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第20講人類遺傳病課標內(nèi)容(1)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。(2)實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。考點一人類遺傳病的類型及特點1.人類遺傳病(1)概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]提醒攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(3)人類遺傳病的類型及特點2.遺傳病的檢測和預(yù)防提醒禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，是預(yù)防遺傳病的重要手段?！究键c速覽·診斷】(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(√)(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(×)提示遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6D)(√)(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國卷Ⅰ，6A)(×)提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國卷Ⅰ，6B)(√)【情境推理·探究】1.克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋。提示母親減數(shù)分裂正常，形成Xb卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，最終形成XBY精子；XBY的精子與Xb的卵細胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。2.調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)有這樣一個家庭：丈夫無病且不攜帶乙病致病基因，妻子正常，生了一個患甲病的女孩和一個患乙病的男孩，假設(shè)與甲病相關(guān)的基因為A或a，與乙病相關(guān)的基因為B或b，請畫出該患病男孩的相關(guān)基因與染色體的位置關(guān)系。提示3.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表型正常個體)。若圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？提示Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子?！局攸c難點·透析】1.男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或“女孩”)是兩個獨立事件，因此需把患病概率×性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq\f(1,2)。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。2.“程序法”分析遺傳系譜圖考向1結(jié)合人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念1.(2023·江西新余調(diào)研)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A.21三體綜合征是由一對等位基因控制的遺傳病B.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育男孩C.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率需對多個患者家系進行調(diào)查答案C解析人類遺傳病包括多基因遺傳病、單基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病或全部患病，故男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生女孩，B錯誤；原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時，需要在人群中隨機調(diào)查且要保證調(diào)查的群體足夠大，D錯誤。2.(2023·安徽黃山調(diào)研)某男同學(xué)患有某種單基因遺傳病，對其家系的其他成員進行調(diào)查，結(jié)果記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹－－－－＋＋－－－(“＋”代表患者，“－”代表正常。父親及妹妹無該病致病基因)。下列有關(guān)分析，錯誤的是()A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病B.該同學(xué)的致病基因不可能來自外祖父C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性D.若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病答案A解析該患病男子的父母均不患病，說明該病是隱性遺傳病，由于父親及妹妹無該病致病基因，因此，該遺傳病一定是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；外祖父不患病，母親的致病基因不可能來自外祖父，B正確；由于該遺傳病是X染色體上的隱性遺傳病，該遺傳病在人群中男性患者多于女性，C正確；由于妹妹無該病致病基因，若妹妹與患該病的男性結(jié)婚，子女不患該病，D正確?？枷?結(jié)合遺傳系譜圖的判斷和概率計算，考查科學(xué)思維3.(2023·鄭州市模擬)下圖是甲、乙兩病患者家庭系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯誤的是()A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個同時患兩種病孩子的概率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種答案D解析設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯誤。4.(2023·廣東茂名調(diào)研)下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜，表乙是對1～4號個體進行基因檢測的結(jié)果(正?；蝻@示一個條帶，致病基因顯示為另一不同的條帶)。下列有關(guān)分析正確的是()甲乙A.表乙中編號c對應(yīng)系譜圖中的4號個體B.條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C.3號與7號個體基因型相同的概率為5/9D.8號與10號個體基因型相同的概率為5/9答案D解析據(jù)圖甲可知，該病是常染色體隱性遺傳病，1號和2號是雜合子，3號是顯性純合子或雜合子，4號是隱性純合子，據(jù)表乙可知，c、d都是純合子，因此3號是顯性純合子，但不能判斷出圖甲中3、4號個體與表乙中c、d的對應(yīng)關(guān)系，A、B錯誤；3號個體基因型為AA，因此3號與7號個體基因型相同的概率為1/3，C錯誤；8號與10號個體基因型都是AA的概率為1/9，都是Aa的概率為4/9，D正確。考點二調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗2.人類基因組計劃(1)內(nèi)容人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序的染色體數(shù)24(22常＋X＋Y)5(3常＋X＋Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段的基因不同雌雄同株，無性染色體1.(2023·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，相關(guān)敘述不正確的是()A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)B.調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D.高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%答案B解析調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識，了解其癥狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%，D正確。2.(2023·中原名校聯(lián)盟)下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)防”的敘述中，正確的是()A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.調(diào)查時最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病答案B解析為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的群體應(yīng)足夠大，而不是患者足夠多，A錯誤；調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B正確；調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時需要在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，C錯誤；發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制遺傳系譜圖，再根據(jù)系譜圖進行判斷，D錯誤。重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.Ⅱ-1的基因型為XaYB.Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為eq\f(1,4)C.Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會越來越低答案C解析根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應(yīng)為XaY，題圖中Ⅱ-1為女性化患者，故其基因型為XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型為XAXa，她與正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率為eq\f(1,4)，B正確；Ⅰ-1的基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則其父親的基因型為XaY，為女性化患者，不可育，不符合題意，故Ⅰ-1的致病基因只能來自其母親，C錯誤；由于女性化患者不育，故人群中基因a的頻率將會越來越低，D正確。2.(2022·廣東卷，16)遺傳病檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視答案C解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于11號染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型均為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護，D正確。3.(2020·海南卷，23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時含有基因A和a。對下圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：(1)基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于________。(2)基因A、a位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是_______________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)成員8號的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，它們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________。答案(1)基因突變(2)X條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A(3)XAY或XaY(4)1/16解析(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a，這種變異屬于基因突變。(2)由條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(女性)不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY＝(1/2)×(1/4)＝1/8，則他們生出一個同時患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16。限時強化練(時間：15分鐘)【對點強化】考點一人類遺傳病的類型及特點1.(2023·河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病B.某男患者的母親和兩個女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病C.某女患者的父親和兩個兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病答案C解析不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯誤；據(jù)B、C選項的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯誤，C正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯誤。2.(2023·濟南模擬)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時，任意兩條21號染色體聯(lián)會，剩余的1條21號染色體隨機移向一極。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()A.2號和4號都是雜合子B.7號患21三體綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細胞C.若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/16D.若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率答案D解析不論基因位于常染色體上還是X染色體上，2號、4號都含有致病基因，是雜合子，A正確；7號是21三體綜合征患者，可能是由4號產(chǎn)生的染色體數(shù)目異常的卵細胞與染色體數(shù)目正常的精子形成的受精卵發(fā)育而來的，B正確；若1號不含甲病致病基因，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)該致病基因用a表示，則6號的基因型是XAXa或XAXA，7號的基因型是XAY，產(chǎn)生甲病后代的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，7號是21三體綜合征患者，產(chǎn)生異常精子的概率是1/2，因此后代是21三體綜合征患者的概率是1/2，兩種病都患的概率是(1/2)×(1/8)＝1/16，且患甲病的個體都是男孩，C正確；若1號含甲病致病基因，則甲病為常染色體隱性遺傳病，在男性中的發(fā)病率一定不等于該致病基因的基因頻率，而等于該致病基因的基因頻率的平方，D錯誤。3.(2023·江西新余調(diào)研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說法錯誤的是()A.該病為顯性遺傳病，圖中所示女性患者全為雜合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患病男孩的概率為eq\f(1,4)C.Ⅱ6的體細胞內(nèi)最多含有1個致病基因D.若Ⅲ7與一正常女性結(jié)婚，其女兒均患病答案C解析由于Ⅰ1不患病，但其女兒Ⅱ3患病，說明該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病，故為伴X染色體顯性遺傳病。假設(shè)控制該遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8的基因型都為XAXa，女性患者Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅲ8全為雜合子，A正確；Ⅱ3基因型為XAXa，Ⅱ4基因型為XaY，故再生一個患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正確；Ⅱ6為患者，基因型為XAY，故體細胞內(nèi)最多含有2個致病基因(如有絲分裂前、中、后、末期一個細胞中含有2個致病基因)，C錯誤；若Ⅲ7(XAY)與一正常女性結(jié)婚，其女兒(XAXa)均患病，D正確?？键c二調(diào)查人群中的遺傳病4.(2023·武漢聯(lián)考)國家放開二孩政策后，生育二孩成了人們熱議的話題。計劃生育二孩的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B.通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲等C.人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定答案C解析調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，A