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第第頁(yè)第1節(jié)基因突變一、學(xué)習(xí)目標(biāo)1.掌握基因突變的實(shí)例及概念。2.分析基因突變的原因、特點(diǎn)及意義。3.基因突變對(duì)生物體性狀的影響。二、學(xué)習(xí)過(guò)程知識(shí)點(diǎn)一:基因突變的實(shí)例(一)鐮狀細(xì)胞貧血1.病因圖解:2.病因分析:(1)直接原因:血紅蛋白分子中谷氨酸替換為纈氨酸,導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變。(2)根本原因:基因中堿基對(duì)替換為,導(dǎo)致遺傳信息改變。3.遺傳角度分析:鐮狀細(xì)胞貧血是由于患者基因中一個(gè)堿基對(duì)被替換引起的一種遺傳病。是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu),直接控制生物體性狀的例子。例:能否用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)基因突變和鐮狀細(xì)胞貧血?答:基因突變是基因上某一位點(diǎn)的改變,無(wú)法在光學(xué)顯微鏡下觀察到。但是可以通過(guò)鏡檢紅細(xì)胞的形態(tài)初步診斷是否患有鐮狀細(xì)胞貧血。例1:判斷:鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的根本原因是基因突變,該性狀無(wú)法通過(guò)顯微鏡進(jìn)行檢測(cè)()變式1:攝食富含鐵的食物能預(yù)防鐮狀細(xì)胞貧血()(二)基因突變的概念1.概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換,增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫做基因突變。2.注意事項(xiàng):(1)基因突變屬于分子水平的改變(2)RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA,病毒RNA上基因堿基序列改的改變,也稱為基因突變。(3)基因突變后,基因的種類發(fā)生改變,但基因的數(shù)目和位置不改變。(4)只要是基因內(nèi)部的變化,無(wú)論是一個(gè)堿基的改變,還是多個(gè)堿基的改變,都屬于基因突變。例2:果蠅的棒狀眼是由于X染色體中增加幾個(gè)堿基引起的變異,這種變異屬于(
)A.基因突變 B.增添 C.重復(fù) D.易位變式2:如圖為某植物根尖細(xì)胞的一對(duì)同源染色體上兩個(gè)DNA分子中部分基因的分布狀況,字母代表基因,數(shù)字序號(hào)代表無(wú)遺傳效應(yīng)的堿基序列。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.圖中的各基因均可能發(fā)生基因突變B.該植物發(fā)生基因突變會(huì)導(dǎo)致DNA堿基序列的改變C.?dāng)?shù)字序號(hào)代表的序列可能發(fā)生堿基對(duì)的替換、缺失或增添,但不屬于基因突變D.該細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時(shí),基因A與a的互換屬于基因重組(三)基因突變對(duì)后代的影響(1)若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳,但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。知識(shí)點(diǎn)二基因突變的原因、特點(diǎn)及意義基因突變的原因外因:物理因素:紫外線,X射線等。作用機(jī)理:損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素:亞硝酸鹽,堿基類似物等。作用機(jī)理:改變核酸的堿基。生物因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)。作用機(jī)理:影響宿主細(xì)胞的DNA。內(nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤【延伸】①:存在誘變因素不一定發(fā)生突變,但能提高突變的頻率②:在沒(méi)有誘變因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于DNA在復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。通常情況下,將自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變叫作自發(fā)突變。人工誘發(fā)的基因突變成為誘發(fā)突變?;蛲蛔兊臅r(shí)間基因突變可以發(fā)生在生物體生命過(guò)程的任意階段,但主要發(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程中,如真核細(xì)胞分裂前的間期。【注意】1.在DNA復(fù)制時(shí),DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)解開(kāi),此時(shí)DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低,極易受到外界因素的干擾而發(fā)生復(fù)制差錯(cuò),導(dǎo)致堿基的種類,數(shù)量或排列順序發(fā)生改變,從而使遺傳信息發(fā)生改變。2.以RNA為遺傳物質(zhì)的生物,其RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生變化,也會(huì)引起突變,由于RNA一般為單鏈結(jié)構(gòu),沒(méi)有DNA結(jié)構(gòu)穩(wěn)定,故更容易發(fā)生突變。例3:下列關(guān)于基因突變的描述正確的是()A.基因突變一定導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變,從而可遺傳給后代B.基因突變一定導(dǎo)致遺傳性狀發(fā)生改變C.基因突變一定發(fā)生在有絲分裂或者減數(shù)分裂前的間期D.基因突變一定對(duì)個(gè)體和物種是有害的變式3:研究人員得到一株雌雄均不育的水稻(2n=24),經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)發(fā)生了BVF1基因突變,該基因是植物特有的調(diào)控減數(shù)分裂四分體形成的基因。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(
)A.正常水稻在減數(shù)分裂I前期,其性母細(xì)胞中會(huì)形成24個(gè)四分體B.減數(shù)分裂I后期會(huì)發(fā)生同源染色體分離、非同源染色體自由組合C.由同一個(gè)次級(jí)性母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂Ⅱ產(chǎn)生的子細(xì)胞基因型可能不同D.BVF1基因突變可能導(dǎo)致四分體不能形成,從而不能產(chǎn)生正常配子基因突變的特點(diǎn)普遍性:各種生物都可以發(fā)生隨機(jī)性:時(shí)間的隨機(jī)性—可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;部位的隨機(jī)性—可以發(fā)生于體細(xì)胞,也可以發(fā)生于生殖細(xì)胞;過(guò)程的隨機(jī)性—可發(fā)生于無(wú)絲分裂,減數(shù)分裂,有絲分裂等過(guò)程;DNA的隨機(jī)性—可發(fā)生于不同的DNA分子上,也可以發(fā)生于同一個(gè)DNA分子的不同部位。不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。低頻性:在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。基因突變的意義基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑;(2)基因突變是生物變異的根本原因;(3)基因突變?yōu)樯锏倪M(jìn)化提供了豐富的原材料。基因突變?cè)谟N上的應(yīng)用——誘變育種概念:利用物理因素(如紫外線,X射線等)或化學(xué)因素(亞硝酸鹽等)處理生物,使生物發(fā)生基因突變,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。原理:基因突變實(shí)例:用輻射方法處理大豆,選育出含油量高的大豆品種?!咎嵝炎⒁狻炕蛲蛔儗?duì)生物體的影響1.對(duì)生物有害?;蛲蛔兛赡芷茐纳矬w與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物體有害;2.對(duì)生物體有利,如植物的抗病性突變,耐旱性突變,微生物的抗藥性突變等;3.對(duì)生物既無(wú)害也無(wú)益。有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn),屬于中性突變。4.基因突變的有利或者有害取決于生物生存的環(huán)境。例如昆蟲(chóng)突變產(chǎn)生的殘翅性狀對(duì)生活在陸地上的昆蟲(chóng)不利,但是對(duì)于生活在多風(fēng)島嶼的昆蟲(chóng)則是有利的。例4:下列關(guān)于基因突變的原因和特點(diǎn)的敘述,錯(cuò)誤的是()A.用射線處理萌發(fā)的種子可大大提高基因突變的頻率B.基因突變的方向與生物所處的環(huán)境有明確的因果關(guān)系C.無(wú)論是自發(fā)突變還是誘發(fā)突變,其實(shí)質(zhì)都是改變了基因中的遺傳信息D.雖然基因的突變具有低頻性,但如果種群內(nèi)的個(gè)體很多,也會(huì)產(chǎn)生較多的基因突變。變式4.以下關(guān)于基因突變的描述,正確的一組是()①表現(xiàn)出親代所沒(méi)有的表現(xiàn)型叫突變②所有的突變都是顯性的,有害的③基因突變、基因重組和染色體變異三者共同特點(diǎn)就是三者都能產(chǎn)生新的基因④突變能人為地誘發(fā)產(chǎn)生⑤基因突變和染色體變異的重要區(qū)別是基因突變?cè)诠忡R下看不到變化⑥D(zhuǎn)NA分子結(jié)構(gòu)改變都能引起基因突變⑦基因突變的頻率很低⑧基因突變是基因內(nèi)部堿基對(duì)的增添、缺失或替換⑨基因突變有顯性突變和隱性突變之分A.①④⑤⑦⑧⑨ B.④⑤⑦⑧⑨C.④⑤⑥⑦⑧⑨ D.②④⑤⑦⑧⑨知識(shí)點(diǎn)三、基因突變對(duì)生物體性狀的影響基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變(1)突變部位:基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子等非編碼序列。(2)密碼子的簡(jiǎn)并性:基因突變發(fā)生后,會(huì)引起mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種密碼子,若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀不會(huì)改變。(3)隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如基因型AA中的一個(gè)基因A突變?yōu)閍,此時(shí)其控制的性狀一般也不改變。(4)蛋白質(zhì)功能不變:有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸,但該蛋白質(zhì)的功能不變。(5)環(huán)境影響:性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,因而在某些環(huán)境條件下,基因突變可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來(lái)。【注意】:基因突變的1個(gè)“一定”和3個(gè)“不一定”(1)基因突變一定會(huì)引起基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。如病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,基因數(shù)目少,而且一般是單個(gè)存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因,而不是等位基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中,一般不能遺傳給后代,但有些植物體細(xì)胞發(fā)生了基因突變可以通過(guò)無(wú)性生殖傳遞給后代。②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,可以通過(guò)配子傳遞給后代。例5.堿基互補(bǔ)配對(duì)原則能保證DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性,使親子代間的遺傳信息保持一致,但偶爾也會(huì)出現(xiàn)突變的現(xiàn)象。下列關(guān)于基因突變的敘述,正確的是()A.自發(fā)突變是不定向的,誘發(fā)突變是定向的B.基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,說(shuō)明其具有普遍性C.體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變,生殖細(xì)胞中不一定會(huì)出現(xiàn)該突變基因D.基因突變不一定會(huì)引起遺傳信息的改變,也不一定導(dǎo)致性狀的改變變式5.基因是控制生物性
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