新生兒疾病篩查項目課件

新生兒疾病篩查工程

富平縣婦幼保健院

篩查三種疾病

1、苯丙酮尿癥〔pku)2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)3、聽力篩查〔UNHS)根本了解苯丙酮尿癥〔pku)是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力，如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可防止體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育緩慢，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，只是包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可防止人體的受損。根本了解聽力篩查〔UNHS)聽力障礙的兒童由于缺乏語言刺激環(huán)境不能在出生后的11個月內(nèi)進入學預期，在語言發(fā)育最關鍵的2-3歲內(nèi)不能進行正常的語言學習，嚴重者會導致聾啞，輕者導致語言障礙。如果未能及時發(fā)現(xiàn)兒童的聽力障礙將造成他們語言生成后延緩，導致語言能力不強，智力發(fā)育或社會適應能力低下、情感、心理和社會交往等能力的發(fā)育緩慢，影響本身的學習，就業(yè)和生后，對家庭和社會也造成績大的影響。篩查程序新生兒遺傳代謝?。貉杉?、送檢、實驗室檢測、陽性病歷確診和治療聽力篩查：初篩、復篩、陽性病歷確診和治療篩查原那么自愿和知情選擇的原那么篩查機構全縣開展助產(chǎn)效勞的醫(yī)療機構。確診治療機構甲低渭南市婦幼保健院

苯丙西北婦女兒童醫(yī)院

聽力交大二附院、西京醫(yī)院

篩查對象

在我縣助產(chǎn)機構出生的所有新生兒篩查機構職責

1、要專人負責2、篩查咨詢、采血、血片上送、資料保存和遞送、負責通知可疑陽性新生兒〔含疑似聽力障礙者〕盡快到規(guī)定新篩中心進行復查、確診。3、未開展聽力篩查的機構，做好咨詢、健康教育的同時要催促新生兒的監(jiān)護人到我院進行篩查。采血采血對象：我縣助產(chǎn)機構出生的足月活產(chǎn)新生兒。采血時間：新生兒出生滿72小時并且攝入6-8次母乳后進行，早產(chǎn)兒、低體重兒適當可延長時間，到達預防接種體重標準時方可采血〔保證充分母乳喂養(yǎng)8次以上〕。未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。采血部位：取足跟內(nèi)外部位：足跟外側小隱靜脈的屬支和足跟內(nèi)側的足底內(nèi)側靜脈，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引發(fā)骨髓炎。

采血1、制成血樣標本，做好登記。2、標本應于5個工作日內(nèi)遞送至市新篩中心，專人負責送檢標本，建立詳細的登記。3、出院或轉院者，由醫(yī)師填寫好新生兒疾病篩查采血通知單，及時預約，讓家長在出生后二十天內(nèi)帶寶寶到原分娩機構補采血片。確診、治療和追訪1.可疑陽性報告，或書面通知監(jiān)護人，7天內(nèi)到原采血機構或到新生兒疾病篩查中心進行復查。2.半月出具復查報告，確診患兒轉治療機構，同時進行定期隨訪。3.因打不通或拒絕復查等原因而失訪者，應當注明原因，并書面告知市新生兒疾病篩查中心備案。

實驗室檢測渭南市婦幼保健院篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽性〞結果應立即與采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長帶小兒復診。聽力篩查時間

正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩；未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應當進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內(nèi)轉診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。

聽力篩查

概念新生兒聽力普遍篩查是指：使用客觀的生理學方法和主觀測試的方法，對所有活產(chǎn)出生的新生兒進行聽力篩查。為什么要進行新生兒聽力篩查聽力障礙是最常見的出生缺陷國外：正常新生兒中雙側聽力障礙的發(fā)生率為1‰~3‰，重度至極重度聽力障礙的發(fā)生率為1‰；國內(nèi)：正常新生兒聽力障礙發(fā)生率為3‰，中重度以上的占0.5‰；而經(jīng)過重癥監(jiān)護病房搶救的新生兒中聽力障礙發(fā)生率高達22.6%，中重度以上者為1%。

為什么要進行新生兒聽力篩查正常的聽力是進行語言學習的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，那么可使語言發(fā)育不受或少受損害。

新生兒聽損傷的10個高危因素新生兒聽損傷的10個高危因素〔6〕高膽紅素血癥〔到達換血標準〕；〔7〕機械通氣5天以上；〔8〕母親孕期使用過耳毒性藥物；〔9〕Apgar0-4分/min或5min0-6分；〔10〕有與感音神經(jīng)性或傳導性聾相關的綜合征臨床表現(xiàn)者。有并發(fā)聽損傷的綜合癥新生兒聽力篩查的方法耳聲發(fā)射自動聽性腦干反響為什么要進行新生兒聽力篩查早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預使其聾而不啞新生兒聽力篩查的方法新生兒聽力篩查的方法自動聽性腦干反響〔AABR〕可以反映外耳、中耳、耳蝸及蝸神經(jīng)通路的功能，自動聽性腦干反響通不過，說明聽覺通路上可能有問題。AABR檢測是一項耗時，費錢，并且需要專業(yè)的聽力學家去操作，而適合于聽力損失高危兒的檢測。測試條件根本條件：出生72小時以后測試環(huán)境要相對安靜，噪音不超過45分貝，最好是在隔音室進行。如沒有條件，可在普通房間做，將室內(nèi)一些可產(chǎn)生噪音而又不必要開的設備暫時關閉。測試條件

嬰兒狀態(tài)：寶寶饑餓時往往煩躁不安、哭鬧，影響測試結果。最正確的測試結果是在嬰兒自然睡眠狀態(tài)時獲得。因此，我們是在喂飽后1h左右、安靜狀態(tài)下進行測試。必要時可以懷抱嬰兒、撫摸嬰兒的頭，使寶寶安靜。測試條件

嬰兒測試位置的選擇：嬰兒朝一側睡時測試耳朝上，輕輕地將耳廓向后、向外牽拉使耳道變直，去除分泌物，然后將探頭輕輕放入。測試條件消毒問題：為了預防交叉感染，在測試嬰兒前洗手。在測試1個嬰兒時，如果沒有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測試之間，探頭頭部耳塞用酒精進行擦拭，用后集中消毒。對篩查結果的解釋新生兒不能通過聽力篩查僅僅表示聽力學意義上的可能異常，提示應該進行進一步檢查以明確診斷。表達為陰性或陽性。篩選結果最終是以聽力學檢測結果作對照?？梢猿霈F(xiàn)假陽性或假陰性對篩查結果的解釋假陽性的原因新生兒中耳積液，耳道羊水，分泌物、耵聹的阻塞，或因耳道狹窄、擠壓造成變形放置探頭時沒有正對鼓膜出現(xiàn)假陽性的結果。環(huán)境的噪音：測試時呼吸聲很重，內(nèi)置噪聲大，如先天性喉軟骨發(fā)育不良或有鼻塞的新生兒、外界噪音會出現(xiàn)假陽性的結果對篩查結果的解釋

假陽性帶來的問題：對象家長的精神負擔不必要的治療費用對篩查結果的解釋對篩查結果的解釋假陰性帶來的問題：