精神發(fā)育遲滯

精神發(fā)育遲滯疾病概述精神發(fā)育遲滯是一種比較常見的臨床現(xiàn)象，是造成殘疾的重要因素之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的統(tǒng)計(jì)成果（1985），發(fā)達(dá)國(guó)家患病率為5‰~25‰，發(fā)展中國(guó)家為46‰。我國(guó)12個(gè)地區(qū)（1982）精神發(fā)育遲滯調(diào)查成果，總患病率為3.33‰，7~14歲組為5.27‰。1988年全國(guó)8省市0~14歲小朋友流行病學(xué)調(diào)查成果為：該障礙總患病率為12‰，都市為7‰，農(nóng)村為14.1‰，男孩患病率都市為7.8‰，農(nóng)村為14.3‰；女孩患病率都市為6.2‰，農(nóng)村為13.9‰；輕度最多，占60.6%，中、重、極重度占39.4%。在嬰兒早期對(duì)本癥的輕度者診療比較困難，經(jīng)常在入學(xué)后其智力活動(dòng)較其它小朋友明顯落后才被發(fā)現(xiàn)。部分輕度患者在無特殊事件的狀況下，能夠適應(yīng)社會(huì)，從事比較簡(jiǎn)樸的工作，因而在普通人群中不被識(shí)別。這或許是學(xué)齡前本癥患病率叫成年期患病率高的因素之一，固然，重度患兒照顧不當(dāng)或合并軀體疾病早年夭折也是另一因素。隨著人類社會(huì)文明的進(jìn)步和科技的發(fā)展，精神發(fā)育遲滯者的境遇較以前有了很大的變化。他們中的一部分人通過特殊教育和訓(xùn)練能夠在社區(qū)獨(dú)立生活，并且也能夠成為對(duì)社會(huì)有用的人。精神發(fā)育遲滯可作為單一的臨床征象出現(xiàn)，也可與其它涉及大腦發(fā)育受損的軀體疾病并存。如果已知精神發(fā)育遲滯的病因，做出診療時(shí)應(yīng)標(biāo)明該病，有助于解決。疾病病因重要有兩大方面的因素引發(fā)精神發(fā)育遲滯：生物學(xué)因素和心理社會(huì)因素。生物學(xué)因素1．產(chǎn)前因素（1）遺傳因素①染色體畸變：涉及染色體數(shù)目和構(gòu)造的變化。數(shù)目的變化涉及多倍體、非整倍體，構(gòu)造的變化涉及染色體斷裂、缺失、重復(fù)、倒位和易位。如Down綜合征、脆性X綜合征、Turner綜合征等。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近年來對(duì)精神發(fā)育遲滯有關(guān)基因的研究備受關(guān)注?，F(xiàn)在，已報(bào)道的與X連鎖精神發(fā)育遲滯(X．1inkedmentalretardation，XLMR)的有關(guān)基因已超出20個(gè)，JARIDIC(Jumonji,AT-rich,interactivedomain1C)基因?qū)儆谄渲兄?。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族組員之一，它編碼的蛋白質(zhì)參加染色質(zhì)重塑、細(xì)胞增殖與分裂、個(gè)體發(fā)育以及基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控等一系列生物學(xué)效應(yīng)，并在腦部體現(xiàn)豐富，因而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和維持正常功效含有重要作用。研究發(fā)現(xiàn)，該基因內(nèi)的微小突變?nèi)绮迦?、缺失、易位等?huì)引發(fā)精神發(fā)育遲滯，因而成為現(xiàn)在對(duì)精神發(fā)育遲滯及人類認(rèn)知能力有關(guān)基因研究的熱點(diǎn)之一。②單基因遺傳疾?。喝绫奖虬Y、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、半乳糖血癥、家族性小頭畸形等，這些疾病?？梢l(fā)智力缺損。③多基因遺傳疾?。憾嗷蜻z傳疾病為多個(gè)基因共同作用的成果。每個(gè)基因雖各自起作用，作用微小，但有積聚效應(yīng)，同時(shí)加上環(huán)境因素的影響，即決定了個(gè)體的性狀或疾病的易感性。如果易感性高，超出該病的閾值，就會(huì)造成該病。常見的伴有智力低下的多基因遺傳病有：神經(jīng)管畸形，無臨床癥狀的智力低下，即不伴有冥想器質(zhì)性特性的家族性輕型智力低下。（2）母體在妊娠期受到有害因素的影響①病毒和弓形蟲感染：在病毒感染中，風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒對(duì)胎兒影響最大，如果感染發(fā)生在妊娠后前三個(gè)月，則損害更為嚴(yán)重。②藥品及化學(xué)毒素：如水楊酸類、地西泮、利眠寧、苯妥英鈉、黃體酮，以及鉛、汞、酒精等。③放射線。④母體健康狀況：母孕期如患嚴(yán)重軀體疾病，如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴(yán)重貧血、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、缺碘等均可能影響胎兒發(fā)育，造成精神發(fā)育遲滯。母孕齡不不大于40歲易造成染色體畸變。⑤胎盤功效局限性。⑥情緒因素：母孕期長(zhǎng)久焦慮、抑郁或遭受急性精神創(chuàng)傷，都有可能對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生不良影響。2．產(chǎn)時(shí)因素宮內(nèi)窘迫、出生時(shí)窒息、產(chǎn)傷致顱腦損傷和顱內(nèi)出血、核黃疸等均可能造成胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，造成精神發(fā)育遲滯。早產(chǎn)兒、極低出生體重兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也往往受到影響，從而可能出現(xiàn)智力發(fā)育的落后。3．產(chǎn)后因素中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、嚴(yán)重顱腦外傷、多個(gè)因素引發(fā)的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功效低下、重金屬或化學(xué)藥品中毒、顱縫早閉等均可能造成精神發(fā)育遲滯。如鉛是最普遍的環(huán)境中神經(jīng)毒素，研究表明，小朋友期血鉛水平與認(rèn)知缺點(diǎn)有明顯性聯(lián)系，但不能容易地將血鉛過量作為精神發(fā)育遲滯的重要因素。心理社會(huì)因素由于貧窮或被無視、虐待而造成小朋友早年與社會(huì)嚴(yán)重隔離、缺少良性環(huán)境刺激、缺少文化教育機(jī)會(huì)等均可造成精神發(fā)育遲滯。臨床體現(xiàn)精神發(fā)育遲滯的重要臨床體現(xiàn)為智力低下和社會(huì)適應(yīng)困難。智力普通也稱為智能，重要涉及既往獲得的知識(shí)、經(jīng)驗(yàn)以及運(yùn)用這些知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)解決新問題、形成新概念的能力，它是在先天素質(zhì)的基礎(chǔ)上，在現(xiàn)實(shí)社會(huì)中通過多個(gè)形式的學(xué)習(xí)和社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)而逐步形成的。智力水平的高低以智商（IQ）來反映，智商(IQ)=（智齡/實(shí)際年紀(jì)）×100，可用多個(gè)辦法予以評(píng)定。社會(huì)適應(yīng)能力是人類適應(yīng)日常生活、工作、家庭、社會(huì)等各方面規(guī)定所需要含有的能力，涉及：日常生活技能、獨(dú)立生活和自給自足能力、社會(huì)交往技能和責(zé)任能力等，可用社會(huì)適應(yīng)能力量表予以評(píng)定。根據(jù)智力水平的不同，精神發(fā)育遲滯共分為輕度、中度、重度和極重度四級(jí)，各級(jí)臨床體現(xiàn)以下：（一）輕度約占該障礙的75-80%，智商范疇為50-69，成年后智力水平相稱于9-12歲正常小朋友。該類患兒在嬰幼兒期癥狀并不突出，只是說話、走路等較正常小朋友略微緩慢，因此不易被識(shí)別。上學(xué)后可學(xué)會(huì)一定的閱讀、書寫及計(jì)算技能，但因患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等均較差，因此，學(xué)習(xí)困難往往很明顯，小學(xué)三年級(jí)后，各門功課難以及格，不能完畢普通小學(xué)學(xué)業(yè)?；純貉哉Z能力無明顯障礙。在小朋友少年期，可學(xué)會(huì)普通的個(gè)人生活技能，生活可自理，有較好的獨(dú)立能力，并能學(xué)會(huì)普通家務(wù)勞動(dòng)。成年后可學(xué)會(huì)簡(jiǎn)樸的手工操作，大多數(shù)可獨(dú)立生活，還可建立友情和家庭。但由于他們應(yīng)對(duì)困難能力差，在碰到不良刺激時(shí)易出現(xiàn)反映狀態(tài)，因此，經(jīng)常需要加強(qiáng)支持和指導(dǎo)。該度患兒普通無神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形，少于半數(shù)的患兒有可擬定的生物學(xué)病因。（二）中度約占該障礙的12%，智商范疇為35-49，成年后智力水平相稱于6-9歲正常小朋友。該類患兒在嬰幼兒期言語和運(yùn)動(dòng)發(fā)育即明顯落后于同齡正常小朋友，并且，言語發(fā)育最后能夠達(dá)成的水平也很有限，患兒即使能夠掌握簡(jiǎn)樸生活用語，但詞匯量少，言語簡(jiǎn)樸。患兒記憶力、理解力、抽象概括能力等也均很差，雖略具學(xué)習(xí)能力，通過長(zhǎng)久教育訓(xùn)練，部分患兒可學(xué)會(huì)少量非常簡(jiǎn)樸的讀、寫或計(jì)算，但很難適應(yīng)普通小學(xué)生活，很難達(dá)成小學(xué)一、二年級(jí)的學(xué)業(yè)水平?；純荷鐣?huì)適應(yīng)能力差，個(gè)人生活技能較早就體現(xiàn)出困難，如衛(wèi)生習(xí)慣的養(yǎng)成和穿衣、進(jìn)食等能力的培養(yǎng)。成年后不能完全獨(dú)立生活，但可學(xué)會(huì)自理簡(jiǎn)樸生活，在監(jiān)護(hù)下可從事簡(jiǎn)樸的體力勞動(dòng)。該類患兒多由生物學(xué)因素所引發(fā)，部分患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和軀體畸形。（三）重度約占該障礙的8%，智商范疇為20-34，成年后智力水平相稱于3-6正常小朋友。該類患兒在嬰幼兒期言語及運(yùn)動(dòng)發(fā)育較中度患兒更落后，說話、走路均很晚。言語功效受損更嚴(yán)重，只能學(xué)會(huì)某些簡(jiǎn)樸詞句，詞匯貧乏?；純河洃浟?、理解力、抽象概括能力均極差，難以建立數(shù)的概念，不能接受學(xué)習(xí)教育，也不會(huì)分辨和規(guī)避危險(xiǎn)。情感幼稚。雖經(jīng)長(zhǎng)久重復(fù)訓(xùn)練可學(xué)會(huì)部分簡(jiǎn)樸自理技能，如：自己進(jìn)食和簡(jiǎn)樸衛(wèi)生習(xí)慣，但成年后生活不能自理，終身需人照顧。該類患兒往往由明顯的生物學(xué)因素所引發(fā)，并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功效障礙和軀體畸形。（四）極重度約占該障礙的1-5%，智商范疇低于20，成年后智力水平低于3歲正常小朋友。該類患兒發(fā)育極差，走路很晚，部分患兒終身不能行走；無語言或偶說簡(jiǎn)樸單詞。記憶力、理解力等較重度更差，不能分辨親疏，不知規(guī)避危險(xiǎn)，情感反映原始，只能發(fā)出某些體現(xiàn)情緒和規(guī)定的尖叫或喊叫。社會(huì)適應(yīng)能力極差，并且難以從教育訓(xùn)練中獲益，完全缺少生活自理能力，終身需人照顧。該類患兒幾乎均由明顯的生物學(xué)因素所引發(fā)，并常有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功效障礙和軀體畸形。多數(shù)患兒因嚴(yán)重軀體疾病等早年夭折。除以上所述外，精神發(fā)育遲滯患兒尚常伴有聽力障礙、視力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁、癲癇等。部分患兒存在軀體畸形和特殊的軀體特性。尚可能并發(fā)其它精神障礙，其發(fā)生率高于普通人群，這些障礙涉及：行為障礙、恐怖癥、強(qiáng)迫癥、廣泛焦慮障礙、小朋友孤單癥、精神分裂癥、情感障礙、器質(zhì)性精神障礙等。診療與鑒別診療診療應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、智力和社會(huì)適應(yīng)能力評(píng)定成果予以診療。診療要點(diǎn)涉及：①起病于18歲以前；②智商低于70；③有不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難。各級(jí)智商原則以下：輕度50-69，中度35-49，重度20-34，極重度20下列。尚應(yīng)進(jìn)行必要的輔助檢查，如：染色體檢查、頭顱CT或MRI檢查、遺傳代謝病篩查等，以盡量做出病因?qū)W診療。附DSM-Ⅳ中有關(guān)精神發(fā)育遲滯的診療原則：A．智力比普通水平明顯較低：智商≤70（如是嬰兒，作臨床判斷，不作測(cè)定）。B．現(xiàn)在適應(yīng)功效有缺點(diǎn)或缺損（患者不符合其文化背景同年紀(jì)者應(yīng)有的水平），最少體現(xiàn)于下列之二：言語交流、自我照顧、家庭生活、社交或人際交往技巧、社區(qū)設(shè)施的應(yīng)用、掌握自我方向、學(xué)習(xí)和技能、工作、業(yè)余消遺、健康衛(wèi)生、與安全。C．起病于18歲之前。317輕度IQ：50或55—－70；318.0中度IQ：35或4O——5O或55；318.1重度IQ：20或25—一35或40；318.2極重度IQ低于20或25；319嚴(yán)重程度末注明。鑒別診療1．注意缺點(diǎn)與多動(dòng)障礙由于注意力不集中影響學(xué)習(xí)和社會(huì)適應(yīng)，貌似精神發(fā)育遲滯，但這些患兒病史中發(fā)育緩慢不明顯，存在典型的注意缺點(diǎn)與多動(dòng)障礙癥狀，智力檢查成果為正常或邊沿智力水平，經(jīng)改善注意力和減輕多動(dòng)后，學(xué)習(xí)困難經(jīng)常會(huì)有不同程度的改善。2．小朋友孤單癥小朋友孤單癥常伴有精神發(fā)育遲滯，如患兒同時(shí)符合精神發(fā)育遲滯和小朋友孤單癥的診療原則，則兩個(gè)診療均需做出。對(duì)于智力發(fā)育正常的高功效孤單癥患兒，因其社會(huì)適應(yīng)能力較差，也易被誤診為精神發(fā)育遲滯，此時(shí)，智力測(cè)查成果有助于鑒別診療。診療環(huán)節(jié)1、具體收集病史。全方面收集患兒在母孕期及圍產(chǎn)期狀況、個(gè)人生長(zhǎng)發(fā)育史、撫養(yǎng)史、既往疾病史、家庭文化經(jīng)濟(jì)狀況，以發(fā)現(xiàn)與否存在任何不利與患兒身體和心剪發(fā)育的因素。2、全方面的體格檢查和有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查。為精神發(fā)育遲滯病因分析中不可缺少的環(huán)節(jié)，涉及：生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)的檢查（如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋等），有關(guān)的內(nèi)分泌及代謝檢查，腦電圖、腦電地形圖、頭部X線、CT及MRI檢查，染色體分析及脆性位點(diǎn)檢查。3、心剪發(fā)育評(píng)定（1）智力測(cè)驗(yàn)：是診療精神發(fā)育遲滯的重要根據(jù)之一。智力測(cè)驗(yàn)應(yīng)由訓(xùn)練過的專門技術(shù)人員審慎使用。在用于診療時(shí)不應(yīng)采用集體的或篩查的辦法，而應(yīng)運(yùn)用診療用量表進(jìn)行個(gè)別性測(cè)驗(yàn)?，F(xiàn)在國(guó)內(nèi)慣用的量表涉及：蓋塞爾（Gesell）發(fā)育診療量表、韋克斯勒（Wechsler）學(xué)前期智力量表（WPPSI）、韋克斯勒（Wechsler）學(xué)齡小朋友智力量表修訂本（WISC-R）、中國(guó)比奈測(cè)驗(yàn)量表等。（2）社會(huì)適應(yīng)行為評(píng)定：社會(huì)適應(yīng)性行為的判斷是診療精神發(fā)育遲滯的另一種重要根據(jù)。現(xiàn)在，對(duì)于4-12歲小朋友，能夠采用社會(huì)適應(yīng)能力量表（姚樹橋等編）對(duì)患兒社會(huì)適應(yīng)能力進(jìn)行評(píng)定。如不適合使用，也能夠用同年紀(jì)、同文化背景的人群為基準(zhǔn)，來判斷被檢查者所能達(dá)成的獨(dú)立生活能力和推行其社會(huì)職能的程度。還能夠參考使用嬰兒——初中生適應(yīng)行為量表（左啟華等修訂）、美國(guó)智力缺點(diǎn)協(xié)會(huì)編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表（Vinelandadaptivebehaviorscale）。（3）臨床發(fā)育評(píng)定：在臨床工作中或無條件做智力測(cè)驗(yàn)時(shí)，可采用臨床發(fā)育評(píng)定的辦法，即按照精神發(fā)育遲滯臨床體現(xiàn)和各級(jí)發(fā)育特性評(píng)定患兒的發(fā)育水平，同樣可能得到比較對(duì)的的評(píng)定。[1-3]疾病治療精神發(fā)育遲滯的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由于生物醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)及康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，采用綜合防治方法以及社會(huì)環(huán)境的改善，多數(shù)精神發(fā)育遲滯者由社會(huì)的負(fù)擔(dān)變成社會(huì)的生產(chǎn)力量，變化了對(duì)他們發(fā)展?jié)摿︻A(yù)計(jì)過低的傾向及消極的態(tài)度。該病的治療原則是早期發(fā)現(xiàn)、早期診療、早期干預(yù)，應(yīng)運(yùn)用教育訓(xùn)練、藥品治療等綜合方法增進(jìn)患兒智力和社會(huì)適應(yīng)能力的發(fā)展。另外研究表明，MR小朋友對(duì)家庭是一種嚴(yán)重的負(fù)性生活事件，康復(fù)期長(zhǎng)，預(yù)后欠佳，易形成患兒母親的長(zhǎng)久心理應(yīng)激和心理負(fù)擔(dān)；MR小朋友的康復(fù)訓(xùn)練，需要母親付出較大的精力、體力和時(shí)間；康復(fù)治療和照顧MR小朋友影響家庭經(jīng)濟(jì)收入及母親本身事業(yè)發(fā)展；MR小朋友與正常小朋友的差距及社會(huì)對(duì)患兒的偏見，甚至歧視；這些都會(huì)給母親造成巨大的生活、經(jīng)濟(jì)和心理壓力。因此，應(yīng)同時(shí)關(guān)注MR母親的心理健康。病因治療只有少數(shù)病因所致的精神發(fā)育遲滯能夠進(jìn)行病因治療，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功效低下等。上述疾病如能早期診療和治療，則可避免或減輕對(duì)患兒智力的損害。對(duì)癥治療對(duì)于精神發(fā)育遲滯共患的多個(gè)精神障礙，如活動(dòng)過分、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，可用對(duì)應(yīng)的精神藥品進(jìn)行治療。另外，還可用多個(gè)增進(jìn)和改善腦細(xì)胞功效的藥品增進(jìn)患者的智力發(fā)展，如：吡拉西坦、腦氨肽、氨酪酸及某些益智中藥等。這些藥品可提高腦內(nèi)部分酶的活性，增進(jìn)腦內(nèi)葡萄糖及氨基酸的代謝，從而發(fā)揮治療作用。對(duì)于伴有感覺和運(yùn)動(dòng)障礙的患兒，應(yīng)加強(qiáng)康復(fù)訓(xùn)練以增進(jìn)其功效的恢復(fù)。教育培訓(xùn)由于精神發(fā)育遲滯尚無特效的藥品治療，因此，非醫(yī)學(xué)方法顯得更為重要。非醫(yī)學(xué)方法重要涉及特殊教育訓(xùn)練以及其它康復(fù)方法。無論何種類型、何種程度或何種年紀(jì)的患者均可施行。固然重點(diǎn)應(yīng)是小朋友，并且年紀(jì)越小，開始訓(xùn)練越早，效果越好。教育訓(xùn)練內(nèi)容涉及勞動(dòng)技能和社會(huì)適應(yīng)能力兩大方面。按照疾病嚴(yán)重程度的不同，擬定不同的教育訓(xùn)練目的。教育訓(xùn)練是增進(jìn)患兒智力和社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)展的重要辦法。教育訓(xùn)練的目的應(yīng)隨病情嚴(yán)重程度的不同而有所不同。對(duì)于輕度患兒，小朋友階段重點(diǎn)在于學(xué)會(huì)一定的讀、寫、計(jì)算，并學(xué)會(huì)生活自理、日常家務(wù)、乘車、購物、社會(huì)規(guī)則等；青少年期則重點(diǎn)在于職業(yè)培訓(xùn)，以使患兒學(xué)會(huì)一定的非技術(shù)性或半技術(shù)性職業(yè)技能，以達(dá)成成年后獨(dú)立生活、自食其力的目的。對(duì)于中度患兒，重點(diǎn)應(yīng)在于