射精子宮頸粘液不良精液過多抗精子抗體精液分析異常、免疫性不育性功能障礙性功能障礙1、人工受精(AI)---方法女方排卵期間，將精液經(jīng)洗滌、篩選優(yōu)化后注入宮腔，達(dá)到妊娠目的。試管嬰兒2、試管嬰兒（IVF/ET-）---適應(yīng)癥（1）女方因輸卵管造成精子與卵子相遇困難：①嚴(yán)重的輸卵管疾病不適合手術(shù)修復(fù)或

手術(shù)修復(fù)后效果差②輸卵管整復(fù)術(shù)后不孕③盆腔粘連影響輸卵管功能④輸sh卵管缺如⑤輸卵管通暢但功能異常⑥不孕與輸卵管妊娠交替發(fā)生⑦多次異位妊娠⑧多次人工授精失?。?）排卵障礙：①PCOS②卵巢儲備功能低下③無排卵（各種原因）④Lufs重復(fù)發(fā)生2、試管嬰兒（IVF/ET-）---方法2、試管嬰兒（IVF/ET-）---方法2、試管嬰兒（IVF/ET-）--步驟誘導(dǎo)排卵超聲取卵體外授精體外培養(yǎng)胚胎移植黃體支持2、試管嬰兒（IVF/ET-）---優(yōu)生風(fēng)險(xiǎn)卵巢過度刺激綜合癥（OHSS）出血及臟器損傷卵巢扭轉(zhuǎn)感染妊娠并發(fā)癥—自然流產(chǎn)，多胎妊娠，異位妊娠，先天性畸形。

卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）定義是在體外受精一胚胎移植基礎(chǔ)發(fā)展起來的顯微受精技術(shù)，通過直接將精子注射入卵母細(xì)胞胞漿內(nèi)，使卵子受精。3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）正常胚胎1正常胚胎2異常胚胎1異常胚胎2異常胚胎3適應(yīng)證無精癥；嚴(yán)重的少、弱、畸精癥；精子頂體功能異常；

前次IVF受精失敗；種植前遺傳學(xué)診斷。3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）技術(shù)步驟在卵裂期或囊胚期取單個(gè)卵裂

球或少量細(xì)胞，進(jìn)行遺傳學(xué)診

斷，剔除異常胚胎，移植能產(chǎn)

生健康孩子的胚胎進(jìn)入宮腔。正常胚胎1正常胚胎2異常胚胎1異常胚胎2異常胚胎33、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）優(yōu)生風(fēng)險(xiǎn)可能導(dǎo)致性染色體非整倍率和結(jié)構(gòu)異常率的增加，增加后代出身缺陷的患病率，其出生缺陷可能主要在于心臟或尿道生殖器畸形，以及智力明顯偏低。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)定義PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)：又稱為孕前診斷(preconceptiongeneticdiagnosis,PGD)。指在胚胎植入前，利用DNA分析技術(shù)對顯微活檢的胚胎細(xì)胞進(jìn)行染色體異常或遺傳性疾病進(jìn)行診斷，選擇正常的胚胎植入。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)定義胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PreimplantationGeneticScreening,PGS）：是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)檢測流程

卵子精子ICSI活檢取樣胚胎冷凍遺傳學(xué)檢測選擇胚胎胚胎植入遺傳咨詢知情談話FISHCHIPPCRMPSIVF臨床促排卵4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)PGD的意義（1）PGD可在孕前階段杜絕X-連鎖隱性遺傳病、染色體病和基因病患兒的妊娠，避免人工流產(chǎn)終止異常妊娠給廣大婦女的身心痛苦。（2）理論上還可減少遺傳病在人群中的遺傳負(fù)荷。（3）PGD是遺傳性病防治的重要手段，是Edwards獲諾貝爾獎(jiǎng)的理由之一。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷植入前診斷4、