必修二第五章知識(shí)點(diǎn)總結(jié)

第五章基因突變和其它變異一、基因突變實(shí)例1、鐮刀形貧血癥的發(fā)病機(jī)理（1）直接原因：組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被替換成纈氨酸，從而引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。（2）根本原因：T//A堿基對(duì)被替換為A//T堿基對(duì)DNA上的基因CTT//GAA,變?yōu)镃AT//GTA2、基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。（1）堿基對(duì)改變與氨基酸改變的對(duì)應(yīng)關(guān)系替換：只改變一個(gè)堿基對(duì)或不改變?cè)鎏恚翰挥绊懖迦肭暗男蛄?，影響插入后的序列，若想減小影響則加入（3n+2）或減少（3n+1）個(gè)缺失：不影響缺失位置前的序列，影響缺失后的序列，如果想減少影響則加入（3n+1）或減少（3n+2）.3、基因突變的遺傳特點(diǎn)（1）若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳給后代（2）若發(fā)生在體細(xì)胞中一般不能遺傳，但有些植物的體細(xì)胞的基因突變，可通過無性繁殖傳遞二、基因突變的愿意及特點(diǎn)1、原因（1）外因：物理因素：紫外線、X射線以及其他射線，損傷細(xì)胞中的DNA化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等，改變生物體內(nèi)核酸的堿基生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)，影響宿主細(xì)胞的DNA等（2）內(nèi)因——自發(fā)產(chǎn)生基因突變DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變2、特點(diǎn)（1）基因突變之生物界中是普遍存在的（2）基因突變是隨機(jī)的、不定向的任何時(shí)期，任何細(xì)胞，任何一個(gè)DNA分子、一個(gè)DNA分子上的任何部位。一個(gè)基因可以向多個(gè)方向發(fā)生突變，變成一個(gè)以上的等位基因（3）基因突變大多對(duì)生物是有害的（4）在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的三、基因突變的意義新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料基因突變與性狀的關(guān)系：多數(shù)基因突變不引起性狀的改變不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的突變不引起性狀的改變。由于一種氨基酸可以有多個(gè)密碼子決定，因此某些基因突變并不一定引起生物性狀的變異。某些突變雖然改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。隱性突變?cè)陔s合狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。四、基因重組1、概念2、來源：（1）在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合（2）在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體間的交叉互換而引起的等位基因間的組合。3、意義有性生殖的基因重組有助于物種在一個(gè)無法預(yù)測將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。五、染色體變異1、染色體結(jié)構(gòu)的變異缺失：一條正常的染色體斷裂后缺失某一片斷引起的變異果蠅缺刻翅、貓叫綜合征重復(fù)：染色體增加某一片斷果蠅棒狀眼倒位：染色體中某一片斷位置顛倒后重新結(jié)合到原部位引起的變異果蠅3號(hào)染色體上的倒位引起的猩紅眼桃色眼三角眼易位：一條染色體的某一片斷移接到另一條非同源染色體上引起的變異人慢性粒細(xì)胞白血?。?2號(hào)染色體部分易位到14號(hào)染色體上）六、染色體組1、概念細(xì)胞中的一組費(fèi)同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個(gè)染色體組。2、理解（1）從本質(zhì)上看，組成染色體組的多有染色體，互為非同源染色體，在一個(gè)染色體中無同源染色體存在。（2）從形式上看，一個(gè)染色體組的所有染色體的形態(tài)、大小各不相同，可以通過觀察個(gè)染色體的形狀大小來判斷是否為一個(gè)染色體組（3）從功能上看，一個(gè)染色體組的個(gè)染色體相互協(xié)調(diào)，共同控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異。3、確定某生物體細(xì)胞中染色體組的方法（1）細(xì)胞中任選一個(gè)染色體，細(xì)胞內(nèi)與該染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)相同的染色體共有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。（2）在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組。七、染色體數(shù)目的變異1、包括兩種：（1）細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少（2）細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍的增加或減少2、單倍體、二倍體和多倍體的判斷關(guān)鍵是看發(fā)育起點(diǎn)，如果發(fā)育起點(diǎn)是配子，不論其細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，都叫單倍體發(fā)育起點(diǎn)是受精卵，期體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體。單倍體、二倍體、多倍體都是能獨(dú)立生活的個(gè)體，因此精子、卵細(xì)胞、花粉屬于配子，不能陳祚單倍體八、單倍體育種優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限缺點(diǎn)：激素復(fù)雜，需與雜交育種配合；單倍體一般不育例子花藥離體培（組織培養(yǎng)）——單倍體植株（人工誘導(dǎo)染色體加倍）——正常植株（自交）——種子（萌發(fā)發(fā)育）——新植株用秋水仙素處理使植株染色體數(shù)目加倍，若操作對(duì)象是單倍體植株，叫單倍體育種，若操作對(duì)象為正常植株，叫做多倍體育種九、多倍體育種優(yōu)點(diǎn)：器官大、產(chǎn)量高和營養(yǎng)成分含量高缺點(diǎn)：適用于植物，在動(dòng)物方面難以開展；發(fā)育遲緩結(jié)實(shí)率低有絲分裂（秋水仙素抑制紡錘體形成）——細(xì)胞染色體數(shù)目加倍（發(fā)育）——多倍體染色體數(shù)目的加倍也可以發(fā)生在形成配子的減數(shù)分裂過程中，這樣就會(huì)產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的配子，染色體數(shù)目加倍的配子在受精以后也會(huì)發(fā)育成多倍體。十、人類遺傳病(1)類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、和染色體異常遺傳病(2)常見的遺傳病舉例單基因遺傳病常染色體顯性：并指、軟骨發(fā)育不全、多指常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X顯性：抗維生素D佝僂并、鐘擺型震顫伴X隱性：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳：外耳道多毛癥多基因遺傳病（多對(duì)等位基因控制）：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境因素影響；在群體中的發(fā)病率較高染色體異常遺傳?。?1三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質(zhì)改變，后果嚴(yán)重，胚胎期易引起自然流產(chǎn)十一、先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的區(qū)別1、先天性疾?。怀錾鷷r(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)舉例；遺傳?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕2、家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，以家族中多個(gè)成員都患有夜盲癥3、遺傳病能夠在親子代中遺傳的疾病有遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的大多數(shù)以傳病是先天性疾病紅綠色盲、血友病十二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、進(jìn)行遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史、對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷——分析遺傳病