eNOS基因多態(tài)性及血漿vWF水平與新疆維吾爾族急性冠脈綜合征的相關(guān)性研究

eNOS基因多態(tài)性及血漿vWF水平與新疆維吾爾族急性冠脈綜合征的相關(guān)性研究eNOS基因多態(tài)性及血漿vWF水平與新疆維吾爾族急性冠脈綜合征的相關(guān)性研究

引言：

急性冠脈綜合征（ACS）是一種病理性心臟疾病，其主要病理生理過(guò)程涉及內(nèi)皮細(xì)胞受損、血小板聚集、血栓形成等。新疆維吾爾族人群中ACS的發(fā)病率明顯高于其他民族，且存在明顯的遺傳傾向。近年來(lái)，研究認(rèn)為內(nèi)源性一氧化氮合酶（eNOS）基因多態(tài)性與ACS的發(fā)生有一定關(guān)聯(lián)。此外，血漿vonWillebrand因子（vWF）水平也被認(rèn)為是ACS發(fā)生的預(yù)測(cè)指標(biāo)之一。本研究旨在探究eNOS基因多態(tài)性及血漿vWF水平與新疆維吾爾族ACS的相關(guān)性。

方法：

本研究選取新疆維吾爾族ACS患者100例和同一地區(qū)正常人群100例作為對(duì)照組。采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）技術(shù)，對(duì)eNOS基因的3個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)——T-786C、G894T和VNTR進(jìn)行基因型分析，并計(jì)算各位點(diǎn)等位基因和基因型的頻率。同時(shí)，通過(guò)酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）檢測(cè)人體血漿中vWF濃度。

結(jié)果：

在新疆維吾爾族ACS患者中，T-786C位點(diǎn)C等位基因頻率顯著高于對(duì)照組（P<0.05），G894T位點(diǎn)T等位基因頻率也略高于對(duì)照組，但差異不顯著（P>0.05）。VNTR位點(diǎn)分析發(fā)現(xiàn)，ACS患者中短重復(fù)型（a、b、c、d）的基因頻率明顯高于對(duì)照組（P<0.05）。此外，ACS患者的eNOS基因T-786C位點(diǎn)和VNTR位點(diǎn)的各基因型分布與對(duì)照組存在顯著差異（P<0.05）。此外，ACS患者的血漿vWF水平明顯高于對(duì)照組（P<0.05）。

討論：

本研究結(jié)果表明，在新疆維吾爾族人群中，eNOS基因多態(tài)性與ACS的發(fā)病存在關(guān)聯(lián)。其中，T-786C位點(diǎn)C等位基因與ACS的發(fā)病相關(guān)性較高，可能與其導(dǎo)致eNOS酶活性降低有關(guān)。另外，VNTR位點(diǎn)的短重復(fù)型基因頻率與ACS的發(fā)生明顯相關(guān)，這可能影響了eNOS基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯。血漿vWF濃度的升高也與ACS的發(fā)生密切相關(guān)，提示vWF在ACS的發(fā)展中起到重要作用。

結(jié)論：

本研究結(jié)果表明，新疆維吾爾族ACS患者中的eNOS基因多態(tài)性和血漿vWF水平與疾病的發(fā)生相關(guān)。T-786C位點(diǎn)的C等位基因和VNTR位點(diǎn)的短重復(fù)型基因可能與ACS的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。此外，血漿中vWF水平的升高可能是ACS的重要影響因素之一。這些研究結(jié)果為ACS的預(yù)防和治療提供了新的目標(biāo)和方向。但是，由于研究樣本量有限，需要進(jìn)一步驗(yàn)證和研究。

關(guān)鍵詞：eNOS基因，多態(tài)性，血漿vWF，新疆維吾爾族，急性冠脈綜合綜合以上討論，本研究發(fā)現(xiàn)新疆維吾爾族ACS患者中eNOS基因T-786C位點(diǎn)和VNTR位點(diǎn)的基因型分布與對(duì)照組存在顯著差異，并且ACS患者的血漿vWF水平明顯高于對(duì)照組。這些結(jié)果提示eNOS基因的多態(tài)性和vWF水平與ACS的發(fā)病機(jī)制可能有關(guān)，特別是T-786C位點(diǎn)的C等位基因和VNT