第５章基因突變及其他變異第１節(jié)基因突變和基因重組（省一等獎）

第1節(jié)基因突變和基因重組基因型（遺傳物質(zhì)）＝＋表現(xiàn)型（性狀）環(huán)境條件不遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異可遺傳的變異可遺傳變異的來源影響生物表現(xiàn)型（性狀）的內(nèi)外因素基因型（遺傳物質(zhì)）或環(huán)境條件的改變引起生物表現(xiàn)型（性狀）的改變，就是生物的變異。一、基因突變實例:鐮刀型紅細胞貧血癥DNA┯-┯-┯

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┷-┷-┷氨基酸谷氨酸纈氨酸血紅蛋白正常異常紅細胞圓餅狀鐮刀狀鐮刀型紅細胞貧血癥DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,叫做基因突變。┯┯┯┯

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┷┷┷┷替換基因突變的本質(zhì)：基因突變是分子水平的變化，不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及所處的位置，只改變了基因的結(jié)構(gòu)及表現(xiàn)形式，即等位基因（A→a；a→A

）。如：小麥的高桿基因突變成矮桿基因1.基因突變概念顯性突變和隱性突變哪種類型的基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最?。炕蛲蛔儼l(fā)生后一定能遺傳給后代嗎？1.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞后代。2.若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。此外，人體某些體細胞基因突變，有可能發(fā)展為癌細胞。物理因素、化學因素和生物因素。（易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的三大類因素）但沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA分子復制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。（1）內(nèi)因：（2）外因：2.基因突變的原因有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期分類：誘發(fā)突變和自發(fā)突變DNA復制過程中（基因突變的時間？），發(fā)生錯誤、DNA堿基組成發(fā)生改變。也就是基因內(nèi)部脫氧核苷酸的種類、數(shù)量或排列順序發(fā)生局部的改變，從而改變了遺傳信息。①普遍性：②隨機性：③不定向性：④低頻性：⑤多害性少利：⑥可逆性3.基因突變的特點一切生物都可以發(fā)生。個體發(fā)育的任何時期；細胞內(nèi)不同的DNA；同一DNA的不同的部位。一個基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。

基因突變的頻率很低。多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害?；蛲蛔兪切禄虍a(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。4.基因突變的意義（1）多數(shù)基因突變能引起生物性狀的變化。5.基因突變對生物性狀的影響（2）少數(shù)基因突變不能引起生物性狀的變化。①從密碼子與氨基酸的對應關(guān)系分析：②從基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系分析：③④……等原因密碼子具有簡并性，有可能翻譯出相同的氨基酸。發(fā)生隱性突變（由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因，AA→Aa）利用人工誘發(fā)基因突變來育種，也是改造生物、創(chuàng)造生物新品種。（2）原理：基因突變。（3）方式①物理誘變法：利用物理因素如X射線、γ射線、紫外線、激光等處理生物。②化學誘變式：利用化學因素如亞硝酸、硫酸二乙酯等處理生物。6.基因突變的應用誘變育種（1）概念：指利用物理或化學因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。（4）優(yōu)點（5）缺點①提高變異頻率，加速育種進程，短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。②產(chǎn)生新基因、新性狀，能大幅度改良性狀。①因基因突變的不定向性，所以誘變育種的方向難以掌握，所以育種的盲目性較大，突變體難以集中多個理想性狀。②因基因突變的低頻性，導致育種過程的工作量較大。二、基因重組1.概念：生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.方式自由重組（基因的自由組合定律）交叉重組（四分體時期，非姐妹染色單體間的交叉互換）3.意義:有性生殖過程中實現(xiàn)的基因重組，能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合，有助于生物在無法預測的、變化的環(huán)境中生存基因重組也是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物進化具有十分重要意義。4.基因重組的應用：雜交育種1.223種精子，223種卵細胞2.需要有246+1個個體（不可能）3.染色體上基因多樣性、減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中發(fā)生基因重組產(chǎn)生多種多樣配子。小資料資料1：在北京培育出的優(yōu)質(zhì)甘藍品種，葉球最大有的3.5公斤重，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大，日照時間長，光照強，葉球可重達7公斤左右。但再引種回北京后，葉球又只有3.5公斤。資料2：用抗病易倒的小麥和易病抗倒的小麥雜交，通過基因重組培育出了既抗病又抗倒的高產(chǎn)小麥品種。小資料鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。血紅蛋白是由四條多肽鏈組成。正常成人血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈相互結(jié)合而成的四聚體。研究證明，在整個多肽鏈的574個氨基酸中，病者與正常人大部分是相同的。所