一例罕見四肢受累的雙側(cè)肌腱多發(fā)黃色瘤病

一例罕見四肢受累的雙側(cè)肌腱

多發(fā)黃色瘤病介紹皮膚表面不規(guī)則黃色脂肪斑或含有脂質(zhì)填充的泡沫細(xì)胞的結(jié)節(jié)（如眼瞼，頸部或背部），也常見于合并有脂質(zhì)代謝紊亂的內(nèi)在組織器官。我國(guó)文獻(xiàn)報(bào)道僅4例。患者資料60歲男性印度本土亞喜馬拉雅村民雙手多發(fā)結(jié)節(jié)狀腫物5年前發(fā)現(xiàn)，生長(zhǎng)緩慢，無(wú)疼痛伴左手抓、捏等活動(dòng)受限

體查結(jié)節(jié)大部分跨越IP或MCP關(guān)節(jié)局部皮溫不高靜脈充盈擴(kuò)張，輕度紅斑硬度一致無(wú)壓痛固定于皮膚，可橫向移動(dòng)無(wú)神經(jīng)血管損傷手指活動(dòng)受限外觀像左手外觀像右手X線X線—改變臨近關(guān)節(jié)結(jié)節(jié)扇貝形皮質(zhì)（類似突出形病灶）無(wú)關(guān)節(jié)破壞軟組織無(wú)鈣化無(wú)明顯骨質(zhì)疏松實(shí)驗(yàn)室檢查血沉–45mm/1stHr細(xì)胞分類計(jì)數(shù)–WNL白細(xì)胞計(jì)數(shù)–輕度升高

類風(fēng)濕因子–陰性血清尿酸–8.7mg/dL其他發(fā)現(xiàn)踝及足底多發(fā)腫脹X線軟組織陰影密度升高鑒別診斷多發(fā)性痛風(fēng)石神經(jīng)纖維瘤多發(fā)肌腱黃色瘤病腱鞘骨巨細(xì)胞瘤類風(fēng)濕性結(jié)節(jié)結(jié)核性腱鞘炎磁共振成像Nodularenlargementoftendonsofankleandfootwithspeckled&reticulatedappearance–mostlyTALowsignalintensityinthesubstanceofthetendonscomparedtosurroundingfat手術(shù)病灶未侵犯神經(jīng)，但與肌腱粘連術(shù)后即時(shí)纖維組織，橡膠狀，切面呈黃色組織病理學(xué)多發(fā)大塊細(xì)胞外膽固醇結(jié)晶和纖維組織最終診斷“多發(fā)肌腱黃色瘤”高膽固醇血癥，高甘油三酯血癥，高脂蛋白血癥患者有家族性高膽固醇血癥和混合型高脂血癥。CAD高風(fēng)險(xiǎn)性

和心絞痛發(fā)作所有直系親屬均有高風(fēng)險(xiǎn)性治療手術(shù)指證–疼痛，活動(dòng)障礙或改善美觀.重點(diǎn)–降脂藥物評(píng)估心血管狀況，判斷心血管事件風(fēng)險(xiǎn)生活方式改善，飲食習(xí)慣改善本例患者兩類藥物：他汀類和貝特類左手功能改善明顯

患者妹妹和兒子也接受降脂治療。結(jié)論膽固醇沉積—常見于FH表現(xiàn)為肌腱黃色瘤，皮膚黃色瘤，黃色瘤病，角膜沉積