孕婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征”標準

署、孕婦資料和樣本的采集、實驗室工作程序、檢測報告、孕婦資料和樣本的保存、質(zhì)量控婦的外周血，檢測血漿中的游離DNA，評估胎兒患“21-三通過簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦又稱唐氏綜合征，是常見的染色體疾病之一?；町a(chǎn)新生兒發(fā)病率約1對血液、體液或細胞中的DNA進行檢測，以期達到預測和診斷疾用來衡量來源于特定染色體的DNA量的值。如21號染色DNA：脫氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）PCR：聚合酶鏈反應（PolymeraseChainReactQ-PCR：定量聚合酶鏈反應（QuantitativePolymeraseChainReact4檢測工作程序4.1檢測對象4.2知情同意書的簽署婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征”的孕婦實施檢測。孕婦外周血基因檢測胎兒“21-24.3孕婦資料和樣本的采集4.3.1資料收集4.3.1.1孕婦基本資料：包括姓名、年齡、現(xiàn)孕周、月經(jīng)周期、末次月經(jīng)時間及其他信息。4.3.1.2孕婦產(chǎn)檢情況：包括B超檢查結(jié)果、唐篩4.3.1.3孕婦既往病史：包括妊娠及分娩史、既往史、現(xiàn)病史、過敏史、家庭遺傳病史及其4.3.2樣本采集4.3.2.2在采血管上粘貼唯一編號標簽，并注明孕婦姓名、年齡、孕周及其他信息。4.3.2.3孕婦及醫(yī)護人員均需在送檢單上簽字。4.3.3樣本預處理4.3.3.4在無菌離心管上粘貼標簽，注明樣本編號、血漿體積、分離日期，用封口膜密封，4.3.4樣本保存和運輸4.3.4.1全血樣本在2℃-8℃條件下運輸。4.3.4.2血漿樣本在-20℃條件下運輸，-80℃條件下保存，禁止室溫條件下放置。4.4.1樣本接收4.4.1.1樣本接收時核對樣本編號、送檢單及知情同意書。4.4.2.1使用DNA提取試劑盒，按照試劑盒說明書操作，提取血漿中的34.4.3文庫制備與DNA測序擴增兩端帶有接頭的DNA片段，并對PCR4.4.3.2使用生物分析系統(tǒng)檢測文庫的片段大小及產(chǎn)量，使用Q-PCR儀檢測文庫產(chǎn)4.4.3.4DNA擴增完畢，采用高通量測序儀進行DNA測序。4.4.4數(shù)據(jù)分析4.4.4.1建立標準數(shù)據(jù)參考集：建立不少于14.4.5實驗室要求4.4.5.1孕婦外周血基因檢測胎兒“2擴增產(chǎn)物分析區(qū)，進入各工作區(qū)域應嚴格遵循從試劑儲存和準備區(qū)、樣本制備區(qū)、4.5檢測報告4.5.1檢測報告包含姓名、年齡、出生日期——檢測結(jié)果的解釋等?！獙Φ惋L險孕婦進行檢測報告的發(fā)放；——對高風險孕婦，通知本人或家屬獲取檢測報告的時間和地點。4.6孕婦資料和樣本的保存44.6.2孕婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征”的血漿樣本4.7質(zhì)量控制4.7.1采用唯一的編號進行樣本識別和區(qū)分，4.7.2相關人員應接受生物安全、檢測技術等專4.7.3配備必要的基礎設施和適宜的檢測環(huán)境，對設施和環(huán)境進4.7.4設立陰性、重復對照，確保每次檢測的質(zhì)量。如陰性對照與對檢測結(jié)果判定為高風險的孕婦，及時通知其進行遺傳咨詢，并建議到產(chǎn)前診斷機構做4.9追蹤隨訪——針對低風險孕婦，隨訪至分娩后，記錄孕婦妊娠結(jié)局及新生兒的發(fā)育情況；——針對高風險孕婦，若孕婦同意進一步進行產(chǎn)前診斷，追蹤診斷結(jié)果和妊娠結(jié)果；若孕婦不同意產(chǎn)前診斷，繼續(xù)追蹤隨訪至分娩后，了解孕期是否順利及胎兒或新生兒是否5孕婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征”“21-三體綜合征”又稱唐氏綜合征，是常見的染色體疾病之一，活“21-三體綜合征”的檢測準確率≥99%。色體異常；懷有多胞胎的孕婦；孕婦本人為21-2.鑒于當前醫(yī)學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等原因，即使在檢測人員已經(jīng)履行了工作職責和操作規(guī)程的3.如果孕婦孕周推測不準或孕周過小，將影響檢測結(jié)果的準確性。4.如果孕婦接受過異體輸血/血液制品、移植手術、干細胞治療等而引入了外源性DNA，將會影響檢測結(jié)果。5.本檢測結(jié)果僅供參考，不作為最終診斷結(jié)果。若受檢者不當?shù)厥褂迷摻Y(jié)果而帶來心理、生理負擔，醫(yī)院及檢測6.受檢者請?zhí)峁┩暾?、準確、詳實的個人資料。因受檢者提供的用戶資料不實等因素而導致檢測服務的中斷、結(jié)1.醫(yī)生已告知我該檢測結(jié)果不作為最終診斷結(jié)果，2.我已知曉該檢測的性質(zhì)、預期目的、風險和必要性，對其中的疑問已得到醫(yī)生的解答。3.醫(yī)生已告知我將要進行的檢測方法的相關內(nèi)容，我并未得到該檢測方法百分之百4.我承諾提供的個人資料真實可靠，并授權醫(yī)院5.我知曉當孕婦血漿中的胎兒DNA濃度過低時將影響檢測結(jié)果，可孕婦簽名孕婦身份證號 我已告知孕婦（或其授權親屬）將要進行的檢測方法6表B.1孕婦外周血基因檢測胎兒“21妊娠基本信息（以下資料由孕婦或醫(yī)生填寫基本資料/天產(chǎn)檢情況B超檢查_______________________________既往病史藥物食物環(huán)境7原理等資料，使用專門的軟件計算胎兒患“21-三體具體而言，首先需統(tǒng)計21號染色體的覆蓋深度值，計算方式為樣本21號染色體上的有效片段總數(shù)除以參考序列上21號染色體上有效片段的總數(shù)；其次利用假設檢驗來構建統(tǒng)計量，C.2孕婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征“21-三體綜合征”檢測準確率≥99%，假陽性率≤1%。8表D.1孕婦外周血基因檢測胎兒“21-送檢時間：2.鑒于當前醫(yī)學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等原因，即使在檢測人員已經(jīng)履行了工作職責和操作規(guī)程的前提下，檢測結(jié)果仍可能3.該方法不適用于