產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒骨骼異常的價值

產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒骨骼異常的價值

胎兒顱骨是胎兒顱骨的重要組成部分。顱骨的發(fā)育直接表明并影響胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育狀態(tài)。本研究分析胎兒顱骨的異常形態(tài),并結合聲像圖特征,探討產(chǎn)前超聲觀察胎兒顱骨形態(tài)的價值。1數(shù)據(jù)和方法1.1胎兒骨髓形態(tài)異常的孕產(chǎn)婦收集2009年8月—2011年5月在我院產(chǎn)前超聲門診接受檢查并檢出胎兒顱骨形態(tài)異常的孕婦116例,年齡19～37歲,平均(28.3±3.7)歲,孕周12～36周。除1例失訪外,其余均經(jīng)引產(chǎn)、染色體檢查及出生后檢查證實。1.2聲診斷儀、探針頻率采用PhilipsiU22及邁瑞DC-6彩色超聲診斷儀,探頭頻率3～7MHz。設置產(chǎn)科中晚孕模式檢查,觀察胎兒顱骨形態(tài),以胎兒丘腦、側(cè)腦室、小腦橫切面為主要評估平面,同時按順序檢查胎兒相關結構。2其他病理改變超聲檢出胎兒顱骨缺失(包括無腦兒及露腦畸形)77胎,其中14胎伴其他畸形(主要為中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常及心臟畸形);顱骨部分缺損(含不同部位腦膨出)19胎(圖1),其中9胎伴有其他畸形(主要為中樞神經(jīng)畸形、心臟畸形及前腹壁畸形);顱骨形態(tài)異常20胎(圖2),其中17胎伴其他畸形或異常(表1,圖3、4)。3討論在頭顱橫切面檢查的三個平面中,顱骨形態(tài)在任何時候都應表現(xiàn)為光環(huán)完整的橢圓形,當顱骨形態(tài)表現(xiàn)為缺失、缺損或形態(tài)異常時,均應仔細觀察。3.1畸形診斷標準超聲聲像圖顯示胎兒顱骨頂部骨性結構缺失,表現(xiàn)為無腦或露腦畸形,顱骨穹隆缺失,可伴或不伴腦組織缺失。目前超聲診斷此類畸形較容易,最早可在12周診斷。本組77胎均在首次超聲檢查時發(fā)現(xiàn)異常而引產(chǎn),孕周為12～24周,除13胎首次檢查時間較晚外,其余64胎均在16周前建卡檢查時明確診斷。此77胎中14胎伴其他部位異常,占18.18%(14/77),但由于本組異常的診斷時間整體較早,一些細小結構不易辨別,因此伴其他畸形的實際胎數(shù)可能大于檢出的胎數(shù)。3.2腦內(nèi)組織膨出物檢查超聲表現(xiàn)為顱骨光環(huán)連續(xù)性部分中斷,常伴腦內(nèi)組織突出,聲像圖上易于分辨。腦內(nèi)組織突出可見于任何部位,多數(shù)發(fā)生于從額部沿顱頂中線至后枕部區(qū)域,其中又以枕部常見。本組19胎中,枕部腦內(nèi)組織膨出11胎,其他部位的腦內(nèi)組織膨出8胎;9胎伴其他部位異常,占47.37%(9/19)。如果缺損較小、顱內(nèi)壓未明顯增高,可暫時無膨出物;當膨出物較小時,可有回復至顱內(nèi)的情況發(fā)生,所以對顱骨的光環(huán)完整情況應該仔細辨認。對于發(fā)生在枕部的膨出,應根據(jù)顱骨是否完整來區(qū)別頸部水囊瘤與腦膜膨出。3.3患者骨髓細胞異常超聲表現(xiàn)為頭部橫切面中顱骨光環(huán)不呈橢圓而呈其他形狀。由于此時顱骨光環(huán)仍然完整,僅形態(tài)發(fā)生改變,常不引起重視。本組20胎,17胎伴有其他部位異常,占85.00%(17/20)。常見的胎兒異常頭型如下。3.3.1新生兒的催化作用胎兒頭部橫切面超聲表現(xiàn)為前額隆起,雙側(cè)顳骨凹陷,常見于開放性脊柱裂胎兒,可能原因是在早中孕期骨質(zhì)鈣化沉著不完全;當存在開放性脊柱裂伴部分內(nèi)容物膨出時,隨著胎兒脊柱的生長拉伸,顱內(nèi)結構向下移位,蛛網(wǎng)膜下腔壓力下降,進而顱內(nèi)壓力下降,牽拉有彈性的前方顱骨,造成顳區(qū)塌陷。Milunsky等報道,98%的開放性脊柱裂胎兒在24周前就有此特征,24周后僅13%的胎兒有此表現(xiàn),同時也有1%～2%正常胎兒有此表現(xiàn)。因此,如僅為單純性檸檬頭型,可認為無臨床意義。本組共檢出7胎檸檬頭型胎兒,且均伴其他部位異常,孕周集中在中孕期,其中4胎伴開放性脊柱裂伴脊膜膨出。因此,在中孕期超聲檢查時,一旦發(fā)現(xiàn)檸檬頭型,應該高度注意有無其他相關結構異常,尤其是脊柱異常。部分脊柱裂病變小而不易發(fā)現(xiàn),檸檬頭型是與之相關聯(lián)的一種有效提示征象。本組未對相關胎兒進行染色體檢查,不能說明兩者之間的關系;但相關研究表明,檸檬頭型與染色體異常的關聯(lián)主要取決于其為單純性病變還是多發(fā)畸形的一部分,當多個畸形共存時,要考慮某種綜合征的可能。3.3.2草莓頭型新生兒的檢出情況橫切面超聲表現(xiàn)為縮小的額部及扁平化畸形的枕區(qū)。目前認為該頭型主要與18-三體染色體異常相關。18-三體的胎兒中,約45%可有草莓頭型。本組共檢出6胎草莓頭型胎兒,均伴其他部位異常,與潘玉萍等報道一致。本組此頭型胎兒僅2胎接受染色體檢查,均為18-三體;其他4胎胎兒均表現(xiàn)為明顯畸形。研究認為在染色體異常的三倍體胎兒中多數(shù)可出現(xiàn)2種以上異常。因此,當發(fā)現(xiàn)草莓頭型時,應仔細檢查胎兒,發(fā)現(xiàn)其他相關異常時,建議臨床進行染色體檢查。3.3.3治療正性型又稱三葉草型,胎兒頭部橫切面顯示顳骨膨出,顱前窩明顯擴大(額部突起),顱中窩橫向擴展形成兩個凸起。通常在妊娠19～22周即可發(fā)現(xiàn),但也有部分異常在孕晚期才被發(fā)現(xiàn);可見于多種綜合征,如Apert綜合征、部分13q三體綜合征、15q三體綜合征、科恩綜合征等。此頭型目前常被分為3型:Ⅰ型為頭部改變伴有侏儒;Ⅱ型為頭部改變伴其他嚴重骨骼病變(如:關節(jié)強直和橈骨頭半脫位);Ⅲ型為單純性頭部形態(tài)改變。研究表明,約85%的三葉草頭型合并其他部位異常,當僅為單純性頭部改變時,預后良好,此時可能僅為顱縫早閉所致。本組共檢出6胎分葉狀頭型,3胎伴其他部位異常,占50.00%(3/6),其中1胎為頭部改變伴有侏儒,1胎為頭部改變伴其他骨骼異常,同時染色體核型分析表現(xiàn)異常;3胎單純性頭型改變中,1胎染色體核型分析結果正常,后足月妊娠,其余2胎未接受染色體檢查但均足月妊娠分娩,新生兒未發(fā)現(xiàn)明顯異常。3.3.4產(chǎn)前超聲對胎兒腦損傷的影響如短頭畸形及長頭,均需通過頭徑指數(shù)(雙頂徑/枕額徑)來評估(正常范圍70%～85%)。短頭畸形頭型呈類圓形而不是正常的橢圓形,枕額徑縮短,胎頭徑線指數(shù)大于85%。有學者認為此種頭型與多種染色體異常相關。長頭則表現(xiàn)為枕額徑增加,常與宮內(nèi)羊水過少或擁擠導致胎頭受壓迫有關;伴有羊水過少時,胎兒的生長發(fā)育情況主要取決于引起羊水過少的原因、持續(xù)時間以及有無其他異常。本組發(fā)現(xiàn)1胎長頭胎兒,雙頂徑50mm,枕額徑83mm,胎頭徑線指數(shù)達60.24%,同時宮內(nèi)羊水極少,支持胎兒受壓的推測。該胎兒由于合并心臟畸形而引產(chǎn)。此外產(chǎn)前超聲還可以發(fā)現(xiàn)小頭畸形,但在嚴格意義上,小頭畸形并不能歸為頭顱形態(tài)異常,僅僅是頭顱的生物學測量參數(shù)明顯小于正常范圍,并明顯滯后于其他胎兒生長參數(shù),