第22講 人類遺傳病

第22講人類遺傳病

編輯課件編輯課件1．與“遺傳病〞有關的兩個易混點(1)混淆先天性疾病、家族性疾病與遺傳病?？键c一常見人類遺傳病的類型編輯課件(2)混淆致病基因的有無與是否患病的關系。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。編輯課件2．遺傳病類型的判斷方法編輯課件角度一常見人類遺傳病的類型及特點1．以下關于人類遺傳病的表達，錯誤的選項是()①一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病編輯課件A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④解析：單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是遺傳??；假設由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳病；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。答案：D編輯課件2．(2021·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，以下說法錯誤的選項是()A．患兒的X染色體來自母方B．患兒的母親應為色盲基因的攜帶者C．該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常別離所致D．該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內性染色體最多時為1條編輯課件解析：該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體別離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。答案：D編輯課件角度二人類遺傳病的概率分析及優(yōu)生措施3．(2021·浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ－4不攜帶甲病的致病基因。以下表達正確的選項是()編輯課件A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ－1與Ⅲ－5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ－3與Ⅱ－4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現型D．假設Ⅲ－7的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的最可能是其母親編輯課件解析：A.由Ⅱ－3和Ⅱ－4甲病正常而后代Ⅲ患甲病可知，甲病為隱性遺傳病，且Ⅱ－4不攜帶甲病致病基因，由此推斷甲病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅱ－1和Ⅱ－2不患乙病而后代Ⅲ－1患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；B.用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，那么Ⅱ－1的基因型為BbXAXa，Ⅲ－5的基因型為B-XAX-，兩者基因型相同的概率為2/3×1/2＝1/3，B錯誤；C.Ⅱ－3與Ⅱ－4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，理論上其后代共有8種基因型、6種表現型，C錯誤；D.假設Ⅲ－7的性染色體組成為XXY，而親本有關的染色體組成為XAXa和XAY，因此最可能是母親的卵原細胞在減數第二次分裂后期出現異常，D正確。答案：D編輯課件4．以下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()編輯課件A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子編輯課件解析：A項，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設與該病有關的顯隱性基因分別用A、a表示。根據遺傳學原理，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，與Ⅰ－2和Ⅰ－4是否純合無關。B項，假設Ⅱ－1和Ⅲ－1純合，那么Ⅲ－2基因型為Aa的概率為1/2，Ⅳ－1基因型為Aa的概率為1/4，而Ⅲ－3基因型為Aa的概率為2/3，假設Ⅲ－4為純合子，那么Ⅳ－2基因型為Aa的概率為2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C項，假設Ⅲ－2和Ⅲ－3是雜合子，那么無論Ⅲ－1和Ⅲ－4同時是AA或同時是Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D項，第Ⅳ代的兩個個體婚配，子代患病的概率與Ⅱ－5無關，假設第Ⅳ代的兩個個體都是雜合子，那么子代患病的概率是1/4，與題意不符。答案：B編輯課件1．實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況?？键c二實驗：調查人群中的遺傳病編輯課件2．實驗步驟編輯課件3．發(fā)病率與遺傳方式調查的不同點編輯課件[清錯破疑]

關于遺傳病調查的四個注意點

(1)調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象。因為多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。(2)調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，并保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。編輯課件(4)發(fā)病率的調查結果可以用于遺傳方式的分析。假設男性發(fā)病率遠高于女性，那么可能為伴X染色體隱性遺傳；假設女性發(fā)病率遠高于男性，那么可能為伴X染色體顯性遺傳；假設男女發(fā)病率相近，那么可能為常染色體遺傳。編輯課件(1)能否在普通學校調查21三體綜合征患者的概率？提示：不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。(2)調查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示：調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。編輯課件5．黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該(

)A．在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計B．在患者家系中調查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調查該基因的頻率，再計算發(fā)病率編輯課件解析：發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應該選擇在人群中隨機抽樣調查。在患者家系中進行調查可得到該種病的遺傳規(guī)律，即遺傳方式。答案：A編輯課件6．(2021·石家莊模擬)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式〞為課題。以下子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病的調查方式，在患者家系中調查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查編輯課件解析：研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。答案：D編輯課件編輯課件與人類遺傳病有關的“三類〞疑難問題1．遺傳病概率求解當控制兩種(或兩種以上)遺傳病的致病基因分別位于非同源染色體上時，其遺傳應遵循基因自由組合定律，進行相關患病概率求解時宜巧用“分解組合法〞分別求出各自患病率再相乘進行組合。編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件[清錯破疑](1)倘假設題干信息中提到“與人群中某‘雜合子’男性結婚〞，那么可直接認定該男子為Aa，計算時直接按Aa計算即可。編輯課件3．電泳圖譜辨析(1)原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理別離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以別離。(2)實例對圖1中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓PDNA片段各自用電泳法別離。編輯課件正常基因顯示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2。請據圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應為何類？編輯課件分析如下：(1)先據圖1求得1～4號個體基因型，4為aa，那么1、2均為Aa，3為AA或Aa(2)將1～4號個體基因型與圖2的電泳圖譜作對照發(fā)現只有c編號的個體基因電泳帶特別，只有一條帶2，無條帶1，那么c所代表的個體中基因型為“純合子〞，即只含一種基因，由此推測c為圖1中1～4號中的4號個體。進一步結合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。(3)由5、6均正常，所生女兒7號為患者可推知：5號基因型為Aa，應含條帶1，條帶2，7號個體基因型為aa，其電泳條帶應與c吻合。編輯課件[典例透析]圖1是一個常染色體遺傳病的家系譜。致病基因(a)是由正?；?A)序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。編輯課件編輯課件(1)Ⅱ－2的基因型是________。(2)一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ－2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為________，此種狀況下Ⅱ－2的電泳圖譜在圖3中位置應與_______(填Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1)相同。(3)研究說明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現象。①___________________________________________；②___________________________________________。編輯課件(4)B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對假設干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發(fā)現這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位于________染色體上，理由是____________。(5)基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的________，并切割DNA雙鏈。(6)根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于________。編輯課件

[審題指導]編輯課件編輯課件1．某海島人群中約3600人中有一個白化病患者，現有一個表現型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個無親緣關系的正常男性婚配，他們所生男孩同時患兩種病的概率為(

)編輯課件編輯課件編輯課件2．某男X和其兩任妻子M、N分別各生有一子，但均在戰(zhàn)亂中走失，如圖為X、M、N及4個孤兒的DNA樣品指紋圖，試判斷M及N的孩子最可能是(

)編輯課件A．M的孩子是b，N的孩子是cB．M的孩子是c，N的孩子是bC．M的孩子是d，N的孩子是aD．M的孩子是d，N的孩子是b解析：據圖分析，b、c均有與X相同的DNA指紋圖，那么可推出a、d不是X的孩子；再觀察b的另一局部DNA指紋圖與N相同，說明b是N的孩子，同理推出c是M的孩子，B正確。答案：B編輯課件3．甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ－2和Ⅲ－3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ－2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。編輯課件(1)根據圖1，________(填“能〞或“不能〞)確定Ⅳ－2兩條X染色體的來源；Ⅲ－4與正常女子結婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ－2的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷Ⅲ－3的基因型是________。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ－2非血友病XXY的形成原因____________。編輯課件(3)現Ⅲ3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒(Ⅳ－3)細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結果如圖2所示。由此建議Ⅲ－3________。編輯課件解析：此題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質的提取和別離、基因工程等相關知識。(1)結合題干信息，由圖1知，Ⅱ－5的基因型為XHXh，Ⅲ－3的基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ－2的基因型為XhY，染色體組成為XXY的Ⅳ2的基因型為XHX－Y，假設基因型為XHXhY，XH來自Ⅲ－3，Xh有可能來自Ⅲ－3，也有可能來自Ⅲ－2；Ⅲ－4的基因型為XHY，與正常女子結婚，Ⅲ－4肯定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。(2)由Ⅲ－2的基因型為XhY，結合F8基因特異編輯課件片段擴增后的電泳